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Blanco dominante

Caballo blanco dominante, completamente blanco, con piel rosada, ojos marrones y pezuñas blancas.
Este semental pura sangre ( W2/+ ) tiene una forma de blanco dominante. Su piel, pezuñas y pelaje carecen de células pigmentarias, lo que le da un pelaje blanco de color rosado.

El blanco dominante (W) [1] [2] es un grupo de alelos de color de pelaje genéticamente relacionados en el gen KIT del caballo , mejor conocido por producir un pelaje completamente blanco , pero también capaz de producir varias formas de manchas blancas , así como marcas blancas llamativas . Antes del descubrimiento de la serie alélica W, muchos de estos patrones se describían con el término sabino , que todavía se utiliza en algunos registros de razas .

Los caballos de color blanco nacen con piel rosada sin pigmentación y pelo blanco, generalmente con ojos oscuros. En condiciones normales, al menos uno de los padres debe ser blanco dominante para producir descendencia blanca dominante. Sin embargo, la mayoría de los alelos conocidos actualmente se pueden vincular a una mutación espontánea documentada que comenzó con un solo antepasado nacido de padres blancos no dominantes. Los caballos que presentan manchas blancas tendrán piel rosada debajo de las marcas blancas, pero generalmente tendrán piel oscura debajo de cualquier pelo oscuro.

Hay muchos alelos diferentes que producen manchas blancas o blancas dominantes; a partir de 2022, se etiquetan como W1 a W28 y W30 a W35 , además, el primer alelo W descubierto se denominó Sabino 1 (SB-1) en lugar de W1. [3] [4] [5] Están asociados con el gen KIT . [B] Las manchas blancas producidas pueden variar desde marcas blancas como las realizadas por W20 , hasta los patrones irregulares o ruanos descritos anteriormente como Sabino , hasta un caballo completamente blanco o casi completamente blanco.

Para muchos de los alelos W , los pelajes blancos se heredan, como sugiere el nombre, de forma dominante, [D] lo que significa que un caballo solo necesita una copia del alelo para tener un pelaje blanco o con manchas blancas. De hecho, algunos de estos alelos pueden ser letales embrionarios cuando son homocigotos . Otros, como SB-1 y W20 , son dominantes incompletos , capaces de producir descendencia viable con dos copias del gen, y que generalmente tienen más blanco que los caballos con una sola copia. Además, diferentes alelos que por sí solos dan un caballo con manchas blancas pero no completamente blanco, como W5 y W10 , pueden combinarse para hacer un caballo completamente blanco.

El color blanco puede presentarse en cualquier raza y se ha estudiado en muchas razas diferentes. Debido a la amplia gama de patrones producidos, algunos sugieren que la familia se denomine “mancha blanca” en lugar de “blanca”. Otros investigadores sugieren que el término “blanco dominante” se utilice solo para los alelos W que se cree que son letales embrionariamente cuando son homocigotos . [6]

El blanco es distinto tanto genéticamente como visualmente del gris y del cremello . El blanco dominante no es lo mismo que el síndrome blanco letal , ni los caballos blancos son " albinos " (nunca se ha documentado albinismo tirosinasa negativo en caballos).

Descripción

Un potrillo joven con un pelaje parcialmente blanco. Su pelaje castaño subyacente es visible a lo largo de la línea media dorsal, especialmente alrededor de la grupa y la cola, la nuca y la crin. La transición entre las áreas blancas y no blancas es irregular y moteada.
Este potro dominante de raza blanca Franches Montagnes ( W1/+ ) perdió casi todo su pigmento residual cuando tenía 3 años (abajo)
Un caballo adulto con un pelaje casi blanco. El único pigmento restante se puede ver en la crin y la cola.
El mismo potro que un caballo adulto. Algunos caballos con manchas blancas pierden pigmento con la edad, aunque no poseen el gen gris . La piel subyacente permanece oscura.

Aunque el término "blanco dominante" se asocia típicamente con un pelaje blanco puro, estos caballos pueden ser completamente blancos, casi blancos, parcialmente blancos o exhibir un patrón de manchas irregulares similar al de los caballos sabinos . [7] Para aumentar la confusión, al menos algunos caballos en cada uno de esos grupos podrían ser denominados "blanco dominante", "con manchas blancas" o "sabinos". La cantidad de pelo blanco depende de qué alelos KIT estén involucrados. [8] Al nacer, la mayor parte del pelo blanco tiene sus raíces en una piel rosada sin pigmentación. La piel rosada carece de melanocitos y parece rosada por la red subyacente de capilares . No se sabe que las manchas blancas afecten el color de los ojos, y la mayoría de los caballos blancos tienen ojos marrones. [9]

Blanco o casi blanco

Los caballos blancos nacen con piel rosada y un pelaje blanco, que conservan durante toda su vida. [10] Los factores genéticos que producen un caballo completamente blanco a menudo también son capaces de producir un caballo casi blanco, que es mayoritariamente blanco pero tiene algunas áreas que están pigmentadas normalmente. Los caballos casi blancos suelen tener color en el pelo y la piel a lo largo de la línea superior ( línea media dorsal ) del caballo, en la crin y en las orejas. [7] El color suele estar intercalado como motas o manchas sobre un fondo blanco. Además, las pezuñas suelen ser blancas, pero pueden tener rayas si hay piel pigmentada en la banda coronaria justo encima de la pezuña. [11] [12] En algunos casos, los potros que nacen con pelo residual no blanco pueden perder parte o la totalidad de este pigmento con la edad, sin la ayuda del factor gris . [13]

Mancha blanca

Las manchas blancas de un alelo W son difíciles de identificar visualmente, ya que pueden variar desde pequeñas marcas blancas en el caso de un caballo heterocigoto W20 hasta un patrón pinto obvio. Además, incluso los caballos completamente blancos pueden tener genes que por sí solo darían manchas blancas, como W20 combinado con W22 [2] o W5 combinado con W10 . Por lo tanto, la única forma confiable de averiguar si un caballo tiene uno de los patrones de manchas blancas conocidos de un alelo en KIT es someterlo a una prueba genética.

Predominio

El blanco dominante es una de las varias causas genéticas potenciales para los caballos con pelaje casi blanco o completamente blanco; puede ocurrir a través de una mutación espontánea y, por lo tanto, puede encontrarse inesperadamente en cualquier raza, incluso en aquellas que desalientan las marcas blancas excesivas. Hasta la fecha, se han identificado formas de blanco dominante en los pura sangre , [13] los caballos estándar, [14] los caballos cuarto de milla americanos , [7] los caballos Frederiksborg , [7] los caballos islandeses , [7] los ponis Shetland , [13] los caballos Franches Montagnes , [13] los caballos de tiro del sur de Alemania, [7] y el caballo árabe . [13] El caballo blanco americano , que desciende principalmente de un semental blanco cruzado con yeguas no blancas , es conocido por su pelaje blanco, al igual que el caballo blanco Camarillo . [15] [16]

Herencia

El locus W fue mapeado al gen KIT en 2007. [13] KIT es la abreviatura de "KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase". [17] Las manchas blancas son causadas por múltiples formas, o alelos , del gen KIT . [13] Todos los caballos poseen el gen KIT , ya que es necesario para la supervivencia incluso en las primeras etapas del desarrollo. La presencia o ausencia de blanco dominante se basa en la presencia de ciertas variantes alteradas de KIT . Cada forma única se llama alelo , y para cada rasgo, todos los animales heredan un alelo de cada progenitor. La forma original o "normal" de KIT , que se espera en caballos sin manchas blancas dominantes, se llama alelo de " tipo salvaje ". [A] Por lo tanto, un caballo blanco dominante tiene al menos un alelo KIT con una mutación asociada con manchas blancas dominantes.

Serie alélica

El gen KIT contiene más de 2000 pares de bases , y un cambio en cualquiera de esos pares de bases da como resultado un alelo mutante. [7] Se han identificado más de cuarenta y siete de estos alelos mediante la secuenciación de los genes KIT de varios caballos. [7] El fenotipo resultante de muchos de estos alelos aún no se conoce, pero más de 30 se han relacionado con las manchas blancas. [18] [8] [19] Las pruebas de ADN pueden identificar si un caballo es portador de los alelos W identificados .

Un caballo blanco Camarillo robusto, con pelaje blanco, piel rosada y ojos oscuros.
La raza de caballo blanco Camarillo tiene un pelaje blanco dominante atribuido a la mutación W4 .
Un caballo palomino con manchas blancas irregulares.
Este caballo palomino es portador de la mutación W5, que suele provocar marcas irregulares parecidas a las del sabino.
Esta yegua casi blanca es hija de Shirayukihime, [32] la presunta fundadora de la mutación W14 . Los caballos con W14 suelen ser completamente blancos. [27]
Este caballo resultó homocigoto para W20 y también exhibe un patrón de ruano rabicano .
El W20 se ha encontrado en muchas razas, entre ellas el poni de montar alemán , el caballo de sangre caliente alemán , el pura sangre , el Oldenburger , el poni galés , el Quarter horse , el Paint horse , el Appaloosa , el Noriker , el Old-Tori , el caballo gitano , el caballo Morgan , el caballo Clydesdale , el Franches-Montagnes , el caballo Marwari , el caballo de tiro del sur de Alemania , el Paso Peruano , el caballo blanco Camarillo y el caballo Hannoveriano . [39]
W20 es una mutación sin sentido en el exón 14 (c.2045G>A; p.Arg682His). [26]

Estos alelos no son responsables de todas las manchas blancas heredadas de forma dominante en los caballos. Se espera que se encuentren más alelos KIT con funciones en las manchas blancas. [7] La ​​mayoría de los alelos W se dan en una raza o familia específica y surgen como mutaciones espontáneas. KIT parece ser propenso a la mutación, en parte debido a sus muchos exones, por lo que pueden aparecer nuevos alelos de W en cualquier raza. [8] Es probable que haya muchas variantes de KIT en la población mundial de caballos que aún no se han investigado.

Relación con sabino

Sabino puede referirse específicamente a Sabino 1 ( SB1 ) o a una variedad de patrones de manchas visualmente similares. SB1 crea un caballo casi blanco puro cuando es homocigoto, y manchas llamativas cuando es heterocigoto. Para aumentar la confusión, las manchas blancas creadas por varios alelos W , como W5 , W15 y W19 crean patrones que históricamente se denominaban sabino. Por esa razón, el uso de la palabra "sabino" está evolucionando. Genéticamente, Sabino 1 es simplemente otro alelo en KIT , [20] y, por lo tanto, puede clasificarse en la misma "familia" de mutaciones de KIT que los alelos etiquetados como W o blanco dominante. [56]

La disposición de las marcas blancas irregulares en este Paso Fino es típica del heterocigoto Sabino-1, otros patrones similares al sabino y algunos alelos del blanco dominante. Estas marcas blancas ambiguas suelen denominarse "sabinos" en ausencia de una prueba de ADN para determinar el mecanismo genético realmente involucrado.

En su forma homocigótica, Sabino 1 puede confundirse con alelos blancos dominantes como W1 , W2 , W3 o W4 que crean un caballo blanco o casi blanco con una sola copia. Tanto los caballos blancos dominantes como los "Sabino-blancos" se identifican por tener un pelaje completamente blanco o casi blanco con piel rosada subyacente y ojos oscuros, a menudo con pigmento residual a lo largo de la línea media dorsal . Sin embargo, se necesitan dos copias de Sabino 1 para producir un caballo blanco sabino, y Sabino 1 no es letal en homocigosis. [57]

Inicialmente, el blanco dominante se separó del sabino con el argumento de que el primero tenía que ser completamente blanco, mientras que el segundo podía poseer algo de pigmento. [58] Sin embargo, los estudios de 2007 y 2009 sobre el blanco dominante mostraron que muchos alelos blancos dominantes producen una variedad de fenotipos blancos que incluyen caballos con manchas pigmentadas en el pelo y la piel. [7] Cada una de las familias más grandes de blancos dominantes estudiadas incluía caballos de color blanco puro, caballos descritos como que tenían marcas blancas "similares a las del sabino", así como caballos blancos descritos como "máximamente sabinos". [7] [13]

Más recientemente, se distinguieron entre sí el blanco dominante y el sabino sobre la base de que los alelos del blanco dominante producen embriones no viables en el estado homocigoto, mientras que el sabino 1 era viable cuando era homocigoto. [59] Sin embargo, no todos los alelos KIT identificados actualmente como "blanco dominante" han demostrado ser letales, [21] y, de hecho, se sabe que el W20 es viable en la forma homocigótica. [60]

Las similitudes entre el blanco dominante y el sabino 1 reflejan su origen molecular común: la serie W y el SB1 se han mapeado en KIT . Los investigadores que mapearon el sabino 1 en 2005 sugirieron que otros patrones similares al sabino también podrían mapearse en KIT , [20] lo que ha sido el caso de muchos otros alelos descubiertos desde entonces, incluidos los alelos principales para las marcas blancas en las patas y la cara que también se han mapeado en o cerca del gen KIT . [61]

Genética molecular

Biopsias de piel teñidas de azul. La de la izquierda, de un caballo que no es blanco, muestra una tinción mucho más azul y contiene una capa de melanocitos. Los melanocitos se pueden identificar por la presencia de gránulos de pigmento marrón.
Biopsias de piel de caballos no blancos (izquierda) y blancos. La tinción azul identifica la actividad de la proteína Kit , mientras que la melanina es visible en la muestra no blanca como gránulos marrones. La muestra del caballo blanco muestra una actividad reducida de Kit , sin melanocitos y sin melanina.

El gen KIT codifica una proteína llamada receptor del factor de acero, que es fundamental para la diferenciación de las células madre en células sanguíneas , espermatozoides y células pigmentarias . Un proceso llamado empalme alternativo , que utiliza la información codificada en el gen KIT para crear proteínas ligeramente diferentes ( isoformas ) para su uso en diferentes circunstancias, puede influir en si una mutación en KIT afecta a las células sanguíneas, espermatozoides o células pigmentarias. El receptor del factor de acero interactúa químicamente con el factor de acero o el factor de células madre para transmitir mensajes químicos. Estos mensajes se utilizan durante el desarrollo embrionario para señalar la migración de los melanocitos tempranos (células pigmentarias) desde el tejido de la cresta neural hasta sus destinos finales en la capa dérmica. La cresta neural es un tejido transitorio en el embrión que se encuentra a lo largo de la línea dorsal . Los melanocitos migran a lo largo de la línea dorsal a varios sitios específicos: cerca del ojo, cerca de la oreja y la parte superior de la cabeza; seis sitios a lo largo de cada lado del cuerpo y algunos a lo largo de la cola. En estos sitios, las células experimentan algunas rondas de replicación y diferenciación , y luego migran hacia abajo y alrededor del cuerpo desde el aspecto dorsal hacia el aspecto ventral y los esbozos de las extremidades. [62]

El momento de esta migración es crítico; todas las marcas blancas , desde una pequeña estrella hasta un pelaje blanco puro, son causadas por la migración fallida de los melanocitos. [61]

Un cierto grado de la cantidad final de blanco, y su "diseño", es completamente aleatorio. El desarrollo de un organismo desde unicelular hasta completamente formado es un proceso con muchos, muchos pasos. Incluso comenzando con genomas idénticos , como en clones y gemelos idénticos , es poco probable que el proceso ocurra de la misma manera dos veces. Un proceso con este elemento de aleatoriedad se llama proceso estocástico , y la diferenciación celular es, en parte, un proceso estocástico. [63] El elemento estocástico del desarrollo es en parte responsable de la aparición final de blanco en un caballo, lo que potencialmente representa casi una cuarta parte del fenotipo. [64] El equipo de investigación que estudió el blanco dominante citó "variaciones sutiles en la cantidad de proteína KIT residual" como una causa potencial de la variabilidad en el fenotipo de los caballos con el mismo alelo. También especularon que la variabilidad en el fenotipo de los caballos con W1 podría ser causada por "diferentes eficacias de [descomposición mediada por sinsentidos] en diferentes individuos y en diferentes regiones corporales". Es decir, algunos caballos destruyen más proteína KIT mutante que otros. [7]

Letalidad

La letalidad embrionaria temprana , también conocida como muerte embrionaria temprana o embrión no viable, puede ocurrir cuando el embrión posee dos copias de ciertos alelos blancos dominantes . [65] La razón de esto es que varias mutaciones de W son causadas por mutaciones sin sentido , mutaciones de cambio de marco o deleciones de ADN , que, si son homocigóticas, harían imposible producir una proteína KIT funcional. Sin embargo, parece que no todos los alelos W son letales embrionarios. Los embriones homocigotos de alelos de ciertas mutaciones sin sentido y del sitio de empalme a veces son viables, aparentemente porque tienen menos efecto en la función del gen. [8] Por ejemplo, W1 es una mutación sin sentido y se cree que los caballos con el genotipo W1/W1 morirían en el útero, mientras que W20 es una mutación sin sentido y se han encontrado caballos vivos con el genotipo W20/W20 . Un estudio de 2013 también localizó caballos que eran heterocigotos compuestos W5/W20, casi completamente blancos, esencialmente con mayor despigmentación de la que podría explicarse por cada alelo solo. [26]

Caballos "blancos" que no son blancos dominantes

Caballo gris adulto, con piel y ojos oscuros característicos. No tiene pelo de color restante, lo que le da un aspecto general blanco.
La piel oscura debajo de un manto de pelo blanco, que se ve fácilmente en el hocico y los genitales, muestra que este caballo de aspecto blanco es en realidad gris. La mayoría de los caballos que parecen "blancos" en realidad son grises.
Caballo Cremello Akhal-Teke con ojos azules, piel rosada y pelaje color crema.
Los ojos de color azul pálido, la piel rosada y el pelo de color crema identifican la presencia de algún tipo de gen de dilución , con mayor frecuencia el gen crema . Este cremello no es ni blanco ni gris.

Los caballos blancos son símbolos potentes en muchas culturas. [66] Una variedad de colores de pelaje de caballos pueden identificarse como "blancos", a menudo de manera incorrecta, y muchos son genéticamente distintos del "blanco dominante".

Los caballos " albinos " nunca han sido documentados, a pesar de las referencias a los llamados caballos "albinos". [67] [68] El blanco dominante es causado por la ausencia de células pigmentarias ( melanocitos ), mientras que los animales albinos tienen una distribución normal de melanocitos. [69] Además, un diagnóstico de albinismo en humanos se basa en el deterioro visual , que no se ha descrito en caballos con blanco dominante ni colores de pelaje similares. [70] En otros mamíferos , el diagnóstico de albinismo se basa en el deterioro de la producción de tirosinasa . [71] No se conocen mutaciones del gen de la tirosinasa en caballos, sin embargo, los colores crema y perla son el resultado de mutaciones en una proteína involucrada en el transporte de tirosinasa . [72]

Colores no blancos

Un potro "de nacimiento blanco". El pelaje es casi totalmente blanco. Se puede ver algo de pigmento en la crin, la cola y las orejas, así como en la piel alrededor de los ojos y el hocico.
Este potro Appaloosa "nacido en blanco" o "con pocas manchas" es difícil de distinguir del blanco sin estar familiarizado con el complejo de leopardo y el pedigrí del animal.

Overo blanco letal

Los potros con síndrome blanco letal (LWS) tienen dos copias del gen frame overo y nacen con pelaje blanco o casi blanco y piel rosada. Sin embargo, a diferencia de los caballos blancos dominantes, los potros con LWS nacen con un colon subdesarrollado que no se puede tratar y, si no se los sacrifica, invariablemente mueren de cólico a los pocos días de nacer. [83] Los caballos que portan solo un alelo del gen LWS son saludables y, por lo general, presentan el patrón de manchas " frame overo ". En los casos de caballos "sólidos" con ascendencia frame overo, fenotipo " overo " incierto (no tobiano) o caballos con múltiples patrones, el alelo LWS se puede detectar mediante una prueba de ADN . [84]

Mosaicismo

Se cree que el mosaicismo en caballos es responsable de algunas apariciones espontáneas decaballos blancos, casi blancos, manchados y ruanos . [85] El mosaicismo se refiere a mutaciones que ocurren después de la etapa unicelular y, por lo tanto, afectan solo a una parte de las células adultas. [86] El mosaicismo puede ser una posible causa de la rara aparición decoloración atigrada en caballos. [87] Los caballos blancos mosaico serían visualmente indistinguibles de los blancos dominantes. El mosaicismo podría producir potros blancos o parcialmente blancos si una célula madre en el potro en desarrollo sufrió una mutación , o cambio en el ADN, que resultó en piel y pelo sin pigmentación. Las células que descienden de la célula madre afectada exhibirán la mutación, mientras que el resto de las células no se ven afectadas.

Una mutación en mosaico puede ser hereditaria o no, dependiendo de las poblaciones celulares afectadas. [88] Aunque este no es siempre el caso, las mutaciones genéticas pueden ocurrir espontáneamente en una célula sexual de un progenitor durante la gametogénesis . [89] En estos casos, llamados mutaciones de la línea germinal , la mutación estará presente en el cigoto unicelular concebido a partir del espermatozoide o el óvulo afectado, y la condición puede ser heredada por la siguiente generación. [85]

Historia de la investigación blanca dominante

Los caballos blancos dominantes fueron descritos por primera vez en la literatura científica en 1912. El criador de caballos William P. Newell describió su familia de caballos blancos y casi blancos al investigador AP Sturtevant de la Universidad de Columbia :

"El color de la piel es blanco o rosado, generalmente con algunas pequeñas manchas oscuras en la piel. Algunos tienen muchas manchas oscuras en la piel. Estos últimos suelen tener algunas rayas oscuras en las pezuñas; por lo demás, las pezuñas son casi invariablemente blancas. Los que no tienen manchas oscuras en la piel suelen tener ojos de cristal o de reloj, por lo demás ojos oscuros... Tengo un potro que va a cumplir un año que es completamente blanco, no tiene ni una mota de color, ni un pelo de color y tiene ojos de cristal [azules]". [12]

Sturtevant y sus contemporáneos coincidieron en que los ojos azules de este potro se heredaban por separado de su pelaje blanco. [90] En 1912, Sturtevant asignó el rasgo "blanco" al locus White o W. [12] En ese momento no había forma de asignar W a una posición en el cromosoma o a un gen.

Esta familia de caballos blancos produjo a Old King en 1908, un semental blanco de ojos oscuros que fue comprado por Caleb R. y Hudson B. Thompson. Old King fue cruzado con yeguas Morgan para producir una raza de caballos conocida hoy como el Caballo Blanco Americano . [15] Un nieto de Old King, Snow King, estuvo en el centro del primer estudio importante del color dominante del pelaje blanco en caballos, realizado en 1969 por el Dr. William L. Pulos de la Universidad Alfred y el Dr. Frederick B. Hutt de Cornell . Concluyeron, basándose en apareamientos de prueba y proporciones de fenotipos de progenie, que el pelaje blanco se heredaba de forma dominante y era letal embrionaria en el estado homocigoto. [91] Otros factores, como las variaciones en la expresividad y la influencia de múltiples genes , pueden haber influido en las proporciones de progenie que Pulos y Hutt observaron. [92] El pelaje blanco del Caballo Blanco Americano aún no ha sido mapeado .

Un estudio de 1924 realizado por C. Wriedt identificó un color de pelaje blanco hereditario en el caballo Frederiksborg . [93] Wriedt describió una gama de lo que él consideraba fenotipos homocigotos: completamente blanco, blanco con motas pigmentadas o weißgraue , que se transcribe como "blanco-gris". [94] El término alemán para caballo gris es schimmel , no weißgraue . [95] Los heterocigotos, según Wriedt, iban desde caballos ruanos o diluidos hasta caballos blancos más o menos sólidos. Los revisores, como Miguel Odriozola, reinterpretaron los datos de Wriedt en años sucesivos, mientras que Pulos y Hutt sintieron que su trabajo había sido "erróneo" porque Wriedt nunca concluyó que el blanco fuera letal cuando era homocigoto. [96]

Otros investigadores anteriores al análisis moderno de ADN desarrollaron teorías notablemente proféticas. El gen en sí fue propuesto por primera vez y denominado W en 1948. [8] En un trabajo de 1969 sobre los colores del pelaje de los caballos, A los colores del caballo , Miguel Odriozola sugirió que varias formas de manchas blancas heredadas de manera dominante podrían estar dispuestas secuencialmente a lo largo de un cromosoma , lo que permitiría la expresión variada del blanco dominante. También propuso que otros genes distantes también podrían influir en la cantidad de blanco presente. [97]

La hipótesis de la letalidad embrionaria fue apoyada originalmente por el estudio de Pulos y Hutt de 1969 sobre las proporciones mendelianas de progenie . [10] Se pueden extraer conclusiones sobre los rasgos mendelianos que están controlados por un solo gen a partir de cruzas de prueba con muestras de gran tamaño. Sin embargo, los rasgos que están controlados por series alélicas o múltiples loci no son caracteres mendelianos y pueden no estar sujetos a proporciones mendelianas. [98]

Pulos y Hutt sabían que si el alelo que creaba un pelaje blanco era recesivo , entonces los caballos blancos tendrían que ser homocigotos para la condición y, por lo tanto, la cría de caballos blancos juntos siempre daría como resultado un potro blanco. Sin embargo, esto no ocurrió en su estudio y concluyeron que el blanco no era recesivo. Por el contrario, si un pelaje blanco era un autosómico dominante simple, los caballos ww no serían blancos, mientras que tanto los caballos Ww como los WW serían blancos, y estos últimos siempre producirían descendencia blanca. Pero Pulos y Hutt no observaron ningún caballo blanco que siempre produjera descendencia blanca, lo que sugiere que los caballos blancos homocigotos dominantes ( WW ) no existían. Como resultado, Pulos y Hutt concluyeron que el blanco era semidominante y letal en el estado homocigoto: los caballos ww no eran blancos, Ww eran blancos y WW moría. [99]

Pulos y Hutt informaron que las tasas de muerte neonatal en potros blancos eran similares a las de los potros no blancos, y concluyeron que los fetos blancos homocigotos murieron durante la gestación . [100] No se encontraron fetos abortados , lo que sugiere que la muerte ocurrió temprano en el desarrollo embrionario o fetal y que el feto fue "reabsorbido". [101]

Antes del trabajo de Pulos y Hutt, los investigadores estaban divididos sobre el modo de herencia del blanco y si era perjudicial (dañino). [102] Investigaciones recientes han descubierto varias vías genéticas posibles para el pelaje blanco, por lo que las disparidades en estos hallazgos históricos pueden reflejar la acción de diferentes genes. También es posible que los diversos orígenes de los caballos blancos de Pulos y Hutt puedan ser responsables de la falta de homocigotos. Ahora parece que no todas las mutaciones blancas dominantes en equinos causan letalidad embrionaria en el estado homocigoto. [92]

Una yegua de carreras pura sangre de color blanco puro durante el desfile posterior.
Esta yegua (W14/+) es hija de Shirayukihime, [103] quien se cree que es el fundador de la mutación W14.

El locus blanco ( W ) fue reconocido por primera vez en ratones en 1908. [104] La mutación del mismo nombre produce una mancha en el vientre y pelos blancos intercalados en el aspecto dorsal del pelaje en el heterocigoto ( W/+ ) y blanco de ojos negros en el homocigoto ( W/W ). Mientras que los heterocigotos son saludables, los ratones homocigotos W tienen anemia macrocítica severa y mueren en cuestión de días. [105] Una mutación que afecta a múltiples sistemas es " pleiotrópica ". Después del mapeo del gen KIT al locus W en 1988, los investigadores comenzaron a identificar otras mutaciones como parte de una serie alélica de W. [106] Hay docenas de alelos conocidos, cada uno representando una mutación única en el gen KIT , que producen principalmente manchas blancas desde pequeñas manchas en la cabeza hasta pelajes completamente blancos , anemia macrocítica de leve a letal y esterilidad . [105] Algunos alelos, como el de splash, producen manchas blancas por sí solos, mientras que otros afectan la salud del animal incluso en estado heterocigoto. Los alelos que codifican pequeñas cantidades de blanco no tienen más probabilidades de estar relacionados con la anemia y la esterilidad que los que codifican el blanco llamativo. En la actualidad, ninguna evidencia anecdótica o de investigación ha sugerido que las mutaciones del KIT equino afecten la salud o la fertilidad. [107] Un estudio reciente mostró que los parámetros sanguíneos en caballos con la mutación W1 eran normales. [22]

Entre el estudio de Pulos y Hutt en 1969 y el comienzo de la investigación a nivel molecular sobre el blanco dominante en el siglo XXI, un patrón conocido como " Sabino " comenzó a describir ciertos fenotipos blancos. [108] El primer alelo de la serie W identificado por los investigadores fue un dominante incompleto que se denominó Sabino-1 ( SB-1 ). Se encuentra en el mismo locus que otros alelos W. Cuando es homocigoto, el SB-1 puede producir caballos casi completamente blancos.

En 2007, investigadores de Suiza y Estados Unidos publicaron un artículo que identificaba la causa genética de las manchas blancas dominantes en caballos de las razas Franches Montagnes , Camarillo White Horse , Arabian Horse y Thoroughbred . [13] Cada una de estas condiciones de blanco dominante se había producido por separado y de forma espontánea en los últimos 75 años, y cada una representa un alelo diferente (variación o forma) del mismo gen . Estos mismos investigadores identificaron otras siete causas únicas de blanco dominante en 2009: tres en familias distintas de pura sangre, un caballo islandés , un Holsteiner , una gran familia de American Quarter Horses y una familia de caballos de tiro del sur de Alemania. [7]

Condiciones homólogas

Algunos patrones manchados en cerdos, como éste, son causados ​​por polimorfismos del gen KIT porcino .

En los seres humanos, una afección cutánea llamada piebaldismo es causada por más de una docena de mutaciones distintas en el gen KIT . El piebaldismo en los seres humanos se caracteriza por un mechón blanco y parches de piel sin pigmento en la frente, las cejas, la cara, el tronco ventral y las extremidades. Fuera de la pigmentación, el piebaldismo es una afección benigna. [109] En los cerdos , los colores "parche", "cinturón" y "blanco" comercial son causados ​​por mutaciones en el gen KIT . [110] El modelo más conocido para la función del gen KIT es el ratón , en el que se han descrito más de 90 alelos . Los diversos alelos producen de todo, desde dedos blancos y manchas hasta ratones blancos de ojos negros, panda blanco hasta fajas y cinturones . Muchos de estos alelos son letales en estado homocigoto, letales cuando se combinan o subletales debido a la anemia. Los ratones machos con mutaciones KIT suelen ser estériles. [111]

Notas

  1. ^
    El uso del término " tipo salvaje " es subjetivo, ya que los genes experimentan cambios, llamados mutación , a intervalos estadísticamente regulares llamados tasas de mutación .
  2. ^
    Un gen es una unidad de herencia que codifica las instrucciones para fabricar moléculas . [112] Un alelo es una versión específica de un gen. [113] Los genetistas suelen analizar sólo dos alelos a la vez: el alelo "natural" o normal que codifica la molécula correcta, y el alelo mutante . Cuando se conocen más de dos alelos, forman una serie alélica. Un locus es la ubicación física de un gen en un cromosoma. [113]
  3. ^
    Para cualquier gen en particular, cuando un individuo hereda dos alelos idénticos, uno de cada progenitor, es homocigoto . Cuando un individuo hereda dos alelos diferentes , uno de cada progenitor, es heterocigoto . [ 113 ]
  4. ^
    Los rasgos mendelianos son características de un organismo que están controladas por un único gen. Los rasgos mendelianos pueden describirse como dominantes si la característica se encuentra en heterocigotos, o recesivos si no lo están. La dominancia y la recesividad son propiedades de los rasgos, no de los genes. La definición de un rasgo como dominante (la palabra dominar es un verbo) o recesivo depende de cómo se defina el rasgo. [114]

Referencias

  1. ^ ab Haase, Bianca; Jagannathan, Vidhya; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso (2015). "Una nueva variante de KIT en un caballo islandés con pelaje de color blanco moteado". Animal Genetics . 46 (4): 466. doi :10.1111/age.12313. PMID  26059442.
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  86. ^ Strachan, Tom y Read, Andrew (1999) [1996]. "Genes en los pedigríes: 3.2 Complicaciones de los patrones básicos de pedigrí". En Kingston, Fran (ed.). Human Molecular Genetics. BIOS Scientific Publishers (2.ª ed.). Nueva York: John Wiley & Sons. pág. 297. ISBN 978-1-85996-202-2. Consultado el 8 de julio de 2009. Las mutaciones poscigóticas producen mosaicos con dos (o más) líneas celulares genéticamente distintas. [...] Las mutaciones que se producen en la línea germinal de un progenitor pueden causar una enfermedad hereditaria de novo en un hijo. Cuando una mutación temprana de la línea germinal ha producido una persona que alberga un gran clon de células de la línea germinal mutantes (mosaicismo germinal o gonadal), una pareja normal sin antecedentes familiares puede producir más de un hijo con la misma enfermedad grave dominante.
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  88. ^ Haase, B. et al (2009) "nuestro estudio incluyó varios animales fundadores en los que no se puede excluir el mosaicismo. Un ejemplo de tal escenario es el alelo W8 observado en un solo caballo islandés "moteado", que representa el animal fundador de esta mutación (Fig. 1g). Este caballo podría ser un mosaico, y aún queda por determinar si producirá descendencia de manera consistente con el fenotipo moteado".
  89. ^ Strachan, Tom y Andrew Read (1999) "Una suposición común es que una persona completamente normal produce un solo gameto mutante. Sin embargo, esto no es necesariamente lo que sucede. A menos que haya algo especial en el proceso mutacional, de modo que pueda ocurrir solo durante la gametogénesis, las mutaciones pueden surgir en cualquier momento durante la vida postcigótica".
  90. ^ Sturtevant, AH (1912). "Dado que los ojos "de vidrio" no son infrecuentes en caballos pigmentados, parece probable que este albino de ojos blancos sea en realidad un caso extremo de manchas, además de un ojo "de vidrio" completamente independiente".
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  92. ^ ab Haase, B. et al (2007). "Sin embargo, este informe sobre la letalidad embrionaria se derivó del análisis de las proporciones de fenotipos de la descendencia en una sola manada que segregaba una o más mutaciones desconocidas".
  93. ^ Wriedt, C (1924). "Vererbungsfaktoren bei weissen Pferden im Gestut Fredriksborg". Zeitschrift für Tierzuchtung und Zuchtungsbiologie . 1 (2): 231–242. doi :10.1111/j.1439-0388.1924.tb00195.x.
  94. ^ WL Pulos y FB Hutt (1969). "Aunque Wriedt hizo referencia al informe de Sturtevant en su análisis genético de los registros de los caballos blancos de Frederiksborg, consideró que estos últimos eran blancos recesivos, con homocigotos blancos, blancos con manchas grises o blancos grises ("weissgraue"). Se creía que los heterocigotos variaban desde el gris diluido hasta el color completo".
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  96. ^ WL Pulos y FB Hutt (1969). "A la luz de evidencias más recientes, estas conclusiones parecen haber sido erróneas..."
  97. ^ WL Pulos y FB Hutt (1969). "Odriozola no agregó datos nuevos sobre el blanco dominante, pero... sugirió que diferentes formas de W dispuestas linealmente en el cromosoma podrían ser responsables de los diferentes grados de blanco... y que la expresión del blanco también está influenciada por genes modificadores".
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  99. ^ Pulos y Hutt (1969). "Cada uno de los cinco sementales blancos utilizados en el estudio engendró uno o más potros de color. De manera similar, las ocho yeguas blancas que fueron evaluadas adecuadamente produjeron al menos un potro de color. El hecho de que se haya demostrado que estos 13 caballos blancos son heterocigotos concuerda con informes anteriores que indican que los caballos blancos con ojos de color no se reproducen de manera fiel al tipo, sino que siempre producen alguna progenie de color. Esto, a su vez, sugiere que el genotipo WW no es viable".
  100. ^ Pulos y Hutt (1969). "Entre seis potros blancos (de padres ambos blancos) que murieron poco después del nacimiento, uno no pudo ponerse de pie ni mamar; la muerte de otro se atribuyó a la exposición, uno fue estrangulado y otro fue asesinado por la yegua. La posibilidad de que cualquiera de ellos pudiera haber sido homocigoto se refuta por el hecho de que condiciones similares causaron la muerte de varios potros de las yeguas poni de color. Algunos de esos potros eran blancos y otros de color, pero ninguno podría haber sido WW".
  101. ^ Pulos y Hutt (1969). "Como no se encontraron fetos abortados a pesar de que se mantuvo una vigilancia constante, es posible que los homocigotos mueran al principio de la gestación y sean reabsorbidos".
  102. ^ Pulos y Hutt (1969). "... en su análisis genético de los registros de los caballos blancos de Frederiksborg, [Wriedt] consideró que [ellos] eran blancos recesivos, con homocigotos blancos, blancos con manchas grises o blanco grisáceo ("weissgraue") ... Consideró que el gen del blanco no podía ser letal en sí mismo porque cuatro yeguas blancas fértiles produjeron a partir de 46 apareamientos un total de 37 potros, ninguno de los cuales estaba muerto o débil, y ese buen registro (80 por ciento de fertilidad) era mejor de lo que se podría haber esperado si el gen del color blanco fuera letal. Posteriormente, von Lehmann-Mathildenhoh informó evidencia de un blanco dominante en los sementales Bellschwitz y Ruschof ... No consideró la posibilidad de que pudiera estar asociado con alguna acción letal ... [Salisbury] no hizo referencia a los efectos del gen en homocigotos ... Berge enumera a los caballos blancos dominantes como heterocigotos, y sigue a Castle al sugerir que la homocigosidad para W es letal".
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