El asesoramiento genético es el proceso de investigación de individuos y familias afectados o en riesgo de padecer trastornos genéticos para ayudarlos a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad. Este campo se considera necesario para la implementación de la medicina genómica . [1] [2] El proceso integra:
La práctica de asesorar a la gente sobre los rasgos hereditarios comenzó a principios del siglo XX, poco después de que William Bateson sugiriera que el nuevo estudio médico y biológico de la herencia se llamara "genética". [3] La herencia se entrelazó con las reformas sociales cuando tomó forma el campo de la eugenesia moderna . Aunque inicialmente tenía buenas intenciones, al final el movimiento tuvo consecuencias desastrosas: muchos estados de los Estados Unidos tenían leyes que obligaban a la esterilización de ciertas personas, a otras no se les permitía inmigrar y, en la década de 1930, estas ideas fueron aceptadas por muchos otros países, incluida Alemania, donde se legalizó la eutanasia para los "genéticamente defectuosos" en 1939. [3] Esta parte de la historia de la genética está en el corazón del enfoque ahora "no directivo" del asesoramiento genético. [4]
Sheldon Clark Reed acuñó el término asesoramiento genético en 1947 y publicó el libro Counseling in Medical Genetics en 1955. [5] La mayoría de las primeras clínicas de asesoramiento genético estaban dirigidas por científicos no médicos o por personas que no eran médicos clínicos experimentados. [6] Con el aumento del conocimiento de los trastornos genéticos y la aparición de la genética médica como una especialidad distinta en la década de 1960, el asesoramiento genético se medicalizó progresivamente, representando uno de los componentes clave de la genética clínica. [7] Sin embargo, no fue hasta más tarde que se reconoció la importancia de una base psicológica firme y se convirtió en una parte esencial del asesoramiento genético, y los escritos de Seymour Kessler hicieron una contribución particular a esto. [8] El primer programa de asesoramiento genético de maestría en los Estados Unidos se fundó en 1969 en el Sarah Lawrence College en Bronxville, Nueva York. [9] En 1979, se fundó la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC) y fue dirigida por la primera presidenta, Audrey Heimler. [10]
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Las pruebas de diagnóstico se realizan cuando una persona presenta signos o síntomas asociados con una afección específica. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para llegar a un diagnóstico definitivo con el fin de proporcionar un mejor pronóstico, así como opciones de tratamiento o manejo médico. Las pruebas pueden revelar que las afecciones pueden ser leves o asintomáticas con un tratamiento temprano, a diferencia de debilitantes sin tratamiento (como la fenilcetonuria ). Hay pruebas genéticas disponibles para una serie de afecciones genéticas, que incluyen, entre otras: síndrome de Down , enfermedad de células falciformes , enfermedad de Tay-Sachs y distrofia muscular . Establecer un diagnóstico genético puede proporcionar información a otras personas en riesgo en la familia.
También se pueden explorar los posibles riesgos reproductivos (por ejemplo, la posibilidad de tener un hijo con el mismo diagnóstico) después del diagnóstico. Muchos trastornos no pueden ocurrir a menos que tanto la madre como el padre transmitan sus genes, como la fibrosis quística ; esto se conoce como herencia autosómica recesiva . Otras enfermedades autosómicas dominantes pueden heredarse de uno de los padres, como la enfermedad de Huntington y el síndrome de DiGeorge . Sin embargo, otros trastornos genéticos son causados por un error o mutación que ocurre durante el proceso de división celular (por ejemplo, aneuploidía ) y no son hereditarios.
Las pruebas de detección se utilizan a menudo antes de las pruebas de diagnóstico, diseñadas para separar a las personas según una característica o propiedad fija, con la intención de detectar evidencia temprana de una enfermedad. Por ejemplo, si una prueba de detección durante un embarazo (como un análisis de sangre materna o una ecografía ) revela un riesgo de un problema de salud o una condición genética, se anima a las pacientes a recibir asesoramiento genético para obtener información adicional sobre la condición sospechada. Puede tener lugar una discusión sobre el manejo, la terapia y los tratamientos disponibles para las condiciones; el siguiente paso puede diferir según la gravedad de la condición y variar desde durante el embarazo hasta después del parto. Las pacientes pueden rechazar la detección y las pruebas adicionales, optar por proceder a las pruebas de diagnóstico o realizar más pruebas de detección para refinar el riesgo durante el embarazo.
Las pruebas presintomáticas o predictivas se realizan cuando una persona conoce un diagnóstico específico (normalmente de aparición en la edad adulta) en su familia y tiene otros parientes afectados, pero ella misma no manifiesta ningún hallazgo clínico en el momento en que solicita las pruebas. La decisión de proceder o no con las pruebas presintomáticas debe implicar un enfoque meditado y la consideración de diversos factores médicos, reproductivos, sociales, de seguros y financieros, sin una respuesta "correcta" o "incorrecta". Se debe revisar la disponibilidad de opciones de tratamiento y manejo médico para cada diagnóstico específico, así como la genética y el patrón hereditario de la afección en particular, ya que las afecciones hereditarias pueden tener una penetrancia reducida .
Durante la asesoría genética también se deben analizar cuestiones legales y de seguros. Existen leyes en los Estados Unidos, como la Ley de No Discriminación por Información Genética ( GINA , por sus siglas en inglés) y la ACA , que brindan ciertas protecciones contra la discriminación a las personas con diagnósticos genéticos.
Existen diferentes enfoques para el asesoramiento genético. El modelo de compromiso recíproco de la práctica del asesoramiento genético incluye principios, objetivos, estrategias y comportamientos para abordar las preocupaciones genéticas de los pacientes. [11] Algunos asesores prefieren un enfoque psicoeducativo, mientras que otros incorporan técnicas más psicoterapéuticas. El asesoramiento genético es psicoeducativo, ya que los pacientes "aprenden cómo la genética contribuye a sus riesgos de salud y luego procesan lo que esto significa y cómo se siente". [12]
Es un tema de debate si el proceso de asesoramiento genético es una forma de psicoterapia . La relación entre el cliente y el asesor es similar, al igual que los objetivos de las sesiones. Así como un psicoterapeuta tiene como objetivo ayudar a su cliente a mejorar su bienestar, un asesor genético también ayuda a su cliente a abordar una "amenaza de salud situacional que amenaza de manera similar el bienestar del cliente". Debido a la falta de estudios que comparen el asesoramiento genético con la práctica de la psicoterapia, es difícil decir con certeza si el asesoramiento genético puede "conceptualizarse como un tipo de psicoterapia específica, aplicada y de corto plazo". Sin embargo, hay pocos estudios existentes que sugieran que el asesoramiento genético "se queda muy por debajo del asesoramiento psicoterapéutico" porque las sesiones de asesoramiento genético consisten principalmente en la distribución de información sin poner mucho énfasis en explicar los impactos a largo plazo para el cliente. [13] [14]
Los objetivos del asesoramiento genético son aumentar la comprensión de las enfermedades genéticas , discutir las opciones de manejo de la enfermedad y explicar los riesgos y beneficios de las pruebas. [15] Las sesiones de asesoramiento se centran en brindar información vital e imparcial y asistencia no directiva en el proceso de toma de decisiones del paciente. Seymour Kessler, en 1979, clasificó por primera vez las sesiones en cinco fases: una fase de admisión, una fase de contacto inicial, la fase de encuentro, la fase de resumen y una fase de seguimiento. [16] Las fases de admisión y seguimiento ocurren fuera de la sesión de asesoramiento real. La fase de contacto inicial es cuando el consejero y las familias se encuentran y construyen una relación. La fase de encuentro incluye el diálogo entre el consejero y el cliente sobre la naturaleza de las pruebas de detección y diagnóstico. La fase de resumen proporciona todas las opciones y decisiones disponibles para el siguiente paso. Si los pacientes desean seguir adelante con las pruebas, se organiza una cita y el consejero genético actúa como la persona que comunica los resultados. La entrega de los resultados puede realizarse tanto en persona como por teléfono. A menudo, los asesores anuncian los resultados para evitar que los pacientes tengan que volver, ya que pueden tardar semanas en procesarse. Si se necesita asesoramiento adicional en un entorno más personal o se determina que se deben realizar pruebas a otros miembros de la familia, se puede programar una segunda cita.
Los asesores genéticos brindan asesoramiento de apoyo a las familias, actúan como defensores de los pacientes y derivan a las personas y las familias a servicios de apoyo comunitarios o estatales. Actúan como educadores y personas de referencia para otros profesionales de la salud y para el público en general. Muchos participan en actividades de investigación relacionadas con el campo de la genética médica y el asesoramiento genético. Al comunicar un mayor riesgo, los asesores anticipan la angustia probable y preparan a los pacientes para los resultados. Los asesores ayudan a los clientes a afrontar y adaptarse a las consecuencias emocionales, psicológicas, médicas, sociales y económicas de los resultados de las pruebas.
Cada individuo considera sus necesidades familiares, entorno social, antecedentes culturales y creencias religiosas al interpretar su riesgo. [17] Los clientes deben evaluar su razonamiento para continuar con las pruebas. Los consejeros están presentes para poner todas las posibilidades en perspectiva y alentar a los clientes a tomarse el tiempo para pensar sobre su decisión. Cuando se detecta un riesgo, los consejeros con frecuencia tranquilizan a los padres diciéndoles que no fueron responsables del resultado. Se toma una decisión informada sin presión ni coerción cuando se ha proporcionado y comprendido toda la información relevante.
Después de recibir asesoramiento sobre otras enfermedades hereditarias, es posible que se le presente al paciente la opción de hacerse una prueba genética. En algunas circunstancias, no se indica ninguna prueba genética; en otras ocasiones, puede ser útil comenzar el proceso de pruebas con un familiar afectado. El asesor genético también analiza con el paciente las ventajas y desventajas de las pruebas genéticas.
Los resultados de asesoramiento genético medidos con mayor frecuencia incluyeron conocimiento, ansiedad o angustia, satisfacción, riesgo percibido, pruebas genéticas (intenciones o recepción), conductas de salud y conflicto de decisiones. Los resultados sugieren que el asesoramiento genético puede conducir a un mayor conocimiento, control personal percibido, conductas de salud positivas y una mejor precisión en la percepción del riesgo, así como a una disminución de la ansiedad, la preocupación relacionada con el cáncer y el conflicto de decisiones. [18]
Las clínicas de genética general o para adultos atienden a pacientes a quienes se les diagnostica enfermedades genéticas que comienzan a mostrar signos o síntomas en la edad adulta. Muchas enfermedades genéticas tienen edades de aparición variables, que van desde una forma infantil hasta una forma adulta. El asesoramiento genético puede facilitar el proceso de toma de decisiones al brindar al paciente/familia educación sobre la enfermedad genética, así como las opciones de tratamiento médico disponibles para las personas en riesgo de desarrollar la enfermedad. Tener la información genética de otros miembros de la familia abre la puerta a hacer preguntas importantes sobre el patrón de herencia de mutaciones específicas que causan enfermedades. Si bien existe una gran cantidad de literatura que describe cómo las familias comunican información sobre genes individuales, hay muy poca que explore la experiencia de la comunicación sobre los genomas familiares. [19] Los trastornos de inicio en la edad adulta pueden superponerse a múltiples especialidades. [20]
El asesoramiento genético es una parte integral del proceso para los pacientes que utilizan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT), anteriormente llamadas diagnóstico genético preimplantacional. [21] Hay tres tipos de PGT y todos requieren fertilización in vitro (FIV) mediante tecnología de reproducción asistida (TRA). [22] PGT-M, para trastornos monogénicos, implica analizar embriones para una afección específica antes de implantarlos en la madre. Esta técnica se está realizando actualmente para trastornos que comienzan en la infancia, como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y la distrofia muscular, así como para afecciones que comienzan en la edad adulta, incluida la enfermedad de Huntington, el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario y el síndrome de Lynch. PGT-SR, para reordenamientos estructurales, implica analizar embriones para establecer un embarazo no afectado por una anomalía cromosómica estructural (translocación). PGT-A, para aneuploidía, anteriormente se llamaba detección genética preimplantacional e implicaba analizar embriones para identificar cualquier aneuploidía de novo. Las indicaciones para realizar el PGT-A son: aneuploidía previa en la pareja, fallo de implantación , aborto de repetición , factor masculino severo o edad materna avanzada. Finalmente, el PGT parece ser: seguro para el embrión, fiable en el diagnóstico, más eficaz desde el punto de vista reproductivo y coste-efectivo.
El asesoramiento genético también puede incluir evaluación médica y estudio clínico para parejas con infertilidad o pérdidas recurrentes de embarazo, ya que estos antecedentes pueden estar asociados con aberraciones cromosómicas parentales (como inversiones o translocaciones ) y otras condiciones genéticas.
Un campo en rápida expansión en el asesoramiento genético es la genética cardiovascular. Más de 1 de cada 200 personas tienen una enfermedad cardiovascular hereditaria . Las afecciones cardíacas hereditarias varían desde enfermedades comunes, como el colesterol alto y la enfermedad de la arteria coronaria, hasta enfermedades raras como el síndrome de QT largo , la miocardiopatía hipertrófica y las enfermedades vasculares . Los asesores genéticos que se especializan en enfermedades cardiovasculares han desarrollado habilidades específicas para el manejo y el asesoramiento de trastornos cardiovasculares genéticos y ejercen tanto en el entorno pediátrico como en el de adultos. Los asesores genéticos cardiovasculares también son parte integral de los esfuerzos locales y nacionales para prevenir la muerte cardíaca súbita, que es la principal causa de muerte súbita en los jóvenes. Esto se hace identificando a los pacientes con enfermedades cardiovasculares hereditarias conocidas o sospechadas y promoviendo la detección en cascada de enfermedades familiares o la realización de pruebas a los familiares en riesgo.
Las razones más comunes de derivación incluyen:
Varias sociedades profesionales publican directrices sobre genética cardiovascular. [23] [24] [25] [26] [27] [28]
Los asesores genéticos oncológicos atienden a personas con un diagnóstico personal o antecedentes familiares de cáncer o síntomas de un síndrome de cáncer hereditario. [29] Los asesores genéticos toman los antecedentes familiares y evalúan el riesgo hereditario, o el riesgo que puede transmitirse de generación en generación. Si está indicado, pueden coordinar pruebas genéticas, generalmente mediante una muestra de sangre o saliva, para evaluar el riesgo hereditario de cáncer. Se pueden proporcionar recomendaciones personalizadas de tratamiento médico y detección del cáncer en función de los resultados de las pruebas genéticas o los antecedentes familiares de cáncer. Si bien la mayoría de los cánceres son esporádicos (no hereditarios), algunos tienen más probabilidades de tener un factor hereditario, en particular cuando se presentan a edades tempranas o cuando se agrupan en familias. Estos incluyen cánceres comunes como el cáncer de mama, ovario, colon y útero, así como tipos de tumores raros. [30] Las indicaciones generales de derivación pueden incluir, entre otras:
Los asesores genéticos especializados en neurogenética se ocupan de la atención de personas que padecen o corren el riesgo de padecer enfermedades que afectan el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) o el sistema nervioso periférico (los nervios que salen de la médula espinal y van a otras partes del cuerpo, como los pies y las manos, los músculos esqueléticos y los órganos internos). Los efectos de estas enfermedades pueden provocar diversos deterioros, algunos ejemplos de los cuales incluyen deterioro cognitivo, discapacidad intelectual, convulsiones, movimientos incontrolados (por ejemplo, ataxia, corea), debilidad muscular, parálisis o atrofia. Algunos ejemplos de trastornos neurogenéticos son:
El asesoramiento genético pediátrico puede estar indicado para recién nacidos, lactantes, niños y sus familias. Las indicaciones generales de derivación [54] pueden incluir:
La genética prenatal implica servicios para mujeres ya sea durante o antes del embarazo.
Las indicaciones generales para la derivación a asesoramiento genético en el ámbito preconcepcional o prenatal pueden incluir, entre otras: [55]
El asesoramiento genético prenatal puede ayudar con el proceso de toma de decisiones al guiar a los pacientes a través de ejemplos de lo que algunas personas podrían hacer en situaciones similares y su razonamiento para elegir esa opción. Las decisiones que toman los pacientes se ven afectadas por factores que incluyen el momento, la precisión de la información proporcionada por las pruebas y los riesgos y beneficios de las pruebas. Esta discusión permite a los pacientes colocar la información y las circunstancias en el contexto de sus propias vidas y en el contexto de sus propios valores. [72] Pueden optar por someterse a una detección no invasiva (p. ej. , ecografía , triple cribado , detección de ADN fetal libre de células ) o pruebas diagnósticas invasivas ( amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas ). Las pruebas diagnósticas invasivas tienen un pequeño riesgo de aborto espontáneo (1-2 %), pero brindan resultados más definitivos. Las pruebas se ofrecen para brindar una respuesta definitiva sobre la presencia de una determinada condición genética o anomalía cromosómica. El asesoramiento genético prenatal también conlleva preocupaciones éticas tanto para los padres como para el consejero. Es importante considerar todos los factores que intervienen en el asesoramiento, la raza, el origen étnico, los antecedentes familiares y otras cuestiones importantes que puedan surgir. [73]
El asesoramiento genético psiquiátrico es una subespecialidad dentro del asesoramiento genético enfocada en ayudar a las personas que viven con un trastorno psiquiátrico y/o sus familiares a comprender los factores genéticos y ambientales que contribuyeron a su enfermedad y abordar las emociones asociadas, como la culpa o la autoinculpación. [74] Los asesores genéticos también discuten estrategias para promover la recuperación y proteger la salud mental y abordan cualquier pregunta sobre las posibilidades de recurrencia en otros miembros de la familia. Si bien actualmente no hay un solo gen responsable único de causar un trastorno psiquiátrico, existe una fuerte evidencia de estudios familiares, gemelos y estudios de asociación de todo el genoma de que tanto los genes múltiples como el medio ambiente interactúan juntos. [75] Al igual que otras áreas del asesoramiento genético, los pacientes en todas las diferentes etapas de la vida (pediátrico, adulto, prenatal) [76] [77] pueden tener asesoramiento genético psiquiátrico. Dado que la etiología de los trastornos psiquiátricos es compleja y no se comprende completamente, la utilidad de las pruebas genéticas no es tan clara como lo es en los trastornos mendelianos o de un solo gen. [78] Las investigaciones han demostrado que las personas que reciben asesoramiento genético psiquiátrico tienen aumentos significativos en los sentimientos de empoderamiento y autoeficacia después del asesoramiento genético. [79]
Los consejeros genéticos psiquiátricos pueden ayudar a “disipar nociones erróneas sobre los trastornos psiquiátricos, calmar la ansiedad innecesaria y ayudar a quienes están en riesgo a elaborar un plan de acción racional basado en la mejor información disponible”. [80]
En 2023, se estimó que había más de 10 000 asesores genéticos en todo el mundo, que ejercían su profesión en más de 45 países. [81] Este es un aumento marcado con respecto a los datos de 2018, que mostraban menos de 7000 asesores genéticos en al menos 28 países. [82] El aumento en el número de asesores genéticos durante el período 2018-2023 se explica principalmente por el crecimiento del número de asesores genéticos en los EE. UU. [81]
En China continental, el asesoramiento genético ha sido proporcionado principalmente por pediatras u obstetras para el diagnóstico prenatal o de defectos congénitos. La mayoría de las pruebas genéticas solo pueden realizarse en instituciones académicas como pruebas de investigación o en empresas comerciales de venta directa al consumidor para uso no clínico. [83]
En China, el asesoramiento genético está dirigido por la Junta China de Asesoramiento Genético (CBGC, por sus siglas en inglés) , [84] una organización sin fines de lucro. La CBGC está compuesta por expertos de alto nivel dedicados a la educación e investigación genética. La CBGC está comprometida con el establecimiento de procedimientos estandarizados de asesoramiento genético, la capacitación de asesores genéticos calificados, la mejora de la salud de todos y la reducción de la incidencia de defectos de nacimiento. La CBGC se estableció en 2015 y es la principal organización profesional de asesores genéticos en China continental, que brinda capacitación a través de conferencias presenciales y en línea de corta duración, conferencias educativas y certificación para los aprendices. [ cita requerida ]
La educación genética en China comenzó en la década de 1980 cuando algunas escuelas de medicina comenzaron a ofrecer cursos de genética que se centraban predominantemente en la genética molecular y tenían un contenido clínico limitado. [83] [85] En la actualidad, no existen programas oficiales de posgrado a nivel de maestría en asesoramiento genético o genética clínica en China, y existe una gran variabilidad en la duración y el contenido de los planes de estudio de genética entre las escuelas de medicina y las organizaciones profesionales.
El Ministerio de Salud de China aún no ha reconocido a los asesores genéticos como una profesión sanitaria independiente. No existen estadísticas oficiales sobre el número de profesionales de la salud (por ejemplo, médicos, enfermeras y técnicos de laboratorio) que prestan servicios de asesoramiento genético en China. [ cita requerida ] En 2023, se estimó que había entre 4000 y 6000 asesores genéticos en China; sin embargo, en China, la certificación para trabajar como asesor genético se otorga después de completar un curso de capacitación muy breve (equivalente a 1 o 2 semanas). Por lo tanto, los asesores genéticos en China no pueden ser evaluados con el mismo estándar que los que se capacitan en otros países. [81]
El asesoramiento genético es un campo en desarrollo en Sudáfrica. [86] En 2023, había unos 30 asesores genéticos registrados que ejercían en el país, frente a los 20 de 2018. [81] Los asesores genéticos sudafricanos trabajan en instituciones académicas, en el sector sanitario privado y, más recientemente, en laboratorios genéticos privados. En 2023, aproximadamente dos tercios de todos los asesores genéticos que trabajan en Sudáfrica están empleados en el sector sanitario privado. [81] Algunos asesores genéticos cualificados están empleados fuera del país o en otras profesiones, debido a las limitaciones de financiación que han afectado gravemente a las oportunidades de empleo. [81]
El primer programa de asesoramiento genético en Sudáfrica comenzó en 1989 en la Universidad de Witwatersrand en Johannesburgo. [87] Un segundo programa comenzó en 2004 en la Universidad de Ciudad del Cabo . [88] Estos son los únicos dos programas que ofrecen capacitación en asesoramiento genético a nivel de maestría en Sudáfrica. Actualmente, estos cursos están funcionando a plena capacidad. Se trata de una carrera de dos años e incluye un componente de investigación. La mayoría de los estudiantes ingresan al programa de maestría con una formación científica, pero también se consideran aquellos con una formación en psicología.
El Consejo de Profesiones de la Salud de Sudáfrica (HPCSA) [89] exige dos años de prácticas. A menudo, el primer año forma parte de la maestría en Asesoramiento Genético y luego se realizan otras 12 meses de prácticas. La ley exige que los asesores genéticos se registren en el HPCSA para poder ejercer como asesores genéticos. Al final del período de formación, los inscritos presentan un portafolios al HPCSA para su evaluación. Si aprueban, el pasante quedará registrado en el HPCSA y podrá ejercer como asesor genético en Sudáfrica.
En Sudáfrica existe una organización profesional de asesores genéticos, Genetic Counselling South Africa (GC-SA) , que proporciona información y orientación a la HPCSA y a otros en relación con cuestiones profesionales. [90] La GCSA es un grupo de trabajo de la Sociedad Sudafricana de Genética Humana (SASHG). [91]
El programa de maestría de dos años en asesoramiento genético de la Universidad de Ghana comenzó a aceptar inscripciones en 2022. El programa, que se creó para abordar la escasez de asesores genéticos en toda África y facilitar la investigación relacionada, se desarrolló en estrecha colaboración con los dos cursos de Sudáfrica. Al graduarse, los graduados en Ghana se inscribirán en el Consejo de Psicología de Ghana u otro organismo regulador para poder ejercer en el país. [81]
En 2023, alrededor de 960 asesores genéticos ejercen en 19 países europeos: Austria, Bélgica, Chipre, Dinamarca, Francia, Alemania, Grecia, Islandia, Irlanda, Italia, Malta, Países Bajos, Noruega, Portugal, Rumanía, España, Suecia, Suiza y el Reino Unido. [81] En 2023, había alrededor de 960 asesores genéticos ejerciendo en Europa, un número que solo ha aumentado muy ligeramente desde 2018. [81] [92] El registro formal de GC se produce a través de dos programas diferentes: en el Reino Unido (a través de la GCRB como se describe a continuación) y en la Unión Europea a través de la Junta Europea de Genética Médica (EBMG). Los asesores genéticos actualmente no están reconocidos como profesión en varios países europeos, incluidos Austria, Bélgica, Alemania y Portugal. Esto probablemente se deba a restricciones legales en estos países, que clasifican el asesoramiento genético como una disciplina médica y, por lo tanto, deben realizarlo los médicos. [93]
En 2023, había 12 programas de formación activos en toda Europa: Austria, Bélgica, Francia (tres programas), Italia, Noruega, Portugal, España, Suecia y el Reino Unido (dos programas). Todos son títulos de máster, excepto el programa de diploma de posgrado en Bélgica, que forma a estudiantes que ya tienen un título en atención sanitaria. Desde 2018, la formación de consejeros genéticos en los Países Bajos ha cesado debido a problemas legales relacionados con la práctica privada de los consejeros genéticos. Sin embargo, la formación en asesoramiento genético sigue siendo parte de los títulos de máster de asistente médico y de enfermería avanzada. El programa en Rumania permaneció inactivo en 2023, y se espera que uno de los programas en Francia cierre. [81]
Debido a que los programas de asesoramiento genético de nivel de maestría que se imparten en Europa son limitados, la organización EBMG reconoce a los asesores genéticos en ejercicio que se formaron en Australia, Canadá, Sudáfrica y los EE. UU. Estos asesores deben poseer un registro o certificación vigente de su país de origen y deben trabajar a tiempo completo en Europa durante un año para solicitar el registro en EBMG. [93]
La mayoría de los asesores genéticos del Reino Unido trabajan en el Servicio Nacional de Salud (NHS) [94] , en uno de los 33 Servicios Regionales de Genética Clínica (algunos de ellos rebautizados como Centros de Medicina Genómica en Inglaterra), Escocia, Gales o Irlanda del Norte. Otros trabajan en puestos especializados en el NHS, la educación, la política o la investigación. Una minoría trabaja en el sector privado.
Formación El primer programa de máster de dos años en asesoramiento genético establecido en el Reino Unido fue de la Universidad de Manchester en 1992, seguido por la Universidad de Cardiff en Gales en 2000. En 2016 se produjeron cambios importantes en la forma en que se forma a los asesores genéticos en Inglaterra. Un programa de formación de tres años financiado por Health Education England, el Programa de Formación de Científicos (STP) utiliza una combinación de formación basada en el trabajo en los Centros de Medicina Genómica y un máster a tiempo parcial en genética (Asesoramiento Genómico) de la Universidad de Manchester. El reclutamiento se realiza a nivel nacional a través de la Escuela Nacional de Ciencias de la Salud (NSHCS). Ahora también se imparte un máster a tiempo parcial de tres años en Asesoramiento Genético y Genómico en la Universidad de Cardiff, a través de aprendizaje combinado, con la mayor parte de la enseñanza impartida en línea, junto con algunos bloques cortos de enseñanza presencial en Gales. En 2016, se inició en la Universidad de Glasgow, en Escocia, un programa de maestría de 2 años en Asesoramiento Genético y Genómico.Los requisitos previos para la aceptación en todos los programas incluyen un título en una ciencia relevante o una calificación de enfermería o partería, y experiencia en un rol de cuidado.
Acreditación/certificación/licencia Los programas de formación en asesoramiento genético están acreditados por la Junta de Registro de Asesores Genéticos del Reino Unido (GCRB, por sus siglas en inglés) y la Junta Europea de Genética Médica (EBMG, por sus siglas en inglés). Los asesores genéticos del Reino Unido están regulados por la GCRB, aunque actualmente el registro en la GCRB es voluntario. El registro de la GCRB fue acreditado en 2016 por la Autoridad de Normas Profesionales en el marco de su programa de Registros Acreditados. Actualmente, más de 200 asesores genéticos están registrados a través de la GCRB. Se espera que los asesores genéticos formados a través del programa STP sean elegibles para solicitar la regulación legal a través del Consejo de Profesiones de la Salud y está previsto que pronto haya acuerdos de equivalencia con la GCRB para garantizar la regulación legal de los asesores genéticos registrados en la GCRB. Para ser elegible para la acreditación de la GCRB, se debe cumplir uno de los dos conjuntos de requisitos: haber completado un Máster en Ciencias de 2 años y 2 años de experiencia como consejero genético, o haber completado un programa combinado de Máster de 3 años y capacitación en el trabajo. Además, se requiere un portafolio que incluya un registro de 50 casos, evidencia de supervisión, estudios de casos, ensayos y sesiones de asesoramiento grabadas. [92]
Para poder optar a la acreditación de la EBMG, se requiere una maestría en ciencias en asesoramiento genético, junto con un portafolio que incluya un registro de 50 casos, estudios de casos, referencias y ensayos reflexivos. Tanto la EBMG como la GCRB también ofrecen una ruta alternativa para la acreditación en la que el solicitante completa un título de enfermería. [92]
Reciprocidad (a nivel internacional y local) La GCRB ofrece credenciales para asesores genéticos capacitados internacionalmente. [95]
A principios de 2022, había casi 400 asesores genéticos activos en Australia y Nueva Zelanda, según la base de datos mantenida por la Sociedad Australasiana de Asesores Genéticos. [96] Esto representa 346 asesores genéticos FTE que trabajan en la práctica clínica, un aumento de más del 50% desde 2017. [97] Sin embargo, en 2023 se estimó que había suficiente demanda para 418 GC FTE en Australasia . La planificación de la demanda de fuerza laboral se complica por el hecho de que un tercio de las personas con un título de GC en Australia no están en la práctica clínica, y hay una escasez de roles de GC en el sistema público debido a la falta de financiación. [97] Para ejercer como GC, las personas primero deben obtener una maestría en asesoramiento genético, después de lo cual pueden ejercer como asociado. Luego, después de al menos dos años de práctica supervisada y la aprobación exitosa de la evaluación establecida por la Junta de Censores de la Sociedad Australasiana de Consejeros Genéticos, una persona puede ser acreditada por la Sociedad de Genética Humana de Australasia y registrada a través de la Alianza Nacional de Profesiones de la Salud Autorreguladoras como GC independiente. [98] [99] La mayoría de los GC practican en entornos hospitalarios públicos o privados, pero los roles en atención ambulatoria privada , laboratorios de diagnóstico genómico, industria y en el mundo académico (enseñanza e investigación) son cada vez más comunes. Hay servicios de atención médica públicos y privados disponibles en Australia y Nueva Zelanda. Los servicios genéticos se ofrecen a través del sistema de salud pública en todos los estados y territorios. En el sistema público, las pruebas genéticas son pagadas por los gobiernos estatales cuando el GC y el genetista clínico consideran que la prueba es clínicamente apropiada . Los GC en la práctica privada también pueden ofrecer pruebas genéticas "autofinanciadas", que son pagadas de su bolsillo por el cliente/paciente. [92]
En 1995 se estableció un programa de diploma de posgrado de un año y en 2008 se estableció un programa de capacitación de nivel de maestría de dos años. [92] A partir de 2024, dos programas de capacitación de maestría en Australia acreditados por la Sociedad de Genética Humana de Australasia (HGSA), [82] uno en la Universidad de Melbourne [100] y uno en la Universidad de Tecnología de Sydney . [101] Juntas, estas dos universidades producen más de 30 graduados cada año. [97]
Los recién graduados ejercen como consejeros genéticos asociados bajo la supervisión de un consejero genético certificado y un genetista clínico . Pueden presentarse al proceso de certificación de la HGSA a través de una solicitud de portafolio después de un año de práctica. La recertificación actualmente es voluntaria y está disponible completando unidades de educación continua (CEU). [82] [92]
Los asesores genéticos con formación del Reino Unido, Europa y Australia son elegibles para el registro y los asesores genéticos de otros países se consideran caso por caso. [82] La información está disponible a través de la Sociedad Australasiana de Asesores Genéticos, un grupo de interés especial de la Sociedad de Genética Humana de Australasia .
Una encuesta realizada en 2023 a los GC en Australia y Nueva Zelanda brindó información sobre la demografía declarada por los propios GC en ejercicio con el fin de comprender la diversidad, la inclusión y las capacidades de la fuerza laboral de los GC. La encuesta encontró que el 92% de los GC de Australasia son mujeres, el 93% vive en ciudades importantes, dos se identificaron como maoríes , uno se identificó como aborigen australiano y ninguno se identificó como isleño del Estrecho de Torres . El 81% solo tenía competencia en inglés y el 64% no declaró ninguna afiliación religiosa. Se encontró que estos y muchos otros factores demográficos eran significativamente diferentes a las poblaciones de Australia y Nueva Zelanda. Muchos GC también informaron que sus equipos no eran diversos en estas y otras áreas, pero que se utilizaban ampliamente iniciativas para hacer visible la diversidad. [97]
Un consejero genético es un experto con un título de Maestría en Ciencias en consejería genética. Los programas en Norteamérica están acreditados por el Consejo de Acreditación para el Asesoramiento Genético (ACGC). Actualmente hay 52 programas acreditados en los Estados Unidos, cuatro programas acreditados en Canadá y cuatro programas con la intención de ser acreditados. [102] Los estudiantes ingresan al campo desde una variedad de disciplinas, incluyendo biología /ciencias biológicas y ciencias sociales como la psicología . [103] Los cursos de posgrado incluyen temas como genética humana, embriología, ética, investigación y teoría y técnicas de consejería. La capacitación clínica incluye rotaciones supervisadas en clínicas prenatales, pediátricas, de adultos, de cáncer y otras subespecialidades, así como rotaciones sin atención a pacientes en laboratorios. La capacitación en investigación generalmente culmina en un proyecto final o de tesis.
En mayo de 2019, 29 estados habían aprobado proyectos de ley para otorgar licencias de asesoramiento genético que exigen que los asesores genéticos cumplan con un determinado conjunto de estándares para ejercer. Estos estados son Alabama, Arkansas, California, Connecticut, Delaware, Georgia, Hawái, Idaho, Illinois, Indiana, Iowa, Kentucky, Luisiana, Massachusetts, Michigan, Minnesota, Nebraska, Nueva Hampshire, Nueva Jersey, Nuevo México, Dakota del Norte, Ohio, Oklahoma, Pensilvania, Dakota del Sur, Tennessee, Utah, Virginia y Washington. Casi todos los demás estados de los Estados Unidos están en proceso de obtener la licencia de asesoramiento genético. [104]
Aunque el asesoramiento genético se ha establecido hace más de cuatro décadas, las primeras licencias para asesores genéticos no se emitieron hasta 2002. Utah fue el primer estado en hacerlo. Desde entonces, la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG) ha alentado a más estados a otorgar licencias a los asesores genéticos antes de que se les permita ejercer. La ASHG sostiene que exigir a los profesionales que pasen por la capacitación y las pruebas necesarias para obtener una licencia garantizará servicios genéticos de calidad y permitirá el reembolso de los servicios de los asesores. Las leyes que exigen la licencia garantizan que "los profesionales que se autodenominan asesores genéticos puedan explicar adecuadamente los resultados de pruebas complicadas que podrían confundir a los pacientes y a las familias que toman decisiones importantes sobre la salud". [1]
Las compañías de seguros no suelen reembolsar los servicios de los asesores genéticos no autorizados. Los pacientes que podrían beneficiarse de la asesoría genética pueden no poder costearla debido al elevado coste de bolsillo. Además, la autorización permite que los asesores genéticos aparezcan en las bases de datos de la mayoría de las compañías de seguros, lo que ofrece a los asesores genéticos mayores oportunidades de obtener ingresos y a los clientes la oportunidad de ver "el nivel de cobertura que las aseguradoras ofrecen por sus servicios". [1]
El Centro de Servicios de Medicare y Medicaid (CMS) actualmente no reconoce a los asesores genéticos como proveedores de atención médica y, por lo tanto, no reembolsa los servicios de asesoramiento genético a menos que sean proporcionados por un médico o enfermero especializado. El 12 de junio de 2019, el representante estadounidense Dave Loebsack (demócrata por Iowa) y el representante estadounidense Mike Kelly (republicano por Pensilvania) presentaron a la Cámara de Representantes de los EE. UU. la HR 3235 "Ley de acceso a los servicios de asesoramiento genético de 2019". La HR 3235 autorizaría a CMS a reconocer a los asesores genéticos certificados como proveedores de atención médica y a cubrir los servicios prestados por asesores genéticos según la parte B del programa Medicare. Los asesores genéticos son aquellos que tienen licencia de los estados como tales o, para aquellos en estados sin licencia, el Secretario de Salud y Servicios Humanos establecerá los criterios a través de la regulación (probablemente la certificación ABGC). Los asesores genéticos recibirían un pago del 85 % de la tarifa de los médicos. Otros proveedores que actualmente brindan servicios de asesoramiento genético no se verán afectados por el proyecto de ley. [105] [106]
A medida que el asesoramiento genético continúa creciendo como una rama en el campo médico, se espera que las tasas de empleo de los asesores genéticos crezcan un 21% durante la próxima década; esta estadística sugiere que aproximadamente 600 nuevos puestos de trabajo estarán disponibles en los EE. UU. durante este período de tiempo. [107] Graduarse de un programa acreditado con una puntuación aprobatoria en el examen de certificación de la junta aumenta la perspectiva laboral. A partir de mayo de 2019, el salario anual medio de los asesores genéticos era de $ 81,880; el 10% más bajo ganaba menos de $ 61,310 y el 10% más alto ganaba más de $ 114,750. Esto incluye las diversas industrias en este campo, como laboratorios médicos y de diagnóstico, consultorios médicos, hospitales y colegios / universidades.
El número de asesores genéticos en esta región aumentó de 100 en 2018 a 220 en 2023. [81] En Israel, hay 150 asesores genéticos autorizados en 2023, que deben trabajar bajo la supervisión de un genetista médico. La mayoría trabaja en departamentos de genética en entornos hospitalarios, y unos pocos trabajan en la industria o en la investigación.
El primer programa de formación en Israel comenzó en 1997. Actualmente hay tres programas que ofrecen un máster en asesoramiento genético y capacitan a 20 estudiantes por año. El primer programa de formación en Arabia Saudita fue un diploma de posgrado en 2005 y, a partir de 2015, se ofrece un máster. Hay dos programas de formación disponibles en Arabia Saudita y se gradúan aproximadamente 10 asesores genéticos capacitados por año. [92] [93]
Se instituyeron programas de formación de nivel de maestría en Qatar en 2018, en Turquía en 2020, en los Emiratos Árabes Unidos en 2024 y está previsto que uno comience en Omán en 2025. [81]
El Ministerio de Salud de Israel otorga la licencia a los consejeros genéticos en Israel después de un examen realizado un año después de su trabajo de posgrado y de un registro de 85 casos. No se requiere una recertificación, ya que la licencia es permanente después del examen. La licencia también se ofrece a través de la Comisión Saudita de Especialidades de la Salud (SCFHS, por sus siglas en inglés) después de una entrevista con un panel, una prueba o un examen oral por parte de una junta médica; la recertificación en este país está bajo revisión en este momento, pero se espera que todos los consejeros que ejercen en Arabia Saudita obtengan una licencia de la SCHS. [108]
El blog de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC) proporciona información sobre temas actuales en pruebas genéticas y asesoramiento genético. [109]
Muchos estudios han examinado las actitudes del público en general hacia el asesoramiento genético y las pruebas genéticas. Las barreras para obtener asesoramiento genético incluyen la falta de comprensión de la genética tanto por parte de los pacientes como de los proveedores de atención médica, las preocupaciones sobre el costo y el seguro, y los temores al estigma o la discriminación. [110] [111] [112]
El alcance de las pruebas genéticas y la equidad en materia de salud se está expandiendo gracias al asesoramiento telefónico. La prestación de servicios por teléfono ha demostrado ser "menos costosa, no ha producido un efecto cognitivo inferior, ha minimizado el sufrimiento psicológico, ha facilitado la toma de decisiones informadas y ha logrado interacciones positivas entre el asesor y el paciente". Como resultado, ahora muchas compañías de seguros ofrecen y reembolsan comúnmente el asesoramiento y las pruebas genéticas por teléfono. [113]
No se ha encontrado una correlación simple entre el cambio en la tecnología y los cambios en los valores y creencias hacia las pruebas genéticas. [114]
Se necesita aumentar los esfuerzos de divulgación del asesoramiento genético para ampliar intencionalmente las oportunidades a las poblaciones que históricamente han estado subrepresentadas en la profesión para crear una fuerza laboral más diversa e inclusiva y acceso a los servicios. [115] [116] Dada la historia de baja participación de las poblaciones minoritarias subrepresentadas tanto en los servicios genéticos clínicos como en la investigación genética, ambos aspectos se verán desafiados y deben abordarse antes de que se puedan aprovechar plenamente los beneficios de la medicina de precisión. [117]
En Europa y Australia, el modelo actual de atención en el asesoramiento genético implica que los pacientes sean derivados por un médico general u otro profesional médico a un servicio de genética hospitalario financiado con fondos públicos. Debido al rápido aumento de la demanda de servicios de asesoramiento genético, se están investigando activamente nuevas formas de integrar el asesoramiento genético en el sistema de atención de la salud. Los futuros modelos de atención potenciales que se están probando actualmente incluyen el modelo integrado por un asesor genético, en el que los asesores genéticos se integran en los departamentos del hospital desde los que se derivan los pacientes, como el de cáncer e inmunología. [118] Otro modelo de atención que se ha investigado es la provisión de enfermeras especialmente capacitadas u otro personal de atención de la salud no especializado en genética para identificar a las personas elegibles para las pruebas genéticas y proporcionar asesoramiento previo a la prueba. [119] En conjunto, estos modelos alternativos de atención se denominan integración del asesoramiento genético. [118] La integración también se ha propuesto para aliviar la carga de trabajo administrativo y clínico de los GC, ya que otros proveedores de atención de la salud se encargarían de aspectos del asesoramiento genético. [97]