Desde el año 2000, el instituto ha ampliado su misión para comprender "el papel de la genética en la salud y la enfermedad". [4] Actualmente, el instituto emplea a unas 900 personas [5] y se dedica a cinco áreas principales de investigación: cáncer, envejecimiento y mutación somática; genética celular; genética humana; parásitos y microbios; y el árbol de la vida.
Instalaciones y recursos
Campus
El campus del genoma de WellcomeVidriera conmemorativa ubicada en el edificio Sulston del Instituto Wellcome Sanger, para marcar la apertura del Campus Genómico
En 1993, el personal del Centro Sanger, que entonces contaba con 17 miembros, se trasladó a un laboratorio temporal en Hinxton Hall, en Cambridgeshire . [6]
Este emplazamiento de 220.000 m2 se convertiría en el Campus Genómico Wellcome, que cuenta con una población en aumento de alrededor de 1.300 empleados, de los cuales aproximadamente 900 trabajan en el Instituto Sanger. [7] El Campus Genómico también incluye el Centro de Conferencias Wellcome Trust [8] y el Instituto Europeo de Bioinformática . En 2005 se inauguró oficialmente una importante ampliación del campus; [9] los edificios albergan nuevos laboratorios, un centro de datos y servicios para el personal. [10] Al hablar del nombre del centro, Sanger (que todavía vivía cuando se inauguró el centro) le dijo a John Sulston , el director fundador, que el centro "sería mejor que fuera bueno". Sulston comentó: "Me hubiera gustado no haber preguntado". [11]
Secuenciación
El personal de secuenciación del Instituto Sanger maneja millones de muestras de ADN cada semana. [ cita requerida ] El instituto "aprovecha tecnologías de vanguardia para responder preguntas que hace solo unos pocos años no tenían respuesta". [12] Los avances en tecnología permiten al Instituto Sanger llevar a cabo la secuenciación de los genomas de humanos individuales, especies de vertebrados y patógenos , a un ritmo cada vez mayor y reduciendo los costos. El instituto tiene más de 100 proyectos de secuenciación de patógenos en curso. [13] La producción del Instituto Sanger es de alrededor de 10 mil millones de bases de datos de secuencias sin procesar por día. [14]
Recursos científicos
Los recursos de bases de datos bioinformáticas son uno de los resultados de los programas de investigación en los que participa el Instituto Sanger. Entre los recursos alojados por el Instituto Sanger se incluyen:
El edificio Morgan (derecha), parte del Instituto Sanger
La investigación científica en el Instituto Sanger está organizada en cinco programas científicos, cada uno de los cuales define un área principal de investigación con un enfoque biológico, patológico o analítico particular. Los programas actuales del Instituto Sanger son Cáncer, Envejecimiento y Mutación Somática, Genética Celular, Genética Humana, Parásitos y Microbios y El Árbol de la Vida. Los estudios de todos los programas brindan información sobre la evolución humana, patógena y celular, las consecuencias fenotípicas y, por lo tanto, biológicas de la variación del genoma y los procesos que causan mutaciones.
Programa de Cáncer, Envejecimiento y Mutación Somática
Proporciona liderazgo en la agregación de datos y la innovación informática, desarrolla modelos celulares de alto rendimiento del cáncer para análisis funcionales de todo el genoma y pruebas de fármacos, y explora el papel de la mutación somática en la evolución clonal, el envejecimiento y el desarrollo. Este programa incluye el Proyecto Genoma del Cáncer .
Programa de Genética Celular
Explora la función de los genes humanos mediante el estudio del impacto de la variación del genoma en la biología celular. Se utilizan pruebas sistemáticas a gran escala para descubrir el impacto de las mutaciones genómicas naturales y diseñadas en las células pluripotentes inducidas humanas (hIPSC), sus derivados diferenciados y otros tipos de células. Es uno de los programas fundadores que impulsa la creación y organización de la iniciativa internacional Human Cell Atlas .
Programa de Genética Humana
La investigación del instituto en genética humana se centra en la caracterización de la variación genética humana en la salud y la enfermedad. Aparte de la contribución del instituto al Proyecto Genoma Humano , los investigadores del Instituto Sanger han hecho contribuciones en varias áreas de investigación relacionadas con la enfermedad, la genética comparativa de poblaciones y la genética evolutiva . En enero de 2008, el lanzamiento del Proyecto 1000 Genomas , una colaboración con científicos de todo el mundo, marcó un esfuerzo para secuenciar los genomas de 1000 individuos con el fin de crear el "mapa más detallado de la variación genética humana para apoyar los estudios de enfermedades". [25] Los datos de los proyectos piloto se pusieron a disposición de forma gratuita en bases de datos públicas en junio de 2010. [26] En 2010, el Instituto Sanger anunció su participación en el proyecto UK10K, [27] [28] [29] que secuenciará los genomas de 10.000 individuos para identificar variantes genéticas raras y sus efectos sobre la salud humana. El Instituto Sanger también forma parte del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer , un esfuerzo internacional para describir diferentes tipos de tumores cancerosos . [30] También forma parte de los programas de investigación GENCODE y ENCODE [31] para crear una enciclopedia de elementos del ADN. [ cita requerida ]
El programa aplica la genómica a estudios a escala poblacional para identificar las variantes y vías causales implicadas en las enfermedades humanas y sus efectos en la biología celular. También modela trastornos del desarrollo para explorar qué aspectos físicos podrían ser reversibles.
Programa de Patógenos y Microbios
Investiga los mecanismos subyacentes comunes de la evolución, la infección y la resistencia a la terapia para reforzar la comprensión de las bacterias , los virus y los parásitos , con un interés particular en la malaria . También explora los efectos de la variación del genoma en la biología de las interacciones huésped - patógeno , en particular la respuesta del huésped a la infección y el papel de la microbiota en la salud y la enfermedad. Todos los genomas después de la secuenciación están disponibles en la base de datos en línea mantenida en el sitio, GeneDB. [ cita requerida ]
Programa Árbol de la Vida
El Programa Árbol de la Vida se creó en 2019 para investigar la diversidad de organismos complejos que se encuentran en el Reino Unido a través de la secuenciación y las tecnologías celulares. También compara y contrasta las secuencias del genoma de las especies para descubrir conocimientos sobre la evolución y la conservación. Este programa desempeñará un papel destacado en el Proyecto Árbol de la Vida de Darwin, una iniciativa a nivel de todo el Reino Unido para secuenciar los genomas de las 66.000 especies complejas ( eucariotas ) de las Islas Británicas.
Colaboraciones
Gran parte de la investigación del Instituto Sanger se lleva a cabo en colaboración con la comunidad científica en general ; más del 90 por ciento de los trabajos de investigación del instituto implican colaboraciones con otras organizaciones. [32] Las colaboraciones significativas incluyen:
El Proyecto 10.000 Genomas del Reino Unido (UK10K) [35]
Participación pública
Los niños en un evento de divulgación pública enhebran pulseras de cuatro colores para deletrear una secuencia de ADN.
El Instituto Sanger cuenta con un programa de actividades de participación pública cuyo objetivo es hacer que la investigación biomédica compleja sea accesible a una amplia gama de públicos, incluidos los estudiantes y sus profesores, y los miembros de la comunidad local.
El programa de Comunicación y Participación Pública tiene como objetivo "fomentar el debate informado sobre cuestiones relevantes para la investigación del Instituto Sanger" [36] y "fomentar una comunidad de investigadores que puedan interactuar eficazmente con diferentes públicos". [36] El instituto acoge visitas de más de 1.500 estudiantes, profesores y grupos comunitarios al año. Los visitantes pueden conocer al personal científico, recorrer el instituto y sus instalaciones y participar en debates y actividades éticas. El programa también ofrece sesiones de desarrollo profesional para profesores de GCSE y ciencias post 16 a través de la red nacional de Centros de Aprendizaje de Ciencias , y organizando visitas para grupos interesados en actualizar sus conocimientos en genética contemporánea. También se ofrecen videoconferencias al Instituto Sanger para Centros de Aprendizaje de Ciencias, Centros de Ciencias y escuelas.
El personal científico y de participación pública también colabora y contribuye a proyectos nacionales como la exposición itinerante InsideDNA [37] del Reino Unido y la galería Who am I? en el Museo de la Ciencia . [38] También participan en eventos públicos como el Festival de la Ciencia de Cambridge.
Formación de posgrado
El instituto opera dos programas de formación de doctorado: un curso de cuatro años para graduados en ciencias básicas y un curso de tres años para médicos clínicos. El curso de cuatro años requiere que los estudiantes roten por tres laboratorios diferentes para ampliar sus horizontes científicos antes de elegir un proyecto de doctorado. Cada estudiante debe elegir al menos un proyecto de rotación experimental y uno basado en informática. [39] El instituto alberga aproximadamente a 50 estudiantes predoctorales, todos ellos registrados en la Universidad de Cambridge . [40]
Oficiales
Según Companies House, los cinco directivos de la empresa matriz Genome Research Limited son Henry Parkinson, Kay Elizabeth Davies, Rolf Dieter Heuer, James Cuthbert Smith y David Lindsay Willetts. [41] Según el sitio web de Sanger, Henry Parkinson es el jefe del departamento jurídico. [42]
John E. Sulston fue el director fundador del Instituto Sanger. Sulston fue fundamental en la elección del sitio de Hinxton para el instituto y permaneció allí como director hasta el anuncio de la finalización del borrador del genoma humano en 2000. [48] Sulston se graduó de la Universidad de Cambridge en 1963 y completó su doctorado sobre la síntesis química del ADN en 1966. [49] Compartió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 2002 con Robert Horvitz y Sydney Brenner , [50] dos años después de dimitir como director del instituto.
En 2000, Allan Bradley dejó su puesto como profesor en el Baylor College of Medicine , en los EE. UU., para asumir el cargo de director del Instituto Sanger. Bradley quería aprovechar los logros alcanzados por el Instituto Sanger en el Proyecto Genoma Humano "concentrándose en la función genética, la genómica del cáncer y los genomas de organismos modelo como el ratón y el pez cebra". [51] Bradley recibió su licenciatura, maestría y doctorado en genética de la Universidad de Cambridge. [52] [53] [54] [55]
El Instituto Sanger fue inaugurado en 1993, tres años después del inicio del Proyecto Genoma Humano , y realizó la mayor contribución individual a la secuencia estándar de oro del genoma humano , publicada en 2004. [57] El instituto participó en colaboraciones para secuenciar 8 de los 23 pares de cromosomas humanos ( 1 , 6 , 9 , 10 , 13 , 20 , 22 y X ). [58] Desde la publicación del genoma humano, la investigación realizada en el instituto se ha desarrollado más allá de la secuenciación de organismos en varias áreas de investigación biomédica, incluidos estudios sobre enfermedades como el cáncer, la malaria y la diabetes.
Controversia
En agosto de 2018 se informó que se estaba llevando a cabo una investigación sobre las acusaciones de acoso al personal y discriminación de género contra la alta dirección del Wellcome Trust Sanger Institute , incluido el director. [59] La investigación, llevada a cabo por el abogado Thomas Kibling de Matrix Chambers , concluyó en octubre de 2018 y absolvió a Stratton de cualquier irregularidad, al tiempo que enumeraba áreas de mejora en el funcionamiento del Sanger Institute. [60] [61] Los hallazgos y la independencia de la investigación fueron cuestionados. [62]
En octubre de 2019 se informó que el instituto había fabricado una herramienta médica con la intención de monetizarla a pesar de no tener la aprobación ética ni legal para hacerlo y de haber sido informado por la Universidad de Stellenbosch y denunciantes internos. [63]
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