Nicole Soranzo FMedSci es líder de grupo italo-británica en genética humana en el Instituto Wellcome Sanger , [2] profesora de Genética Humana en la Universidad de Cambridge . [3] [4] Es una genetista humana reconocida internacionalmente que se ha centrado en la aplicación de tecnologías genómicas de vanguardia para estudiar el espectro de variación genética humana asociada con enfermedades cardiometabólicas e inmunes. Ha dirigido muchos esfuerzos de descubrimiento a gran escala, incluidos más de 1000 variantes genéticas novedosas asociadas con enfermedades cardiometabólicas y sus factores de riesgo, además de establecer el consorcio HaemGen, [5] que es un esfuerzo mundial para descubrir determinantes genéticos de la formación de células sanguíneas. y también interpretación de las consecuencias posteriores de la variación de secuencia a través de una serie de análisis integradores y enfoques funcionales.
Soranzo se graduó con una licenciatura en Ciencias de la Universidad de Milán en Italia y completó su doctorado en la Universidad de Dundee sobre variación genética en poblaciones nativas europeas de pino silvestre .
Después de su formación postdoctoral en población cuantitativa y genética estadística en el University College de Londres (Reino Unido), Soranzo trabajó para la compañía farmacéutica Johnson and Johnson en Estados Unidos, donde utilizó la genética humana para ayudar en el descubrimiento de fármacos y la farmacogenómica. En 2007, regresó al Reino Unido para trabajar en el Instituto Wellcome Sanger y en 2009 fundó allí su propio grupo. Se convirtió en directora de investigación en la Facultad de Medicina Clínica de la Universidad de Cambridge en 2013 y profesora de Genética Humana en 2015. [6]
Los esfuerzos de investigación del grupo de Soranzo tienen como objetivo comprender cómo los factores genéticos interactúan con otros factores epigenéticos y no genéticos para influir en la variación fenotípica. Utilizan datos de secuenciación del genoma a gran escala, perfiles epigenéticos y rasgos moleculares como la expresión genética y la metabolómica . Soranzo y su equipo han generado abundantes recursos de datos genómicos para la comunidad científica, como secuencias del genoma completo y datos de fenotipos para cohortes de población en el proyecto UK10K, [7] y una gran base de datos genética y epigenética para diferentes tipos de células sanguíneas en el Blueprint. proyecto. [8]
El tema de genética de las Unidades de investigación de sangre y trasplantes (BTRU) del Instituto Nacional de Investigación en Salud (NIHR), dirigido por Soranzo, fue motivado por la necesidad de la Unidad de Sangre y Trasplantes del Servicio Nacional de Salud (NHS) de avanzar hacia un servicio más personalizado. Se espera que los resultados contribuyan a comprender cómo los perfiles genéticos individuales afectan el riesgo de enfermedad y el tratamiento en la población en general, informando la implementación de estrategias de medicina personalizada en el Reino Unido. [9]
Soranzo presidió el proyecto UK10K Cohorts , [10] uno de los primeros en utilizar la secuenciación del genoma completo para investigar el papel de variantes genéticas raras y el grupo de trabajo sobre Variación Humana del proyecto EU FP7 Blueprint, [11] un esfuerzo internacional para caracterizar la Interacción de factores genéticos y epigenéticos en la expresión genética de tres tipos principales de células inmunitarias.
Soranzo es actualmente el líder del Tema de Genética de la Unidad de Investigación de Sangre y Trasplantes (BTRU) del NIHR en Salud de la Población y Genómica, [12] centrándose en los determinantes de los biomarcadores relacionados con la donación de sangre . [13]