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John Frederick William Birney (conocido como Ewan Birney) CBE FRS FMedSci [19] [20] (nacido el 6 de diciembre de 1972) [21] [11] [13] [14] es codirector del Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL (EMBL-EBI) , [22] [23] [24] en Hinxton , Cambridgeshire y subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL). [25] También se desempeña como director no ejecutivo de Genomics England , [26] presidente de la Alianza Global para Genómica y Salud (GA4GH) [28] y profesor honorario de bioinformática en la Universidad de Cambridge . [29] Birney ha hecho importantes contribuciones a la genómica , a través de su desarrollo de innovadoras herramientas de bioinformática y biología computacional . [1] Anteriormente se desempeñó como miembro asociado de la facultad en el Wellcome Trust Sanger Institute . [30]
Educación
Birney fue educado en Eton College como un becario Oppidan . [13] [31] Antes de ir a la universidad, Birney completó una pasantía de año sabático en el Laboratorio Cold Spring Harbor supervisada por James Watson [14] [32] y Adrian Krainer . [32] [33] [34]
Birney completó su Licenciatura en Bioquímica en la Universidad de Oxford en 1996, donde fue estudiante universitario en Balliol College, Oxford . [13] [14] [35] Completó su doctorado en el Instituto Sanger , supervisado por Richard Durbin [6] mientras era estudiante de posgrado en St John's College, Cambridge . [36] Su investigación doctoral utilizó programación dinámica , [37] máquinas de estados finitos y autómatas probabilísticos para la alineación de secuencias . [6]
Mientras era estudiante realizó prácticas en la oficina del alcalde de Baltimore y también en servicios financieros sobre valoración de opciones para la Swiss Bank Corporation . [31] [32] [ ¿ cuándo? ]
Investigación y carrera
De 2000 a 2003, Birney organizó una apuesta y un sorteo científico conocido como GeneSweep , [38] [15] para la comunidad genómica, apostando sobre estimaciones del número total de genes (y ADN no codificante [39] ) en el genoma humano. [32] [40] [41]
Birney es uno de los fundadores del navegador del genoma Ensembl y otras bases de datos, y ha desempeñado un papel en la secuenciación del genoma humano en 2000 y en el análisis de la función del genoma en el proyecto ENCODE . [41] [42] Ha desempeñado un papel en la anotación de las secuencias del genoma del ser humano, [43] ratón, [44] pollo [45] y varios otros organismos. Su grupo de investigación se centra en genómica computacional y diferencias interindividuales en humanos y otros animales . [18] [22] [24] [39] [46] [47] [48] [49] [50] [51]
Birney es conocido por su papel en el consorcio ENCODE . [5] [41] [52] [53] [54] [55] [56] Antes del proyecto ENCODE, Birney participó en la creación de una serie de herramientas de bioinformática y biología computacional ampliamente utilizadas , ya sea directamente (PairWise, [57] GeneWise, [58] GenomeWise, [59] ), o en colaboración con estudiantes y postdoctorados , por ejemplo, Exonerate [60] (con Guy Slater), Enredo (Javier Herrero [61] ), Pecan (Benedict Paten [62] ), el ensamblador de Velvet (Daniel Zerbino [63]
) y CRAM (Markus Hsi-Yang Fritz, [64] Rasko Leinonen [65] y Vadim Zalunin). Birney también ha contribuido a varios otros proyectos, incluida la base de datos Pfam [66] , InterPro , [67] BioPerl , [68] [69] y HMMER [70] y el proyecto de base de datos del genoma Ensembl . [71]
A partir de 2015 [actualizar], el grupo de investigación de Birney se centra en algoritmos genómicos y en el estudio de las diferencias interindividuales, tanto en humanos como en otras especies. Ha supervisado a varios estudiantes de doctorado [72] e investigadores postdoctorales que han trabajado en su laboratorio. [73] [74] [75] [76] [64] [77] [78 ] [62] [79] [80] [81] [82] [83] Su investigación ha sido financiada por el Departamento de Biotecnología y Ciencias Biológicas. Consejo de Investigación (BBSRC), Consejo de Investigación Médica (MRC) [84] Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), [10] Wellcome Trust y la Unión Europea . [85]
Birney se desempeña como consultor de Oxford Nanopore Technologies [86] y forma parte del consejo asesor científico del Earlham Institute (anteriormente TGAC) en Norwich. [87] [88] Desde 2022, ha formado parte de la junta directiva de Eton College . [89]
Premios y honores
En 2002, Birney fue nombrado uno de los 100 mejores innovadores del mundo menores de 35 años en el MIT Technology Review TR100 . [90] En 2003, pronunció la conferencia inaugural Francis Crick en la Royal Society : [1] En 2005, La Sociedad Internacional de Biología Computacional (ISCB) le otorgó el Premio Overton por su defensa de la bioinformática de código abierto , sus contribuciones a la comunidad BioPerl y su liderazgo en el proyecto de anotación del genoma Ensembl. [2] En 2005, Birney recibió el premio Benjamin Franklin en Bioinformática : [91]
Como lo expresaron sus nominadores, Birney ha sido una fuerza significativa en el código abierto en bioinformática y ciencia. Ha sido un firme defensor de que la información del genoma esté disponible gratuitamente para todos. Su trabajo como codirector del proyecto Ensembl ha hecho que la anotación del genoma de alta calidad esté disponible gratuitamente en la web, evitando un sistema de laboratorios que pueden y no pueden permitirse pagar tarifas de suscripción a datos propietarios. El proyecto ha trabajado arduamente para que los datos estén disponibles de diversas maneras para que sean accesibles y estén fácilmente disponibles para la minería. El proyecto Ensembl ha sido de código abierto desde el principio, lo que permite a investigadores y corporaciones reutilizar y ampliar el sistema de software. Birney también ha sido un defensor de la ciencia abierta . Junto con Sean Eddy , criticó las decisiones de las revistas de permitir la publicación de artículos sin publicar los datos de la secuencia del genoma al mismo tiempo. También es el autor del paquete de herramientas Wise, disponible gratuitamente, que son partes importantes de los procesos de anotación del genoma. Se desempeña como codirector del conjunto de herramientas de bioinformática de código abierto Bioperl y también cofundó y actualmente se desempeña como presidente de la fundación Open Bioinformatics , una organización que apoya el desarrollo de varios conjuntos de herramientas de bioinformática.
Birney fue nombrado miembro de la Organización Europea de Biología Molecular (EMBO) [3] en 2012 [4] y elegido miembro de la Royal Society (FRS) en 2014 . [9] [1] Su acta de elección y candidatura dice: [19]
Ewan se ha convertido en una fuerza en genómica debido a su innovación en el análisis del genoma, tanto algorítmicos como integrativos. Escribió el primer programa de alineación de proteínas consciente del empalme y tolerante a errores , utilizado en el análisis del genoma humano y posterior; fue coautor de uno de los primeros y más utilizados ensambladores de lectura corta . En términos de integración de datos , Ewan ha liderado el análisis en muchos consorcios genómicos, en particular ENCODE , liderando la integración de muchos ensayos genómicos; por ejemplo, hacer predicciones sólidas sobre potenciadores , promotores y su integración con regiones asociadas a enfermedades. También codesarrolló muchos recursos bioinformáticos ampliamente utilizados.
Birney recibió el título de Doctor Honoris Causa en Ciencias (DSc): en 2014 de la Universidad Brunel de Londres [92] y en 2021 de la Universidad de Tartu , [93] Estonia . En 2015, Birney fue elegido miembro de la Academia de Ciencias Médicas (FMedSci). [20] Birney fue nombrado Comandante de la Orden del Imperio Británico (CBE) en los Honores de Año Nuevo de 2019 . [94] [7]
Vida personal
Birney se casó en 2003 [18] y tiene dos hijos. [13]
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