Afecciones médicas que afectan el desarrollo del sistema reproductivo.
Condición médica
Los trastornos del desarrollo sexual ( DSD ), también conocidos como diferencias en el desarrollo sexual o variaciones en las características sexuales ( VSC ), [2] [3] son afecciones congénitas que afectan el sistema reproductivo , en las que el desarrollo del sexo cromosómico , gonadal o anatómico es atípico. [4] DSD es un término clínico utilizado en algunos entornos médicos para lo que también se conoce como rasgos intersexuales . El término se introdujo por primera vez en 2006 y no ha estado exento de controversia.
Los DSD se definen como "cualquier problema observado al nacer en el que los genitales son atípicos en relación con los cromosomas o las gónadas". [6] Existen varios tipos de DSD y su efecto sobre los órganos reproductivos externos e internos varía enormemente.
Un adjetivo social informal y de uso frecuente para las personas con DSD es " intersexual ". [ cita requerida ] Los urólogos estaban preocupados por que términos como intersexual, hermafrodita y pseudohermafrodita fueran confusos y peyorativos con respecto a los humanos. Esto llevó al Consenso de Chicago, que recomendó una nueva terminología basada en el término general trastornos del desarrollo sexual. [7] [8] Además de los trastornos del desarrollo sexual, otro término es condiciones congénitas del desarrollo sexual (CCSD). Desde 2006, las personas que antes se categorizaban incorrectamente como hermafroditas ahora se etiquetan como personas con síndrome ovotesticular .
46,XX DSD: cromosomas sexuales femeninos genéticos. Principalmente mujeres virilizadas como resultado de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y niñas con desarrollo ovárico aberrante.
46,XY DSD: cromosomas sexuales masculinos genéticos. Individuos con diferenciación testicular anormal, defectos en la biosíntesis de testosterona y alteración de la acción de la testosterona.
XY, Inversión sexual: pacientes con fenotipos femeninos donde la duplicación en la región Xp21.2 del cromosoma X que contiene el gen NR0B1 ( DAX1 ) está asociada con inversión sexual XY.
Anatomía genital
La escala Quigley es un método para describir el desarrollo genital en el SIA.
El pene (en los hombres) y el clítoris (en las mujeres) tienen un origen común, ya que ambos surgen de una estructura embrionaria llamada falo primordial . En los hombres típicos, la uretra se encuentra en la punta del pene, mientras que en las mujeres típicas la uretra se encuentra debajo de la base del clítoris. [11] También es posible tener una abertura uretral ubicada a lo largo del cuerpo; esta condición se conoce como hipospadias . [12]
Gestión de DSD
Debido a los impactos significativos y de por vida que los DSD pueden tener en los pacientes y sus familias, [13] se acepta ampliamente que los niños con DSD deben ser tratados por un equipo multidisciplinario experimentado . [14] Los proveedores de atención médica generalmente coinciden en que los niños con DSD deben ser notificados de manera temprana. [15]
Una intervención médica apropiada y conservadora y la participación del niño en el plan de tratamiento acorde a su edad contribuyen en gran medida a obtener resultados exitosos para toda la gama de DSD. [16] [17]
Condiciones
Deficiencia de 5α-reductasa (5-ARD): una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación del gen de la 5-alfa reductasa tipo 2. Solo afecta a personas con cromosomas Y, es decir, varones genéticos. Las personas con esta afección son fértiles y tienen la capacidad de tener hijos, pero pueden ser criadas como mujeres debido a sus genitales ambiguos o feminizados. [18] [19]
Deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa : una afección caracterizada por una síntesis deficiente de andrógenos y estrógenos en hombres y mujeres, respectivamente. Produce pseudohermafroditismo/infravirilización en los hombres y virilización excesiva en las mujeres adultas. [20] [21]
46,XX/46,XY : una condición quimérica en la que la persona muestra un cariotipo variable en el par de cromosomas 23, resultado de la fusión embrionaria. [22] Puede variar en presentación desde fenotípicamente normal hasta ambigua. [23]
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA): una afección que afecta la virilización de un varón genético. Una persona con síndrome de insensibilidad a los andrógenos produce andrógenos y testosterona, pero su cuerpo no los reconoce, ya sea parcial o completamente. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve generalmente no causa problemas de desarrollo y las personas con esta forma son criadas como varones. [24] El síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial da como resultado genitales ambiguos y no hay consenso sobre si criar a un niño con esta forma como varón o mujer. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo hace que un varón genético tenga vagina (a menudo incompletamente desarrollada, casi siempre sin terminación), senos y clítoris; las personas con esta forma son criadas como mujeres. [25]
Afalia : una enfermedad poco frecuente en la que un varón XY nace sin pene . Hasta 2017, solo se han reportado 100 casos en la literatura. [26]
Deficiencia de aromatasa : trastorno que, en las mujeres, se caracteriza por un exceso de andrógenos y una deficiencia de estrógenos, y que puede dar lugar a una virilización inapropiada, aunque sin pseudohermafroditismo (es decir, los genitales son fenotípicamente apropiados) (con la excepción de la posible incidencia de clitoromegalia ). La deficiencia de aromatasa también puede ser causada por mutaciones en el gen de la oxidorreductasa P450. [27]
Síndrome de exceso de aromatasa (hiperestrogenismo familiar): una afección que causa una producción excesiva de estrógeno , lo que resulta en feminización sin pseudohermafroditismo (es decir, genitales masculinos al nacer y características sexuales secundarias femeninas en la pubertad) en los varones e hiperfeminización en las mujeres. [28]
Displasia campomélica : una afección causada por mutaciones autosómicas dominantes de novo en el gen SOX9 , que causa arqueamiento de las extremidades, inversión de sexo en alrededor de dos tercios de los varones 46,XY (pero no en las mujeres 46,XX) e insuficiencia respiratoria . Si bien en aproximadamente el 95 % de los casos, la muerte ocurre en el período neonatal debido a dificultad respiratoria, aquellos que sobreviven más allá de la infancia generalmente sobreviven para convertirse en adultos. [29]
Clitoromegalia : clítoris que se considera más grande que el promedio. Si bien la clitoromegalia puede ser un síntoma de una condición intersexual , también puede considerarse una variación normal en el tamaño del clítoris. La clitoromegalia no causa problemas de salud. Se puede realizar una reducción quirúrgica del clítoris o su extirpación completa para normalizar la apariencia de los genitales. Si bien la mutilación genital femenina está prohibida en muchos países, la reducción o la extirpación del clítoris en casos de clitoromegalia generalmente están exentas, a pesar del hecho de que es una cirugía no terapéutica y sexualmente dañina. La clitoromegalia también puede ser causada por mujeres que usan testosterona o esteroides anabólicos para fines relacionados con la transición de género de mujer a hombre o el culturismo .
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS): una afección que afecta por completo la capacidad de un varón genético para reconocer los andrógenos . Se considera una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos y es la forma más grave. Las personas con insensibilidad completa a los andrógenos se crían como mujeres y, por lo general, no descubren que son varones genéticos hasta que experimentan amenorrea al final de la adolescencia o necesitan intervención médica debido a una hernia causada por sus testículos no descendidos . [31] [32] El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos da como resultado que un varón genético tenga una vagina, un clítoris y senos que sean capaces de amamantar . Sin embargo, no tendrán ovarios ni útero . Debido a que no tienen ovarios ni testículos suficientemente desarrollados, las personas con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos son infértiles . [33]
Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): una afección que provoca una producción excesiva de andrógenos , lo que provoca una virilización excesiva. Es más problemática en mujeres genéticamente activas, donde la virilización grave puede provocar la profundización de los labios y un agrandamiento del clítoris. [34] [35] Las mujeres con esta afección suelen ser fértiles, con capacidad para quedarse embarazadas y dar a luz. La variedad de esta afección que produce pérdida de sal es mortal en los bebés si no se trata. [36]
El síndrome de Denys-Drash y el síndrome de Frasier relacionado son afecciones raras similares que surgen de mutaciones autosómicas dominantes de novo en el gen WT1 , que causan síntomas que van desde la subvirilización hasta la inversión sexual completa con conductos de Müller persistentes en los varones 46,XY afectados (pero no en las mujeres 46,XX). [37] Los trastornos son invariablemente fatales antes de los 15 años y causan insuficiencia renal debido al síndrome nefrótico . [38]
Síndrome de insensibilidad a los estrógenos (EIS): la contraparte estrogénica del síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Es extremadamente raro y solo se ha informado de un caso verificado; un varón biológico presentó estatura alta, mayor riesgo de osteoporosis y esterilidad. [39]
Disgenesia gonadal : cualquier trastorno congénito del desarrollo del sistema reproductivo caracterizado por una pérdida progresiva de células germinales primordiales en las gónadas en desarrollo de un embrión.
Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich : trastorno en el que los conductos de Müller no se fusionan durante el desarrollo embrionario, lo que da lugar a la presencia de dos vaginas, dos úteros y un solo riñón. También puede afectar al bazo, la vejiga y otras estructuras urogenitales. [40] [41]
Deficiencia aislada de 17,20-liasa : una afección que se caracteriza por una incapacidad parcial o total para producir andrógenos y estrógenos. [42] Produce feminización y subvirilización parcial o total en los varones y una pubertad retrasada, reducida o ausente en ambos sexos, lo que a su vez causa infantilismo sexual e infertilidad, entre otros síntomas. [43]
Síndrome de Klinefelter (síndrome 47,XXY y XXY): una afección que describe a un varón que nace con al menos un cromosoma X adicional. Aunque la variación más común es 47,XXY, un hombre también puede ser 48,XXXY o 49,XXXXY . Es una ocurrencia común, que afecta a 1 de cada 500 a 1000 hombres. [44] Aproximadamente 1 de cada 50 000 hombres se ve afectado por la variante 48,XXXY (dos X adicionales) y 1 de cada 100 000 hombres se ve afectado por la variante 49,XXXXY (tres X adicionales). [45] Si bien algunos hombres pueden no tener problemas relacionados con el síndrome, algunos pueden experimentar ginecomastia , micropene , dificultades cognitivas, hipogonadismo , fertilidad reducida/ infertilidad y/o poco o ningún vello facial . Los hombres que desean una apariencia más masculina pueden optar por una terapia con testosterona y aquellos con ginecomastia pueden optar por una mamoplastia de reducción . Los hombres que desean tener hijos pueden hacerlo con la ayuda de la FIV . [46] [4] [47]
Hipoplasia de células de Leydig : una afección que afecta únicamente a los varones biológicos y que se caracteriza por la inactivación parcial o completa del receptor de la hormona luteinizante , lo que da como resultado una producción bloqueada de andrógenos. Los pacientes pueden presentar al nacer un fenotipo completamente femenino, genitales ambiguos o solo defectos genitales leves como micropene e hipospadias . En la pubertad, el desarrollo sexual está alterado o completamente ausente. [48] [49]
Síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos (MAIS): una afección que afecta levemente la capacidad genética masculina para reconocer los andrógenos . Se considera una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos y se considera la forma menos grave. Si bien los hombres generalmente no necesitan atención médica especializada relacionada con esta forma, el síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos puede provocar ginecomastia e hipospadias . Ni la ginecomastia ni la hipospadias requieren intervención quirúrgica ni afectan negativamente la salud del hombre, aunque algunos hombres pueden optar por someterse a una cirugía para extirparse los senos o reparar su hipospadias. Los hombres con síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos pueden tener una fertilidad reducida.
Trastorno ovotesticular (también llamado hermafroditismo verdadero): una afección poco común en la que un individuo tiene tejido ovárico y testicular. [53] Es el trastorno ovotesticular más raro, con al menos 500 casos reportados en la literatura. [54]
Transposición penoescrotal (PST): un grupo de defectos congénitos que implican una disposición espacial anormal del pene y el escroto.
Síndrome del conducto de Müller persistente : una afección en la que las trompas de Falopio, el útero o la parte superior de la vagina están presentes en un hombre por lo demás normal. [57]
Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal (PPSH): una forma de genitales ambiguos que da como resultado una estructura fálica más pequeña que un pene pero más grande que un clítoris, una cuerda , hipospadias y una vagina poco profunda. [58]
Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura o disgenesia gonadal XY): un tipo de hipogonadismo en una persona cuyo cariotipo es 46,XY. La persona es externamente femenina con gónadas en estría y, si no se trata, no experimentará la pubertad . Estas gónadas suelen extirparse quirúrgicamente (ya que tienen un riesgo significativo de desarrollar tumores) y un tratamiento médico típico incluiría una terapia de reemplazo hormonal con hormonas femeninas. [59] [60]
Síndrome de Turner (síndrome de Ullrich-Turner y disgenesia gonadal): una afección que describe a una mujer que nace con un solo cromosoma X o con un cromosoma X anormal, lo que hace que su cariotipo sea 45,X0. Se presenta en 1 de cada 2000 a 5000 mujeres. [61] El síndrome de Turner causa numerosos problemas de salud y desarrollo, incluidos, entre otros, baja estatura, linfedema , infertilidad , cuello palmeado , coartación de la aorta , TDAH , amenorrea y obesidad . [62]
Agenesia mülleriana ( síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser o agenesia vaginal): una afección que hace que el útero y otros órganos reproductivos de una mujer 46,XX sean pequeños o estén ausentes, así como el propio canal vaginal. Afecta a 1 de cada 4500 a 5000 mujeres y también puede presentarse con problemas en el sistema esquelético o endocrino en el momento de la concepción. [63] [64]
DSD testicular XX : una afección en la que un individuo con un cariotipo XX tiene una apariencia masculina. Los genitales pueden variar de normales a ambiguos. [65] Se estima que se presenta en 1 de cada 20 000 varones. [66]
Organizaciones
Redes y organizaciones clínicas
DSD-TRN
La Red de Investigación Traslacional sobre Diferencias en el Desarrollo Sexual (DSD-TRN) tiene su sede en los Estados Unidos y su objetivo es mejorar la atención de las DSD en todo el país. [67]
I-DSD
La International-Differences of Sex Development (I-DSD) es una organización de investigación en Europa. Esta organización conecta centros médicos y de investigación a nivel internacional en un esfuerzo por mejorar la práctica clínica, la investigación y la comprensión general de las diferencias en el desarrollo sexual. [68] La I-DSD organiza periódicamente un simposio para proporcionar actualizaciones sobre la atención actual en DSD a nivel internacional, facilitar la creación de redes para quienes se dedican a la atención de DSD y promover la investigación de alta calidad en DSD. [69]
Organizaciones de apoyo y defensa de los pacientes
Entre las organizaciones de apoyo y defensa de los pacientes más destacadas se incluyen:
El término trastornos del desarrollo sexual ha sido generalmente aceptado por la comunidad médica, además de ser un término popular en la literatura académica. [71] Sin embargo, el término no es universal entre los pacientes o grupos de apoyo. [72] Un estudio afirmó que puede afectar a las personas cubiertas por la descripción de manera negativa, y que la terminología podría afectar la elección y utilización de los proveedores de atención médica. [73] Otro estudio encontró que la mayoría de las personas afectadas no encontraron el término ofensivo. [74] La CIE-11 , que es la guía internacional de la Organización Mundial de la Salud para la codificación médica (vigente a partir del 1 de enero de 2022), hace referencia a los DSD como rasgos o condiciones intersexuales , al igual que algunas revistas médicas . [75] El Consejo de Europa [76] y la Comisión Interamericana de Derechos Humanos [77] han pedido una revisión de las clasificaciones médicas que medicalizan innecesariamente los rasgos intersexuales. [76] [77] [78]
El modelo DSD fue defendido por los defensores de la intersexualidad para incluir todas las variaciones del desarrollo sexual atípico . Específicamente, el DSD existe como reemplazo del " modelo de crianza de género óptimo ", que era el modelo estándar para individuos con un desarrollo sexual atípico. El objetivo declarado de este modelo era asignar un binario de género , generalmente femenino, a través de una medicalización no consensuada , a menudo mediante la falsificación de registros médicos . Después de la publicación de individuos que se habían sometido al modelo OGR y habían pasado por un malestar fisiológico grave (como David Reimer ), el modelo fue desacreditado. El término "trastornos del desarrollo sexual" fue elegido para reflejar la variación del desarrollo sexual sobre las diferencias que afecta a todos los individuos, sin embargo, esto ha sido controvertido, y muchos optaron por "diferenciación" o "variación". [79]
Una investigación sociológica realizada en Australia sobre 272 "personas nacidas con características sexuales atípicas", publicada en 2016, encontró que el 3% de los encuestados usaba el término "trastornos del desarrollo sexual" o "DSD" para definir sus características sexuales, mientras que el 21% usa el término cuando accede a servicios médicos. En contraste, el 60% usó el término "intersexual" de alguna forma para autodescribir sus características sexuales. [80] Una investigación estadounidense realizada por el Lurie Children's Hospital , Chicago, y el AIS-DSD Support Group (ahora InterConnect Support Group) publicada en 2017 encontró que la terminología "trastornos del desarrollo sexual" puede afectar negativamente la atención, resultar ofensiva y dar como resultado una menor asistencia a las clínicas médicas. [81] [82]
Un estudio "dsd-LIFE" de 2020 encontró que alrededor del 69% de 1.040 participantes informaron que DSD se aplicaba a su condición o que se sentían neutrales acerca del término, y la mayoría de los participantes preferían términos que fueran específicos de su condición somática. [74]
Derechos humanos y preocupaciones de la comunidad
El término DSD (y en particular su asociación con trastornos médicos ) ha sido controvertido. La discusión sobre la terminología refleja un desacuerdo más profundo sobre el grado en que las condiciones intersexuales requieren intervención médica, la idoneidad de ciertas intervenciones y si los médicos y los padres deben tomar decisiones de tratamiento irreversibles en nombre de los niños pequeños si la condición no es potencialmente mortal.
El uso del término trastorno del desarrollo sexual (DSD) es controvertido entre muchos activistas y organizaciones comunitarias debido a la etiqueta "trastornos". [83] [84] [85] [86] Muchos gobiernos e instituciones internacionales utilizan el término "intersexual" en lugar de "DSD", o han pedido la revisión de las clasificaciones médicas. [76] [77] En mayo de 2019, más de 50 organizaciones lideradas por intersexuales firmaron una declaración conjunta multilingüe condenando la introducción del lenguaje de "trastornos del desarrollo sexual" en la Clasificación Internacional de Enfermedades , afirmando que esto causa "daño" y facilita las violaciones de los derechos humanos, y pidiendo a la Organización Mundial de la Salud que publique una política clara para garantizar que las intervenciones médicas intersexuales sean "plenamente compatibles con las normas de derechos humanos". [87] [88] [89] [90] [91]
Lee et al. en una declaración de consenso de 2006 sobre el manejo de los trastornos intersexuales propusieron un sistema de nomenclatura basado en "trastornos del desarrollo sexual " para uso clínico, sugiriendo que "términos como intersexual , pseudohermafroditismo , hermafroditismo , inversión sexual y etiquetas diagnósticas basadas en el género son particularmente controvertidos", pueden percibirse como peyorativos y son confusos tanto para los médicos como para los padres. [4] Sin embargo, la investigación del Lurie Children's Hospital , Chicago, y el AIS-DSD Support Group publicada en 2017 encontró que las personas afectadas y los cuidadores se oponen al término, y que esto puede afectar la elección, el acceso y la utilización de los proveedores de atención médica. [73] La investigación sociológica australiana sobre personas nacidas con características sexuales atípicas , publicada en 2016, encontró que el 3% de los encuestados elige el término "trastornos del desarrollo sexual" o "DSD" para definir sus características sexuales, mientras que el 21% usa el término cuando accede a servicios médicos. Por el contrario, el 60% utilizó el término “intersexual” de alguna forma para autodescribir sus características sexuales. [80]
Un comité del Senado de Australia concluyó que etiquetar la intersexualidad como "peyorativa" parecía ser una racionalización a posteriori en la declaración de consenso de 2006. Recomendó una revisión del uso clínico del término. [92]
Se han propuesto términos alternativos: Milton Diamond ha sugerido el uso de "variación" [93] [94] o de "diferencia", [1] Elizabeth Reis ha sugerido "divergencia"; [95] Liao y Simmonds sugieren "desarrollo sexual diverso". [96] Las últimas sugerencias mantendrían la D inicial en DSD.
La Declaración de consenso de 2006 sobre el tratamiento de los trastornos intersexuales afirmó que faltan pruebas de la cirugía temprana por razones cosméticas, los resultados incluyen "disminución de la sensibilidad sexual" y no hay datos sobre los resultados a largo plazo. [4] Una Actualización mundial de los trastornos del desarrollo sexual de 2016 desde 2006 afirma que "todavía no hay una actitud consensuada con respecto a las indicaciones, el momento, el procedimiento y la evaluación del resultado de la cirugía de DSD" y "no hay evidencia sobre el impacto de los DSD tratados quirúrgicamente o no tratados durante la infancia para el individuo, los padres, la sociedad o el riesgo de estigmatización". [47]
En 2013, Juan E. Méndez , Relator Especial de las Naciones Unidas sobre la tortura y otros tratos o penas crueles, inhumanos o degradantes, condenó "la asignación irreversible del sexo, la esterilización involuntaria, la cirugía involuntaria de normalización genital, realizada sin su consentimiento informado, o el de sus padres, 'en un intento de fijar su sexo'", afirmando que "los miembros de las minorías sexuales están sujetos desproporcionadamente a la tortura y otras formas de malos tratos porque no se ajustan a las expectativas de género socialmente construidas". [97]
En mayo de 2014, la Organización Mundial de la Salud emitió una declaración conjunta sobre la eliminación de la esterilización forzada, coercitiva o involuntaria, una declaración interinstitucional con la OACDH , ONU Mujeres , ONUSIDA , el PNUD , el UNFPA y el UNICEF . En el informe, que hace referencia a los procedimientos quirúrgicos involuntarios de "normalización sexual u otros procedimientos" en "personas intersexuales", se recomiendan una serie de principios rectores para el tratamiento médico, entre ellos, garantizar la autonomía del paciente en la toma de decisiones, garantizar la no discriminación, la rendición de cuentas y el acceso a recursos. [98]
Durante 2015, el Consejo de Europa [76] y la Comisión Interamericana de Derechos Humanos [77] pidieron que se revisaran las clasificaciones médicas que pudieran medicalizar innecesariamente los rasgos intersexuales, [76] [77] [78] que se pusiera fin a las intervenciones médicas sin consentimiento y que se mejorara la divulgación de información. El Comisionado de Derechos Humanos del Consejo de Europa recomendó:
Las clasificaciones médicas nacionales e internacionales que patologizan las variaciones en las características sexuales deberían revisarse con miras a eliminar los obstáculos al disfrute efectivo, por parte de las personas intersexuales, de sus derechos humanos, incluido el derecho al más alto nivel posible de salud. [76]
La Agencia de los Derechos Fundamentales de la Unión Europea [78] y los órganos creados en virtud de tratados de las Naciones Unidas han pedido el consentimiento informado de las personas sometidas a tratamiento médico, una mejor divulgación y acceso a reparación. [99] [100]
Desacuerdos clínicos sobre el término
Si bien la declaración de consenso clínico de 2006 que introdujo el término [4] , su actualización de 2016 [47] incluyó algunas anomalías de los cromosomas sexuales dentro del término DSD, algunos médicos se oponen a la inclusión de esas afecciones. [ cita requerida ] El historiador médico David Griffiths ha identificado una controversia continua sobre la relación entre las variaciones de los cromosomas sexuales y las clasificaciones intersexuales/DSD. [101]
De manera similar, algunos médicos han propuesto que se excluya la hiperplasia suprarrenal congénita . [102] El defensor de los derechos humanos Morgan Carpenter ha señalado que esta propuesta parece motivada por el apoyo a intervenciones médicas polémicas . [103]
Un miembro del comité jurídico de la Asociación Profesional Mundial para la Salud de las Personas Transgénero y cofundador de la Asociación Profesional de Australia y Nueva Zelanda para la Salud de las Personas Transgénero ha descrito el "transexualismo" como "una condición intersexual y un trastorno del desarrollo sexual que se trata médicamente mediante terapia hormonal y cirugía de reasignación genital". [104] Estas opiniones son controvertidas. [105]
Personas con DSD que compiten en eventos deportivos
Existe una controversia particular en torno a las atletas que se presentan como mujeres con DSD (que pueden causar un nivel elevado de testosterona) que compiten en eventos deportivos exclusivos para mujeres. [106]
World Athletics destacó que si bien el DSD 46 XY ocurre en aproximadamente 1 de cada 20 000 personas en la población general, se encuentra en aproximadamente 7 de cada 1000 atletas femeninas de élite (con una prevalencia 140 veces mayor), lo que sugiere una ventaja significativa en el rendimiento. [107]
^ ab Diamond M , Beh HG (enero de 2008). "Cambios en el manejo de niños con condiciones intersexuales". Nature Clinical Practice. Endocrinology & Metabolism . 4 (1): 4–5. doi :10.1038/ncpendmet0694. hdl : 10125/66380 . PMID 17984980. S2CID 13382948.
^ "Diferencias en el desarrollo sexual". Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS) . 2017-10-18 . Consultado el 2020-04-10 .
^ "Información sobre el estándar de género, sexo y variaciones de las características sexuales | Estadísticas de Nueva Zelanda". www.stats.govt.nz . Consultado el 12 de marzo de 2024 .
^ abcde Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA (agosto de 2006). "Declaración de consenso sobre el tratamiento de los trastornos intersexuales. Conferencia de consenso internacional sobre intersexualidad". Pediatría . 118 (2): e488-500. doi :10.1542/peds.2006-0738. PMC 2082839 . PMID 16882788.
^ Domenice, Sorahia; Batista, Rafael Loch; Arnhold, Ivo J.; Sircili, Maria Helena; Costa, Elaine MF; Mendonca, Berenice Bilharinho (2000), Feingold, Kenneth R.; Anawalt, Bradley; Boyce, Alison; Chrousos, George (eds.), "46,XY Differences of Sexual Development", Endotext , South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc., PMID 25905393 , consultado el 20 de enero de 2023
^ Hughes, Ieuan A. (febrero de 2008). "Trastornos del desarrollo sexual: una nueva definición y clasificación". Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism . 22 (1): 119–134. doi :10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID 18279784. En su lugar, una declaración de consenso recomienda el término "trastorno del desarrollo sexual" (DSD), una definición genérica que abarca cualquier problema observado al nacer en el que los genitales son atípicos en relación con los cromosomas o las gónadas.
^ Kim KS, Kim J (enero de 2012). "Trastornos del desarrollo sexual". Revista Coreana de Urología . 53 (1): 1–8. doi :10.4111/kju.2012.53.1.1. PMC 3272549 . PMID 22323966.
^ Hughes, Ieuan (febrero de 2008). "Trastornos del desarrollo sexual: una nueva definición y clasificación" . Mejores prácticas e investigación, endocrinología clínica y metabolismo . 22 (1): 119–134. doi :10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID 18279784 – vía Science Direct.
^ Witchel SF (abril de 2018). "Trastornos del desarrollo sexual". Mejores prácticas e investigación. Obstetricia y ginecología clínica . 48 : 90–102. doi :10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005. PMC 5866176. PMID 29503125.
^ Hughes, Ieuan A. (febrero de 2008). "Trastornos del desarrollo sexual: una nueva definición y clasificación". Mejores prácticas e investigación Endocrinología clínica y metabolismo . 22 (1): 119–134. doi :10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID 18279784. Para añadir cierta especificidad diagnóstica a la definición genérica de DSD se utiliza el conocimiento del cariotipo. Esto se basa en el reconocimiento del papel central del análisis del cariotipo en la investigación de la mayoría de los casos de DSD y en el conocimiento en general sobre los cromosomas sexuales.
^ Baskin, Laurence; Shen, Joel; Sinclair, Adriane; Cao, Mei; Liu, Xin; Liu, Ge; Isaacson, Dylan; Overland, Maya; Li, Yi; Cunha, Gerald R. (2018). "Desarrollo del pene y el clítoris humanos". Diferenciación . 103 : 74–85. doi :10.1016/j.diff.2018.08.001. ISSN 1432-0436. PMC 6234061 . PMID 30249413.
^ Baskin, Laurence; Shen, Joel; Sinclair, Adriane; Cao, Mei; Liu, Xin; Liu, Ge; Isaacson, Dylan; Overland, Maya; Li, Yi; Cunha, Gerald R. (1 de septiembre de 2018). "Desarrollo del pene y el clítoris humanos". Diferenciación . 103 : 74–85. doi :10.1016/j.diff.2018.08.001. ISSN 0301-4681. PMC 6234061 . PMID 30249413.
^ Wisniewski, Amy B. (enero de 2017). "Implicaciones psicosociales del tratamiento de los trastornos del desarrollo sexual para los padres". Current Opinion in Urology . 27 (1): 11–13. doi :10.1097/MOU.0000000000000344. ISSN 0963-0643. PMC 5283739 . PMID 27584026.
^ O'Connell MA, Hutson GM, Grover SR (10 de junio de 2020). "Tratamiento médico de los trastornos del desarrollo sexual". En Hutson JM, Grover SR, O'Connell MA, Bouty A, Hanna C (eds.). Trastornos|Diferencias del desarrollo sexual: un enfoque integrado para el tratamiento . Springer Nature. pág. 204. ISBN978-981-13-7864-5.
^ Cools M, Nordenström A, Robeva R, Hall J, Westerveld P, Flück C, et al. (julio de 2018). "Cuidado de personas con diferencias en el desarrollo sexual (DSD): una declaración de consenso". Nature Reviews. Endocrinología . 14 (7): 415–429. doi :10.1038/s41574-018-0010-8. PMC 7136158. PMID 29769693 .
^ Bhandari, Nita; Mazumder, Sarmila; Bahl, Rajiv; Martines, Jose; Black, Robert E.; Bhan, Maharaj K. (1 de septiembre de 2004). "Una intervención educativa para promover prácticas adecuadas de alimentación complementaria y el crecimiento físico en lactantes y niños pequeños en la zona rural de Haryana, India". The Journal of Nutrition . 134 (9): 2342–2348. doi : 10.1093/jn/134.9.2342 . ISSN 0022-3166. PMID 15333726.
^ Bender, Melinda S.; Nader, Philip R.; Kennedy, Christine; Gahagan, Sheila (5 de abril de 2013). "Una intervención culturalmente apropiada para mejorar los comportamientos de salud en las díadas madre-hijo hispanas". Obesidad infantil (versión impresa) . 9 (2): 157–163. doi :10.1089/chi.2012.0118. ISSN 2153-2176. PMC 3621339. PMID 23514697 .
^ Kumar, Gopi; Barboza-Meca, Joshuan J. (2022), "Deficiencia de 5 alfa reductasa", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 30969726 , consultado el 20 de enero de 2023
^ Taplin, Craig E.; Slover, Robert H. (1 de enero de 2009), McDermott, Michael T. (ed.), "Capítulo 42 - Trastornos de la diferenciación sexual", Endocrine Secrets (quinta edición) , Filadelfia: Mosby, págs. 351-361, ISBN978-0-323-05885-8, consultado el 20 de enero de 2023
^ Faienza, MF; Baldinotti, F.; Marrocco, G.; TyuTyusheva, N.; Peroni, D.; Baroncelli, GI; Bertelloni, S. (2020). "Deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 3: asignación de sexo femenino y seguimiento". Revista de investigación endocrinológica . 43 (12): 1711–1716. doi :10.1007/s40618-020-01248-y. ISSN 1720-8386. PMID 32297288. S2CID 215775031.
^ Yang, Zuwei; Sí, Lei; Wang, Wei; Zhao, Yu; Wang, Wencui; Jia, Huiying; Dong, Zhiya; Chen, Yuhong; Wang, Weiqing; Ning, Guang; Sol, Shouyue (29 de octubre de 2017). "Deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3: informes de tres casos y una revisión sistemática". La Revista de Bioquímica de Esteroides y Biología Molecular . 174 : 141-145. doi :10.1016/j.jsbmb.2017.08.012. ISSN 1879-1220. PMID 28847746. S2CID 33621139.
^ Kawamura, R, Kato, T, Miyai, S, et al. (2020). "Un caso de una quimera partenogenética 46,XX/46,XY que presenta genitales ambiguos". J Hum Genet . 65 (8): 705–709. doi :10.1038/s10038-020-0748-4. PMC 7324356 . PMID 32277176.
^ Schoenle, E; Schmid, W; Schinzel, A; Mahler, M; Ritter, M; Schenker, T; Metaxas, M; Froesch, P; Froesch, ER (1983). "Quimerismo 46,XX/46,XY en un hombre fenotípicamente normal". Hum Genet . 64 (1): 86–9. doi :10.1007/BF00289485. PMID 6575956.
^ "Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos - Registro de pruebas genéticas del NIH (GTR) - NCBI". ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 20 de enero de 2023 .
^ Mazur, Tom (2005). "Disforia de género y cambio de género en la insensibilidad a los andrógenos o micropene". Archivos de comportamiento sexual . 34 (4): 411–421. CiteSeerX 10.1.1.586.7462 . doi :10.1007/s10508-005-4341-x. ISSN 0004-0002. PMID 16010464. S2CID 26471278.
^ Legato MJ (15 de mayo de 2017). Principios de la medicina específica de género: género en la era genómica. Academic Press. pág. 38. ISBN978-0-12-803542-9.
^ Parween S, Fernández-Cancio M, Benito-Sanz S, Camats N, Rojas Velazquez MN, López-Siguero JP, et al. (abril de 2020). "Base molecular de la deficiencia de CYP19A1 en un paciente 46,XX con mutación R550W en POR: ampliación del fenotipo de PORD". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 105 (4): e1272–e1290. doi : 10.1210/clinem/dgaa076 . PMID 32060549.
^ Styne, Dennis M. "Fisiología y trastornos de la pubertad". Williams Textbook of Endocrinology . 25 (1).
^ Unger, Sheila; Scherer, Gerd; Superti-Furga, Andrea (1993), Adam, Margaret P.; Everman, David B.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Campomelic Dysplasia", GeneReviews® , Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle, PMID 20301724 , consultado el 20 de enero de 2023
^ Mamá, Lizhen; Peng, Fengying; Yu, Lingying; Chen, junio; Ji, Weiqin; Zhang, Chu; Zhang, Xianfeng (2016). "Deficiencia combinada de 17α-hidroxilasa / 17,20-liasa con baja estatura: estudio de caso". Endocrinología Ginecológica . 32 (4): 264–266. doi :10.3109/09513590.2015.1116506. ISSN 1473-0766. PMID 26607998. S2CID 29440749.
^ Gîngu, Constantin; Dick, Alejandro; Pătrăşcoiu, Sorin; Domnişor, Liliana; Mihai, Mihaela; Hârza, Mihai; Sinescu, Ioanel (2014). "Feminización testicular: síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos. Discusiones basadas en el reporte de un caso". Revista rumana de morfología y embriología = Revue Roumaine de Morphologie et Embryologie . 55 (1): 177–181. ISSN 2066-8279. PMID 24715185.
^ "Síndrome de insensibilidad total a los andrógenos - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 20 de enero de 2023 .
^ Gottlieb, Bruce; Trifiro, Mark A. (1993), Adam, Margaret P.; Everman, David B.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Síndrome de insensibilidad a los andrógenos", GeneReviews® , Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301602 , consultado el 20 de enero de 2023
^ Momodu, Ifeanyi I.; Lee, Brian; Singh, Gurdeep (2022), "Hiperplasia suprarrenal congénita", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 28846271 , consultado el 20 de enero de 2023
^ Pignatelli, Duarte; Pereira, Sofía S.; Pasquali, Renato (2019). "Andrógenos en la hiperplasia suprarrenal congénita". Fronteras de la investigación hormonal . 53 : 65–76. doi :10.1159/000494903. ISBN978-3-318-06470-4. ISSN 1662-3762. PMID 31499506. S2CID 202412336.
^ Claahsen-van der Grinten, HL; Stikkelbroeck, NMML; Sweep, CGJ; Hermus, ARMM; Otten, BJ (1 de mayo de 2006). "Fertilidad en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism . 19 (5): 677–685. doi :10.1515/jpem.2006.19.5.677. hdl : 2066/49346 . ISSN 0334-018X. PMID 16789634. S2CID 14683441.
^ Lin, Fangming; Patel, Vishal; Igarashi, Peter (1 de enero de 2009), Lifton, Richard P.; Somlo, Stefan; Giebisch, Gerhard H.; Seldin, Donald W. (eds.), "Capítulo 27 - Disgenesia renal", Enfermedades genéticas del riñón , San Diego: Academic Press, págs. 463–493, ISBN978-0-12-449851-8, consultado el 20 de enero de 2023
^ Donohoue, Patricia A. (2022). "Trastornos del desarrollo sexual". Nelson Textbook of Pediatrics . 21 (1): 3008–3019.
^ Li, Yin; Hamilton, Katherine J.; Perera, Lalith; Wang, Tianyuan; Gruzdev, Artiom; Jefferson, Tanner B.; Zhang, Austin X.; Mathura, Emilie; Gerrish, Kevin E.; Wharey, Laura; Martin, Negin P.; Li, Jian-Liang; Korach, Kenneth S. (1 de junio de 2020). "Las mutaciones de ESR1 asociadas con el síndrome de insensibilidad al estrógeno cambian la conformación del complejo ligando-receptor y alteran el perfil del transcriptoma". Endocrinología . 161 (6): bqaa050. doi :10.1210/endocr/bqaa050. ISSN 1945-7170. PMC 7947601 . PMID 32242619.
^ Hayat, Abdul Malik; Yousaf, Khalid Rehman; Chaudhary, Saman; Amjad, Sohaib (2 de marzo de 2022). "El síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW): informe de un caso con revisión radiológica". Informes de casos de radiología . 17 (5): 1435–1439. doi :10.1016/j.radcr.2022.02.017. ISSN 1930-0433. PMC 8899131 . PMID 35265236.
^ Horst, Wagner; de Melo, Rafael Cardoso; Theilacker, Giulia; Schmitt, Betina (4 de marzo de 2021). "Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich: consideraciones clínicas y tratamiento". BMJ Case Reports . 14 (3): e239160. doi :10.1136/bcr-2020-239160. ISSN 1757-790X. PMC 7934712 . PMID 33664029.
^ Miller WL (enero de 2012). "El síndrome de deficiencia de 17,20 liasa". Revista de endocrinología clínica y metabolismo . 97 (1): 59–67. doi :10.1210/jc.2011-2161. PMC 3251937. PMID 22072737 .
^ Bjerke, DL; Brown, TJ; MacLusky, NJ; Hochberg, RB; Peterson, RE (25 de mayo de 2002). "La desmasculinización y feminización parciales de la conducta sexual en ratas macho por exposición intrauterina y durante la lactancia a la 2,3,7,8-tetraclorodibenzo-p-dioxina no está asociada con alteraciones en la unión del receptor de estrógeno o volúmenes de núcleos cerebrales sexualmente diferenciados". Toxicología y farmacología aplicada . 127 (2): 258–267. doi : 10.1006/taap.1994.1160 . ISSN 0041-008X. PMID 8048069.
^ "Variaciones X e Y". The Focus Foundation . Archivado desde el original el 13 de enero de 2013.
^ "¿Cuántas personas se ven afectadas o corren riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter (KS)? | NICHD - Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver". www.nichd.nih.gov . 2016-12-01 . Consultado el 2023-07-17 .
^ Fullerton G, Hamilton M, Maheshwari A (marzo de 2010). "¿Deberían los hombres con síndrome de Klinefelter no en mosaico ser etiquetados como infértiles en 2009?". Human Reproduction . 25 (3): 588–97. doi : 10.1093/humrep/dep431 . PMID 20085911.
^ abc Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A, et al. (28 de enero de 2016). "Actualización global de los trastornos del desarrollo sexual desde 2006: percepciones, enfoque y atención". Investigación hormonal en pediatría . 85 (3): 158–80. doi : 10.1159/000442975 . PMID 26820577.
^ Kolon, Thomas F. (1 de enero de 2007), Hanno, Philip M.; Malkowicz, S. Bruce; Wein, Alan J. (eds.), "CAPÍTULO 25 - Trastornos del desarrollo sexual", Penn Clinical Manual of Urology , Filadelfia: WB Saunders, págs. 827–852, ISBN978-1-4160-3848-1, consultado el 20 de enero de 2023
^ Jahan, Sharmin; Abul Hasanat, Muhammad; Alam, Fakhrul; Fariduddin, Mohammad; Tofail, Tania (2020). "Hipoplasia de células de Leydig: una paradoja única en el diagnóstico de trastornos 46,XY del desarrollo sexual". Informes de casos clínicos de la AACE . 6 (3): e117–e122. doi :10.4158/ACCR-2019-0152. ISSN 2376-0605. PMC 7282282 . PMID 32524024.
^ Kim, Chan Jong (31 de diciembre de 2014). "Hiperplasia suprarrenal lipoidea congénita". Anales de endocrinología y metabolismo pediátricos . 19 (4): 179–183. doi :10.6065/apem.2014.19.4.179. ISSN 2287-1012. PMC 4316413. PMID 25654062 .
^ Chen, Hong; Zhang, Qianru; Chen, Ruimin; Yuan, Xin; Lin, Xiangquan; Yang, Xiaohong; Zhang, Ying (12 de marzo de 2020). "Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea debida a variantes de la proteína reguladora aguda de esteroides (STAR) en tres pacientes chinos". Revista de bioquímica y biología molecular de esteroides . 200 : 105635. doi : 10.1016/j.jsbmb.2020.105635. ISSN 1879-1220. PMID 32068072. S2CID 211116603.
^ Ostrow, Vlady; De Luca, Francesco (2009). "Seguimiento a largo plazo de un niño con genitales ambiguos, disgenesia gonadal mixta y mosaicismo inusual". Revista de endocrinología y metabolismo pediátricos . 22 (9): 863–866. doi :10.1515/jpem.2009.22.9.863. ISSN 0334-018X. PMID 19960897. S2CID 11040976.
^ Nistal M, González-Peramato P, Serrano Á (7 de marzo de 2017). Pistas en el diagnóstico de patología testicular no tumoral. Saltador. pag. 33.ISBN978-3-319-49364-0.
^ "Trastorno ovotesticular del desarrollo sexual". Base de datos de enfermedades raras . Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) . Consultado el 1 de agosto de 2021 .
^ Vaidyanathan, Priya; Kaplowitz, Paul (2018). "Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos que se presenta como ginecomastia puberal: hallazgos clínicos y hormonales y una nueva mutación en el gen del receptor de andrógenos". Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports . 2018 : 18–0128, EDM180128. doi :10.1530/EDM-18-0128. ISSN 2052-0573. PMC 6311465 . PMID 30601762.
^ Hellmann, Philip; Christiansen, Peter; Johannsen, Trine Holm; Main, Katharina M.; Duno, Morten; Juul, Anders (22 de abril de 2012). "Pacientes varones con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos: un seguimiento longitudinal del crecimiento, hormonas reproductivas y el desarrollo de la ginecomastia". Archivos de enfermedades en la infancia . 97 (5): 403–409. doi :10.1136/archdischild-2011-300584. ISSN 1468-2044. PMID 22412043. S2CID 6532237.
^ Al-Salem, Ahmed H. (2020), Al-Salem, Ahmed H. (ed.), "Síndrome del conducto de Müller persistente (hernia uterino inguinal)" , Atlas de cirugía pediátrica: principios y tratamiento , Cham: Springer International Publishing, págs. 773–776, doi :10.1007/978-3-030-29211-9_74, ISBN978-3-030-29211-9, S2CID 213274311 , consultado el 20 de enero de 2023
^ Simpson, JL; New, M.; Peterson, RE; German, J. (1971). "Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal (PPSH) en hermanos". Serie de artículos originales sobre defectos congénitos . 7 (6): 140–144. ISSN 0547-6844. PMID 5173156.
^ "Disgenesia gonadal pura 46,XY - Registro de pruebas genéticas del NIH (GTR) - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 20 de enero de 2023 .
^ Malhotra, Neena; Dadhwal, Vatsla; Sharma, Kandala Aparna; Gupta, Deepika; Agarwal, Sumita; Deka, Dipika (2015). "El manejo laparoscópico del síndrome de Swyer: serie de casos". Revista de la Asociación Ginecológica Turca Alemana . 16 (4): 252–256. doi :10.5152/jtgga.2015.15061. ISSN 1309-0399. PMC 4664218 . PMID 26692777.
^ Ranke, MB; Saenger, P. (28 de julio de 2001). "Síndrome de Turner". Lanceta . 358 (9278): 309–314. doi :10.1016/S0140-6736(01)05487-3. ISSN 0140-6736. PMID 11498234. S2CID 42096888.
^ Gravholt, Claus H.; Viuff, Mette H.; Brun, Sara; Estocolmo, Kirstine; Andersen, Niels H. (23 de mayo de 2019). "Síndrome de Turner: mecanismos y manejo". Reseñas de la naturaleza. Endocrinología . 15 (10): 601–614. doi :10.1038/s41574-019-0224-4. ISSN 1759-5037. PMID 31213699. S2CID 190653543.
^ Comité de Atención de la Salud del Adolescente (2018). "Opinión del Comité ACOG n.º 728: Agenesia mülleriana: diagnóstico, manejo y tratamiento". Obstetricia y ginecología . 131 (1): e35–e42. doi :10.1097/AOG.0000000000002458. ISSN 1873-233X. PMID 29266078. S2CID 40007152.
^ Herlín, Morten Krogh; Petersen, Michael Bjorn; Brännström, Mats (20 de agosto de 2020). "Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): una actualización completa". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 15 (1): 214. doi : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ISSN 1750-1172. PMC 7439721 . PMID 32819397.
^ "Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX". Base de datos de enfermedades raras . Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) . Consultado el 4 de agosto de 2021 .
^ Délot, Emmanuèle C.; Vilain, Eric J. (1993), Adam, Margaret P.; Everman, David B.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Trastornos testiculares no sindrómicos 46,XX/Diferencias del desarrollo sexual", GeneReviews® , Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301589 , consultado el 20 de enero de 2023
^ "Trastornos/diferencias del desarrollo sexual (DSD) - Red de investigación traslacional". NIH RePORTER . Institutos Nacionales de Salud, Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU . . Consultado el 18 de enero de 2021 .
^ "Registros I-DSD/I-CAH/I-TS". home.i-dsd.org . Consultado el 18 de enero de 2021 .
^ "İnter Dayanışma (Inter Solidarity Turkey" . Consultado el 7 de marzo de 2024 .
^ Al-Salem AH (2 de enero de 2020). Atlas de cirugía pediátrica: principios y tratamiento. Springer Nature. pág. 863. ISBN978-3-030-29211-9.
^ Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A, et al. (2016). "Actualización global de los trastornos del desarrollo sexual desde 2006: percepciones, enfoque y atención". Investigación hormonal en pediatría . 85 (3): 158–80. doi : 10.1159/000442975 . PMID 26820577.
^ ab Johnson EK, Rosoklija I, Finlayson C, Chen D, Yerkes EB, Madonna MB, et al. (diciembre de 2017). "Actitudes hacia la nomenclatura de "trastornos del desarrollo sexual" entre los individuos afectados". Revista de Urología Pediátrica . 13 (6): 608.e1–608.e8. doi :10.1016/j.jpurol.2017.03.035. PMID 28545802.
^ ab Bennecke E, Köhler B, Röhle R, Thyen U, Gehrmann K, Lee P, et al. (mayo de 2021). "¿Trastornos o diferencias en el desarrollo sexual? Opiniones de las personas afectadas sobre la terminología DSD". Revista de investigación sexual . 58 (4): 522–531. doi :10.1080/00224499.2019.1703130. PMID 31985272. S2CID 210923829. Archivado desde el original el 29 de agosto de 2020. Consultado el 4 de julio de 2020 .
^ Jordan-Young RM , Sönksen PH, Karkazis K (abril de 2014). "Sexo, salud y deportistas". BMJ . 348 : g2926. doi :10.1136/bmj.g2926. PMID 24776640. S2CID 2198650.
^ abcdef Consejo de Europa; Comisario de Derechos Humanos (abril de 2015), Derechos humanos y personas intersexuales, Documento de debate
^ abcde Comisión Interamericana de Derechos Humanos (12 de noviembre de 2015), Violencia contra Personas Lesbianas, Gays, Bisexuales, Trans e Intersex en América (PDF) (en español)
^ Alice D. Dreger; April M. Herndon. "Progreso y política en el movimiento por los derechos de las personas intersexuales: teoría feminista en acción" (PDF) .
^ ab Jones T, Hart B, Carpenter M, Ansara G, Leonard W, Lucke J (2016). Intersexualidad: historias y estadísticas de Australia (PDF) . Cambridge, Reino Unido: Open Book Publishers. ISBN978-1-78374-208-0Archivado desde el original (PDF) el 14 de septiembre de 2016 . Consultado el 2 de febrero de 2016 .
^ Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago (11 de mayo de 2017). "El término "trastornos del desarrollo sexual" puede tener un impacto negativo". Newswise . Archivado desde el original el 15 de mayo de 2017 . Consultado el 11 de mayo de 2017 .
^ Johnson EK, Rosoklija I, Finlayson C, Chen D, Yerkes EB, Madonna MB, et al. (diciembre de 2017). "Actitudes hacia la nomenclatura de "trastornos del desarrollo sexual" entre los individuos afectados". Revista de Urología Pediátrica . 13 (6): 608.e1–608.e8. doi :10.1016/j.jpurol.2017.03.035. PMID 28545802.
^ "Entrevista con el Dr. Tiger Howard Devore, PhD". Nosotros que sentimos diferente . 7 de febrero de 2011.
^ "¿Por qué no "Trastornos del desarrollo sexual"?". Asociación Intersexual del Reino Unido . Consultado el 30 de mayo de 2016 .
^ Intersex Human Rights Australia (23 de mayo de 2019). "Declaración conjunta sobre la Clasificación Internacional de Enfermedades 11".
^ Crittenton A (24 de mayo de 2019). «La Organización Mundial de la Salud condenada por clasificar la intersexualidad como un «trastorno»». Gay Star News . Archivado desde el original el 20 de febrero de 2020. Consultado el 2 de junio de 2019 .
^ Leighton-Dore S (28 de mayo de 2019). «La Organización Mundial de la Salud retira a los transexuales de la lista de trastornos de salud mental». SBS . Consultado el 2 de junio de 2019 .
^ Barr S (28 de mayo de 2019). "La OMS ya no clasifica a las personas transgénero como 'trastorno mental'". The Independent . Consultado el 2 de junio de 2019 .
^ Wills E (29 de mayo de 2019). "Activistas elogian los cambios en la clasificación de la OMS de los problemas de salud de las personas trans". Evening Standard . Consultado el 2 de junio de 2019 .
^ "Esterilización involuntaria o forzada de personas intersexuales en Australia". Comité de Asuntos Comunitarios del Senado . Octubre de 2013.
^ Beh H, Diamond M (2006). "Variaciones del desarrollo sexual en lugar de trastornos del desarrollo sexual". Archives of Disease in Childhood (26 de julio de 2006).
^ Tamar-Mattis A , Diamond M (abril de 2007). "Manejo de la variación en el desarrollo sexual". Revista de endocrinología y metabolismo pediátricos . 20 (4): 552–3. PMID 17550222.
^ Reis E (2007). "Divergencia o desorden: la política de nombrar la intersexualidad". Perspectivas en biología y medicina . 50 (4): 535–43. doi :10.1353/pbm.2007.0054. PMID 17951887. S2CID 17398380.
^ Liao LM, Simmonds M (2013). "Una psicología de la atención sanitaria basada en valores y evidencia para el desarrollo sexual diverso". Psicología y sexualidad . 5 (1): 83–101. doi : 10.1080/19419899.2013.831217 . ISSN 1941-9899. S2CID 36307047.
^ Méndez J (febrero de 2013). Informe del Relator Especial sobre la tortura y otros tratos o penas crueles, inhumanos o degradantes, A.HRC.22.53 (PDF) .
^ "Eliminación de la esterilización forzada, coercitiva o involuntaria: Declaración interinstitucional". Organización Mundial de la Salud . Mayo de 2014.
^ Naciones Unidas; Comité sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad (17 de abril de 2015), Observaciones finales sobre el informe inicial de Alemania (versión preliminar sin editar), Ginebra: Naciones Unidas
^ Naciones Unidas; Comité de los Derechos del Niño (26 de febrero de 2015), Observaciones finales sobre los informes periódicos segundo a cuarto combinados de Suiza, Ginebra: Naciones Unidas
^ Griffiths DA (febrero de 2018). "Síndromes cambiantes: variaciones de los cromosomas sexuales y clasificaciones intersexuales". Estudios sociales de la ciencia . 48 (1): 125–148. doi :10.1177/0306312718757081. PMC 5808814 . PMID 29424285.
^ González R, Ludwikowski BM (2016). "¿Debería la CAH en mujeres clasificarse como DSD?". Frontiers in Pediatrics . 4 : 48. doi : 10.3389/fped.2016.00048 . PMC 4865481 . PMID 27242977. S2CID 16478320.
^ Carpenter M (abril de 2021). "Derechos humanos de la intersexualidad, orientación sexual, identidad de género, características sexuales y los Principios de Yogyakarta más 10". Cultura, salud y sexualidad . 23 (4): 516–532. doi :10.1080/13691058.2020.1781262. PMID 32679003. S2CID 220631036.
^ Wallbank R (2015). "El estatus legal de las personas que experimentan diferencias en la formación sexual y la expresión de género en Australia". El estatus legal de las personas transexuales y transgénero . Cambridge, Reino Unido: Intersentia. pp. 457–526. doi :10.1017/9781780685588.022. ISBN .978-1-78068-196-2.
^ Costello CG (2016). "Comunidades intersexuales y trans*: puntos en común y tensiones". Transgénero e intersexualidad: perspectivas teóricas, prácticas y artísticas . Nueva York: Palgrave Macmillan US. págs. 83-113. doi :10.1057/978-1-349-71325-7_4. ISBN978-1-137-54352-3.
^ Pielke, Roger; Tucker, Ross; Boye, Erik (septiembre de 2019). "Integridad científica y regulaciones de testosterona de la IAAF". Revista Internacional de Derecho Deportivo . 19 (1–2): 18–26. doi : 10.1007/s40318-019-00143-w . ISSN 1567-7559.
^ "Las preguntas clave para el deporte después de la disputa por la elegibilidad del boxeo". BBC .
Lectura adicional
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA (agosto de 2006). "Declaración de consenso sobre el tratamiento de los trastornos intersexuales. Conferencia de consenso internacional sobre intersexualidad". Pediatría . 118 (2): e488-500. doi :10.1542/peds.2006-0738. PMC 2082839 . PMID 16882788.
Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A, et al. (28 de enero de 2016). "Actualización global de los trastornos del desarrollo sexual desde 2006: percepciones, enfoque y atención". Investigación hormonal en pediatría . 85 (3): 158–80. doi : 10.1159/000442975 . PMID 26820577.
Enlaces externos
"Investigación sobre los trastornos del desarrollo sexual".– Proporciona información sobre las causas, frecuencia e implicaciones del DSD.
"Alianza del Acuerdo".– Enfoques de atención a personas afectadas por diferencias en el desarrollo sexual (DSD).
"Recursos sobre los trastornos del desarrollo sexual (DSD)". YourChild . Sistema de salud de la Universidad de Michigan.
"Desarrollo sexual". Toronto: The Hospital for Sick Children. Archivado desde el original el 4 de julio de 2010.Animación general del desarrollo genital prenatal
"Manual para padres". Consorcio sobre el manejo de los trastornos del desarrollo sexual .
"Pautas clínicas para el tratamiento de los trastornos del desarrollo sexual en la infancia". Consorcio para el tratamiento de los trastornos del desarrollo sexual .
