La policondritis recidivante es una enfermedad sistémica que se caracteriza por episodios repetidos de inflamación y, en algunos casos, deterioro del cartílago . La enfermedad puede ser mortal si se ven afectadas las vías respiratorias , las válvulas cardíacas o los vasos sanguíneos . El mecanismo exacto no se conoce bien.
El diagnóstico se realiza en base a los síntomas y se apoya en pruebas como análisis de sangre y, en ocasiones, otras pruebas. El tratamiento puede incluir un tratamiento sintomático con analgésicos o medicamentos antiinflamatorios y, en casos más graves, puede requerirse una supresión del sistema inmunitario .
Aunque cualquier cartílago del cuerpo puede verse afectado en personas con policondritis recidivante, en muchos casos la enfermedad afecta varias zonas sin afectar a otras. La enfermedad puede presentar signos y síntomas variables, lo que dificulta el diagnóstico y puede hacer que su reconocimiento se retrase durante varios meses, años o décadas. [3]
Existen otras enfermedades superpuestas asociadas con la RP que también deben tenerse en cuenta. Alrededor de un tercio de las personas con RP pueden estar asociadas con otras enfermedades autoinmunes, vasculitis y trastornos hematológicos. [4] La vasculitis sistémica es la asociación más común con la RP, seguida de la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico. [5] La siguiente tabla muestra las principales enfermedades asociadas con la RP.
La inflamación del cartílago (conocida técnicamente como condritis) que es recurrente es muy característica de la enfermedad. [3] Estos episodios recurrentes de inflamación a lo largo de la enfermedad pueden provocar la degradación y pérdida del cartílago. [3] Primero se describirán los signos y síntomas de la inflamación del cartílago en varias partes del cuerpo. [ cita requerida ]
La inflamación del cartílago de la oreja es un síntoma específico de la enfermedad y afecta a la mayoría de las personas. [3] Está presente en aproximadamente el 20% de las personas con RP en la presentación y en el 90% en algún momento. [3] Ambos oídos suelen verse afectados, pero la inflamación puede alternar entre ambos oídos durante una recaída. [3] Es característico que toda la parte externa de la oreja, excepto el lóbulo, esté hinchada, roja o, con menos frecuencia, violácea, caliente y dolorosa al tacto ligero. [3]
La inflamación de la oreja suele durar unos días o más, raramente unas semanas, y luego se resuelve espontáneamente y vuelve a aparecer en varios intervalos. [3] Debido a la pérdida de cartílago, después de varios brotes puede resultar una deformidad en oreja de coliflor . [3] La parte externa de la oreja puede estar flácida o endurecida por calcificaciones del tejido cicatricial que reemplaza al cartílago. [3] Estas deformidades en oreja de coliflor ocurren en aproximadamente el 10% de las personas con RP. [3]
La inflamación del cartílago de la nariz afecta el puente de la nariz y a menudo es menos marcada que la de las orejas. [3] Las estadísticas muestran que esta manifestación clínica está presente en el 15% de las personas con RP y ocurre en algún momento en el 65% de las personas con RP. [3] La obstrucción nasal no es una característica común. [3] La atrofia puede desarrollarse eventualmente de manera secundaria durante la enfermedad, esto parece gradual y no se nota fácilmente. [3] Esto puede resultar en el colapso del tabique nasal con deformidad en silla de montar, que es indolora pero irreversible. [3]
La inflamación se produce en los cartílagos laríngeo, traqueal y bronquial. [6] Ambos sitios están involucrados en el 10% de las personas con RP en la presentación y el 50% en el curso de esta enfermedad autoinmune, y es más común entre las mujeres. [3] La participación de los cartílagos laringotraqueobronquiales puede ser grave y potencialmente mortal; causa un tercio de todas las muertes entre las personas con RP. [3] [4] La condritis laríngea se manifiesta como dolor por encima de la glándula tiroides y, lo que es más importante, como disfonía con voz ronca o afonía transitoria . [3] Debido a que esta enfermedad es recurrente, la inflamación laríngea recurrente puede resultar en laringomalacia o estenosis laríngea permanente con disnea inspiratoria que puede requerir una traqueotomía de emergencia como medida temporal o permanente. [3]
La afectación traqueobronquial puede o no estar acompañada de condritis laríngea y es potencialmente la manifestación más grave de RP. [ cita requerida ]
Los síntomas consisten en disnea, sibilancia y tos no productiva. [3] [4] Puede desarrollarse insuficiencia respiratoria obstructiva como resultado de un estrechamiento traqueal o bronquial permanente o de condromalacia con colapso espiratorio del árbol traqueobronquial. [3] Se ha demostrado que la endoscopia, la intubación o la traqueotomía aceleran la muerte. [3]
La afectación de los cartílagos costales produce costocondritis . [3] Los síntomas incluyen dolor en la pared torácica o, con menor frecuencia, hinchazón del cartílago afectado. [3] La afectación de las costillas se observa en el 35 % de las personas con RP, pero rara vez es el primer síntoma. [3]
La policondritis recidivante puede afectar a muchos sistemas orgánicos diferentes del cuerpo. Al principio, algunas personas que padecen la enfermedad pueden presentar solo síntomas inespecíficos, como fiebre, pérdida de peso y malestar general. [7]
El segundo hallazgo clínico más común de esta enfermedad es el dolor articular con o sin artritis, después de la condritis. [3] [6] Todas las articulaciones sinoviales pueden verse afectadas. [6] [4]
En la presentación, alrededor del 33% de las personas tienen síntomas articulares que incluyen poliartralgia y/o poliartritis u oligoartritis que afecta varias partes del cuerpo y a menudo parece ser episódica, asimétrica, migratoria y no deformante. [4] Los sitios más comunes de afectación son las articulaciones metacarpofalángicas, las articulaciones interfalángicas proximales y las rodillas. Después de esto, siguen los tobillos, las muñecas, las articulaciones metatarsofalángicas y los codos. [3] Cualquier afectación del esqueleto axial se considera muy rara. [3] Las pruebas para el factor reumatoide son negativas en personas afectadas con RP, a menos que haya una comorbilidad con AR. [6]
Con menor frecuencia se ha informado que las personas pueden experimentar artralgia, monoartritis o poliartritis crónica que imita la artritis reumatoide , lo que lleva a un diagnóstico difícil para esta enfermedad. [3] Sin embargo, la aparición de erosiones y destrucción es extremadamente rara y esto puede indicar en cambio que la artritis reumatoide es una causa. [3]
Se han descrito enfermedades e inflamación de los tendones en un pequeño número de personas con RP. [3] Durante el curso de la enfermedad, alrededor del 80% de las personas desarrollan síntomas articulares. [3]
La afectación del ojo rara vez es el síntoma inicial, pero se desarrolla en el 60% de las personas con RP. [3] [6] [4] [8] [9] Las formas más comunes de afectación ocular suelen ser leves y a menudo consisten en epiescleritis y/o escleritis unilateral o bilateral , que a menudo es anterior y puede ser persistente o recidivante. [3] [4] La escleritis necrosante es extremadamente rara. [3] Con menor frecuencia, se produce conjuntivitis . [3] [4] También hay otras manifestaciones oculares que ocurren en personas con RP, estas incluyen queratoconjuntivitis seca , queratitis periférica (raramente con ulceraciones), uveítis anterior , vasculitis retiniana , proptosis , edema palpebral , queratocono , retinopatía , iridociclitis y neuritis óptica isquémica que puede provocar ceguera. [3] [6] [4] [10] También se informa que la catarata está relacionada con la enfermedad o con la exposición a glucocorticoides . [3]
La afectación del sistema nervioso periférico o central es relativamente rara y sólo ocurre en el 3% de las personas afectadas con RP, y a veces se observa en relación con vasculitis concomitante. [3] La manifestación neurológica más común son parálisis de los nervios craneales V y VII. También se han descrito en la literatura científica hemiplejia , ataxia , mielitis y polineuropatía . Las manifestaciones neurológicas muy raras incluyen meningitis aséptica , meningoencefalitis , accidente cerebrovascular , convulsiones focales o generalizadas y aneurisma intracraneal . [3] [4] La resonancia magnética del cerebro muestra áreas multifocales de realce compatibles con vasculitis cerebral en algunos casos. [6]
La afectación del riñón puede ser causada por lesiones parenquimatosas renales primarias, o una vasculitis subyacente , u otra enfermedad autoinmune asociada. La afectación renal real es bastante rara, se informan niveles elevados de creatinina en aproximadamente el 10% de las personas con RP, y anomalías en el análisis de orina en el 26%. La afectación del riñón a menudo indica un peor pronóstico, con una tasa de supervivencia a 10 años del 30%. [3] [6] [4] El hallazgo histopatológico más común es la proliferación mesangial leve, seguida de glomerulonefritis necrosante focal y segmentaria con semilunas. Otras anomalías que se encuentran incluyen glomeruloesclerosis , nefropatía por IgA y nefritis intersticial . Los estudios de inmunofluorescencia revelan con mayor frecuencia depósitos débiles de C3, IgG o IgM principalmente en el mesangio. [6]
Estos síntomas pueden consistir en astenia , fiebre , anorexia y pérdida de peso . Se presentan principalmente durante un brote grave de la enfermedad. [3] [6]
La policondritis recidivante es una enfermedad autoinmune [11] en la que el sistema inmunitario del cuerpo comienza a atacar y destruir los tejidos cartilaginosos del organismo. Se ha postulado que tanto la inmunidad celular como la inmunidad humoral son responsables. [7]
Se desconocen las razones de la aparición de la enfermedad.
No existe una prueba específica para detectar la policondritis recidivante. Algunas personas pueden presentar resultados de laboratorio anormales, mientras que otras pueden tener resultados completamente normales incluso durante los brotes activos. [ cita requerida ] Los pacientes con condritis de oído y nariz con anomalías hematológicas, incluida la anemia macrocítica y la trombocitopenia, deben someterse a pruebas para detectar una nueva enfermedad llamada síndrome de VEXAS.
Existen varios criterios clínicos que se utilizan para diagnosticar esta enfermedad. McAdam et al. introdujeron los criterios clínicos para la RP en 1976. [4] [10] Estos criterios clínicos fueron ampliados posteriormente por Damiani et al. en 1979 y finalmente Michet et al. los modificaron en 1986. [4] [12] [13] Consulte la siguiente tabla para conocer estos criterios clínicos de diagnóstico y el número de condiciones requeridas para un diagnóstico oficial.
Los pacientes que presentan episodios agudos suelen tener niveles elevados de marcadores inflamatorios, como la velocidad de sedimentación globular o la proteína C reactiva, la velocidad de sedimentación globular o la proteína C reactiva. Los pacientes suelen tener anticuerpos específicos del cartílago durante los episodios agudos de policondritis recidivante. El panel reflexivo de anticuerpos antinucleares, el factor reumatoide y los anticuerpos antifosfolípidos son pruebas que pueden ayudar en la evaluación y el diagnóstico de enfermedades autoinmunes del tejido conectivo. [ cita requerida ]
La tomografía por emisión de positrones (PET) con FDG puede ser útil para detectar la afección de forma temprana. [14] Otros estudios de diagnóstico por imágenes, como la resonancia magnética, las tomografías computarizadas y las radiografías, pueden revelar inflamación y/o daño del cartílago, lo que facilita el diagnóstico. [ cita requerida ]
La biopsia del tejido cartilaginoso (por ejemplo, de la oreja) puede mostrar inflamación y destrucción del tejido, pero no es útil para el diagnóstico. La biopsia del cartílago en pacientes con policondritis recidivante puede mostrar condrólisis , condritis y pericondritis. [ cita requerida ]
Por lo general, no son útiles; en la mayoría de los casos, los cambios en las pruebas de función pulmonar no se correlacionan con la traqueomalacia, por lo tanto, los hallazgos en el conjunto completo de pruebas de función pulmonar , incluidas las curvas de flujo-volumen inspiratorias y espiratorias, generalmente representan una enfermedad tardía. En esta enfermedad, pueden ocurrir patrones compatibles con obstrucción extratorácica o intratorácica (o ambas). Las pruebas de función pulmonar (curvas de flujo-volumen) proporcionan un medio no invasivo útil para cuantificar y seguir el grado de obstrucción de las vías respiratorias extratorácicas en la policondritis recidivante. [15]
Se debe tener en cuenta el diagnóstico diferencial con las siguientes manifestaciones principales de RP. [4]
No existen ensayos controlados aleatorizados prospectivos que estudien terapias para la policondritis recidivante. La evidencia de la eficacia de los tratamientos se basa en muchos informes de casos y series de pequeños grupos de pacientes. Hay informes de casos que indican que los antiinflamatorios no esteroides son eficaces para la enfermedad leve y que los corticosteroides son eficaces para el tratamiento de la policondritis recidivante grave. Hay múltiples informes de casos que indican que la dapsona es eficaz en dosis de 25 mg/día a 200 mg/día. [16] Se pueden utilizar medicamentos ahorradores de corticosteroides, como la azatioprina o el metotrexato, para minimizar las dosis de esteroides y limitar los efectos secundarios de los esteroides. Para la enfermedad grave, a menudo se administra ciclofosfamida además de esteroides intravenosos en dosis altas. [7]
Muchas personas presentan síntomas leves, que se repiten con poca frecuencia, mientras que otras pueden tener problemas persistentes que se vuelven debilitantes o potencialmente mortales. [17]
La policondritis recidivante se presenta con la misma frecuencia en hombres que en mujeres. En una serie de Mayo Clinic, la incidencia anual fue de aproximadamente 3,5 casos por millón. La incidencia más alta se da entre los 40 y 50 años, pero puede presentarse a cualquier edad. [7]
En 1923, Rudolf Jaksch von Wartenhorst descubrió por primera vez la policondritis recidivante mientras trabajaba en Praga y inicialmente la llamó policondropatía . [18] [7]
Su paciente era un cervecero de 32 años que presentaba fiebre, poliartritis asimétrica y orejas y nariz con signos de hinchazón, deformidad y dolor. La biopsia del cartílago nasal reveló pérdida de la matriz del cartílago y una membrana mucosa hiperplásica. Jaksch von Wartenhorst consideró que se trataba de un trastorno degenerativo no descrito del cartílago y lo denominó policondropatía. Incluso tomó en consideración la ocupación de su paciente y relacionó la causa con el consumo excesivo de alcohol. [7]
Desde entonces, la enfermedad ha recibido muchos nombres. La siguiente tabla muestra la historia de la nomenclatura de la policondritis recidivante. El nombre actual, policondritis recidivante (PR), fue introducido por Pearson y sus colegas en 1960 para enfatizar el curso episódico de la enfermedad. [7] [19]
En 2017, un médico que también era paciente de la enfermedad se convirtió en reumatólogo para estudiar la enfermedad. Desde entonces, ha habido un aumento de la concienciación, así como diferentes estudios que ayudan a avanzar en el campo. Ha habido poca investigación sobre los problemas neurológicos relacionados con la RP. [3] Si estas estructuras de cartílago se inflaman, podrían presionar los nervios y causar una variedad de problemas que se observan en la RP, como la neuropatía periférica y muchos más. [3] [4]