Gregor Johann Mendel OSA ( / ˈ m ɛ n d əl / ; checo : Řehoř Jan Mendel ; [2] 20 de julio de 1822 [3] - 6 de enero de 1884) fue un biólogo, meteorólogo, [4] matemático y fraile agustino germano-checo y abad de la Abadía de Santo Tomás en Brno ( Brünn ), Margraviato de Moravia . Mendel nació en una familia de habla alemana en la parte de Silesia del Imperio austríaco (la actual República Checa ) y obtuvo el reconocimiento póstumo como el fundador de la ciencia moderna de la genética . [5] Aunque los agricultores habían sabido durante milenios que el cruce de animales y plantas podía favorecer ciertos rasgos deseables , los experimentos de Mendel con plantas de guisantes realizados entre 1856 y 1863 establecieron muchas de las reglas de la herencia , ahora conocidas como las leyes de la herencia mendeliana . [6]
Mendel trabajó con siete características de las plantas de guisantes: altura de la planta, forma y color de la vaina, forma y color de la semilla, y posición y color de la flor. Tomando el color de las semillas como ejemplo, Mendel demostró que cuando se cruzaban un guisante amarillo auténtico y un guisante verde auténtico, su descendencia siempre producía semillas amarillas. Sin embargo, en la siguiente generación, los guisantes verdes reaparecieron en una proporción de 1 verde por 3 amarillos. Para explicar este fenómeno, Mendel acuñó los términos " recesivo " y " dominante " en referencia a ciertos rasgos. En el ejemplo anterior, el rasgo verde, que parece haber desaparecido en la primera generación filial, es recesivo y el amarillo es dominante. Publicó su trabajo en 1866, demostrando las acciones de "factores" invisibles, ahora llamados genes , para determinar de manera predecible los rasgos de un organismo.
La profunda importancia del trabajo de Mendel no fue reconocida hasta principios del siglo XX (más de tres décadas después) con el redescubrimiento de sus leyes. Erich von Tschermak , Hugo de Vries y Carl Correns verificaron de forma independiente varios de los hallazgos experimentales de Mendel en 1900, marcando el comienzo de la era moderna de la genética. [7] [8]
Mendel nació en una familia de habla alemana en Heinzendorf bei Odrau , [2] en Silesia , Imperio austríaco (ahora Hynčice en la República Checa ). [5] Era hijo de Anton y Rosine (Schwirtlich) Mendel y tenía una hermana mayor, Veronika, y una menor, Theresia. Vivían y trabajaban en una granja que había sido propiedad de la familia Mendel durante al menos 130 años [9] (la casa donde nació Mendel es ahora un museo dedicado a Mendel). [10] Durante su infancia, Mendel trabajó como jardinero y estudió apicultura . De joven asistió al gimnasio en Troppau ( checo : Opava ). Tuvo que ausentarse cuatro meses durante sus estudios en el gimnasio debido a una enfermedad. [11] De 1840 a 1843 estudió filosofía y física práctica y teórica en el Instituto Filosófico de la Universidad de Olomouc ( alemán : Olmütz ), tomándose otro año de descanso debido a una enfermedad. También tuvo dificultades económicas para pagar sus estudios y Theresia le dio su dote. Posteriormente ayudó a mantener a sus tres hijos, dos de los cuales se convirtieron en médicos. [12]
Se hizo monje en parte porque le permitió obtener una educación sin tener que pagarla él mismo. [13] Como hijo de un granjero en apuros, la vida monástica, en sus palabras, le ahorró la "perpetua ansiedad por un medio de subsistencia". [14] Nacido como Johann Mendel, recibió el nombre de Gregor ( Řehoř en checo) [2] cuando se unió a la Orden de San Agustín . [15]
Cuando Mendel ingresó a la Facultad de Filosofía, el Departamento de Historia Natural y Agricultura estaba dirigido por Johann Karl Nestler , quien llevó a cabo una extensa investigación de los rasgos hereditarios de plantas y animales, especialmente de las ovejas. Por recomendación de su profesor de física Friedrich Franz , [16] Mendel ingresó en la abadía agustina de Santo Tomás en Brno y comenzó su formación como sacerdote. Mendel trabajó como profesor sustituto de secundaria. En 1850, reprobó la parte oral, la última de tres partes, de sus exámenes para convertirse en profesor certificado de secundaria. En 1851, fue enviado a la Universidad de Viena para estudiar bajo el patrocinio del abad Cyril František Napp para poder obtener una educación más formal. [15] En Viena, su profesor de física fue Christian Doppler . [17] Mendel regresó a su abadía en 1853 como profesor, principalmente de física. En 1854 conoció a Aleksander Zawadzki , quien animó sus investigaciones en Brno. En 1856, presentó el examen para convertirse en profesor certificado y nuevamente reprobó la parte oral. [18] En 1867, reemplazó a Napp como abad del monasterio. [19]
Después de ser elevado a abad en 1868, su trabajo científico terminó en gran medida, cuando Mendel se vio sobrecargado de responsabilidades administrativas, especialmente una disputa con el gobierno civil por su intento de imponer impuestos especiales a las instituciones religiosas. [20] Mendel murió el 6 de enero de 1884, a la edad de 61 años, en Brno , [2] a causa de una nefritis crónica . El compositor checo Leoš Janáček tocó el órgano en su funeral. Después de su muerte, el abad sucesor quemó todos los papeles de la colección de Mendel, para poner fin a las disputas sobre impuestos. [21] La exhumación del cadáver de Mendel en 2021 aportó algunos detalles fisionómicos como la altura del cuerpo (168 cm (66 pulgadas)). Se analizó su genoma , revelando que Mendel estaba predispuesto a sufrir problemas cardíacos. [22]
Mendel, conocido como el "padre de la genética moderna", decidió estudiar la variación de las plantas en el jardín experimental de 2 hectáreas (4,9 acres) de su monasterio. [23] Mendel fue ayudado en su diseño experimental por Aleksander Zawadzki mientras su superior, el abad Napp , escribía para desanimarlo, diciendo que el obispo se reía cuando se le informaba de las genealogías detalladas de los guisantes. [24]
Después de experimentos iniciales con plantas de guisantes, Mendel decidió estudiar siete rasgos que parecían heredarse independientemente de otros rasgos: forma de la semilla, color de la flor, tinte de la cubierta de la semilla, forma de la vaina, color de la vaina inmadura, ubicación de la flor y altura de la planta. Primero se centró en la forma de la semilla, que era angular o redonda. [25] Entre 1856 y 1863 Mendel cultivó y probó unas 28.000 plantas, la mayoría de las cuales eran plantas de guisantes ( Pisum sativum ). [26] [27] [28] Este estudio demostró que, cuando se cruzaron diferentes variedades puras entre sí (por ejemplo, plantas altas fertilizadas por plantas bajas), en la segunda generación, una de cada cuatro plantas de guisantes tenía rasgos recesivos de raza pura . , dos de cada cuatro eran híbridos y uno de cada cuatro era de pura raza dominante . Sus experimentos lo llevaron a hacer dos generalizaciones, la Ley de Segregación y la Ley de Surtido Independiente , que más tarde llegaron a conocerse como Leyes de la Herencia de Mendel. [29]
Mendel presentó su artículo, Versuche über Pflanzenhybriden (" Experimentos sobre hibridación de plantas "), en dos reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brno en Moravia el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865. [30] Generó algunos informes favorables en los periódicos locales. [28] pero fue ignorado por la comunidad científica. Cuando el artículo de Mendel se publicó en 1866 en Verhandlungen des naturforschenden Vereines en Brünn , [31] se consideró esencialmente sobre la hibridación más que sobre la herencia, tuvo poco impacto y fue citado sólo unas tres veces durante los siguientes treinta y cinco años. Su artículo fue criticado en su momento, pero ahora se considera un trabajo fundamental. [32] En particular, Charles Darwin no estaba al tanto del artículo de Mendel, y se prevé que si lo hubiera estado al tanto, la genética tal como existe ahora podría haberse arraigado mucho antes. [33] [34] La biografía científica de Mendel proporciona así un ejemplo del fracaso de innovadores oscuros y muy originales a la hora de recibir la atención que merecen . [35]
Unos cuarenta científicos escucharon las dos innovadoras conferencias de Mendel, pero parece que no entendieron las implicaciones de su trabajo. Más tarde, también mantuvo correspondencia con Carl Nägeli , uno de los principales biólogos de la época, pero Nägeli tampoco supo apreciar los descubrimientos de Mendel. En ocasiones, Mendel debe haber abrigado dudas sobre su trabajo, pero no siempre: "Mi hora llegará", supuestamente le dijo a un amigo, [14] Gustav von Niessl. [36]
Durante la vida de Mendel, la mayoría de los biólogos sostenían la idea de que todas las características pasaban a la siguiente generación mediante herencia mixta (de hecho, muchas lo hacen), en la que se promedian los rasgos de cada padre. [37] [38] Los casos de este fenómeno ahora se explican por la acción de múltiples genes con efectos cuantitativos . Charles Darwin intentó sin éxito explicar la herencia mediante una teoría de la pangénesis . No fue hasta principios del siglo XX que se comprendió la importancia de las ideas de Mendel. [28]
En 1900, la investigación encaminada a encontrar una teoría exitosa de la herencia discontinua en lugar de la herencia mixta condujo a la duplicación independiente de su trabajo por parte de Hugo de Vries y Carl Correns , y al redescubrimiento de los escritos y leyes de Mendel. Ambos reconocieron la prioridad de Mendel y se cree probable que De Vries no entendiera los resultados que había encontrado hasta después de leer a Mendel. [28] Aunque originalmente también se atribuyó el redescubrimiento a Erich von Tschermak , esto ya no se acepta porque no entendía las leyes de Mendel . [39] Aunque más tarde De Vries perdió interés en el mendelismo, otros biólogos comenzaron a establecer la genética moderna como una ciencia. Estos tres investigadores, cada uno de un país diferente, publicaron su redescubrimiento del trabajo de Mendel en un lapso de dos meses en la primavera de 1900. [40]
Los resultados de Mendel se replicaron rápidamente y el vínculo genético funcionó rápidamente. Los biólogos acudieron en masa a la teoría; aunque todavía no era aplicable a muchos fenómenos, buscaba dar una comprensión genotípica de la herencia que, en su opinión, faltaba en estudios anteriores sobre la herencia, que se habían centrado en enfoques fenotípicos . [41] El más destacado de estos enfoques anteriores fue la escuela biométrica de Karl Pearson y WFR Weldon , que se basó en gran medida en estudios estadísticos de la variación del fenotipo. La oposición más fuerte a esta escuela provino de William Bateson , quien quizás fue quien más hizo en los primeros días publicitando los beneficios de la teoría de Mendel (la palabra " genética ", y gran parte de la otra terminología de la disciplina, se originó con Bateson). Este debate entre los biometristas y los mendelianos fue extremadamente vigoroso en las dos primeras décadas del siglo XX, cuando los biometristas reclamaban rigor estadístico y matemático, [42] mientras que los mendelianos afirmaban una mejor comprensión de la biología. [43] [44] La genética moderna muestra que la herencia mendeliana es, de hecho, un proceso inherentemente biológico, aunque aún no se comprenden todos los genes de los experimentos de Mendel. [45] [46]
Al final, los dos enfoques se combinaron, especialmente mediante el trabajo realizado por RA Fisher ya en 1918. La combinación, en las décadas de 1930 y 1940, de la genética mendeliana con la teoría de la selección natural de Darwin dio como resultado la síntesis moderna de la biología evolutiva . [47] [48]
En la Unión Soviética y China, la genética mendeliana fue rechazada en favor del lamarckismo , lo que llevó al encarcelamiento e incluso a la ejecución de genetistas mendelianos (véase Lysenkoísmo ).
Mendel inició sus estudios sobre la herencia utilizando ratones. Estaba en la Abadía de St. Thomas, pero a su obispo no le gustaba que uno de sus frailes estudiara el sexo animal, por lo que Mendel pasó a las plantas. [49] Mendel también crió abejas en una casa de abejas que fue construida para él, usando colmenas que él mismo diseñó. [50] [51] También estudió astronomía y meteorología , [19] fundando la 'Sociedad Meteorológica Austriaca' en 1865. [17] La mayoría de sus trabajos publicados estaban relacionados con la meteorología. [17]
Mendel también experimentó con vellosilla ( Hieracium ) [52] y abejas . Publicó un informe sobre su trabajo con la vellosilla, [53] un grupo de plantas de gran interés para los científicos de la época debido a su diversidad. Sin embargo, los resultados del estudio de herencia de Mendel en vellosillas fueron diferentes a sus resultados con guisantes; la primera generación fue muy variable y muchos de sus descendientes eran idénticos al padre materno. En su correspondencia con Carl Nägeli habló de sus resultados pero no pudo explicarlos. [52] No se apreció hasta finales del siglo XIX que muchas especies de vellosilla eran apomícticas y producían la mayor parte de sus semillas mediante un proceso asexual. [36] [54]
Ninguno de sus resultados sobre las abejas sobrevivió, excepto una mención pasajera en los informes de la Sociedad de Apicultura de Moravia. [55] Todo lo que se sabe definitivamente es que utilizó abejas chipriotas y carniolas, [56] que eran particularmente agresivas para disgusto de otros monjes y visitantes del monasterio, de modo que se le pidió que se deshiciera de ellas. [57] Mendel, por otro lado, amaba a sus abejas y se refería a ellas como "mis animalitos más queridos". [58]
También describió nuevas especies de plantas , que se denominan con la abreviatura del autor botánico "Mendel". [59]
En 1936, Ronald Fisher , un destacado estadístico y genetista de poblaciones, reconstruyó los experimentos de Mendel, analizó los resultados de la generación F2 (segunda filial) y encontró que la proporción entre fenotipos dominantes y recesivos (por ejemplo, guisantes amarillos frente a verdes; guisantes redondos frente a arrugados) era inverosímil y consistentemente demasiado cerca de la proporción esperada de 3 a 1. [60] [61] [62] Fisher afirmó que "los datos de la mayoría, si no de todos, los experimentos han sido falsificados para concordar estrechamente con las expectativas de Mendel". ". [60] Las supuestas observaciones de Mendel, según Fisher, fueron "abominables", "impactantes", [63] y "cocidas". [64]
Otros estudiosos coinciden con Fisher en que las diversas observaciones de Mendel se acercan incómodamente a las expectativas de Mendel. AWF Edwards , [65] por ejemplo, comenta: "Uno puede aplaudir al jugador afortunado; pero cuando vuelve a tener suerte mañana, y el día siguiente, y el día siguiente, uno tiene derecho a sospechar un poco". Otras tres líneas de evidencia también apoyan la afirmación de que los resultados de Mendel son demasiado buenos para ser verdad. [66]
El análisis de Fisher dio lugar a la paradoja mendeliana : los datos reportados por Mendel son, estadísticamente hablando, demasiado buenos para ser verdad, sin embargo, "todo lo que sabemos sobre Mendel sugiere que era poco probable que se involucrara en un fraude deliberado o en un ajuste inconsciente de sus observaciones". [66] Varios escritores han intentado resolver esta paradoja.
Un intento de explicación invoca un sesgo de confirmación . [67] Fisher acusó a los experimentos de Mendel de estar "fuertemente sesgados en la dirección del acuerdo con la expectativa [...] para dar a la teoría el beneficio de la duda". [60] En un artículo de 2004, JW Porteous concluyó que las observaciones de Mendel eran de hecho inverosímiles. [68] Se ha propuesto una explicación para los resultados de Mendel basada en el polen de tétrada , pero la reproducción de los experimentos no mostró evidencia de que el modelo de polen de tétrada explique alguno de los sesgos. [69]
Otro intento [66] de resolver la paradoja mendeliana señala que a veces puede surgir un conflicto entre el imperativo moral de un recuento libre de prejuicios de las propias observaciones fácticas y el imperativo aún más importante de avanzar en el conocimiento científico. Mendel podría haberse sentido obligado a "simplificar sus datos para hacer frente a objeciones editoriales reales o temidas". [65] Tal acción podría justificarse por motivos morales (y, por lo tanto, proporcionar una resolución a la paradoja mendeliana), ya que la alternativa (negarse a cumplir) podría haber retardado el crecimiento del conocimiento científico. De manera similar, como tantos otros oscuros innovadores de la ciencia, [35] Mendel, un innovador poco conocido de origen de clase trabajadora, tuvo que "romper los paradigmas cognitivos y los prejuicios sociales" de su audiencia. [65] Si tal avance "podría lograrse mejor omitiendo deliberadamente algunas observaciones de su informe y ajustando otras para hacerlas más aceptables para su audiencia, tales acciones podrían justificarse por motivos morales". [66]
Daniel L. Hartl y Daniel J. Fairbanks rechazan rotundamente el argumento estadístico de Fisher, sugiriendo que Fisher interpretó incorrectamente los experimentos de Mendel. Consideran probable que Mendel haya obtenido más de 10 descendientes y que los resultados coincidieran con las expectativas. Concluyen: "La acusación de Fisher de falsificación deliberada puede finalmente descartarse, porque tras un análisis más detenido se ha demostrado que no está respaldada por pruebas convincentes". [63] [70] En 2008, Hartl y Fairbanks (con Allan Franklin y AWF Edwards) escribieron un libro completo en el que concluyeron que no había razones para afirmar que Mendel fabricó sus resultados, ni que Fisher intentó deliberadamente disminuir el legado de Mendel. [71] La reevaluación del análisis estadístico de Fisher, según estos autores, también refuta la noción de sesgo de confirmación en los resultados de Mendel. [72] [73]
El Monte Mendel en la Cordillera Paparoa de Nueva Zelanda recibió su nombre en 1970 por el Departamento de Investigación Científica e Industrial . [74] En celebración de su 200 cumpleaños, el cuerpo de Mendel fue exhumado y su ADN fue secuenciado. [75]
En conclusión, la crítica de Fisher a los datos de Mendel (que Mendel estaba obteniendo datos demasiado cercanos a las falsas expectativas en los dos conjuntos de experimentos que implicaban la determinación de las tasas de segregación) es indudablemente infundada.
