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Cromosoma 17

El cromosoma 17 es uno de los 23 pares de cromosomas que existen en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 17 abarca más de 84 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 2,5 y el 3 % del ADN total de las células .

El cromosoma 17 contiene el grupo de genes Homeobox B.

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 17 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). La estimación más conservadora, de CCDS , representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [4]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma humano 17. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.

Grupos de genes similares:

Los siguientes son algunos de los genes y su correspondiente ubicación citogenética en el cromosoma 17:

brazo p

brazo q

Enfermedades y trastornos

La mutación inactivante de PH en los genes EVER1 o EVER2 , que se encuentran adyacentes entre sí en el cromosoma 17, causa epidermodisplasia verruciforme .

Las siguientes enfermedades están relacionadas con genes del cromosoma 17:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 17

Referencias

  1. ^ ab "Resultados de la búsqueda - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) - Gen". NCBI . Versión 20 de CCDS para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 2017-05-28 .
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
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  11. ^ "Trastorno obsesivo compulsivo". Catálogo en línea de genes humanos y trastornos genéticos .
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  13. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
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  16. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  17. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  18. ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  19. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  20. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Enlaces externos

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