CCDC40 (gen)

Gen codificador de proteínas en humanos

CCDC40 es el gen en humanos que codifica la proteína denominada dominio de bobina enrollada que contiene 40 . ^[5]

Función

Este gen codifica una proteína necesaria para la función de los cilios móviles . Su función es la de regular la formación del eje izquierda-derecha regulando el ensamblaje del brazo interno de dineína y los complejos reguladores de dineína, que controlan el movimiento ciliar. Las mutaciones en este gen causan discinesia ciliar primaria tipo 15, un trastorno debido a defectos en la motilidad de los cilios. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción. [proporcionado por RefSeq, agosto de 2011].

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000141519 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000039963 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: Dominio en espiral que contiene 40".

Lectura adicional

• Wang J, Lin J, Chang Y, Li P, Yang Y (agosto de 2010). "MCM3AP, un nuevo sitio de integración del VHB en el carcinoma hepatocelular y su implicación en la hepatocarcinogénesis". Revista de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Huazhong . 30 (4): 425–9. doi :10.1007/s11596-010-0443-3. PMID  20714864. S2CID  195683753.
• Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K, Zariwala MA, Knowles MR, Leigh MW (1993). "Discinesia ciliar primaria". PMID  20301301. {{cite journal}}: Requiere citar revista |journal=( ayuda )
• Blanchon S, Legendre M, Copin B, Duquesnoy P, Montantin G, Kott E, Dastot F, Jeanson L, Cachanado M, Rousseau A, Papon JF, Beydon N, Brouard J, Crestani B, Deschildre A, Désir J, Dollfus H , Leheup B, Tamalet A, Thumerelle C, Vojtek AM, Escalier D, Coste A, de Blic J, Clément A, Escudier E, Amselem S (junio de 2012). "Delineación del espectro de mutaciones CCDC39 / CCDC40 y fenotipos asociados en la discinesia ciliar primaria". Revista de genética médica . 49 (6): 410–6. doi :10.1136/jmedgenet-2012-100867. Número de modelo: PMID  22693285. Número de modelo: S2CID  54524650.
• Becker-Heck A, Zohn IE, Okabe N, Pollock A, Lenhart KB, Sullivan-Brown J, McSheene J, Loges NT, Olbrich H, Haeffner K, Fliegauf M, Horvath J, Reinhardt R, Nielsen KG, Marthin JK, Baktai G, Anderson KV, Geisler R, Niswander L, Omran H, Burdine RD (enero 2011). "El dominio en espiral que contiene la proteína CCDC40 es esencial para la función de los cilios móviles y la formación del eje izquierda-derecha". Genética de la Naturaleza . 43 (1): 79–84. doi :10.1038/ng.727. PMC  3132183 . PMID  21131974.

Enlaces externos

• Página de detalles del gen CCDC40 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .