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HOXB13

La proteína homeobox Hox-B13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXB13 . [4] [5] [6]

Función

Este gen codifica un factor de transcripción que pertenece a la familia de genes homeobox. Los genes de esta familia están altamente conservados entre los vertebrados y son esenciales para el desarrollo embrionario de los vertebrados. Este gen ha sido implicado en el desarrollo de la piel fetal y la regeneración cutánea. En ratones, se demostró que un gen similar exhibía colinealidad temporal y espacial en el eje corporal principal del embrión, pero no se expresaba en los ejes secundarios, lo que sugiere funciones en los patrones corporales a lo largo del eje. Este gen y otros genes HOXB forman un grupo de genes en el cromosoma 17 en la región 17q21-22. [6] Los hombres que heredan una variante genética rara (<0,1% en un grupo seleccionado de pacientes sin signos clínicos de cáncer de próstata) en HOXB13 (G84E o rs138213197) tienen un riesgo de cáncer de próstata entre 10 y 20 veces mayor. [7] [8]

Ver también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000159184 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ Zeltser L, Desplan C, Heintz N (agosto de 1996). "Hoxb-13: un nuevo gen Hox en una región distante del grupo HOXB mantiene la colinealidad". Desarrollo . 122 (8): 2475–84. doi :10.1242/dev.122.8.2475. PMID  8756292.
  5. ^ Stelnicki EJ, Arbeit J, Cass DL, Saner C, Harrison M, Largman C (julio de 1998). "Modulación de los genes homeobox humanos PRX-2 y HOXB13 en heridas fetales sin cicatrices". La Revista de Dermatología de Investigación . 111 (1): 57–63. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00238.x . PMID  9665387.
  6. ^ ab "Entrez Gene: HOXB13 homeobox B13".
  7. ^ Ewing CM, Ray AM, Lange EM, Zuhlke KA, Robbins CM, Tembe WD, Wiley KE, Isaacs SD, Johng D, Wang Y, Bizon C, Yan G, Gielzak M, Partin AW, Shanmugam V, Izatt T, Sinari S, Craig DW, Zheng SL, Walsh PC, Montie JE, Xu J, Carpten JD, Isaacs WB, Cooney KA (enero de 2012). "Mutaciones de la línea germinal en HOXB13 y riesgo de cáncer de próstata". El diario Nueva Inglaterra de medicina . 366 (2): 141–9. doi :10.1056/NEJMoa1110000. PMC 3779870 . PMID  22236224. 
  8. ^ Dupont WD, Breyer J, Johnson SH, Plummer WD, Smith JR (mayo de 2021). "Variantes de riesgo de cáncer de próstata del locus genético HOXB". Informes científicos . 11 (1): 11385. Código bibliográfico : 2021NatSR..1111385D. doi :10.1038/s41598-021-89399-7. PMC 8167119 . PMID  34059701. S2CID  235269663. 

Otras lecturas

enlaces externos

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .