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Genética médica de los judíos.

La genética médica de los judíos se ha estudiado para identificar y prevenir algunas enfermedades genéticas raras que, aunque siguen siendo raras , son más comunes que el promedio entre las personas de ascendencia judía . Hay varios trastornos genéticos autosómicos recesivos que son más comunes que el promedio en poblaciones étnicamente judías, particularmente judíos asquenazíes , debido a cuellos de botella relativamente recientes en la población y al matrimonio consanguíneo (matrimonio de primos segundos o más cercanos). [1] Estos dos fenómenos reducen la diversidad genética y aumentan la posibilidad de que dos padres porten una mutación en el mismo gen y transmitan ambas mutaciones a un hijo.

La genética de los judíos asquenazíes ha sido particularmente bien estudiada, porque el fenómeno los afecta más. Esto ha dado lugar al descubrimiento de muchos trastornos genéticos asociados con este grupo étnico . [2] La genética médica de los judíos sefardíes y los judíos mizrajíes es más complicada, porque son genéticamente más diversos y, por lo tanto, no hay trastornos genéticos más comunes en estos grupos en su conjunto; en cambio, tienden a tener enfermedades genéticas comunes en sus distintos países de origen. [2] [3]

Varias organizaciones, como Dor Yeshorim , [4] ofrecen pruebas de detección de enfermedades genéticas asquenazíes, y estos programas han hecho mucho, particularmente al reducir los casos de enfermedad de Tay-Sachs . [5]

Historia y propósito

Los diferentes grupos étnicos tienden a tener diferentes tasas de enfermedades hereditarias, algunas son más comunes y otras menos comunes. Las enfermedades hereditarias, particularmente la hemofilia , fueron reconocidas tempranamente en la historia judía , e incluso fueron descritas en el Talmud . [6] Sin embargo, el estudio científico de las enfermedades hereditarias en las poblaciones judías se vio inicialmente obstaculizado por el racismo científico , que se basaba en el supremacismo racial . [7] [ se necesita una mejor fuente ] [8] [ se necesita una mejor fuente ]

Sin embargo, los estudios modernos sobre la genética de grupos étnicos particulares tienen el propósito estrictamente definido de evitar el nacimiento de niños con enfermedades genéticas o identificar personas con riesgo particular de desarrollar una enfermedad en el futuro. [7] En consecuencia, algunos miembros de la comunidad judía han apoyado mucho los programas modernos de pruebas genéticas; Este alto nivel de cooperación ha generado preocupación de que las conclusiones puedan conducir a la estigmatización de la comunidad judía. [6]

Genética de las poblaciones judías.

La mayoría de las poblaciones contienen cientos de alelos que potencialmente podrían causar enfermedades, y la mayoría de las personas son heterocigotas para uno o dos alelos recesivos que serían letales en un homocigoto . [9] Aunque la frecuencia general de los alelos que causan enfermedades no varía mucho entre poblaciones, la práctica del matrimonio consanguíneo (matrimonio entre primos segundos o parientes más cercanos) ha sido común en algunas comunidades judías, lo que produce un pequeño aumento en el número de niños con defectos congénitos. [1]

Según Daphna Birenbaum Carmeli de la Universidad de Haifa , las poblaciones judías han sido estudiadas a fondo porque: [10]

El resultado es una forma de sesgo de verificación . A veces esto ha creado la impresión de que los judíos son más susceptibles a las enfermedades genéticas que otras poblaciones. Carmeli escribe: "Los judíos están sobrerrepresentados en la literatura sobre genética humana, particularmente en contextos relacionados con mutaciones". [10]

Este conjunto de ventajas ha llevado a que los judíos asquenazíes en particular sean utilizados en muchos estudios genéticos, no sólo en el estudio de enfermedades genéticas. Por ejemplo, una serie de publicaciones sobre centenarios asquenazíes establecieron que su longevidad era fuertemente heredada y asociada con tasas más bajas de enfermedades relacionadas con la edad. [11] Este fenotipo de "envejecimiento saludable" puede deberse a niveles más altos de telomerasa en estos individuos. [12]

Enfermedades asquenazíes

Debido a siglos de endogamia , los 10 millones de judíos asquenazíes de hoy descienden de una población de 350 que vivieron hace entre 600 y 800 años. [13] [14] Esa población provenía tanto de Europa como del Medio Oriente. Alguna evidencia muestra que el cuello de botella poblacional puede haber permitido que alelos nocivos aumentaran en la población por deriva genética . [15]

Por lo tanto, este grupo ha sido estudiado de manera particularmente intensa y se ha descubierto que muchas mutaciones son comunes en los Ashkenazim. [16] De estas enfermedades, muchas también ocurren en otros grupos judíos y en poblaciones no judías, aunque la mutación específica que causa la enfermedad puede variar entre las poblaciones. Por ejemplo, dos mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa causan cada una la enfermedad de Gaucher en los Ashkenazim, que es la enfermedad genética más común de ese grupo, pero sólo una de estas mutaciones se encuentra en grupos no judíos. [5] Algunas enfermedades son exclusivas de este grupo; La disautonomía familiar , por ejemplo, es casi desconocida en otros pueblos. [5]

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs , que puede presentarse como una enfermedad mortal en los niños que causa deterioro mental antes de la muerte, fue históricamente extremadamente común entre los judíos asquenazíes, [19] con niveles más bajos de la enfermedad en algunos holandeses, italianos, católicos irlandeses y judíos de Pensilvania. Ascendencia francocanadiense, especialmente aquellos que viven en la comunidad cajún de Luisiana y el sureste de Quebec. [20] Sin embargo, desde la década de 1970, las pruebas genéticas proactivas han sido bastante efectivas para eliminar a Tay-Sachs de la población judía asquenazí. [21]

Enfermedades del transporte de lípidos.

La enfermedad de Gaucher , en la que los lípidos se acumulan en lugares inadecuados, se presenta con mayor frecuencia entre los judíos asquenazíes; [22] la mutación la porta aproximadamente uno de cada 15 judíos asquenazíes, en comparación con uno de cada 100 de la población estadounidense en general. [23] La enfermedad de Gaucher puede causar daño cerebral y convulsiones , pero estos efectos no suelen estar presentes en la forma que se manifiesta entre los judíos asquenazíes; Si bien a los afectados todavía les salen moretones con facilidad y aún puede romper el bazo , generalmente solo tiene un impacto menor en la esperanza de vida.

Los judíos asquenazíes también se ven muy afectados por otras enfermedades por almacenamiento lisosomal , particularmente en forma de trastornos por almacenamiento de lípidos . En comparación con otros grupos étnicos, actúan con mayor frecuencia como portadores de mucolipidosis [24] y de la enfermedad de Niemann-Pick , [25] esta última puede resultar mortal.

La aparición de varios trastornos de almacenamiento lisosomal en la misma población sugiere que los alelos responsables podrían haber conferido alguna ventaja selectiva en el pasado. [26] Esto sería similar al alelo de la hemoglobina que es responsable de la anemia falciforme , pero únicamente en personas con dos copias; aquellos con una sola copia del alelo tienen un rasgo de células falciformes y, como resultado, obtienen inmunidad parcial a la malaria . Este efecto se llama ventaja heterocigota . [27]

Disautonomía familiar

La disautonomía familiar (síndrome de Riley-Day), que causa vómitos , problemas del habla, incapacidad para llorar y percepción sensorial falsa , es casi exclusiva de los judíos asquenazíes; [28] Los judíos asquenazíes tienen casi 100 veces más probabilidades de portar la enfermedad que cualquier otra persona. [29]

Otras enfermedades y trastornos asquenazíes

Las enfermedades heredadas con un patrón autosómico recesivo a menudo ocurren en poblaciones endogámicas . Entre los judíos asquenazíes se ha verificado una mayor incidencia de trastornos genéticos específicos y enfermedades hereditarias , entre ellas:

Enfermedades sefardíes y mizrajíes

En contraste con la población asquenazí, los judíos sefardíes y mizrajíes son grupos mucho más divergentes, con antepasados ​​de España , Portugal , Marruecos , Túnez , Argelia , Italia , Libia , los Balcanes , Irán , Kurdistán , Turquía , India y Yemen , con características específicas. Trastornos genéticos encontrados en cada grupo regional, o incluso en subpoblaciones específicas de estas regiones. [2]

Pruebas genéticas en poblaciones judías.

Uno de los primeros programas de pruebas genéticas para identificar a los portadores heterocigotos de un trastorno genético fue un programa destinado a eliminar la enfermedad de Tay-Sachs. Este programa comenzó en 1970 y hasta la fecha se han examinado más de un millón de personas para detectar la mutación. [51] La identificación de los portadores y el asesoramiento a las parejas sobre las opciones reproductivas han tenido un gran impacto en la incidencia de la enfermedad, con una disminución de 40 a 50 por año en todo el mundo a sólo cuatro o cinco por año. [5] Los programas de detección ahora prueban varios trastornos genéticos en judíos, aunque se centran en los judíos asquenazíes, ya que a otros grupos judíos no se les puede realizar un solo conjunto de pruebas para un conjunto común de trastornos. [3] En los EE.UU., estos programas de detección han sido ampliamente aceptados por la comunidad Ashkenazi y han reducido en gran medida la frecuencia de los trastornos. [52]

Tanto CIGNA como Quest Diagnostics ofrecen pruebas prenatales para varias enfermedades genéticas como paneles comerciales para parejas Ashkenazi . El panel CIGNA está disponible para pruebas de detección parental/preconcepción o después de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis y pruebas para el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan, la fibrosis quística, la disautonomía familiar, la anemia de Fanconi, la enfermedad de Gaucher, la mucolipidosis IV, la enfermedad de Neimann-Pick tipo A, Enfermedad de Tay-Sachs y distonía de torsión. El panel Quest es para pruebas parentales/preconcepcionales y pruebas para el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan, la fibrosis quística, la disautonomía familiar, la anemia de Fanconi grupo C, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Neimann-Pick tipos A y B y la enfermedad de Tay-Sachs.

Las recomendaciones oficiales del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos es que a las personas asquenazíes se les ofrezcan pruebas de detección de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Canavan, la fibrosis quística y la disautonomía familiar como parte de la atención obstétrica de rutina. [53]

En la comunidad ortodoxa , una organización llamada Dor Yeshorim lleva a cabo exámenes genéticos anónimos de las parejas antes del matrimonio para reducir el riesgo de que nazcan niños con enfermedades genéticas. [54] El programa educa a los jóvenes sobre genética médica y examina a los niños en edad escolar para detectar genes de enfermedades. Luego, estos resultados se ingresan en una base de datos anónima, identificada únicamente por un número de identificación único otorgado a la persona que fue examinada. Si dos personas están pensando en casarse, llaman a la organización y les dicen sus números de DNI. Luego la organización les informa si son genéticamente compatibles. No se divulga si uno de los miembros es portador, para proteger al portador y a su familia de la estigmatización. [54] Sin embargo, este programa ha sido criticado por ejercer presión social sobre las personas para que se realicen pruebas y por detectar una amplia gama de genes recesivos, incluidos trastornos como la enfermedad de Gaucher. [4]

Crítica

El profesor de la Universidad Hebrea Raphael Falk publicó una crítica a los estudios que identifican los trastornos genéticos como resultado de la endogamia hereditaria. [55] La Dra. Sherry Brandt-Rauf de la Universidad de Illinois y Sheila Rothman de la Universidad de Columbia fueron coautoras de una crítica de las metodologías y condenaron a quienes trabajaron en los estudios eugenésicos que atribuyeron los trastornos genéticos a la demografía religiosa en un artículo que exploraba Las ramificaciones de tales conceptos que ingresan al lugar de trabajo afirman que "tales vínculos 'exageran las diferencias genéticas entre los grupos étnicos' y pueden resultar en 'disparidades de salud' en grupos no seleccionados para la detección. [56]

Ver también

Referencias

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Lectura adicional

Enlaces externos