Este semental pura sangre ( W2/+ ) tiene una forma de blanco dominante. Su piel, pezuñas y pelaje carecen de células pigmentarias, lo que le da un pelaje blanco de color rosado.
Los caballos de color blanco nacen con piel rosada sin pigmentación y pelo blanco, generalmente con ojos oscuros. En condiciones normales, al menos uno de los padres debe ser blanco dominante para producir descendencia blanca dominante. Sin embargo, la mayoría de los alelos conocidos actualmente se pueden vincular a una mutación espontánea documentada que comenzó con un solo antepasado nacido de padres blancos no dominantes. Los caballos que presentan manchas blancas tendrán piel rosada debajo de las marcas blancas, pero generalmente tienen piel oscura debajo del pelo oscuro.
Hay muchos alelos diferentes que producen manchas blancas o blancas dominantes; a partir de 2022, [actualizar]se etiquetan como W1 a W28 y W30 a W35 , además, el primer alelo W descubierto se denominó Sabino 1 (SB-1) en lugar de W1. [3] [4] [5] Están asociados con el gen KIT . [B] Las manchas blancas producidas pueden variar desde marcas blancas como las hechas por W20 , hasta los patrones de forma irregular o ruanos descritos anteriormente como Sabino , hasta un caballo completamente blanco o casi completamente blanco.
Para muchos de los alelos W , los pelajes blancos se heredan, como sugiere el nombre, de forma dominante, [D] lo que significa que un caballo solo necesita una copia del alelo para tener un pelaje blanco o con manchas blancas. De hecho, algunos de estos alelos pueden ser letales embrionarios cuando son homocigotos . Otros, como SB-1 y W20 , son dominantes incompletos , capaces de producir descendencia viable con dos copias del gen, y que generalmente tienen más blanco que los caballos con una sola copia. Además, diferentes alelos que por sí solos dan un caballo con manchas blancas pero no completamente blanco, como W5 y W10 , pueden combinarse para hacer un caballo completamente blanco.
El color blanco puede presentarse en cualquier raza y se ha estudiado en muchas razas diferentes. Debido a la amplia gama de patrones producidos, algunos sugieren que la familia se denomine “mancha blanca” en lugar de “blanca”. Otros investigadores sugieren que el término “blanco dominante” se utilice solo para los alelos W que se cree que son letales embrionariamente cuando son homocigotos . [6]
El blanco es distinto tanto genéticamente como visualmente del gris y del cremello . El blanco dominante no es lo mismo que el síndrome blanco letal , ni los caballos blancos son " albinos " (nunca se ha documentado albinismo negativo a la tirosinasa en caballos).
Descripción
Este potro dominante de raza blanca Franches Montagnes ( W1/+ ) perdió casi todo su pigmento residual cuando tenía 3 años (abajo)El mismo potro que un caballo adulto. Algunos caballos con manchas blancas pierden pigmento con la edad, aunque no poseen el gen gris . La piel subyacente permanece oscura.
Aunque el término "blanco dominante" se asocia típicamente con un pelaje blanco puro, estos caballos pueden ser completamente blancos, casi blancos, parcialmente blancos o exhibir un patrón de manchas irregulares similar al de los caballos sabinos . [7] Para aumentar la confusión, al menos algunos caballos en cada uno de esos grupos podrían ser denominados "blanco dominante", "con manchas blancas" o "sabinos". La cantidad de pelo blanco depende de qué alelos KIT estén involucrados. [8] Al nacer, la mayor parte del pelo blanco tiene sus raíces en una piel rosada sin pigmentación. La piel rosada carece de melanocitos y parece rosada por la red subyacente de capilares . No se sabe que las manchas blancas afecten el color de los ojos, y la mayoría de los caballos blancos tienen ojos marrones. [9]
Blanco o casi blanco
Los caballos blancos nacen con piel rosada y un pelaje blanco, que conservan durante toda su vida. [10] Los factores genéticos que producen un caballo completamente blanco a menudo también son capaces de producir un caballo casi blanco, que es mayoritariamente blanco pero tiene algunas áreas que están pigmentadas normalmente. Los caballos casi blancos suelen tener color en el pelo y la piel a lo largo de la línea superior ( línea media dorsal ) del caballo, en la crin y en las orejas. [7] El color suele estar intercalado como motas o manchas sobre un fondo blanco. Además, las pezuñas suelen ser blancas, pero pueden tener rayas si hay piel pigmentada en la banda coronaria justo encima de la pezuña. [11] [12] En algunos casos, los potros que nacen con pelo residual no blanco pueden perder parte o la totalidad de este pigmento con la edad, sin la ayuda del factor gris . [13]
Mancha blanca
Las manchas blancas de un alelo W son difíciles de identificar visualmente, ya que pueden variar desde pequeñas marcas blancas en el caso de un caballo heterocigoto W20 hasta un patrón pinto obvio. Además, incluso los caballos completamente blancos pueden tener genes que por sí solo darían manchas blancas, como W20 combinado con W22 [2] o W5 combinado con W10 . Por lo tanto, la única forma confiable de averiguar si un caballo tiene uno de los patrones de manchas blancas conocidos de un alelo en KIT es someterlo a una prueba genética.
El locus W fue mapeado al gen KIT en 2007. [13] KIT es la abreviatura de "KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase". [17] Las manchas blancas son causadas por múltiples formas, o alelos , del gen KIT . [13] Todos los caballos poseen el gen KIT , ya que es necesario para la supervivencia incluso en las primeras etapas del desarrollo. La presencia o ausencia de blanco dominante se basa en la presencia de ciertas variantes alteradas de KIT . Cada forma única se llama alelo , y para cada rasgo, todos los animales heredan un alelo de cada progenitor. La forma original o "normal" de KIT , que se espera en caballos sin manchas blancas dominantes, se llama alelo de " tipo salvaje ". [A] Por lo tanto, un caballo blanco dominante tiene al menos un alelo KIT con una mutación asociada con manchas blancas dominantes.
Serie alélica
El gen KIT contiene más de 2000 pares de bases , y un cambio en cualquiera de esos pares de bases da como resultado un alelo mutante. [7] Se han identificado más de cuarenta y siete de estos alelos mediante la secuenciación de los genes KIT de varios caballos. [7] El fenotipo resultante de muchos de estos alelos aún no se conoce, pero más de 30 se han relacionado con las manchas blancas. [18] [8] [19] Las pruebas de ADN pueden identificar si un caballo es portador de los alelos W identificados .
El alelo SB-1 ( Sabino 1 ) se identificó por primera vez en 2005. El alelo se denominó "SB" en un intento de alinearse con la terminología tradicional del color del pelaje equino. Se encuentra en elgen KIT y es un polimorfismo de un solo nucleótido designado KI16+1037A. La mutación da como resultado la omisión del exón 17. Cuando es heterocigoto, crea un patrón distintivo de manchas blancas irregulares con bordes ásperos que generalmente incluyen dos o más patas o pies blancos, una mancha, manchas o rugosidades en el vientre o los flancos y márgenes dentados en las marcas blancas. Los potros homocigotos suelen tener al menos un 90 % de pelaje blanco al nacer y, a veces, se los denomina "Sabino-Blanco". [20]
W1 fue el segundo alelo KIT que se encontró que estaba involucrado en el color del pelaje del caballo. Los investigadores que descubrieron W1-4 decidieron llamarlos "W" siguiendo la convención en ratones, en lugar de continuar con la serie "SB". W1 se encuentra en caballos Franches Montagnes descendientes de una yegua blanca llamada Cigale nacida en 1957. Los pelajes de los padres de Cigale no estaban ampliamente marcados. [13] Se cree que un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), un tipo de mutación en la que un solo nucleótido se intercambia accidentalmente por otro, ocurrió con Cigale. Se predice que esta mutación (c.2151C>G) truncará la proteína en el medio del dominio de la tirosina quinasa, lo que afectaría gravemente la función de KIT. [13] Es una mutación sin sentido ubicada en el exón 15 de KIT . [8] Algunos caballos con la mutación W1 nacen de color blanco puro, pero muchos tienen pigmento residual a lo largo de la línea superior, que luego pueden perder con el tiempo. Según estudios de mutaciones de KIT en ratones, la gravedad de esta mutación sugiere que puede no ser viable en el estado homocigoto. [21] Sin embargo, se ha descubierto que los caballos con la mutación W1 tienen parámetros sanguíneos normales y no sufren anemia . [22]
La raza de caballo blanco Camarillo tiene un pelaje blanco dominante atribuido a la mutación W4 .
El W2 se encuentra encaballos pura sangre descendientes de KY Colonel, un semental nacido en 1946. Si bien KY Colonel fue descrito como un castaño con extensas marcas blancas, es conocido por engendrar una familia de caballos blancos puros a través de su hija blanca, White Beauty, nacida en 1963. [23] Su hijo War Colors fue registrado como ruano porque tenía algunas manchas de color, pero luego se volvió blanco. [24] El alelo W2 está vinculado a un polimorfismo de un solo nucleótido (c.1960G>A), [13] una mutación sin sentido en la que una glicina se reemplaza con arginina (p.G654R) en el dominio de la proteína quinasa, ubicado en el exón 17. [8]
El W3 se encuentra en caballos árabes descendientes de R Khasper, un semental casi blanconacido en 1996. Ninguno de sus padres era blanco, y se cree que la mutación causal (c.706A>T) se originó en este caballo. Es una mutación sin sentido en el exón 4, que se predice que trunca la proteína en el dominio extracelular. [13] [8] Los caballos con elalelo W3 a menudo conservan manchas o regiones intercaladas de piel y pelo pigmentados, que pueden desvanecerse con el tiempo. [23] Algunos miembros de esta familia poseen ojos azules, pero se cree que estos se heredan por separado del pelaje blanco. [23] Basándose en estudios similares en ratones, los investigadores han denominado al W3 como potencialmente homocigoto no viable. [21]
W4 se encuentra en los caballos blancos de Camarillo , una raza caracterizada por un pelaje blanco, que comienza con un semental blanco espontáneo nacido en 1912 llamado Sultan. [13] Al igual que W1 y W3 , estos caballos pueden ser de color blanco puro o casi blanco, con áreas pigmentadas a lo largo de la línea superior que se desvanecen con el tiempo. [23] Esta mutación es un SNP (c.1805C>T) que produce una mutación sin sentido que reemplaza la alanina con valina en el dominio de la quinasa, en el exón 12. [13] [8]
Este caballo palomino es portador de la mutación W5, que suele provocar marcas irregulares parecidas a las del sabino.
El W5 se encuentra en caballos pura sangre que descienden de Puchilingui, [25] un semental de 1984 conmanchas blancas similares a las del sabino y ruiseñor. [7] Los caballos con el alelo W5 exhiben una amplia gama en el fenotipo blanco: algunos han sido blancos puros o casi blancos, mientras que otros tienen manchas similares a las del sabino limitadas a medias altas e irregulares y manchas que cubrían la cara. Se estudiaron veintidós miembros de esta familia, y se encontró que los 12 con algún grado de manchas blancas tenían una deleción en el exón 15 (p.T732QfsX9), [7] en forma de una mutación por cambio de marco de lectura . [8] Un estudio posterior encontró que los miembros de esta familia con la mayor despigmentación eran heterocigotos compuestos que también portaban elalelo W20 . [26]
W6 se encuentra en un pura sangre casi blancollamado Marumatsu Live nacido de padres no blancos en 2004. [4] Por lo tanto, aún no se conoce el rango potencial de expresividad. Se cree que la mutación (c.856G>A) se produjo espontáneamente en este caballo. [7] Es una mutación sin sentido en el exón 5. [8]
Se encontró W8 en un caballo islandés con manchas blancas , moteado y ruan parecidos a las del sabino , llamado Þokkadís vom Rosenhof. [4] Ambos padres y cuatro medios hermanos maternos , todos no blancos, fueron encontrados sin elalelo W8 . El alelo W8 es también una mutación del sitio de empalme (c.2222-1G>A), [7] ubicada en el intrón 15. [8]
Se encontró W9 en un caballo Holsteiner completamente blancocon un polimorfismo de un solo nucleótido (c.1789G>A). No se estudiaron parientes, pero ambos padres no son blancos. [7] Es una mutación sin sentido en el exón 12. [8]
W10 se encontró en un estudio de 27 caballos en una familia de American Quarter Horses , 10 de los cuales eran blancos o manchados y 17 que eran lisos y no blancos. Los 10 miembros de la familia con W10 tenían una deleción por cambio de marco en el exón 7 (c.1126_1129delGAAC). Al igual que W5 , se observó una amplia gama de fenotipos. El más modestamente marcado tenía grandes cantidades de blanco en la cara y las patas y algunas manchas medianas en el vientre, mientras que otro era casi completamente blanco. [7] [8] [27] El fundador de esta línea fue GQ Santana, nacido en 2000. [25]
W12 se encontró en un solo potro pura sangre, aproximadamente la mitad blanco, que nació y murió en 2010. La mutación es una mutación por deleción que se encuentra en el exón 3. [8] [28]
La W13 causa un fenotipo completamente blanco y parece ser letal en estado homocigótico. Se encontró por primera vez en una familia de cruces de Quarter Horse y Paso Peruano, y desde entonces se ha observado en múltiples razas de caballos y ponis, incluidas algunas que no descienden de ancestros Quarter Horse. [27] [29] [30] [31] La causa es una mutación en el sitio de empalme del intrón 17. [8] [29]
Esta yegua casi blanca es hija de Shirayukihime, [32] la presunta fundadora de la mutación W14 . Los caballos con W14 suelen ser completamente blancos. [27]
W14 es una mutación por deleción en el exón 17, encontrada en pura sangre. [8] Se sospecha que el fundador es Shirayukihime, nacido en 1996. [4] [33] Los caballos con esta mutación suelen ser completamente blancos, pero pueden tener algunas manchas de color.
El W15 se encuentra en los caballos árabes y es una mutación sin sentido en el exón 10. [8] Se sospecha que el fundador es Khartoon Khlassic, nacido en 1996. Los caballos heterocigotos para el W15 tienden a ser parcialmente blancos, mientras que los homocigotos son completamente blancos. [27]
W16 se encuentra en el Oldenburger y es una mutación sin sentido en el exón 18. [8] Los tres caballos estudiados parecían sabinos roanos o casi blancos, y se sospecha que el fundador es Celene, nacida en 2003.
W17 se encuentra en un caballo de tiro japonés y es un par de mutaciones sin sentido [34] en el exón 14. [8] El caballo estudiado era blanco con un ojo marrón y un ojo azul. [29]
W18 es una mutación en el sitio de empalme del intrón 8 (c.1346 +1G>A) que se encontró en un gato de sangre caliente suizo castaño llamado Colorina von Hoff, que tenía un moteado extenso. Ambos padres eran de color sólido y no tenían marcas extendidas en la cabeza o las patas. [4] [26]
W19 se encontró en tres caballos árabes con marcas en la cara sin pelo, marcas blancas en las patas que se extendían por encima de las rodillas y los corvejones y manchas irregulares en el vientre. Los tres caballos dieron negativo en las pruebas de sabino-1, overo de estructura y salpicado de blanco. W19 es una mutación sin sentido en el exón 8 (c.1322A.G; p.Tur41Cys). [26] Se sospecha que el fundador es Fantasia Vu, nacida en 1990. [35] W19 causa una cara sin pelo, extensas manchas blancas en las patas y en el vientre. Un caballo ha dado positivo en las pruebas de W19/W19, lo que indica que es probable que este alelo no sea letal homocigoto. Sin embargo, todos los caballos W19/W19 se han presentado al nacer como blanco máximo y todos los que se han sometido a pruebas en la madurez han sido estériles. En Europa esto se confirmó con pruebas exhaustivas [36]
Este caballo resultó homocigoto para W20 y también exhibe un patrón de ruano rabicano .
El W20 se asocia con marcas de cara y patas muy marcadas, y puede aumentar considerablemente la cantidad de blanco cuando se combina con otros patrones de color blanco. La secuencia W20 se descubrió por primera vez en 2007, pero no se reconoció su efecto sobre el color del pelaje hasta 2013. Los caballos con una copia de W5 o W22 combinada con una copia de W20 tienden a ser blancos o casi completamente blancos. [26] [37] El W20 por sí solo tiende a agregar blanco. [38]
W20 es una mutación sin sentido en el exón 14 (c.2045G>A; p.Arg682His). [26]
W21 es una deleción de un solo nucleótido que se encuentra en los islandeses. [1] El fundador es Ellert frá Baldurshaga, que tiene una cara mayoritariamente blanca con motas y manchas irregulares de blanco en todo el cuerpo. El color ha sido denominado "ýruskjóttur". [40] [41] [42]
W22 es una deleción que se cree que se originó en la yegua pura sangre Not Quite White, nacida en 1989. Ella se la transmitió a sus dos potros Airdrie Apache y Spotted Lady. Por sí sola, W22 es similar a un sabino, pero cuando se combina con W20, da como resultado un caballo completamente blanco. [2] [43]
W23 fue encontrado en el semental árabe blanco Boomori Simply Stunning, que tuvo dos potros blancos, Meadowview Ivory y Just a Dream. Sin embargo, la línea parece haberse extinguido. [4] [44]
W24 es una mutación que altera el empalme de KIT. El fundador es un trottatore italiano blanco llamado Via Lattea, nacido en 2014. [14]
W25 es una mutación sin sentido en el exón 4. Se sospecha que la fundadora es la yegua pura sangre australiana Laughyoumay. Ha tenido un potro blanco puro con ojos azules, que también tiene estructura, y un potro casi blanco con algo de color en las orejas y alrededor de ellas. [45] [30]
W26 es una deleción de un solo par de bases que se sospecha que se originó en la yegua pura sangre australiana Marbrowell, nacida en 1997. [46] [30]
W27 es una mutación sin sentido que se cree que se originó en la yegua pura sangre australiana Milady Fair. La mayoría de los caballos con esta mutación descienden de su bisnieto, Colorful Gambler, que tiene un patrón extenso similar al sabino. [4] [47] [30]
W28 es una deleción encontrada en un poni de montar alemán. [48]
W29 no ha sido asignado.
W30 se encuentra en una familia de caballos bereberes. Es una mutación sin sentido idéntica a la segunda mutación sin sentido en W17 . Los caballos con W30 son blancos o casi completamente blancos. [34]
W31 se remonta a un semental de raza Quarter Horse , Cookin Merada. Esto provoca una detención temprana de la secuencia de la proteína KIT, lo que trunca la proteína. [19]
W32 se encontró en una familia de caballos americanos y parece tener un efecto leve que provoca una gran cantidad de blanco en las extremidades, manchas en el vientre y marcas blancas en la cara. No está claro si el SNP descrito es en realidad la mutación causante o simplemente está vinculado a ella. [19]
W34 es una mutación sin sentido relacionada con un aumento de manchas blancas, que se encuentra en varias razas, entre ellas el American Paint Horse, el American Quarter Horse, el Appaloosa, el árabe, el Mangalarga, el Morgan, el Mustang, el caballo de las Montañas Rocosas y algunas razas de sangre caliente. [50]
La variante W35 se asocia con más blanco del que se observa habitualmente en los caballos Quarter. Los investigadores encontraron una mutación en la región no traducida del lado 5' de KIT que se correlaciona con el aumento de blanco, pero puede ser solo un marcador cercano en lugar de la causa real. Esta variante también se llama "Holiday" en honor al caballo en el que se descubrió. Algunos caballos son homocigotos para el marcador. [51] [52]
Tobiano es causado por una inversión que comienza aproximadamente 100 kb aguas abajo de KIT , [55] y también se considera un alelo de KIT . [18]
Estos alelos no son responsables de todas las manchas blancas heredadas de forma dominante en los caballos. Se espera que se encuentren más alelos KIT con funciones en las manchas blancas. [7] La mayoría de los alelos W se dan en una raza o familia específica y surgen como mutaciones espontáneas. KIT parece ser propenso a la mutación, en parte debido a sus muchos exones, por lo que pueden aparecer nuevos alelos de W en cualquier raza. [8] Es probable que haya muchas variantes de KIT en la población mundial de caballos que aún no se han investigado.
Relación con sabino
Sabino puede referirse específicamente a Sabino 1 ( SB1 ) o a una variedad de patrones de manchas visualmente similares. SB1 crea un caballo casi blanco puro cuando es homocigoto, y manchas llamativas cuando es heterocigoto. Para aumentar la confusión, las manchas blancas creadas por varios alelos W , como W5 , W15 y W19 crean patrones que históricamente se denominaban sabino. Por esa razón, el uso de la palabra "sabino" está evolucionando. Genéticamente, Sabino 1 es simplemente otro alelo en KIT , [20] y, por lo tanto, puede clasificarse en la misma "familia" de mutaciones de KIT que los alelos etiquetados como W o blanco dominante. [56]
La disposición de las marcas blancas irregulares en este Paso Fino es típica del heterocigoto Sabino-1, otros patrones similares al sabino y algunos alelos del blanco dominante. Estas marcas blancas ambiguas suelen denominarse "sabinos" en ausencia de una prueba de ADN para determinar el mecanismo genético realmente involucrado.
En su forma homocigótica, el Sabino 1 puede confundirse con alelos blancos dominantes como W1 , W2 , W3 o W4 que crean un caballo blanco o casi blanco con una sola copia. Tanto los caballos blancos dominantes como los "Sabino-blancos" se identifican por tener un pelaje completamente blanco o casi blanco con piel rosada subyacente y ojos oscuros, a menudo con pigmento residual a lo largo de la línea media dorsal . Sin embargo, se necesitan dos copias de Sabino 1 para producir un caballo Sabino-blanco, y el Sabino 1 no es letal en homocigosis. [57]
Inicialmente, el blanco dominante se separó del sabino con el argumento de que el primero tenía que ser completamente blanco, mientras que el segundo podía poseer algo de pigmento. [58] Sin embargo, los estudios de 2007 y 2009 sobre el blanco dominante mostraron que muchos alelos blancos dominantes producen una variedad de fenotipos blancos que incluyen caballos con manchas pigmentadas en el pelo y la piel. [7] Cada una de las familias más grandes de blancos dominantes estudiadas incluía caballos de color blanco puro, caballos descritos como que tenían marcas blancas "similares a las del sabino", así como caballos blancos descritos como "máximamente sabinos". [7] [13]
Más recientemente, se distinguieron entre sí el blanco dominante y el sabino sobre la base de que los alelos del blanco dominante producen embriones no viables en el estado homocigoto, mientras que el sabino 1 era viable cuando era homocigoto. [59] Sin embargo, no todos los alelos KIT identificados actualmente como "blanco dominante" han demostrado ser letales, [21] y, de hecho, se sabe que el W20 es viable en la forma homocigótica. [60]
Las similitudes entre el blanco dominante y el sabino 1 reflejan su origen molecular común: la serie W y el SB1 se han mapeado en KIT . Los investigadores que mapearon el sabino 1 en 2005 sugirieron que otros patrones similares al sabino también podrían mapearse en KIT , [20] lo que ha sido el caso de muchos otros alelos descubiertos desde entonces, incluidos los alelos principales para las marcas blancas en las patas y la cara que también se han mapeado en o cerca del gen KIT . [61]
Genética molecular
Biopsias de piel de caballos no blancos (izquierda) y blancos. La tinción azul identifica la actividad de la proteína Kit , mientras que la melanina es visible en la muestra no blanca como gránulos marrones. La muestra del caballo blanco muestra una actividad reducida de Kit , sin melanocitos y sin melanina.
El gen KIT codifica una proteína llamada receptor del factor de acero, que es fundamental para la diferenciación de las células madre en células sanguíneas , espermatozoides y células pigmentarias . Un proceso llamado empalme alternativo , que utiliza la información codificada en el gen KIT para crear proteínas ligeramente diferentes ( isoformas ) para su uso en diferentes circunstancias, puede influir en si una mutación en KIT afecta a las células sanguíneas, espermatozoides o células pigmentarias. El receptor del factor de acero interactúa químicamente con el factor de acero o el factor de células madre para transmitir mensajes químicos. Estos mensajes se utilizan durante el desarrollo embrionario para señalar la migración de los melanocitos tempranos (células pigmentarias) desde el tejido de la cresta neural hasta sus destinos finales en la capa dérmica. La cresta neural es un tejido transitorio en el embrión que se encuentra a lo largo de la línea dorsal . Los melanocitos migran a lo largo de la línea dorsal a varios sitios específicos: cerca del ojo, cerca de la oreja y la parte superior de la cabeza; seis sitios a lo largo de cada lado del cuerpo y algunos a lo largo de la cola. En estos sitios, las células experimentan algunas rondas de replicación y diferenciación , y luego migran hacia abajo y alrededor del cuerpo desde el aspecto dorsal hacia el aspecto ventral y los esbozos de las extremidades. [62]
El momento de esta migración es crítico; todas las marcas blancas , desde una pequeña estrella hasta un pelaje blanco puro, son causadas por la migración fallida de los melanocitos. [61]
Un cierto grado de la cantidad final de blanco, y su "diseño", es completamente aleatorio. El desarrollo de un organismo desde unicelular hasta completamente formado es un proceso con muchos, muchos pasos. Incluso comenzando con genomas idénticos , como en clones y gemelos idénticos , es poco probable que el proceso ocurra de la misma manera dos veces. Un proceso con este elemento de aleatoriedad se llama proceso estocástico , y la diferenciación celular es, en parte, un proceso estocástico. [63] El elemento estocástico del desarrollo es en parte responsable de la aparición final de blanco en un caballo, lo que potencialmente representa casi una cuarta parte del fenotipo. [64] El equipo de investigación que estudió el blanco dominante citó "variaciones sutiles en la cantidad de proteína KIT residual" como una causa potencial de la variabilidad en el fenotipo de los caballos con el mismo alelo. También especularon que la variabilidad en el fenotipo de los caballos con W1 podría ser causada por "diferentes eficacias de [descomposición mediada por sinsentidos] en diferentes individuos y en diferentes regiones corporales". Es decir, algunos caballos destruyen más proteína KIT mutante que otros. [7]
Letalidad
La letalidad embrionaria temprana , también conocida como muerte embrionaria temprana o embrión no viable, puede ocurrir cuando el embrión posee dos copias de ciertos alelos blancos dominantes . [65] La razón de esto es que varias mutaciones de W son causadas por mutaciones sin sentido , mutaciones de cambio de marco o deleciones de ADN , que, si son homocigóticas, harían imposible producir una proteína KIT funcional. Sin embargo, parece que no todos los alelos W son letales embrionarios. Los embriones homocigotos de alelos de ciertas mutaciones sin sentido y del sitio de empalme a veces son viables, aparentemente porque tienen menos efecto en la función del gen. [8] Por ejemplo, W1 es una mutación sin sentido y se cree que los caballos con el genotipo W1/W1 morirían en el útero, mientras que W20 es una mutación sin sentido y se han encontrado caballos vivos con el genotipo W20/W20 . Un estudio de 2013 también localizó caballos que eran heterocigotos compuestos W5/W20, casi completamente blancos, esencialmente con mayor despigmentación de la que podría explicarse por cada alelo solo. [26]
Caballos "blancos" que no son blancos dominantes
La piel oscura debajo de un manto de pelo blanco, que se ve fácilmente en el hocico y los genitales, muestra que este caballo de aspecto blanco es en realidad gris. La mayoría de los caballos que parecen "blancos" en realidad son grises.Los ojos de color azul pálido, la piel rosada y el pelo de color crema identifican la presencia de algún tipo de gen de dilución , con mayor frecuencia el gen crema . Este cremello no es ni blanco ni gris.
Los caballos blancos son símbolos potentes en muchas culturas. [66] Una variedad de colores de pelaje de caballos pueden identificarse como "blancos", a menudo de manera incorrecta, y muchos son genéticamente distintos del "blanco dominante".
Los caballos " albinos " nunca han sido documentados, a pesar de las referencias a los llamados caballos "albinos". [67] [68] El blanco dominante es causado por la ausencia de células pigmentarias ( melanocitos ), mientras que los animales albinos tienen una distribución normal de melanocitos. [69] Además, un diagnóstico de albinismo en humanos se basa en el deterioro visual , que no se ha descrito en caballos con blanco dominante ni colores de pelaje similares. [70] En otros mamíferos , el diagnóstico de albinismo se basa en el deterioro de la producción de tirosinasa . [71] No se conocen mutaciones del gen de la tirosinasa en caballos, sin embargo, los colores crema y perla son el resultado de mutaciones en una proteína involucrada en el transporte de tirosinasa . [72]
Colores no blancos
Los caballos de color crema de ojos azules o Cremello tienen piel rosada, [73] ojos azul pálido y pelaje de color crema, lo que indica que las células pigmentarias y el pigmento están presentes en la piel, los ojos y el pelaje, pero en niveles más bajos. [74] Los caballos blancos no tienen células pigmentarias y, por lo tanto, no tienen pigmento en la piel o el pelaje. Además, los caballos blancos dominantes rara vez tienen ojos azules. [9] Otros factores genéticos, o combinaciones de factores genéticos, como el gen perla o el gen champán , también pueden producir pelajes similares al cremello. Estos colores de pelaje pueden distinguirse del blanco dominante por sus ojos de color inusual. [75]
Los caballos grises nacen de cualquier color y van reemplazando progresivamente su pelaje de color por pelos grises y blancos. La mayoría de los caballos grises tienen piel oscura, a menos que también sean portadores de genes de piel rosada o sin pigmentación. A diferencia de los caballos blancos, los grises no nacen blancos, ni el color de su piel se ve afectado por el cambio de color del pelaje. [76]
Los caballos con complejo de leopardo , como las razas Appaloosa y Knabstrupper , son genéticamente muy distintos de todos los demás patrones de manchas blancas. Sin embargo, el patrón de leopardo de pocas manchas puede parecerse al blanco. Dos factores influyen en la apariencia final de un pelaje con complejo de leopardo: si están presentes una o dos copias de los alelos de leopardo y el grado de denso patrón blanco asociado al leopardo que esté presente al nacer. [77] Si un potro es homocigoto para el alelo LP y tiene un patrón blanco denso extenso, parecerá casi blanco al nacer y puede seguir aclarándose con la edad. En otras partes del mundo, a estos caballos se los llama "nacidos blancos". [78] [79] Los potros "nacidos blancos" son menos comunes entre los caballos Appaloosa, que tienden a tener mantos y ruanos barnizados, que los Knabstruppers o Norikers, que tienden a ser leopardos completos. [80]
Este potro Appaloosa "nacido en blanco" o "con pocas manchas" es difícil de distinguir del blanco sin estar familiarizado con el complejo de leopardo y el pedigrí del animal.
Tovero , Medicine hat o War bonnet son términos que a veces se aplican a los caballos Pinto con áreas residuales no blancas solo alrededor de la cabeza, especialmente las orejas y la nuca, mientras que la mayor parte del pelaje restante es blanco. [81] Mientras que los caballos blancos dominantes pueden tener áreas de pigmento residual solo alrededor de las orejas y la nuca, el término "medicine hat" generalmente se refiere a caballos con genes de manchas blancas más comúnmente conocidos, más a menudo tobiano , combinado con marco overo , sabino o salpicado de blanco . [82]
Overo blanco letal
Los potros con síndrome blanco letal (LWS) tienen dos copias del gen frame overo y nacen con pelaje blanco o casi blanco y piel rosada. Sin embargo, a diferencia de los caballos blancos dominantes, los potros con LWS nacen con un colon subdesarrollado que no se puede tratar y, si no se los sacrifica, invariablemente mueren de cólico a los pocos días de nacer. [83] Los caballos que portan solo un alelo del gen LWS son saludables y, por lo general, presentan el patrón de manchas " frame overo ". En los casos de caballos "sólidos" con ascendencia frame overo, fenotipo " overo " incierto (no tobiano) o caballos con múltiples patrones, el alelo LWS se puede detectar mediante una prueba de ADN . [84]
Mosaicismo
Se cree que el mosaicismo en caballos es responsable de algunas apariciones espontáneas decaballos blancos, casi blancos, manchados y ruanos . [85] El mosaicismo se refiere a mutaciones que ocurren después de la etapa unicelular y, por lo tanto, afectan solo a una parte de las células adultas. [86] El mosaicismo puede ser una posible causa de la rara aparición decoloración atigrada en caballos. [87] Los caballos blancos mosaico serían visualmente indistinguibles de los blancos dominantes. El mosaicismo podría producir potros blancos o parcialmente blancos si una célula madre en el potro en desarrollo sufrió una mutación , o cambio en el ADN, que resultó en piel y pelo sin pigmentación. Las células que descienden de la célula madre afectada exhibirán la mutación, mientras que el resto de las células no se ven afectadas.
Una mutación en mosaico puede ser hereditaria o no, dependiendo de las poblaciones celulares afectadas. [88] Aunque este no es siempre el caso, las mutaciones genéticas pueden ocurrir espontáneamente en una célula sexual de un progenitor durante la gametogénesis . [89] En estos casos, llamados mutaciones de la línea germinal , la mutación estará presente en el cigoto unicelular concebido a partir del espermatozoide o el óvulo afectado, y la condición puede ser heredada por la siguiente generación. [85]
Historia de la investigación blanca dominante
Los caballos blancos dominantes fueron descritos por primera vez en la literatura científica en 1912. El criador de caballos William P. Newell describió su familia de caballos blancos y casi blancos al investigador AP Sturtevant de la Universidad de Columbia :
"El color de la piel es blanco o rosado, generalmente con algunas pequeñas manchas oscuras en la piel. Algunos tienen muchas manchas oscuras en la piel. Estos últimos suelen tener algunas rayas oscuras en las pezuñas; por lo demás, las pezuñas son casi invariablemente blancas. Los que no tienen manchas oscuras en la piel suelen tener ojos de cristal o de reloj, por lo demás ojos oscuros... Tengo un potro que va a cumplir un año que es completamente blanco, no tiene ni una mota de color, ni un pelo de color y tiene ojos de cristal [azules]". [12]
Sturtevant y sus contemporáneos coincidieron en que los ojos azules de este potro se heredaban por separado de su pelaje blanco. [90] En 1912, Sturtevant asignó el rasgo "blanco" al locus White o W. [12] En ese momento no había forma de asignar W a una posición en el cromosoma o a un gen.
Esta familia de caballos blancos produjo a Old King en 1908, un semental blanco de ojos oscuros que fue comprado por Caleb R. y Hudson B. Thompson. Old King fue cruzado con yeguas Morgan para producir una raza de caballos conocida hoy como el Caballo Blanco Americano . [15] Un nieto de Old King, Snow King, estuvo en el centro del primer estudio importante del color dominante del pelaje blanco en caballos, realizado en 1969 por el Dr. William L. Pulos de la Universidad Alfred y el Dr. Frederick B. Hutt de Cornell . Concluyeron, basándose en apareamientos de prueba y proporciones de fenotipos de progenie, que el pelaje blanco se heredaba de forma dominante y era letal embrionaria en el estado homocigoto. [91] Otros factores, como las variaciones en la expresividad y la influencia de múltiples genes , pueden haber influido en las proporciones de progenie que Pulos y Hutt observaron. [92] El pelaje blanco del Caballo Blanco Americano aún no ha sido mapeado .
Un estudio de 1924 realizado por C. Wriedt identificó un color de pelaje blanco hereditario en el caballo Frederiksborg . [93] Wriedt describió una gama de lo que él consideraba fenotipos homocigotos: completamente blanco, blanco con motas pigmentadas o weißgraue , que se transcribe como "blanco-gris". [94] El término alemán para caballo gris es schimmel , no weißgraue . [95] Los heterocigotos, según Wriedt, iban desde caballos ruanos o diluidos hasta caballos blancos más o menos sólidos. Los revisores, como Miguel Odriozola, reinterpretaron los datos de Wriedt en años sucesivos, mientras que Pulos y Hutt sintieron que su trabajo había sido "erróneo" porque Wriedt nunca concluyó que el blanco fuera letal cuando era homocigoto. [96]
Otros investigadores anteriores al análisis moderno de ADN desarrollaron teorías notablemente proféticas. El gen en sí fue propuesto por primera vez y denominado W en 1948. [8] En un trabajo de 1969 sobre los colores del pelaje de los caballos, A los colores del caballo , Miguel Odriozola sugirió que varias formas de manchas blancas heredadas de manera dominante podrían estar dispuestas secuencialmente a lo largo de un cromosoma , lo que permitiría la expresión variada del blanco dominante. También propuso que otros genes distantes también podrían influir en la cantidad de blanco presente. [97]
La hipótesis de la letalidad embrionaria fue apoyada originalmente por el estudio de Pulos y Hutt de 1969 sobre las proporciones mendelianas de progenie . [10] Se pueden extraer conclusiones sobre los rasgos mendelianos que están controlados por un solo gen a partir de cruzas de prueba con muestras de gran tamaño. Sin embargo, los rasgos que están controlados por series alélicas o múltiples loci no son caracteres mendelianos y pueden no estar sujetos a proporciones mendelianas. [98]
Pulos y Hutt sabían que si el alelo que creaba un pelaje blanco era recesivo , entonces los caballos blancos tendrían que ser homocigotos para la condición y, por lo tanto, la cría de caballos blancos juntos siempre daría como resultado un potro blanco. Sin embargo, esto no ocurrió en su estudio y concluyeron que el blanco no era recesivo. Por el contrario, si un pelaje blanco era un autosómico dominante simple, los caballos ww serían no blancos, mientras que tanto los caballos Ww como los WW serían blancos, y estos últimos siempre producirían descendencia blanca. Pero Pulos y Hutt no observaron ningún caballo blanco que siempre produjera descendencia blanca, lo que sugiere que los caballos blancos homocigotos dominantes ( WW ) no existían. Como resultado, Pulos y Hutt concluyeron que el blanco era semidominante y letal en el estado homocigoto: los caballos ww no eran blancos, Ww eran blancos y WW moría. [99]
Pulos y Hutt informaron que las tasas de muerte neonatal en potros blancos eran similares a las de los potros no blancos, y concluyeron que los fetos blancos homocigotos murieron durante la gestación . [100] No se encontraron fetos abortados , lo que sugiere que la muerte ocurrió temprano en el desarrollo embrionario o fetal y que el feto fue "reabsorbido". [101]
Antes del trabajo de Pulos y Hutt, los investigadores estaban divididos sobre el modo de herencia del blanco y si era perjudicial (dañino). [102] Investigaciones recientes han descubierto varias vías genéticas posibles para el pelaje blanco, por lo que las disparidades en estos hallazgos históricos pueden reflejar la acción de diferentes genes. También es posible que los diversos orígenes de los caballos blancos de Pulos y Hutt puedan ser responsables de la falta de homocigotos. Ahora parece que no todas las mutaciones blancas dominantes en equinos causan letalidad embrionaria en el estado homocigoto. [92]
Esta yegua (W14/+) es hija de Shirayukihime, [103] quien se cree que es el fundador de la mutación W14.
El locus blanco ( W ) fue reconocido por primera vez en ratones en 1908. [104] La mutación del mismo nombre produce una mancha en el vientre y pelos blancos intercalados en el aspecto dorsal del pelaje en el heterocigoto ( W/+ ) y blanco de ojos negros en el homocigoto ( W/W ). Mientras que los heterocigotos son saludables, los ratones homocigotos W tienen anemia macrocítica severa y mueren en cuestión de días. [105] Una mutación que afecta a múltiples sistemas es " pleiotrópica ". Después del mapeo del gen KIT al locus W en 1988, los investigadores comenzaron a identificar otras mutaciones como parte de una serie alélica de W. [106] Hay docenas de alelos conocidos, cada uno representando una mutación única en el gen KIT , que producen principalmente manchas blancas desde pequeñas manchas en la cabeza hasta pelajes completamente blancos , anemia macrocítica de leve a letal y esterilidad . [105] Algunos alelos, como el de splash , producen únicamente manchas blancas, mientras que otros afectan la salud del animal incluso en estado heterocigoto. Los alelos que codifican pequeñas cantidades de blanco no tienen más probabilidades de estar relacionados con la anemia y la esterilidad que los que codifican el blanco llamativo. En la actualidad, ninguna evidencia anecdótica o de investigación ha sugerido que las mutaciones del KIT equino afecten la salud o la fertilidad. [107] Un estudio reciente mostró que los parámetros sanguíneos en caballos con la mutación W1 eran normales. [22]
Entre el estudio de Pulos y Hutt en 1969 y el comienzo de la investigación a nivel molecular sobre el blanco dominante en el siglo XXI, un patrón conocido como " Sabino " comenzó a describir ciertos fenotipos blancos. [108] El primer alelo de la serie W identificado por los investigadores fue un dominante incompleto que se denominó Sabino-1 ( SB-1 ). Se encuentra en el mismo locus que otros alelos W. Cuando es homocigoto, el SB-1 puede producir caballos casi completamente blancos.
En 2007, investigadores de Suiza y Estados Unidos publicaron un artículo que identificaba la causa genética de las manchas blancas dominantes en caballos de las razas Franches Montagnes , Camarillo White Horse , Arabian Horse y Thoroughbred . [13] Cada una de estas condiciones de blanco dominante se había producido por separado y de forma espontánea en los últimos 75 años, y cada una representa un alelo diferente (variación o forma) del mismo gen . Estos mismos investigadores identificaron otras siete causas únicas de blanco dominante en 2009: tres en familias distintas de pura sangre, un caballo islandés , un Holsteiner , una gran familia de American Quarter Horses y una familia de caballos de tiro del sur de Alemania. [7]
Condiciones homólogas
Algunos patrones manchados en cerdos, como éste, son causados por polimorfismos del gen KIT porcino .
En los seres humanos, una afección cutánea llamada piebaldismo es causada por más de una docena de mutaciones distintas en el gen KIT . El piebaldismo en los seres humanos se caracteriza por un mechón blanco y parches de piel sin pigmento en la frente, las cejas, la cara, el tronco ventral y las extremidades. Fuera de la pigmentación, el piebaldismo es una afección benigna. [109] En los cerdos , los colores "parche", "cinturón" y "blanco" comercial son causados por mutaciones en el gen KIT . [110] El modelo más conocido para la función del gen KIT es el ratón , en el que se han descrito más de 90 alelos . Los diversos alelos producen de todo, desde dedos blancos y manchas hasta ratones blancos de ojos negros, panda blanco hasta fajas y cinturones . Muchos de estos alelos son letales en estado homocigoto, letales cuando se combinan o subletales debido a la anemia. Los ratones machos con mutaciones KIT suelen ser estériles. [111]
Notas
^
El uso del término " tipo salvaje " es subjetivo, ya que los genes experimentan cambios, llamados mutación , a intervalos estadísticamente regulares llamados tasas de mutación .
^
Un gen es una unidad de herencia que codifica las instrucciones para fabricar moléculas . [112] Un alelo es una versión específica de un gen. [113] Los genetistas suelen analizar sólo dos alelos a la vez: el alelo "natural" o normal que codifica la molécula correcta, y el alelo mutante . Cuando se conocen más de dos alelos, forman una serie alélica. Un locus es la ubicación física de un gen en un cromosoma. [113]
^
Para cualquier gen en particular, cuando un individuo hereda dos alelos idénticos, uno de cada progenitor, es homocigoto . Cuando un individuo hereda dos alelos diferentes , uno de cada progenitor, es heterocigoto . [ 113 ]
^
Los rasgos mendelianos son características de un organismo que están controladas por un único gen. Los rasgos mendelianos pueden describirse como dominantes si la característica se encuentra en heterocigotos, o recesivos si no lo están. La dominancia y la recesividad son propiedades de los rasgos, no de los genes. La definición de un rasgo como dominante (la palabra dominar es un verbo) o recesivo depende de cómo se defina el rasgo. [114]
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