[3] La sinaptofisina está codificada por el gen Syp [4]y tiene un peso molecular de aproximadamente 38 kiloDaltons.
[6] La estructura secundaria de la sinaptofisina comprende cuatro hélices alfa transmembrana y dos bucles intravesiculares.
[9] Esta proteína está distribuida ampliamente por todas la regiones del cerebro, pero su expresión en dichas zonas puede variar, siendo su presencia mayor en áreas de alta actividad sináptica, como: El gen SYP se ubica en el cromosoma X, en su brazo corto p, concretamente en la banda 11 y la sub-banda 23; utilizando la sintaxis del locus, de manera resumida: Xp11.23 La sinaptofisina (SYPH) fue descubierta en 1895, siendo la primera proteína de la vesícula sináptica en ser identificada.
Desde entonces, ha sido ampliamente utilizada como marcador para estudiar la distribución y la dinámica de la sinapsis.
[13] La sinaptofisina (SYPH) gracias a su interacción con la sinaptobrevina (VAMP2 o SybII), puede desempeñar un papel esencial en el proceso de transmisión sináptica[14].
Este complejo SYP/VAMP2 interviene en dos etapas clave del ciclo sináptico: la exocitosis y la endocitosis.
Esto asegura que haya suficientes proteínas SNARE para ciclos repetidos de exocitosis.
[17] La sinaptofisina (SYPH) es una proteína fundamental para el correcto desarrollo de las neuronas y del sistema nervioso en general.
[24] La reducción y la disfunción de la sinaptofisina (SYPH) se han asociado con diversas patologías.
Como consecuencia, puede dar lugar a trastornos neurológicos, como la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X.