Mutación y síndrome
Todos esos tipos de mutaciones pueden darse tanto en ADN nuclear como mitocondrial o cloroplastidial; en el caso del ADN nuclear, solo las mutaciones ocurridas en los gametos serán transmitidas a la descendencia, las somáticas solo producirán un cierto grado de mosaicismo en el individuo que las porte.
Es destacable que una pequeña mutación puede alterar toda una proteína y por consiguiente, su función en el organismo.
Las mutaciones genómicas son las que provocan las aneuploidías cromosómicas y las más frecuentes en el ser humano.
Las consecuencias son dos: En primer lugar, el mRNA portador de una mutación prematura es a menudo inestable, se degrada y se imposibilita la traducción, incluso si el mRNA es estable, la proteína traducida no suele serlo y es rápidamente degradada en la célula; en segundo lugar, una mutación puntual puede destruir el codón de terminación normal y permitir que la traducción continúe hasta alcanzar el codón de terminación siguiente; se crea así una proteína con aminoácidos adicionales en su extremo carboxilo que puede alterar toda función de regulación ejercida por la región 3’ no traducida justo a partir del codón de terminación normal.
Sin embargo, diferentes procesos mutagénicos causan preferentemente uno u otro tipo de sustitución.
Algunas solo involucran a unos pocos nucleótidos y se detectan mediante el secuenciado de nucleótidos; en otros casos, un segmento grande de un gen o un gen entero se delecionan, invierten, duplican.
Las alteraciones de la estructura génica lo suficientemente grandes como para ser detectadas por transferencia Southern son poco comunes, pero han sido descritas en muchos trastornos hereditarios.
Una recombinación que se produzca entre cromosoma mal apareados o entre dos cromátidas hermanas puede ocasionar deleciones.
También pueden producirse recombinación anormal entre dos secuencias repetidas similares en una sola cadena de ADN.
Es lo que se denomina mutación dinámica e interfiere en la expresión normal del gen.
Si durante este proceso se produce alguna mutación, puede ocurrir lo que denominamos síndrome genético.
Los síntomas más inmediatos son: bajo peso a l nacer, anomalías cardíacas,… Las alteraciones genéticas conllevan importantes variaciones en el desarrollo físico y psíquico del individuo.
Inicialmente, se consideró que el síndrome ATR-X era un trastorno específico, debido a la aparición de la enfermedad por hemoglobina H, además, todos los individuos afectados eran hombres que también sufrían cuadros graves de retraso mental ligado al cromosoma X junto a una amplia gama de otros defectos como características faciales típicas, alteraciones esqueléticas y malformaciones urogenitales.
Las características principales fenotípicas en la edad prenatal son: crecimiento excesivo, macroglosia, onfalocele, visceromegalia, tumor embrionario, hemihiperplasia, anomalías renales, citomegalia adrenocortical e hipoglucemia.
Este síndrome se debe a la mutación en el gen EYA1, que codifica una proteína fosfatasa.
Se caracteriza clínicamente por un coloboma ocular, defectos cardíacos congénitos, anomalías craneofaciales y un retraso mental moderado.
El cariotipo en el síndrome del ojo de gato es 47, XX o XY, +inv dup (22)(pter -> q11.2).
Las características fenotípicas son microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, a veces con apéndices preauriculares y micrognatia.
Los puntos de rotura y extensión del segmento delecionado varían, pero la región crítica se ha localizado en la banda 5p15.
Es un trastorno autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por una linfoadenopatía masiva y esplenomegalia, sobre todo durante la niñez.
No se conoce con exactitud el mecanismo por el que este efecto puede incrementar los distintos tipos de linfomas.
La longitud de estos permite que el pulgar y el meñique puedan tocarse al realizar una circunferencia en la muñeca.
Por lo general se identifica durante la infancia y empeora en la adolescencia, la escoliosis, por ejemplo, es una complicación importante que requiere tratamiento a largo plazo.
Estas anormalidades genéticas se presentan en el gen encargado de la proteína fibrilina del cromosoma 15.
(OMIM 301000) Es una alteración monogénica de la función inmunitaria del gen Xp 11.2, se caracteriza por la trombocitopenia.
(OMIM 151623) Se produce una mutación alélica para el gen p53 que codifica una importante proteína cuya función es la supresión hormonal en el control de la división celular.
Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X.
La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas.
Trastorno genético que ocasiona discapacidad del desarrollo y síntomas neurológicos.
