[2]​ En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías.

El síndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasomía surgida espontáneamente.

[3]​ En los pacientes afectados se presentan una serie de malformaciones que afectan a varios órganos y están presentes desde el momento del nacimiento.

Existe una gran variabilidad en las manifestaciones y la gravedad de las mismas.

Se produce un caso por cada 74.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara.