[1]​ Esta condición tiene la posibilidad de ser hereditaria o aparecer sin historia familiar previa.

Esto depende del lugar, la extensión o el incompleto cerramiento de la abertura.

[1]​ Un coloboma pequeño, especialmente si no está adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo ocasionando una imagen fantasma, visión borrosa o disminución de la agudeza visual.

[2]​ También pueden aparecer como una muesca negra de diferente profundidad en el borde de la pupila, dándole a ésta una forma irregular o pueden igualmente presentarse como una fisura que va desde la pupila hasta el borde del iris.

Un pequeño porcentaje de pacientes con coloboma presenta, además, otros trastornos hereditarios del desarrollo.