Impronta genética
Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental.
Diferentes formas de impronta genética se han descrito en hongos, plantas y animales.
Un gen impreso, es decir, cuando tiene uno de los dos alelos silenciado,es funcionalmente haploide, lo que elimina la protección que confiere ser diploide contra mutaciones recesivas, además, su expresión puede ser desregulada epigenéticamente.
Actualmente, existen métodos para predecir el estado de impresión del genoma, diferenciando entre genes expresados monoalélicamente y bialélicamente.
La impronta genómica puede definirse como la expresión selectiva de un gen según el origen parental del alelo (paterno o materno).
Para la gran mayoría de los genes autosómicos, la expresión se produce en ambos alelos simultáneamente.
El término "impronta" fue introducido originalmente para describir un fenómeno observado en el insecto Pseudococcus nipae.
En algunos insectos el genoma paterno completo es "silenciado" en la descendencia masculina, lo cual está implicado en la determinación del sexo.
Los procedimientos de impronta producen efectos similares a los mecanismos en otros insectos que eliminan los cromosomas paternos heredados en la descendencia masculina, incluyendo la arrenotoquia.
[7] La impronta genética puede también asegurar que los transposones permanezcan epigenéticamente silenciados por medio de la reprogramación gametogénica para mantener la integridad genómica.
De cualquier forma, estos últimos casos fueron apenas descritos en varios artículos científicos del año 1984.
en 2009 compararon perfiles transcripcionales usando microarrays de oligonucleótidos cortos (Affymetrix Porcine GeneChip) para estudiar los genes expresados diferencialmente entre partenotes (con dos genomas maternos y fetos control (con un genoma materno y el otro paterno).
Aquellas regiones que cuando se heredan de un solo parental dan como resultado un fenotipo discernible contienen genes impresos.
Investigaciones adicionales demostraron que dentro de estas regiones a menudo había numerosos genes impresos.
Ambas enfermedades fueron las primeras relacionadas con la impronta genética que se descubrieron en humanos.
Cuando queremos determinar si el imprinting genómico ha sido el mecanismo responsable de una patología, primero se tiene que buscar el árbol genealógico del afectado y comprobar que la enfermedad se da por igual en los dos sexos y en todas las generaciones.
Consisten en el uso de pruebas moleculares para observar la implicación del imprinting en determinadas enfermedades.
Para este método se requiere una gran muestra del paciente, pero podemos prescindir totalmente de analizar a sus progenitores.
Mediante una PCR tratada con bisulfato sódico podemos observar también los patrones de metilación.
