Síndromes de Ehlers-Danlos

Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal.Aunque no hay cura conocida, existen tratamientos preventivos y para el manejo de los síntomas.No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno.Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos.El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos, etc.[12]​ Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos pueden presentar trastornos asociados, que contribuyen a empeorar los síntomas.Entre los tipos de síndromes relacionados u otros distintos a los ya expuestos publicados en la literatura médica estarían los siguientes ejemplos: Las siguientes mutaciones puede provocar el síndrome de Ehlers-Danlos: Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan con él.Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los rasgos del síndrome.
Paciente con síndrome de Ehlers-Danlos que muestra articulaciones hiperelásticas.