Cutis laxa

Cutis laxa o paquidermatocele es una enfermedad del tejido conjuntivo que se caracteriza porque la piel adopta un aspecto flácido, arrugado y abundante, con pérdida de elasticidad, suele existir anomalías del esqueleto u otros órganos.Existen diferentes variantes por lo que no puede establecerse un tipo único de herencia y los síntomas son también variables dependiendo de la mutación concreta.No existe ningún tratamiento curativo de la afección, las medidas terapéuticas se basan en tratar los síntomas y evitar las complicaciones, en general no se aconseja la cirugía plástica.[1]​[2]​ Tradicionalmente se han descrito dos formas de la enfermedad, una de ellas se transmite según un patrón autosómico dominante que se caracteriza por curso benigno y aparición tardía y otra forma de herencia autosómica recesiva más grave y que afecta a numerosos órganos además de la piel, provocando frecuentemente la aparición de hernia inguinal o umbilical, divertículos intestinales, divertículos en la vejiga urinaria, prolapso vaginal, voz resonante por laxitud de cuerdas vocales, complicaciones pulmonares como enfisema y cardiacas o de grandes vasos, destacando el aneurisma aórtico.Existe también una variante poco frecuente con herencia ligada al cromosoma X.