Fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética por mutación del gen MEFV, que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.[1]​ Han sido identificadas más de 70 mutaciones en el gen MEFV (situado en el brazo corto del cromosoma 16) que causan la fiebre mediterránea familiar.Algunas evidencias sugieren que otro gen, llamado SAA1,[5]​ puede modificar el riesgo de desarrollar amiloidosis entre pacientes con la mutación M694V.Como resultado, la purina no puede desarrollar su supuesto papel en el control de la inflamación, llevando a respuestas inflamatorias inapropiadas o demasiado prolongadas.El tratamiento más habitual es la colchicina que previene las crisis y la aparición de amiloidosis.