Distrofina
Los otros son presumiblemente debido a mutaciones puntuales demasiado pequeñas para ser detectadas utilizando técnicas estándar.
Se hereda en forma recesiva ligada al sexo; el gen que la determina está ubicado en el brazo corto del cromosoma XM; este gen es incapaz de codificar la proteína Distrofina, lo que se traduce en un deterioro progresivo de las fibras musculares.
La incidencia es de 1:3.300 hombres nacidos vivos.Aunque el problema está presente desde la gestación, el diagnóstico puede demorar hasta los 3 o 5 años, edad en que se hace evidente la falta de fuerza proximal que compromete la cintura pelviana, produciéndose una marcha anadeante, dificultad para levantarse del suelo.
Generalmente la debilidad muscular primero afecta los pies, el frente de los muslos, la cadera, la barriga, los hombros y los codos.
Ocasionalmente, inicio de los síntomas se retrasa hasta la cuarta década o más tarde.
Al igual que con DMD, los niveles séricos de CK son elevados, pero no suele ser más alto.
Por lo tanto, el diagnóstico definitivo requiere a menudo la cuantificación de la distrofina en el músculo con inmunotransferencia (Western blot) estudios.
Debido a que los niños no tienen muchos problemas en los primeros años, hay una menor necesidad de fisioterapia agresiva, la reconstrucción quirúrgica y férulas nocturnas.
