CREBBP

La proteína de unión a CREB, también conocido como CREBBP o CBP es una proteína codificada en humanos por el gen CREBBP.

Esta proteína posee una actividad histona acetiltransferasa intrínseca y actúa a su vez como andamio para estabilizar interacciones de proteínas adicionales con el complejo transcripcional.

[3]​ Mutaciones en este gen son las causantes del síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS).

[4]​ Se han asociado diversas traslocaciones cromosómicas de este gen con la leucemia mieloide aguda.

[3]​[5]​ La proteína CREBBP ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

a Paciente 16 (negativo a mutaciones CREBBP); b paciente 17 (c.3715_3716delAA en el gen CREBBP); c paciente 46 (c.4627G>T en el gen CREBBP). Los rasgos faciales típicos del síndrome de Tourette son visibles en los tres pacientes. (Imagen editada del original para eliminar el exceso de espacio en blanco)