Síndrome de Rubinstein-Taybi
El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía muscular y discapacidad intelectual, entre otras.
En 1963, ambos doctores informaron sobre más casos que habían descubierto de niños con las mismas características, y en junio de 1963 publicaron un artículo en la revista "American Journal of Diseases of Children" describiendo los casos que habían observados.
A menudo, es difícil el diagnóstico en el nacimiento, y los casos no se reconocen durante varios meses o incluso años.
La evaluación y los exámenes pueden revelar: Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si falta el gen CREB.
Los niños con RTS, tienen problemas de crecimiento óseo, y los ya mencionados anteriormente, como tener la cabeza pequeña.
Los principales problemas clínicos presentados por estos pacientes son la dificultad para la alimentación, retraso en el crecimiento, infecciones respiratorias y enfermedad cardiaca congénita, las dos últimas de las cuales son la causa principal de la morbimortalidad.
Los problemas médicos en este periodo pueden incluir dificultades respiratorias, apnea nocturna, infecciones en el oído, así como dificultades a la hora de la alimentación, pobre ganancia de peso, reflujo, estreñimiento severo, glaucoma, cataratas, estrabismo, problemas coronarios y del sistema renal.
Es común que tengan los dedos anchos, sobre todo en las yemas de estos y más acentuadamente en los pulgares.
El diagnóstico y tratamiento de estos pacientes requiere una participación multidisciplinaria, en donde trabajarán activamente los grupos de genética, pediatría, cirugía plástica, ortopedia, cirugía cardiovascular, urología, oftalmología, neurología y gastroenterología.
No existe en nuestro país ningún grupo que trabaje en estudios moleculares del síndrome de Rubinstein-Taybi.
Se ha recurrido a la cirugía para mejorar la función de manos y pies, pero debe valorarse cuidadosamente ya que están descritas reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio y arritmias cardiacas.
La atención de estos pacientes debe plantearse por un equipo multidisciplinar, médicos, psicólogos y educadores.
Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva.
Se aconseja una cita con el genetista si el médico encuentra signos de este síndrome como dedos anchos en los pies y las manos.
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.
Las parejas con un hijo afectado, consultan a menudo la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal.
Durante la infancia, estos niños pueden padecer infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades en la alimentación.
En casi todos los casos no hay ningún otro miembro familiar con el síndrome de RTS.
- Dentro del síndrome hay niños que no desarrollan el lenguaje verbal y un 90% presentan problemas en el habla, como ecolalias.
- Tienen capacidad para comprender órdenes y expresarse, aunque como hemos indicado, la mayoría mediante lengua de signos.
- Algunos son capaces de desarrollar la capacidad escritora, aunque no se le estimula demasiado en ese sentido, ya que las acciones realizadas con esta población se centran más en la comunicación verbal o signada.
Loss of CBP acetyltransferase activity by PHD finger mutations in Rubinstein-Taybi syndrome.
