La distonía es un trastorno neurológico del movimiento hipercinético en el que se producen contracciones musculares sostenidas o repetitivas de forma involuntaria, lo que da lugar a movimientos de torsión y repetitivos o posturas fijas anormales. [3] Los movimientos pueden parecerse a un temblor . La distonía suele intensificarse o exacerbarse con la actividad física, y los síntomas pueden progresar a los músculos adyacentes. [4]
El trastorno puede ser hereditario o estar causado por otros factores, como traumatismos relacionados con el nacimiento u otros traumatismos físicos , infecciones , envenenamientos (p. ej., envenenamiento por plomo ) o reacciones a fármacos , en particular neurolépticos , [3] o estrés. El tratamiento debe ser altamente personalizado según las necesidades de cada individuo y puede incluir medicamentos orales, inyecciones de neurotoxina botulínica para quimiodenervación , fisioterapia u otras terapias de apoyo y procedimientos quirúrgicos como estimulación cerebral profunda .
Existen múltiples tipos de distonía y muchas enfermedades y afecciones pueden causar distonía.
La distonía se clasifica según:
Los médicos utilizan estas clasificaciones para guiar el diagnóstico y el tratamiento.
Por ejemplo, distonía musculorum deformans (Oppenheim, síndrome de Flatau-Sterling): [6]
También conocida como distonía de torsión o distonía de torsión idiopática (terminología antigua "distonía musculorum deformante").
Las distonías más comunes se clasifican típicamente de la siguiente manera:
La combinación de contracciones blefaroespasmódicas y distonía oromandibular se denomina distonía craneal o síndrome de Meige .
Existe un grupo llamado distonía mioclónica , en el que algunos casos son hereditarios y se han asociado a una mutación sin sentido en el receptor de dopamina-D2 . Algunos de estos casos han respondido bien al alcohol. [12] [13]
Otros genes que se han asociado con la distonía incluyen CIZ1 , GNAL , ATP1A3 y PRRT2 . [14] Otro informe ha vinculado THAP1 y SLC20A2 con la distonía. [15]
Los síntomas varían según el tipo de distonía de que se trate. En la mayoría de los casos, la distonía tiende a provocar una postura anormal, en particular al moverse. Muchas personas que padecen esta afección tienen dolor continuo, calambres y espasmos musculares incesantes debido a movimientos musculares involuntarios. También pueden presentarse otros síntomas motores, como el chasquido de los labios. [16]
Un diagnóstico preciso puede ser difícil debido a la forma en que se manifiesta el trastorno. A los individuos afectados se les puede diagnosticar trastornos similares y quizás relacionados, incluyendo la enfermedad de Parkinson , temblor esencial , síndrome del túnel carpiano , trastorno de la articulación temporomandibular , síndrome de Tourette , trastorno de conversión u otros trastornos del movimiento neuromuscular. Se ha encontrado que la prevalencia de distonía es alta en individuos con enfermedad de Huntington , donde las presentaciones clínicas más comunes son rotación interna del hombro, apretamiento sostenido del puño, flexión de rodilla e inversión del pie. [17] Los factores de riesgo para el aumento de la distonía en pacientes con enfermedad de Huntington incluyen la larga duración de la enfermedad y el uso de medicación antidopaminérgica . [17]
Se sospecha que se trata de una distonía primaria cuando la distonía es el único signo y no hay una causa identificable o una anomalía estructural en el sistema nervioso central. Los investigadores sospechan que es causada por una patología del sistema nervioso central , probablemente originada en aquellas partes del cerebro relacionadas con la función motora, como los ganglios basales y las neuronas de Purkinje productoras de GABA ( ácido gamma-aminobutírico ) . Se desconoce la causa precisa de la distonía primaria. En muchos casos puede implicar alguna predisposición genética al trastorno combinada con condiciones ambientales. [18]
La meningitis y la encefalitis causadas por infecciones virales, bacterianas y fúngicas del cerebro se han asociado con la distonía. El mecanismo principal es la inflamación de los vasos sanguíneos, que provoca la restricción del flujo sanguíneo a los ganglios basales. Otros mecanismos incluyen la lesión nerviosa directa por el organismo o una toxina, o mecanismos autoinmunes. [19]
El mal funcionamiento de la bomba de sodio-potasio puede ser un factor en algunas distonías.+
- K+
Se ha demostrado que la bomba controla y establece el modo de actividad intrínseca de las neuronas de Purkinje del cerebelo . [20] Esto sugiere que la bomba podría no ser simplemente una molécula homeostática, de "mantenimiento" para gradientes iónicos; sino que podría ser un elemento computacional en el cerebelo y el cerebro . [21] De hecho, un bloqueo de Na+
- K+
Las bombas en el cerebelo de un ratón vivo provocan ataxia y distonía. [22] Se observa ataxia con concentraciones más bajas de ouabaína y distonía con concentraciones más altas de ouabaína. Una mutación en el gen Na+
- K+
La bomba de Na+ ( gen ATP1A3 ) puede causar parkinsonismo distónico de aparición rápida. [23] El aspecto parkinsoniano de esta enfermedad puede atribuirse al mal funcionamiento del Na+.+
- K+
bombas en los ganglios basales ; el aspecto de distonía puede atribuirse a un mal funcionamiento del Na+
- K+
bombas en el cerebelo (que actúan para corromper su entrada a los ganglios basales) posiblemente en neuronas de Purkinje . [20]
Filip et al. describen problemas del cerebelo que causan distonía. 2013: "Aunque tradicionalmente se ha considerado que la distonía es una disfunción de los ganglios basales, recientemente ha surgido evidencia provocativa de la participación del cerebelo en la fisiopatología de esta enigmática enfermedad. Se ha sugerido que el cerebelo desempeña un papel importante en la etiología de la distonía, desde la investigación neuroanatómica de redes complejas que muestran que el cerebelo está conectado a una amplia gama de otras estructuras del sistema nervioso central involucradas en el control del movimiento hasta modelos animales que indican que los signos de distonía se deben a la disfunción del cerebelo y desaparecen por completo después de la cerebelectomía, y finalmente a las observaciones clínicas en pacientes con distonía secundaria con varios tipos de lesiones cerebelosas. Se propone que la distonía es una disfunción a gran escala, que involucra no solo las vías cortico-ganglios basales-tálamo-corticales , sino también el circuito cortico-ponto-cerebelo-tálamo-cortical. Incluso en ausencia de los "signos cerebelosos" tradicionales en la mayoría de los pacientes con distonía, existen indicaciones más sutiles de disfunción cerebelosa. Está claro que mientras no se examine el papel del cerebelo en la génesis de la distonía, será difícil mejorar significativamente los estándares actuales de tratamiento de la distonía o proporcionar un tratamiento curativo". [24]
Varios tratamientos se centran en sedar las funciones cerebrales o bloquear las comunicaciones nerviosas con los músculos mediante fármacos, neurosupresión o cirugía de denervación selectiva. [25] Casi todos los tratamientos tienen efectos secundarios y riesgos negativos. Un gesto antagonista es un gesto o posición física (como tocarse la barbilla ) que interrumpe temporalmente la distonía; también se lo conoce como truco sensorial . [26] Los pacientes pueden ser conscientes de la presencia de un gesto antagonista que les proporciona cierto alivio. [27] La terapia para la distonía puede implicar prótesis que simulen pasivamente la estimulación. [28]
Aunque la investigación en el área de la eficacia de la intervención de fisioterapia para la distonía sigue siendo débil, [29] hay motivos para creer que la rehabilitación puede beneficiar a los pacientes con distonía. [30] La fisioterapia se puede utilizar para controlar los cambios en el equilibrio, la movilidad y la función general que se producen como resultado del trastorno. [31] Se puede emplear una variedad de estrategias de tratamiento para abordar las necesidades únicas de cada individuo. Las posibles intervenciones de tratamiento incluyen férulas, [32] ejercicio terapéutico, estiramiento manual , movilización de tejidos blandos y articulaciones , entrenamiento postural y ortesis, [30] estimulación eléctrica neuromuscular , terapia de movimiento inducido por restricción , modificación de la actividad y el entorno, y entrenamiento de la marcha . [31]
Investigaciones recientes han investigado más a fondo el papel de la fisioterapia en el tratamiento de la distonía. Un estudio reciente demostró que la reducción del estrés psicológico, junto con el ejercicio, es beneficiosa para reducir la distonía troncal en pacientes con enfermedad de Parkinson . [33] Otro estudio hizo hincapié en la relajación progresiva, la resistencia muscular isométrica, la fuerza dinámica, la coordinación, el equilibrio y la percepción corporal, y observó mejoras significativas en la calidad de vida de los pacientes después de 4 semanas. [34]
Dado que la raíz del problema es neurológica, los médicos han explorado actividades de reentrenamiento sensoriomotor para permitir que el cerebro se "recablee" a sí mismo y elimine los movimientos distónicos. El trabajo de varios médicos como Nancy Byl y Joaquín Farias ha demostrado que las actividades de reentrenamiento sensoriomotor y la estimulación propioceptiva pueden inducir neuroplasticidad , lo que permite que los pacientes recuperen una función sustancial que se perdió debido a la distonía cervical, distonía de la mano, blefaroespasmo, distonía oromandibular, disfonía y distonía de los músicos. [35] [36] [37] [38] [39]
Debido a la naturaleza rara y variable de la distonía, la investigación sobre la eficacia de estos tratamientos es limitada. No existe un estándar de oro para la rehabilitación fisioterapéutica. [33] Hasta la fecha, la distonía cervical focal ha recibido la mayor atención de la investigación; [31] sin embargo, los diseños de los estudios están mal controlados y limitados a tamaños de muestra pequeños. [29]
Las inyecciones de toxina botulínica en los músculos afectados han demostrado ser bastante eficaces para proporcionar cierto alivio durante unos 3 a 6 meses, según el tipo de distonía. Las inyecciones de Botox o Dysport tienen la ventaja de estar disponibles fácilmente (se utiliza la misma forma para la cirugía estética) y los efectos no son permanentes. Existe el riesgo de parálisis temporal de los músculos que se inyectan o de que la toxina se filtre a los grupos musculares adyacentes, lo que provoca debilidad o parálisis en ellos. Las inyecciones deben repetirse a medida que los efectos desaparecen y alrededor del 15% de los receptores desarrollan inmunidad a la toxina. Hay una toxina de tipo A y una de tipo B aprobadas para el tratamiento de la distonía; a menudo, quienes desarrollan resistencia al tipo A pueden utilizar el tipo B. [41]
A veces también se receta clonazepam , una benzodiazepina . Sin embargo, en la mayoría de los casos, sus efectos son limitados y pueden producirse efectos secundarios como confusión mental, sedación, cambios de humor y pérdida de memoria a corto plazo.
Un estudio de caso complejo determinó que una dieta de tipo cetogénico podría haber sido útil para reducir los síntomas asociados con la hemiplejia alternante de la infancia (AHC) en un niño pequeño. Sin embargo, como señalaron los investigadores, sus resultados podrían haber sido de naturaleza corolaria y no debidos a la dieta en sí, aunque se justifican investigaciones futuras. [42]
La cirugía, como la denervación de músculos seleccionados, también puede proporcionar cierto alivio; sin embargo, la destrucción de los nervios en las extremidades o el cerebro no es reversible y debe considerarse solo en los casos más extremos. Recientemente, el procedimiento de estimulación cerebral profunda (ECP) ha demostrado ser exitoso en varios casos de distonía generalizada grave. [43] La ECP como tratamiento para la distonía refractaria a la medicación, por otro lado, puede aumentar el riesgo de suicidio en los pacientes. Sin embargo, faltan datos de referencia de pacientes sin terapia ECP. [44]
El italiano Bernardino Ramazzini proporcionó una de las primeras descripciones de la distonía específica de la tarea en 1713 en un libro de enfermedades profesionales, The Morbis Artificum. [45] En el capítulo II del Supplementum de este libro, Ramazzini señaló que "los escribas y notarios" pueden desarrollar "un movimiento incesante de la mano, siempre en la misma dirección... la tensión continua y casi tónica en los músculos... que resulta en una falla de la fuerza en la mano derecha". Un informe del Servicio Civil Británico también contenía una descripción temprana del calambre del escritor. En 1864, Solly acuñó el término "parálisis del escribiente" para esta condición. Estos informes históricos generalmente atribuían la etiología de las anomalías motoras al uso excesivo. Luego, la distonía se informó en detalle en 1911, cuando Hermann Oppenheim , [46] Edward Flatau y Wladyslaw Sterling describieron a algunos niños judíos afectados por un síndrome que se consideró retrospectivamente como representativo de casos familiares de distonía DYT1. Algunas décadas después, en 1975, se celebró en Nueva York la primera conferencia internacional sobre distonía. En esa ocasión se reconoció que, además de las formas generalizadas graves, el fenotipo de la distonía también abarca casos focales y segmentarios poco progresivos con inicio en la edad adulta, como el blefaroespasmo, la tortícolis y el calambre del escritor. Estas formas se consideraban anteriormente trastornos independientes y se clasificaban principalmente entre las neurosis. Algunos años después, en 1984, se formuló una definición moderna de distonía. Durante los años siguientes se hizo evidente que los síndromes de distonía son numerosos y diversificados, y se introdujeron nuevos descriptores terminológicos (p. ej., distonía plus, distonías heredodegenerativas, etc.) y esquemas de clasificación adicionales. Entonces se reconoció plenamente la complejidad clínica de la distonía. [47]
