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Polidactilia

La polidactilia o polidactilismo (del griego πολύς (polys)  'muchos' y δάκτυλος (daktylos)  'dedo'), [1] también conocida como hiperdactilia , es una anomalía en humanos y animales no humanos que resulta en dedos de manos y/o pies supernumerarios . [2] La polidactilia es lo opuesto a la oligodactilia (menos dedos de manos o pies).

Contexto

En 1977, la incidencia de deformidades congénitas en recién nacidos [ ¿dónde? ] era de aproximadamente el 2%, y el 10% de estas deformidades afectaban la extremidad superior. [3] [4]

En 1961, Frantz y O'Rahilly propusieron que las anomalías congénitas de las extremidades se podían clasificar en siete categorías, en función del fallo embrionario que causaba la presentación clínica. Estas categorías son fallo de formación de las partes, fallo de diferenciación, duplicación, sobrecrecimiento, subcrecimiento, síndrome de banda de constricción congénita y anomalías esqueléticas generalizadas. [5] En 1976, Swanson modificó esta clasificación. [6] La polidactilia pertenece a la categoría de duplicación. [7]

A partir de 2009, las investigaciones han demostrado que la mayoría de las anomalías congénitas ocurren durante el período embrionario de 4 semanas de rápido desarrollo de las extremidades. [7]

Desde 2002, la polidactilia se ha asociado con 39 mutaciones genéticas. [8]

Signos y síntomas

Varón con polidactilia preaxial unilateral que afectaba el pulgar izquierdo. El dedo supernumerario tenía sensibilidad normal pero no tenía articulación y, por lo tanto, no podía moverse de forma independiente.

En humanos y animales, esta afección puede presentarse en una o ambas manos o pies. [9] El dedo adicional suele ser un pequeño trozo de tejido blando que se puede extirpar. Ocasionalmente, contiene hueso sin articulaciones; rara vez puede ser un dedo completamente funcional. El dedo adicional es más común en el lado cubital (dedo meñique) de la mano, menos común en el lado radial ( pulgar ) y muy raramente dentro de los tres dedos centrales. Estos se conocen respectivamente como polidactilia postaxial (dedo meñique), preaxial (pulgar) y central (dedos anular, medio e índice). El dedo adicional es más comúnmente una bifurcación anormal en un dedo existente, o rara vez puede originarse en la muñeca como lo hace un dedo normal. [10] La polidactilia se puede dividir en tres tipos principales, que se analizan a continuación, que dependen de la ubicación del dedo adicional. [9] [11]

En 2019 se encontró que en casos de polidactilia con un dígito adicional completamente funcional, los músculos para controlar el dígito adicional pueden duplicarse, lo que resulta en un mayor control motor que permite al paciente realizar ciertas tareas con una mano que normalmente requerirían dos. [12] [13]

Polidactilia cubital o postaxial

Polidactilia postaxial

Esta es la situación más común, en la que el dedo adicional está en el lado cubital de la mano, es decir, el lado del dedo meñique. Esto también puede llamarse polidactilia postaxial. Puede manifestarse muy sutilmente, por ejemplo, solo como un bulto en el lado cubital del dedo meñique, o muy claramente, como un dedo completamente desarrollado. Lo más común es que el dedo adicional sea rudimentario, consistiendo en una falange terminal con una uña y conectada a la mano con un pequeño pedículo cutáneo. En la mayoría de los casos, se puede identificar un paquete neurovascular, sin tendones presentes en el dedo adicional. En el caso de un dedo adicional completamente desarrollado, la duplicación generalmente se presenta a nivel de la articulación metacarpofalángica. Una triplicación del dedo meñique es muy rara. La polidactilia cubital ocurre diez veces más a menudo en las poblaciones africanas. [14] La incidencia en caucásicos se informa como 1 en 1.339 nacidos vivos, en comparación con 1 en 143 nacidos vivos en africanos. La polidactilia cubital también suele ser parte de un síndrome. [14] En pacientes con ascendencia africana, la polidactilia cubital se presenta en su mayoría de forma aislada, mientras que la presentación en caucásicos suele estar asociada a un síndrome, [7] aunque en una revisión retrospectiva, solo 4 de 37 casos de polidactilia cubital en caucásicos fueron sindrómicos. [15]

Polidactilia radial o preaxial

Polidactilia preaxial

Esta es una situación menos común, en la que la afectación se encuentra en el lado de la mano hacia el pulgar. La polidactilia radial se refiere a la presencia de un dedo (o dedos) extra en el lado radial de la mano. Es más frecuente en las poblaciones indias y es el segundo trastorno congénito de la mano más común. La incidencia de la polidactilia radial se informa como 1 en cada 3000 nacidos vivos. [16] Las características clínicas de la polidactilia radial dependerán de la extensión de la duplicación. [14] La polidactilia radial varía desde una verruga cutánea radial apenas visible hasta una duplicación completa. La polidactilia del pulgar varía desde un ensanchamiento apenas visible de la falange distal hasta una duplicación completa del pulgar, incluido el primer metacarpiano. [17] La ​​polidactilia radial se asocia con frecuencia con varios síndromes. [18]

Polidactilia central

Se trata de una situación muy poco frecuente, en la que el dedo adicional se encuentra en el dedo anular, medio o índice. De estos dedos, el índice es el más frecuentemente afectado, mientras que el anular rara vez se ve afectado. [19] Este tipo de polidactilia puede estar asociada con sindactilia , mano hendida y varios síndromes. [20] [21] La polisindactilia presenta varios grados de sindactilia que afectan a los dedos tercero y cuarto. [17]

Causas

Polidactilia preaxial: expresión ectópica de SHH, mutante de Hemingway, ratón, extremidad anterior derecha

La polidactilia se asocia a diferentes mutaciones, ya sean mutaciones en un gen en sí o en un elemento cis-regulador responsable de la expresión de un gen específico. Se ha informado de mutaciones en los grupos Hoxa o Hoxd que conducen a la polidactilia. Las interacciones de Hoxd13 y GLI3 inducen sinpolidactilia , una combinación de dedos extra y consolidados. Otras vías de transducción de señales en este contexto son la vía de señalización Wnt o Notch . [22]

En el caso específico de la polidactilia preaxial (mutante de Hemingway), se ha implicado una mutación que actúa en cis aproximadamente 1 Mb antes del gen SHH. [23] Normalmente, el SHH se expresa en una región organizadora, llamada zona de actividad polarizante (ZPA) en el lado posterior de la extremidad. Desde allí, se difunde anteriormente, lateralmente a la dirección de crecimiento de la extremidad. En el mutante, se observa una expresión ectópica menor en una nueva región organizadora en el lado anterior de la extremidad. Esta expresión ectópica provoca la proliferación celular que proporciona la materia prima para uno o más dedos nuevos. [23] [24] [25]

La polidactilia puede presentarse sola o, más comúnmente, como una característica de un síndrome de anomalías congénitas. Cuando se presenta sola, se asocia con mutaciones autosómicas dominantes en genes individuales, es decir, no es un rasgo multifactorial . [26] Pero la mutación en una variedad de genes puede dar lugar a la polidactilia. Por lo general, el gen mutado está involucrado en el patrón de desarrollo y resulta en un síndrome de anomalías congénitas, del cual la polidactilia es una o dos características. [ cita requerida ]

La polidactilia se ha vinculado al entorno prenatal en un estudio de 2020 que muestra una relación con la exposición materna a la contaminación PM10 en China. [27]

Los tipos incluyen:

Síndromes

Dado que la polidactilia puede ser parte de un síndrome (defecto genético conocido) o de una asociación (defecto genético desconocido), los niños con una deformidad congénita de las extremidades superiores deben ser examinados por un genetista para detectar otras anomalías congénitas. Esto también debe hacerse si se sospecha la presencia de un síndrome o si más de dos o tres generaciones de la familia están afectadas. [28]

Hasta 2009, se habían asociado 97 síndromes genéticos con diferentes tipos de polidactilia. [28]

Entre los ejemplos de síndromes se incluyen la anemia de Diamond-Blackfan y la asociación VACTERL , el síndrome acrocalloso , el síndrome del nevo de células basales , el síndrome de Biemond , el síndrome de ectrodactilia-displasias ectodérmicas-labio leporino/paladar hendido , la deformidad de la mano en espejo, el síndrome de Mohr , el síndrome oral-facial-digital , el síndrome de Rubinstein-Taybi y la polidactilia de costillas cortas . [29]

Polidactilia cubital

La polidactilia cubital es a menudo bilateral y se asocia con sindactilia y polidactilia de los pies. Puede ser una polidactilia simple o compleja. La polidactilia cubital se presenta como una afección congénita aislada, pero también puede ser parte de un síndrome, como: trisomía 13 , síndrome de cefalopolisindactilia de Greig , síndrome de Meckel , síndrome de Ellis-van Creveld , síndrome de McKusick-Kaufman , síndrome de Down , síndrome de Bardet-Biedl y síndrome de Smith-Lemli-Opitz . [14] [30]

Polidactilia radial

El tipo VII de polidactilia radial se asocia con varios síndromes: síndrome de Holt-Oram , anemia de Fanconi (anemia aplásica a los 6 años), síndrome de Townes-Brocks y cefalopolisindactilia de Greig (también conocida por presentarse con polidactilia cubital). [18]

Polidactilia central

Los síndromes asociados a la polidactilia central son: síndrome de Bardet–Biedl , [31] síndrome de Meckel , [32] síndrome de Pallister–Hall , [33] síndrome de Legius , [34] síndrome de Holt–Oram . [35] La polidactilia central también puede estar asociada a sindactilia y mano hendida . [20] [21]

Polidactilia y evolución

Número sesgado de dedos polidactilos en una población de Main Coon
Número sesgado de dedos polidactilos en una población de Main Coon

Desde un punto de vista evo-devo , la polidactilia es una variación o innovación fenotípica, ya que los dedos de las manos y de los pies surgen en lugares donde nada está fenotípicamente presente en el tipo salvaje. Aunque se inicia por una mutación puntual, se presenta como un polifenismo con diferentes números de dedos. El análisis del número de dedos adicionales de los gatos Maine Coon reveló que el número de dedos sigue un sesgo de desarrollo : 2 dedos adicionales ocurren con mucha más frecuencia que 4, estos con más frecuencia que 6 u 8 adicionales. [36] Además, para la teoría evo-devo, la polidactilia no puede explicarse adecuadamente solo por mutación genética, sino solo por desarrollo constructivo , es decir, la capacidad del desarrollo para producir un resultado fenotípico complejo. La generación simbólica correspondiente de dedos ahora se puede mostrar en modelos informáticos. [37]

Diagnóstico

Duplicación del lado derecho del dedo meñique del pie derecho en un niño de 8,5 meses de edad, con dos dedos (quinto y sexto) aparentemente formando articulaciones con el quinto hueso metatarsiano, que está ligeramente ensanchado distalmente. Los dedos duplicados tienen un crecimiento casi normal. El quinto dedo tiene una angulación en varo leve y el sexto dedo tiene una angulación en valgo sustancial .
Radiografía de polidactilia central tipo III. Los dedos medios tienen la misma longitud.

La clasificación se realiza mediante imágenes de rayos X para ver las estructuras óseas. [19]

Polidactilia cubital

Polidactilia cubital tipo 1. Un dedo adicional está unido por piel y nervios.

La clasificación de la polidactilia cubital se divide en dos o tres tipos. La clasificación en dos etapas, según Temtamy y McKusick, incluye los tipos A y B. En el tipo A hay un dedo meñique adicional en la articulación metacarpofalángica o más proximal, incluida la articulación carpometacarpiana. El dedo meñique puede ser hipoplásico o estar completamente desarrollado. El tipo B varía desde un nódulo hasta una parte adicional no funcional del dedo meñique en un pedículo. Según la clasificación de tres tipos, el tipo I incluye nódulos o dedos meñiques flotantes, el tipo II incluye duplicaciones en la articulación metacarpofalángica medial y el tipo III incluye duplicaciones de todo el radio. [38]

Polidactilia radial

La clasificación de Wassel es la más utilizada para la polidactilia radial [7] , según el nivel más proximal de duplicación esquelética. El tipo más común es Wassel 4 (alrededor del 50 % de dichas duplicaciones), seguido de Wassel 2 (20 %) y Wassel 6 (12 %). [7]

Polidactilia central

La clasificación de la polidactilia central se basa en la extensión de la duplicación e incluye los siguientes tres tipos: el tipo I es una duplicación central, no unida al dedo adyacente por uniones óseas o ligamentosas; con frecuencia no incluye huesos, articulaciones, cartílagos o tendones. El tipo IIA es una duplicación no sindactila de un dedo o parte de un dedo con componentes normales, y se articula con un metacarpiano o falange anchos o bífidos. El tipo IIB es una duplicación sindactila de un dedo o parte de un dedo con componentes normales, y se articula con un metacarpiano o falange anchos o bífidos. El tipo III es una duplicación digital completa, que tiene un metacarpiano duplicado bien formado. [20]

Tratamiento

Polidactilia cubital

La polidactilia cubital generalmente no interfiere con la función de la mano, pero por razones sociales puede tratarse quirúrgicamente. [28]

Pie izquierdo con polidactilia postaxial del quinto radio

Polidactilia cubital tipo A

El tratamiento de la polidactilia cubital tipo A es complejo ya que su objetivo es eliminar el dedo accesorio mientras se mantiene un dedo meñique estable y funcional. Cuando la falange proximal duplicada se articula con una cabeza metacarpiana común y ancha, se debe considerar el ligamento colateral cubital. En aquellos casos con una articulación común o con un sexto metacarpiano, se debe preservar el músculo que ejecuta la abducción del dedo meñique ( abductor digiti minimi ). [7] En pacientes con una articulación metacarpiana común, se realiza una incisión elíptica en la base del dedo postaxial. Esta incisión puede extenderse proximalmente para exponer adecuadamente el abductor digiti minimi . Luego, el ligamento colateral cubital y las inserciones del abductor digiti minimi se elevan con una manga perióstica. Los tendones extensores y flexores duplicados del dedo cubital se seccionan y luego se amputa el dedo en su articulación con el metacarpiano. Si la superficie articular es ancha, se puede rasurar el metacarpiano. Por último, se reinsertan el ligamento colateral y el abductor del meñique en la base de la falange proximal preservada y se coloca un alambre a través de la articulación reconstruida. En pacientes con un metacarpiano duplicado, se amputa el dedo accesorio de manera estándar con transferencia del abductor del meñique al dedo meñique retenido. [7]

Polidactilia cubital tipo B

En esta situación hay una ausencia de estructuras óseas y ligamentosas. La técnica quirúrgica es análoga a la polidactilia radial, en la que el nivel de duplicación y los componentes anatómicos deben guiar el tratamiento quirúrgico. [7] El dedo extra cubital pediculado se puede eliminar mediante ligadura con sutura para diseñar el puente cutáneo del recién nacido. Esto puede ser más fácil que una escisión del dedo extra cuando el niño tiene entre 6 y 12 meses de edad. [7] [14] La ligadura ocluye el suministro vascular al dedo duplicado, lo que resulta en gangrena seca y posterior autoamputación. [7] Esto debe hacerse teniendo en cuenta la presencia de un paquete neurovascular, incluso en puentes cutáneos muy pequeños. Cuando la ligadura se realiza de forma inadecuada, puede dar lugar a un nódulo residual. Además, puede desarrollarse un neuroma en el área de la cicatriz. Una escisión puede prevenir el desarrollo de un nódulo residual y la sensibilidad debida a un neuroma. [14]

Para los bebés con polidactilia cubital tipo B, el tratamiento recomendado es la ligadura en la sala de recién nacidos. [ opinión desequilibrada? ] [ cita requerida ] Un estudio de 2011 opinó que la escisión de un dedo adicional en la sala de recién nacidos era un procedimiento seguro y simple con un buen resultado clínico y cosmético. [39]

A partir de 2022, para los bebés con polidactilia cubital tipo B, el tratamiento recomendado es la escisión quirúrgica o la ligadura con sutura, cuando no existen estructuras óseas. Las complicaciones de la ligadura incluyen infección, formación de neuromas o quistes. [40]

Polidactilia radial

Como ninguno de los dos componentes del pulgar es normal, se debe tomar una decisión sobre qué elementos combinar para crear el mejor dígito compuesto posible. En lugar de amputar el pulgar más hipoplásico, se necesita preservar la piel, la uña, los ligamentos colaterales y los tendones para aumentar el pulgar residual. [41] Se recomienda la cirugía en el primer año de vida, generalmente entre los 9 y los 15 meses de edad. [7] Las opciones quirúrgicas dependen del tipo de polidactilia. [42]

Procedimiento Bilhaut-Cloquet

Este tipo de procedimiento es recomendado por algunos cirujanos de mano congénitos para los tipos 1 y 2 de Wassel (en los que ambos pulgares son severamente hipoplásicos). [43] La técnica incluye una resección en cuña compuesta del hueso central y el tejido blando. Esto se logrará con el abordaje del tejido lateral de cada pulgar. El objetivo es lograr un pulgar normal, en lo que respecta al tamaño, lo cual es posible. [7] Si el ancho del lecho ungueal es mayor al 70% del pulgar contralateral, se puede dividir. [44] [45]

Ablación con reconstrucción del ligamento colateral

Este tipo de procedimiento se utiliza para todos los tipos de polidactilia de Wassel y es la técnica más utilizada. Se recomienda en todos los casos de duplicación del pulgar con un pulgar hipoplásico y menos funcional. De lo contrario, se podría considerar el procedimiento de Bilhaut-Cloquet. Es preferible conservar el pulgar cubital, ya que es el más desarrollado en la mayoría de los casos. [7]

Al separar el ligamento colateral radial de distal a proximal, se puede preservar un manguito perióstico. [46] De esta manera, la banda colateral radial del dedo radial funcionará como el ligamento colateral radial ausente del pulgar cubital preservado.

La elevación de la APB y la FPB se realiza en la duplicación de tipo 4 de Wassel; esto se puede lograr a través del periostio o por separado. A medida que los tendones se insertan proximalmente, la elevación se realiza también proximalmente para potencialmente reequilibrar el pulgar cubital. Después de que se amputa el pulgar radial, los elementos cubitales se centralizan y se fijan con una aguja de Kirschner . En la mayoría de los casos, se necesita una osteotomía longitudinal y sagital para centralizar las partes óseas del pulgar cubital. Si bien se preservó el tejido blando del pulgar radial, ahora se une al lado radial del pulgar cubital junto con el manguito perióstico. La APB y la FPB del pulgar radial ablacionado se unen a la falange distal para mayor estabilidad. Si es necesario, se vuelven a unir el extensor largo del pulgar y el flexor largo del pulgar para centralizar su curso. [7]

En los tipos 5 y 6 de Wassel, el músculo oponente del pulgar debe transferirse al metacarpiano cubital. Se utilizan tejidos blandos con reconstrucción de ligamentos colaterales para evitar cualquier deformidad angular en el pulgar preservado. La centralización del tendón también se utiliza a menudo para la corrección. Aun así, pueden darse casos con deformidades óseas. Para proporcionar la alineación, es necesario realizar osteotomías. Esta operación puede necesitar un injerto óseo, que se obtiene del pulgar amputado. [7]

Procedimiento de plastia superior

Este tipo está indicado cuando un pulgar es más grande en la zona proximal y el otro pulgar tiene un componente distal más grande. (El procedimiento se describe inicialmente como una forma de alargar los dedos amputados). El objetivo es crear un pulgar funcional combinando componentes menos hipoplásicos. El procedimiento de plastia superior rara vez se emplea en el tratamiento de la duplicación congénita del pulgar. Puede ser necesario para los tipos 4, 5 y 6 de Wassel. [7]

A nivel de la falange proximal media o del metacarpiano medio, el componente distal se transfiere al componente proximal. Los tendones del componente distal se conservan mientras que el resto del componente distal se amputa. El paquete neurovascular que irriga el componente distal se reserva y se transfiere proximalmente. [7]

Polidactilia central

Se deben realizar osteotomías tempranas y reconstrucciones de ligamentos para prevenir deformidades, como deformidades de crecimiento angular. [18]

El tratamiento quirúrgico de la polidactilia central es muy variable. Después de la cirugía, la mano debe ser funcional y estable, pero también estéticamente agradable. Esto requiere creatividad y flexibilidad intraoperatorias. El cirujano también debe considerar si la retención de un dedo supranumerario completamente funcional es preferible a la intervención quirúrgica. Por el contrario, una mano funcional de cuatro dedos lograda mediante amputación de radio puede ser preferible a una mano de cinco dedos con un dedo reconstruido deformado o rígido. [7]

Los casos de polisindactilia se abordan a través de una incisión estándar opuesta en zigzag. La incisión se favorece hacia el dedo accesorio, preservando la piel sobrante para el cierre posterior. Dependiendo del nivel y la extensión de la duplicación, los tendones flexores y extensores pueden requerir centralización o reequilibrio. Además, los ligamentos colaterales deben preservarse o reconstruirse. Las superficies articulares anchas deben estrecharse y pueden requerirse osteotomías en cuña falángicas para proporcionar una alineación axial. También se debe prestar atención a la reconstrucción del ligamento intermetacarpiano. Además, se debe tener en cuenta la provisión de tejido blando con espacio interdigital adecuado. [7]

Complicaciones

Las complicaciones incluyen: cicatrices dolorosas, infección, inestabilidad articular, deformidad residual, crecimiento angulado, detención del crecimiento, rigidez articular y deformidades del lecho ungueal. Un estudio de 2014 informó una tasa de revisión del 19 % para la polidactilia preaxial por dolor o inestabilidad. [40]

Pronóstico

Polidactilia cubital

Polidactilia cubital tipo A

No existen estudios de resultados sustanciales sobre la función de estas manos después de una intervención quirúrgica. Esto se debe principalmente al hecho de que existe una función generalmente normal de las manos de estos pacientes después de la ablación con reconstrucción del ligamento colateral. [7] En un estudio sobre 27 pacientes sometidos a escisión quirúrgica por polidactilia cubital tipo A, solo se observó una complicación en forma de infección. [47] Sin embargo, ningún investigador ha revisado objetivamente el rango funcional de movimiento o la estabilidad articular. [7]

Polidactilia cubital tipo B

En un estudio de 21 pacientes con polidactilia cubital tipo B tratados con ligadura con sutura se encontró que el dedo duplicado se amputaba típicamente en un promedio de 10 días y no se informaron complicaciones de infección o sangrado. [48] En un estudio grande de 105 pacientes tratados con ligadura con sutura se informó una tasa de complicaciones general del 23,5%, citando un bulto residual doloroso o inaceptable en el 16%, infección en el 6% y sangrado en el 1% de los pacientes. [47] En general, la ligadura con sutura es segura y efectiva cuando se aplica a casos apropiados de polidactilia tipo B en los que no hay estructuras ligamentosas u óseas importantes presentes dentro del pedículo. Se debe educar a los padres sobre la progresión de la necrosis y que la revisión del tejido residual o la cicatriz puede ser necesaria cuando el niño tiene seis meses de edad o más. [7]

Polidactilia radial

Procedimiento Bilhaut

Ventajas: Al combinar dos pulgares hipoplásicos se consigue un pulgar de tamaño suficiente. Además, las articulaciones interfalángicas y metacarpofalángicas son muy estables, ya que los ligamentos colaterales no se violan durante la reconstrucción. [7] Desventajas: La violación durante la reconstrucción puede provocar un retraso del crecimiento o un crecimiento asimétrico. También puede producirse una deformidad ungueal tras la reconstrucción. Aunque las articulaciones son estables, puede ser posible que se produzca una restricción de la flexión. [7] La ​​flexión interfalángica media en un pulgar reconstruido es 55 grados menor que en el pulgar contralateral. La flexión metacarpofalángica fue en promedio de 55 grados en los pulgares reconstruidos, en comparación con los 75 grados en el pulgar contralateral. [42]

Ablación con reconstrucción del ligamento colateral

Ventajas: Las articulaciones reconstruidas tienden a permanecer flexibles. Además, se preserva el lecho ungueal y la fisis, lo que aumenta la prevención de deformidades ungueales con el tiempo. [7] Desventajas: Aunque los cirujanos intentan obtener un pulgar estable de tamaño apropiado, puede producirse inestabilidad de la articulación interfalángica y metacarpofalángica, así como un desajuste de tamaño. Los pulgares se definen como inaceptables si la desviación de la articulación interfalángica supera los 15 grados, la desviación de la articulación metacarpofalángica supera los 30 grados y el tamaño del pulgar es inadecuado según la evaluación del examinador. Además, se define como inaceptable un pulgar un tercio mayor o menor que el pulgar contralateral. [7]

Procedimiento de plastia superior

No existen estudios de resultados quirúrgicos para evaluar la función de los pulgares después de una reconstrucción mediante plastia superior. [7]

Polidactilia central

Existen pocos estudios de resultados clínicos sobre el tratamiento de la polidactilia central. Tada y sus colegas señalan que es difícil lograr una corrección quirúrgica satisfactoria de la polidactilia central y que los resultados son generalmente malos. En el estudio de Tada, se revisaron 12 pacientes. Todos los pacientes requirieron procedimientos quirúrgicos secundarios para abordar las contracturas en flexión y la desviación angular a nivel de la articulación interfalángica. [21] Sin embargo, varios factores primarios contribuyen a la complejidad de la reconstrucción de la polidactilia central. Las articulaciones hipoplásicas y los tejidos blandos que predisponen al dedo reconstruido a la contractura articular y las deformidades angulares, así como las anomalías tendinosas complejas, a menudo son difíciles de abordar. Por lo tanto, el tratamiento depende completamente de los componentes anatómicos presentes, el grado de sindactilia y la función del dedo duplicado. [21]

Epidemiología

Polidactilia preaxial

La condición tiene una incidencia estimada de 0,3 a 3,6 por cada 1000 nacidos vivos. [49] La polidactilia postaxial de la mano es más frecuente en los Estados Unidos en hombres negros. [50] La polidactilia preaxial ocurre en 0,08 a 1,4 por cada 1000 nacidos vivos. En los Estados Unidos, es más común en personas blancas y también relativamente frecuente en personas nativas americanas y asiáticas. [51] Un estudio de 1994 por Finley et al. combinó datos del condado de Jefferson, Alabama , Estados Unidos, y el condado de Uppsala , Suecia. Este estudio encontró una incidencia de todos los tipos de polidactilia en tasas de 2,3 por cada 1000 nacidos vivos de hombres blancos, 0,6 por cada 1000 nacidos vivos de mujeres blancas, 13,5 por cada 1000 nacidos vivos de hombres negros y 11,1 por cada 1000 nacidos vivos de mujeres negras. [29]

Sociedad y cultura

El hombre de los doce dedos, ilustrado en las Crónicas de Núremberg de 1493

Personas con polidactilia

Personas ficticias

Otros animales

La polidactilia se presenta en numerosos tipos de animales. La afección se observa esporádicamente en el ganado, donde afecta al ganado vacuno, las ovejas, los cerdos y, ocasionalmente, a los caballos. [75] Por el contrario, es un rasgo común en varias razas de pollos heredadas . Los pollos normalmente tienen 4 dedos en cada pata. Las razas de pollos conocidas por ser polidactilas son Dorking , Faverolle , Houdan , Lincolnshire Buff, Meusienne, Sultan y Silkie Bantams sin barba . [76] [77] El estándar de raza de estas variedades de pollos requiere cinco dedos en cada pata, aunque a veces se dan más de cinco dedos. El dedo adicional en estas razas se presenta como un "pulgar" adicional que no toca el suelo. [76] Los pollos de raza mixta también pueden tener dedos adicionales si las razas mencionadas anteriormente son parte de su composición genética. [ cita requerida ]

La polidactilia también se presenta en perros, gatos y pequeños mamíferos como cobayas [78] y ratones. [79] Los gatos normalmente tienen cinco dedos en las patas delanteras y cuatro en las traseras. Los gatos polidactilos tienen más, y esta es una condición moderadamente común, especialmente en ciertas poblaciones de gatos. Los perros, como otros cánidos , normalmente tienen cuatro garras en sus patas traseras; una quinta a menudo se llama espolón y se encuentra especialmente en ciertas razas de perros, [80] incluyendo el Lundehund noruego y el Gran Pirineo .

Varias mutaciones del gen LMBR1 , en perros, humanos y ratones, pueden causar polidactilia. [80] Un informe de 2014 indicó que los ratones también podrían presentar polidactilia derivada de una mutación en el gen VPS25 . [81] En el ganado, parece ser poligénica con un gen dominante en un locus y un recesivo homocigoto en otro. [75]

Se cree que la polidactilia era común en los primeros tetrápodos , los anfibios extintos que representaban a los primeros vertebrados terrestres. Su número de dedos fluctuó hasta principios del período Carbonífero , cuando finalmente comenzaron a desarrollar un número uniforme de dedos. Los amniotas se establecieron en cinco dedos por extremidad, mientras que los anfibios desarrollaron cuatro dedos en cada extremidad delantera y cinco dedos en cada extremidad trasera. (Para obtener más información, consulte Polidactilia en los primeros tetrápodos ). La polidactilia también se presenta en los reptiles actuales modernos [82] y anfibios. [83] La polidactilia era una condición no patológica, readquirida en reptiles marinos extintos como los ictiosaurios y los hupehsuchios , algunos de los cuales contenían más de diez dedos dentro de sus aletas. [84]

Referencias

  1. ^ «Etimología de la polidactilia». Diccionario etimológico en línea . Archivado desde el original el 9 de octubre de 2016. Consultado el 13 de febrero de 2016 .
  2. ^ Kaneshiro, Neil K. «Polydactyly – Overview» (Polidactilia: descripción general). Centro Médico de la Universidad de Maryland (UMMC). Archivado desde el original el 30 de octubre de 2012. Consultado el 5 de enero de 2013 .
  3. ^ Flatt AE (1977). El cuidado de las anomalías congénitas de la mano . St. Louis: Mosby.
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