Los investigadores han investigado la relación entre raza y genética como parte de los esfuerzos por comprender cómo la biología puede o no contribuir a la categorización racial humana . Hoy en día, el consenso entre los científicos es que la raza es una construcción social y que utilizarla como indicador de las diferencias genéticas entre poblaciones es engañoso. [1] [2]
Muchas construcciones de la raza están asociadas con rasgos fenotípicos y ascendencia geográfica, y académicos como Carl Linnaeus han propuesto modelos científicos para la organización de la raza desde al menos el siglo XVIII. Tras el descubrimiento de la genética mendeliana y el mapeo del genoma humano , las preguntas sobre la biología de la raza a menudo se han formulado en términos de genética . [3] Se ha empleado una amplia gama de métodos de investigación para examinar los patrones de variación humana y sus relaciones con la ascendencia y los grupos raciales, incluidos estudios de rasgos individuales, [4] estudios de grandes poblaciones y grupos genéticos, [5] y estudios de Factores genéticos de riesgo de enfermedad. [6]
La investigación sobre la raza y la genética también ha sido criticada por surgir del racismo científico o contribuir al mismo . Los estudios genéticos de rasgos y poblaciones se han utilizado para justificar las desigualdades sociales asociadas con la raza , [7] a pesar de que se ha demostrado que los patrones de variación humana son en su mayoría clinales , [8] con un código genético humano de aproximadamente 99,6%-99,9%. idénticos entre individuos y sin límites claros entre grupos. [9]
Algunos investigadores han argumentado que la raza puede actuar como un indicador de la ascendencia genética porque los individuos de la misma categoría racial pueden compartir una ascendencia común, pero esta opinión ha perdido cada vez más popularidad entre los expertos. [2] [10] La opinión predominante es que es necesario distinguir entre la biología y los factores sociales, políticos, culturales y económicos que contribuyen a las concepciones de raza. [11] [12]
El fenotipo puede tener una conexión tangencial con el ADN, pero sigue siendo sólo una aproximación aproximada que omitiría otra información genética. [2] [13] [14] Hoy en día, de una manera algo similar en la que el "género" se diferencia del más claro "sexo biológico", los científicos afirman que potencialmente la "raza"/fenotipo se puede diferenciar de la más clara "ascendencia" . [15] Sin embargo, este sistema también ha sido objeto de escrutinio, ya que puede caer en los mismos problemas, que serían agrupaciones grandes y vagas con poco valor genético. [dieciséis]
El concepto de "raza" como sistema de clasificación de los seres humanos basado en características físicas visibles surgió durante los últimos cinco siglos, influenciado por el colonialismo europeo. [11] [17] Sin embargo, existe evidencia generalizada de lo que se describiría en términos modernos como conciencia racial a lo largo de toda la historia registrada . Por ejemplo, en el Antiguo Egipto había cuatro grandes divisiones raciales de los seres humanos: egipcios, asiáticos, libios y nubios. [18] También estuvo Aristóteles de la Antigua Grecia , quien una vez escribió: “Los pueblos de Asia… carecen de espíritu, de modo que están en continuo sometimiento y esclavitud”. [19] El concepto se ha manifestado de diferentes formas según las condiciones sociales de un grupo en particular, a menudo utilizado para justificar un trato desigual. Los primeros intentos influyentes de clasificar a los humanos en razas discretas incluyen 4 razas en Systema Naturae de Carl Linnaeus ( Homo europaeus , asiaticus , americanus y afer ) [20] [21] y 5 razas en Sobre la variedad natural de la humanidad de Johann Friedrich Blumenbach . [22] En particular, durante los siglos siguientes, los eruditos defendieron entre 3 y más de 60 categorías raciales. [23] Los conceptos raciales han cambiado dentro de una sociedad con el tiempo; por ejemplo, en los Estados Unidos las designaciones sociales y legales de "blanco" se han aplicado de manera inconsistente a los nativos americanos, los árabes americanos y los asiático-americanos, entre otros grupos ( ver artículo principal: Definiciones de blancura en los Estados Unidos ). Las categorías de carrera también varían en todo el mundo; por ejemplo, se podría percibir que la misma persona pertenece a una categoría diferente en Estados Unidos que en Brasil. [24] Debido a la arbitrariedad inherente al concepto de raza, es difícil relacionarlo con la biología de una manera sencilla.
Existe un amplio consenso en las ciencias biológicas y sociales de que la raza es una construcción social, no una representación precisa de la variación genética humana. [25] [9] A medida que se han logrado más avances en la secuenciación del genoma humano, se ha descubierto que dos humanos cualesquiera compartirán un promedio del 99,35% de su ADN basándose en los aproximadamente 3,1 mil millones de pares de bases haploides. [26] [27] Sin embargo, este número debe entenderse como un promedio; dos individuos específicos pueden tener sus genomas diferentes en más o menos del 0,65%. Además, este promedio es una estimación, sujeta a cambios a medida que se descubren secuencias adicionales y se toman muestras de poblaciones. En 2010, se descubrió que el genoma de Craig Venter difería aproximadamente en un 1,59% de un genoma de referencia creado por el Centro Nacional de Información Biotecnológica . [28]
No obstante, vemos una amplia variación individual en el fenotipo, que surge tanto de diferencias genéticas como de interacciones complejas entre genes y entorno. La gran mayoría de esta variación genética ocurre dentro de grupos; muy poca variación genética diferencia entre grupos. [5] Fundamentalmente, las diferencias genéticas entre grupos que existen no se corresponden con categorías de raza socialmente reconocidas. Además, aunque las poblaciones humanas muestran cierta agrupación genética en el espacio geográfico, la variación genética humana es " clinal " o continua. [11] [9] Esto, además del hecho de que diferentes rasgos varían en diferentes líneas, hace imposible trazar límites genéticos discretos alrededor de los grupos humanos. Finalmente, los conocimientos del ADN antiguo están revelando que ninguna población humana es "pura": todas las poblaciones representan una larga historia de migración y mezcla. [29]
La variación genética surge de mutaciones , de la selección natural, de la migración entre poblaciones ( flujo de genes ) y de la reorganización de genes mediante la reproducción sexual . [30] Las mutaciones conducen a un cambio en la estructura del ADN, a medida que se reorganiza el orden de las bases. Como resultado, se codifican diferentes proteínas polipeptídicas. Algunas mutaciones pueden ser positivas y ayudar al individuo a sobrevivir más eficazmente en su entorno. La mutación es contrarrestada por la selección natural y la deriva genética ; Obsérvese también el efecto fundador , cuando un pequeño número de fundadores iniciales establece una población que, por tanto, comienza con un grado correspondientemente pequeño de variación genética. [31] La herencia epigenética implica cambios hereditarios en el fenotipo (apariencia) o la expresión genética causados por mecanismos distintos a los cambios en la secuencia del ADN. [32]
Los fenotipos humanos son altamente poligénicos (dependientes de la interacción de muchos genes) y están influenciados tanto por el medio ambiente como por la genética.
La diversidad de nucleótidos se basa en mutaciones únicas, polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). La diversidad de nucleótidos entre humanos es aproximadamente del 0,1 por ciento (una diferencia por cada mil nucleótidos entre dos humanos elegidos al azar). Esto equivale a aproximadamente tres millones de SNP (ya que el genoma humano tiene alrededor de tres mil millones de nucleótidos). Se estima que hay diez millones de SNP en la población humana. [33]
Las investigaciones han demostrado que la variación no SNP ( estructural ) representa más variación genética humana que la diversidad de un solo nucleótido. La variación estructural incluye la variación del número de copias y los resultados de eliminaciones , inversiones , inserciones y duplicaciones . Se estima que aproximadamente entre el 0,4 y el 0,6 por ciento de los genomas de personas no emparentadas difieren. [9] [34]
Gran parte de la investigación científica se ha organizado en torno a la cuestión de si existe o no una base genética para la raza. En el libro de Luigi Luca Cavalli-Sforza (alrededor de 1994) "La historia y la geografía de los genes humanos" [35] escribe: "Desde un punto de vista científico, el concepto de raza no ha logrado obtener ningún consenso; ninguno es probable, dado Se puede objetar que los estereotipos raciales tienen una consistencia que permite incluso al profano clasificar a los individuos. Sin embargo, los estereotipos principales, todos ellos basados en el color de la piel, el color y la forma del cabello y los rasgos faciales, reflejan diferencias superficiales. que no están confirmados por análisis más profundos con rasgos genéticos más confiables y cuyo origen data de una evolución reciente bajo el efecto mayoritariamente del clima y quizás de la selección sexual".
En 2018, el genetista David Reich reafirmó la conclusión de que las opiniones tradicionales que afirman una base biológica para la raza son erróneas:
Hoy en día, mucha gente supone que los seres humanos pueden agruparse biológicamente en grupos "primitivos", correspondientes a nuestra noción de "razas"... Pero en los últimos años se ha demostrado que esta visión de larga data sobre la "raza" es errónea.
— David Reich, Quiénes somos y cómo llegamos aquí (Introducción, pág. xxiv).
En 1956, algunos científicos propusieron que la raza puede ser similar a las razas de perros dentro de los perros. Sin embargo, esta teoría ha sido descartada desde entonces, siendo una de las principales razones que los perros de raza pura fueron criados específicamente de forma artificial, mientras que las razas humanas se desarrollaron orgánicamente. [36] Además, la variación genética entre razas de perros de raza pura es mucho mayor que la de las poblaciones humanas. La variación entre razas de perros es aproximadamente del 27,5%, mientras que la variación entre poblaciones humanas es sólo del 10-15,6%. [37] [38] [39] [40] Sin embargo, incluir animales que no sean de raza pura disminuiría sustancialmente la variación genética del 27,5%. La taxonomía de los mamíferos rara vez se define únicamente por la variación genética.
Los científicos que investigan la variación humana han utilizado una serie de métodos para caracterizar cómo varían las diferentes poblaciones.
Los primeros intentos de clasificación racial midieron rasgos superficiales , en particular el color de la piel, el color y la textura del cabello, el color de los ojos y el tamaño y la forma de la cabeza. (Las mediciones de estos últimos mediante craneometría fueron desacreditadas repetidamente a finales del siglo XIX y mediados del XX debido a la falta de correlación de los rasgos fenotípicos con la categorización racial. [41] ) En realidad, la adaptación biológica desempeña el papel más importante en estas características corporales y tipo de piel. Un puñado relativo de genes explica los factores hereditarios que dan forma a la apariencia de una persona. [42] [43] Se estima que los seres humanos tienen entre 19.000 y 20.000 genes codificadores de proteínas humanas. [44] Richard Sturm y David Duffy describen 11 genes que afectan la pigmentación de la piel y explican la mayoría de las variaciones en el color de la piel humana , los más importantes de los cuales son MC1R , ASIP, OCA2 y TYR. [45] Existe evidencia de que hasta 16 genes diferentes podrían ser responsables del color de ojos en los humanos; sin embargo, los dos genes principales asociados con la variación del color de ojos son OCA2 y HERC2 , y ambos están localizados en el cromosoma 15. [46]
Antes del descubrimiento del ADN, los científicos utilizaban proteínas sanguíneas (los sistemas de grupos sanguíneos humanos ) para estudiar la variación genética humana. La investigación realizada por Ludwik y Hanka Herschfeld durante la Primera Guerra Mundial encontró que la incidencia de los grupos sanguíneos A y B difería según la región; por ejemplo, entre los europeos el 15 por ciento pertenecía al grupo B y el 40 por ciento al grupo A. Los europeos del este y los rusos tenían una mayor incidencia del grupo B; la gente de la India tuvo la mayor incidencia. Los Herschfeld concluyeron que los humanos comprendíamos dos "razas bioquímicas", originadas por separado. Se planteó la hipótesis de que estas dos razas se mezclaron más tarde, lo que dio lugar a los patrones de los grupos A y B. Esta fue una de las primeras teorías de las diferencias raciales que incluyó la idea de que la variación humana no se correlacionaba con la variación genética. Se esperaba que grupos con proporciones similares de grupos sanguíneos estuvieran más estrechamente relacionados, pero en cambio, a menudo se encontró que grupos separados por grandes distancias (como los de Madagascar y Rusia) tenían incidencias similares. [47] Más tarde se descubrió que el sistema de grupo sanguíneo ABO no solo es común a los humanos, sino que se comparte con otros primates, [48] y probablemente es anterior a todos los grupos humanos. [49]
En 1972, Richard Lewontin realizó un análisis estadístico F ST utilizando 17 marcadores (incluidas las proteínas del grupo sanguíneo). Encontró que la mayoría de las diferencias genéticas entre humanos (85,4 por ciento) se encontraban dentro de una población, el 8,3 por ciento se encontraba entre poblaciones dentro de una raza y el 6,3 por ciento diferenciaba razas (caucásicas, africanas, mongoloides, aborígenes del sur de Asia, amerindios, Oceanianos y aborígenes australianos en su estudio). Desde entonces, otros análisis han encontrado valores de F ST del 6 al 10 por ciento entre grupos humanos continentales, del 5 al 15 por ciento entre diferentes poblaciones del mismo continente y del 75 al 85 por ciento dentro de las poblaciones. [50] [51] [52] [53] [54] Este punto de vista ha sido afirmado por la Asociación Estadounidense de Antropología y la Asociación Estadounidense de Antropólogos Físicos desde entonces. [55]
Si bien reconoce la observación de Lewontin de que los humanos son genéticamente homogéneos, AWF Edwards en su artículo de 2003 " Human Genetic Diversity: Lewontin's Falacy " argumentó que la información que distingue a las poblaciones entre sí está oculta en la estructura de correlación de las frecuencias alélicas, lo que hace posible clasificar a los individuos utilizando métodos matemáticos. técnicas. Edwards argumentó que incluso si la probabilidad de clasificar erróneamente a un individuo basándose en un único marcador genético es tan alta como el 30 por ciento (como informó Lewontin en 1972), la probabilidad de clasificación errónea se acerca a cero si se estudian suficientes marcadores genéticos simultáneamente. Edwards vio el argumento de Lewontin como basado en una postura política, negando las diferencias biológicas para defender la igualdad social. [56] El artículo de Edwards se reimprime, comentado por expertos como Noah Rosenberg y se le da más contexto en una entrevista con el filósofo de la ciencia Rasmus Grønfeldt Winther en una antología reciente. [57]
Como se mencionó anteriormente, Edwards critica el artículo de Lewontin porque tomó 17 rasgos diferentes y los analizó de forma independiente, sin examinarlos junto con ninguna otra proteína. Por lo tanto, habría sido bastante conveniente para Lewontin llegar a la conclusión de que el naturalismo racial no es sostenible, según su argumento. [58] Sesardic también reforzó la opinión de Edwards, ya que utilizó una ilustración que se refiere a cuadrados y triángulos, y demostró que si se observa un rasgo de forma aislada, lo más probable es que sea un mal predictor de a qué grupo pertenece el individuo. [59] Por el contrario, en un artículo de 2014, reimpreso en el volumen de Edwards Cambridge University Press de 2018, Rasmus Grønfeldt Winther sostiene que "La falacia de Lewontin" es efectivamente un nombre inapropiado, ya que en realidad hay dos conjuntos diferentes de métodos y preguntas en juego al estudiar la estructura poblacional genómica de nuestra especie: "partición de varianza" y "análisis de agrupamiento". Según Winther, son "dos caras de una misma moneda matemática" y ninguna "implica necesariamente nada sobre la realidad de los grupos humanos". [60]
Actualmente, los investigadores utilizan pruebas genéticas , que pueden involucrar cientos (o miles) de marcadores genéticos o el genoma completo.
Existen varios métodos para examinar y cuantificar subgrupos genéticos, incluido el análisis de componentes principales y de conglomerados . Se examinan marcadores genéticos de individuos para encontrar la estructura genética de una población. Si bien los subgrupos se superponen cuando se examinan variantes de un solo marcador, cuando se examinan varios marcadores, diferentes subgrupos tienen una estructura genética promedio diferente. Un individuo puede describirse como perteneciente a varios subgrupos. Estos subgrupos pueden ser más o menos distintos, dependiendo de cuánta superposición exista con otros subgrupos. [62]
En el análisis de conglomerados, el número de conglomerados para buscar K se determina de antemano; la diferencia entre los grupos varía.
Los resultados obtenidos de los análisis de conglomerados dependen de varios factores:
Se han publicado estudios recientes que utilizan un número cada vez mayor de marcadores genéticos. [5] [66] [67] [68] [69] [70]
Centrarse en el estudio de la estructura ha sido criticado por dar al público en general una impresión engañosa de la variación genética humana, oscureciendo el hallazgo general de que las variantes genéticas que se limitan a una región tienden a ser raras dentro de esa región, mientras que las variantes que son comunes dentro de una región tienden a ser raras dentro de esa región. deben compartirse en todo el mundo, y la mayoría de las diferencias entre personas, ya sea que provengan de la misma región o de diferentes regiones, se deben a variantes globales. [71]
La distancia genética es la divergencia genética entre especies o poblaciones de una especie. Puede comparar la similitud genética de especies relacionadas, como los humanos y los chimpancés. Dentro de una especie, la distancia genética mide la divergencia entre subgrupos. La distancia genética se correlaciona significativamente con la distancia geográfica entre poblaciones, un fenómeno conocido a veces como " aislamiento por distancia ". [72] La distancia genética puede ser el resultado de fronteras físicas que restringen el flujo de genes, como islas, desiertos, montañas o bosques. La distancia genética se mide mediante el índice de fijación (F ST ) . F ST es la correlación de alelos elegidos al azar en un subgrupo con una población más grande. A menudo se expresa como una proporción de la diversidad genética. Esta comparación de la variabilidad genética dentro (y entre) poblaciones se utiliza en genética de poblaciones . Los valores varían de 0 a 1; cero indica que las dos poblaciones se cruzan libremente y uno indicaría que dos poblaciones están separadas.
Muchos estudios sitúan la distancia F ST promedio entre razas humanas en aproximadamente 0,125. Henry Harpending argumentó que este valor implica a escala mundial un "parentesco entre dos individuos de la misma población humana equivale al parentesco entre abuelo y nieto o entre medio hermanos". De hecho, las fórmulas derivadas del artículo de Harpending en la sección "Parentismo en una población subdividida" implican que dos individuos no relacionados de la misma raza tienen un coeficiente de parentesco más alto (0,125) que un individuo y su medio hermano de raza mixta (0,109). . [73]
Si bien reconocen que la F ST sigue siendo útil, varios científicos han escrito sobre otros enfoques para caracterizar la variación genética humana. [74] [75] [76] Long & Kittles (2009) afirmaron que F ST no logró identificar una variación importante y que cuando el análisis incluye solo a humanos, F ST = 0,119, pero agregar chimpancés aumenta solo a F ST = 0,183. [74] Mountain y Risch (2004) argumentaron que una estimación de F ST de 0,10 a 0,15 no descarta una base genética para las diferencias fenotípicas entre grupos y que una estimación baja de F ST implica poco sobre el grado en que los genes contribuyen a entre- diferencias de grupo. [75] Pearse y Crandall 2004 escribieron que las cifras de F ST no pueden distinguir entre una situación de alta migración entre poblaciones con un largo tiempo de divergencia y una de una historia compartida relativamente reciente pero sin flujo genético continuo. [76] En su artículo de 2015, Keith Hunley, Graciela Cabana y Jeffrey Long (que anteriormente habían criticado la metodología estadística de Lewontin con Rick Kittles [55] ) recalculan la distribución de la diversidad humana utilizando un modelo más complejo que el de Lewontin y sus sucesores. Concluyen: "En resumen, estamos de acuerdo con la conclusión de Lewontin de que las clasificaciones raciales basadas en Occidente no tienen importancia taxonómica, y esperamos que esta investigación, que tiene en cuenta nuestra comprensión actual de la estructura de la diversidad humana, coloque su hallazgo fundamental en una base más firme. base evolutiva." [77]
Antropólogos (como C. Loring Brace ), [78] el filósofo Jonathan Kaplan y el genetista Joseph Graves [79] han argumentado que si bien es posible encontrar variaciones biológicas y genéticas que corresponden aproximadamente a la raza, esto es cierto para casi todas las poblaciones geográficamente distintas. : la estructura de conglomerados de datos genéticos depende de las hipótesis iniciales del investigador y de las poblaciones muestreadas. Cuando se toman muestras de grupos continentales, los conglomerados se vuelven continentales; con otros patrones de muestreo, los conglomerados serían diferentes. Weiss y Fullerton señalan que si se tomaran muestras sólo de islandeses, mayas y maoríes, se formarían tres grupos distintos; todas las demás poblaciones estarían compuestas de mezclas genéticas de material maorí, islandés y maya. [80] Por lo tanto, Kaplan concluye que, si bien las diferencias en frecuencias alélicas particulares pueden usarse para identificar poblaciones que corresponden vagamente a las categorías raciales comunes en el discurso social occidental, las diferencias no tienen más importancia biológica que las diferencias encontradas entre cualquier población humana ( ej., el español y el portugués). [81]
La estructura genética de la población actual no implica que diferentes grupos o componentes indiquen sólo un hogar ancestral por grupo; por ejemplo, un grupo genético en Estados Unidos comprende hispanos con ascendencia europea, nativa americana y africana. [63]
Los análisis geográficos intentan identificar los lugares de origen, su importancia relativa y las posibles causas de la variación genética en un área. Los resultados se pueden presentar como mapas que muestran la variación genética. Cavalli-Sforza y sus colegas sostienen que si se investigan las variaciones genéticas, a menudo corresponden a migraciones de población debido a nuevas fuentes de alimentos, mejores transportes o cambios en el poder político. Por ejemplo, en Europa la dirección más significativa de la variación genética corresponde a la expansión de la agricultura desde Oriente Medio a Europa hace entre 10.000 y 6.000 años. [82] Este análisis geográfico funciona mejor en ausencia de migraciones rápidas y a gran escala recientes.
Los análisis históricos utilizan diferencias en la variación genética (medida por la distancia genética) como un reloj molecular que indica la relación evolutiva de especies o grupos, y pueden usarse para crear árboles evolutivos que reconstruyan las separaciones de poblaciones. [82]
Los resultados de la investigación sobre ascendencia genética se respaldan si coinciden con los resultados de investigaciones de otros campos, como la lingüística o la arqueología . [82] Cavalli-Sforza y sus colegas han argumentado que existe una correspondencia entre las familias lingüísticas encontradas en la investigación lingüística y el árbol de población que encontraron en su estudio de 1994. Generalmente existen distancias genéticas más cortas entre poblaciones que utilizan lenguas de la misma familia lingüística. También se encuentran excepciones a esta regla, por ejemplo los samis , que están genéticamente asociados con poblaciones que hablan lenguas de otras familias lingüísticas. Los samis hablan una lengua urálica , pero genéticamente son principalmente europeos. Se argumenta que esto fue el resultado de la migración (y el mestizaje) con europeos conservando su idioma original. También existe concordancia entre las fechas de investigación en arqueología y las calculadas utilizando la distancia genética. [5] [82]
Jorde y Wooding descubrieron que, si bien los grupos de marcadores genéticos estaban correlacionados con algunos conceptos tradicionales de raza, las correlaciones eran imperfectas e imprecisas debido a la naturaleza continua y superpuesta de la variación genética, y señalaron que la ascendencia, que puede determinarse con precisión, no es equivalente a el concepto de raza. [33]
Un estudio de 2005 realizado por Tang y sus colegas utilizó 326 marcadores genéticos para determinar grupos genéticos. Los 3.636 sujetos, de Estados Unidos y Taiwán , se identificaron como pertenecientes a grupos étnicos blancos, afroamericanos, asiáticos orientales o hispanos. El estudio encontró "una correspondencia casi perfecta entre el grupo genético y el SIRE para los principales grupos étnicos que viven en los Estados Unidos, con una tasa de discrepancia de sólo el 0,14 por ciento". [63] Paschou et al. encontró una concordancia "esencialmente perfecta" entre 51 poblaciones de origen autoidentificadas y la estructura genética de la población, utilizando 650.000 marcadores genéticos. La selección de marcadores genéticos informativos permitió una reducción a menos de 650, manteniendo al mismo tiempo una precisión casi total. [83]
La correspondencia entre grupos genéticos de una población (como la población estadounidense actual) y grupos raciales o étnicos autoidentificados no significa que dicho grupo (o grupo) corresponda a un solo grupo étnico. Se estima que los afroamericanos tienen entre un 20 y un 25 por ciento de mezcla genética europea; Los hispanos tienen ascendencia europea, nativa americana y africana. [63] En Brasil ha habido una amplia mezcla entre europeos, amerindios y africanos. Como resultado, las diferencias en el color de la piel dentro de la población no son graduales y existen asociaciones relativamente débiles entre la raza autoinformada y la ascendencia africana. [84] [85] La autoclasificación etnorracial en los brasileños ciertamente no es aleatoria con respecto a la ascendencia individual del genoma, pero la fuerza de la asociación entre el fenotipo y la proporción media de ascendencia africana varía ampliamente entre la población. [86]
Las distancias genéticas generalmente aumentan continuamente con la distancia geográfica, lo que hace que la línea divisoria sea arbitraria. Dos asentamientos vecinos cualesquiera exhibirán alguna diferencia genética entre sí, lo que podría definirse como una raza. Por tanto, los intentos de clasificar las razas imponen una discontinuidad artificial a un fenómeno que ocurre naturalmente. Esto explica por qué los estudios sobre la estructura genética de la población arrojan resultados variables, según la metodología. [87]
Rosenberg y colegas (2005) han argumentado, basándose en el análisis de conglomerados de las 52 poblaciones del Panel de Diversidad Genética Humana, que las poblaciones no siempre varían continuamente y que la estructura genética de una población es consistente si se incluyen suficientes marcadores genéticos (y sujetos).
El examen de la relación entre la distancia genética y la distancia geográfica respalda una visión en la que los conglomerados surgen no como un artefacto del esquema de muestreo, sino a partir de pequeños saltos discontinuos en la distancia genética para la mayoría de los pares de poblaciones en lados opuestos de las barreras geográficas, en comparación con la distancia genética. para parejas del mismo lado. Por lo tanto, el análisis del conjunto de datos de 993 locus corrobora nuestros resultados anteriores: si se utilizan suficientes marcadores con una muestra mundial suficientemente grande, los individuos pueden dividirse en grupos genéticos que coincidan con las principales subdivisiones geográficas del mundo, y algunos individuos de ubicaciones geográficas intermedias tendrán membresía mixta en los clusters que corresponden a regiones vecinas.
También escribieron, con respecto a un modelo con cinco grupos correspondientes a África, Eurasia (Europa, Medio Oriente y Asia Central/Sur), Asia Oriental, Oceanía y América:
Para pares de poblaciones del mismo grupo, a medida que aumenta la distancia geográfica, la distancia genética aumenta de manera lineal, lo que es consistente con una estructura de población clinal. Sin embargo, para parejas de diferentes grupos, la distancia genética es generalmente mayor que la que existe entre pares dentro de grupos que tienen la misma distancia geográfica. Por ejemplo, las distancias genéticas para pares de poblaciones con una población en Eurasia y la otra en Asia Oriental son mayores que las de pares a una distancia geográfica equivalente dentro de Eurasia o dentro de Asia Oriental. En términos generales, son estos pequeños saltos discontinuos en la distancia genética (a través de los océanos , el Himalaya y el Sahara ) los que proporcionan la base de la capacidad de ESTRUCTURA para identificar grupos que corresponden a regiones geográficas. [66]
Esto se aplica a las poblaciones en sus hogares ancestrales cuando las migraciones y el flujo de genes eran lentos; Las migraciones grandes y rápidas presentan características diferentes. Tang y colegas (2004) escribieron: "sólo detectamos una diferenciación genética modesta entre diferentes lugares geográficos actuales dentro de cada grupo de raza/etnicidad. Por lo tanto, la ascendencia geográfica antigua, que está altamente correlacionada con la raza/etnicidad autoidentificada, a diferencia de la residencia actual —Es el principal determinante de la estructura genética en la población estadounidense". [63]
El análisis de conglomerados ha sido criticado porque el número de conglomerados a buscar se decide de antemano, con diferentes valores posibles (aunque con distintos grados de probabilidad). [88] El análisis de componentes principales no decide de antemano cuántos componentes buscar. [89]
El estudio de 2002 de Rosenberg et al. ejemplifica por qué los significados de estos agrupamientos pueden ser discutibles, aunque el estudio muestra que en el análisis de conglomerados K = 5, los agrupamientos genéticos se asignan aproximadamente a cada una de las cinco regiones geográficas principales. [5] Se obtuvieron resultados similares en estudios posteriores realizados en 2005. [90]
Los marcadores informativos de ascendencia (AIM) son una tecnología de rastreo genealógico que ha sido muy criticada debido a su dependencia de poblaciones de referencia. En un artículo de 2015, Troy Duster describe cómo la tecnología contemporánea permite rastrear el linaje ancestral, pero solo a lo largo de las líneas de una línea materna y otra paterna. Es decir, de un total de 64 tatarabuelos, solo se identifica uno de cada padre, lo que implica que los otros 62 antepasados se ignoran en los esfuerzos de rastreo. [91] Además, las 'poblaciones de referencia' utilizadas como marcadores de pertenencia a un grupo particular se designan de forma arbitraria y contemporánea. En otras palabras, utilizar poblaciones que actualmente residen en determinados lugares como referencias para determinadas razas y grupos étnicos no es fiable debido a los cambios demográficos que se han producido a lo largo de muchos siglos en esos lugares. Además, dado que los marcadores informativos de ascendencia son ampliamente compartidos entre toda la población humana, lo que se prueba es su frecuencia, no su mera ausencia/presencia. Por lo tanto, es necesario establecer un umbral de frecuencia relativa. Según Duster, los criterios para fijar dichos umbrales son un secreto comercial de las empresas que comercializan las pruebas. Por tanto, no podemos decir nada concluyente sobre si son apropiados. Los resultados de los AIM son extremadamente sensibles a dónde se establece esta barra. [92] Dado que muchos rasgos genéticos son muy similares en muchas poblaciones diferentes, las frecuencias umbral designadas son muy importantes. Esto también puede dar lugar a errores, dado que muchas poblaciones pueden compartir los mismos patrones, si no exactamente los mismos genes. "Esto significa que alguien de Bulgaria cuyos antepasados se remontan al siglo XV podría (y en ocasiones lo hace) ser parcialmente 'nativo americano ' ". [91] Esto sucede porque los AIM se basan en un supuesto de "pureza del 100%" de las poblaciones de referencia. Es decir, suponen que un patrón de rasgos sería idealmente una condición necesaria y suficiente para asignar un individuo a una población de referencia ancestral.
Existen ciertas diferencias estadísticas entre los grupos raciales en cuanto a la susceptibilidad a determinadas enfermedades. [93] Los genes cambian en respuesta a enfermedades locales; por ejemplo, las personas que son negativas para Duffy tienden a tener una mayor resistencia a la malaria. El fenotipo Duffy negativo es muy frecuente en África central y la frecuencia disminuye con la distancia desde África central, con frecuencias más altas en poblaciones globales con altos grados de inmigración africana reciente. Esto sugiere que el genotipo negativo Duffy evolucionó en el África subsahariana y posteriormente fue seleccionado positivamente en la zona endémica de malaria. [94] Varias condiciones genéticas prevalentes en áreas endémicas de malaria pueden proporcionar resistencia genética a la malaria , incluida la anemia falciforme , las talasemias y la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa . La fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva limitante de la vida más común entre las personas de ascendencia europea; Se ha cuestionado una supuesta ventaja heterocigota , que proporciona resistencia a enfermedades que antes eran comunes en Europa. [95] Los científicos Michael Yudell, Dorothy Roberts, Rob DeSalle y Sarah Tishkoff sostienen que el uso de estas asociaciones en la práctica de la medicina ha llevado a los médicos a pasar por alto o identificar erróneamente enfermedades: "Por ejemplo, las hemoglobinopatías pueden diagnosticarse erróneamente debido a la identificación de enfermedades falciformes". "La fibrosis quística está subdiagnosticada en poblaciones de ascendencia africana, porque se la considera una enfermedad "blanca". [25]
La información sobre la población de origen de una persona puede ayudar en el diagnóstico y las respuestas adversas a los medicamentos pueden variar según el grupo. [5] [ dudoso – discutir ] Debido a la correlación entre la raza autoidentificada y los grupos genéticos, los tratamientos médicos influenciados por la genética tienen diferentes tasas de éxito entre los grupos raciales autodefinidos. [96] Por esta razón, algunos médicos [ ¿quiénes? ] consideran la raza del paciente al elegir el tratamiento más eficaz, [97] y algunos medicamentos se comercializan con instrucciones específicas para la raza. [98] Jorde y Wooding (2004) han argumentado que debido a la variación genética dentro de los grupos raciales, cuando "finalmente sea factible y esté disponible, la evaluación genética individual de genes relevantes probablemente resultará más útil que la raza en la toma de decisiones médicas". Sin embargo, la raza sigue siendo un factor al examinar grupos (como en la investigación epidemiológica). [33] Algunos médicos y científicos, como el genetista Neil Risch, sostienen que utilizar la raza autoidentificada como indicador de la ascendencia es necesario para poder obtener una muestra suficientemente amplia de diferentes poblaciones ancestrales y, a su vez, poder brindar atención médica. que se adapte a las necesidades de los grupos minoritarios. [99]
Algunas revistas científicas han abordado errores metodológicos previos al exigir un escrutinio más riguroso de las variables poblacionales. Desde el año 2000, Nature Genetics exige a sus autores que "expliquen por qué utilizan grupos étnicos o poblaciones particulares y cómo se logró la clasificación". Los editores de Nature Genetics dicen que "esperan que esto genere conciencia e inspire diseños más rigurosos de estudios genéticos y epidemiológicos". [100]
Un estudio de 2021 que examinó más de 11.000 artículos entre 1949 y 2018 en The American Journal of Human Genetics encontró que la palabra "raza" se utilizó solo en el 5% de los artículos publicados en la última década, frente al 22% en la primera. Junto con un aumento en el uso de los términos "etnicidad", "ascendencia" y términos basados en la ubicación, sugiere que los genetistas humanos en su mayoría han abandonado el término "raza". [101]
Lorusso y Bacchini [6] sostienen que la raza autoidentificada es de mayor utilidad en medicina ya que se correlaciona fuertemente con exposomas relacionados con el riesgo que son potencialmente hereditarios cuando se incorporan en el epigenoma . Resume la evidencia del vínculo entre la discriminación racial y los resultados de salud debido a la peor calidad de los alimentos, el acceso a la atención médica, las condiciones de vivienda, la educación, el acceso a la información, la exposición a agentes infecciosos y sustancias tóxicas, y la escasez de materiales. También citan evidencia de que este proceso puede funcionar positivamente; por ejemplo, la ventaja psicológica de percibirse a uno mismo en la cima de una jerarquía social está relacionada con una mejor salud. Sin embargo, advierten que los efectos de la discriminación no ofrecen una explicación completa de las tasas diferenciales de enfermedades y factores de riesgo entre grupos raciales, y que el empleo de la raza autoidentificada tiene el potencial de reforzar las desigualdades raciales.
El naturalismo racial es la opinión de que las clasificaciones raciales se basan en patrones objetivos de similitudes y diferencias genéticas. Los defensores de este punto de vista lo han justificado utilizando la evidencia científica descrita anteriormente. Sin embargo, este punto de vista es controvertido y los filósofos [102] de la raza le han planteado cuatro objeciones principales.
Las objeciones semánticas, como la objeción de la discreción, argumentan que las poblaciones humanas seleccionadas en la investigación genética de poblaciones no son razas y no corresponden a lo que significa "raza" en los Estados Unidos. "La objeción de la discreción no requiere que no haya ninguna mezcla genética en la especie humana para que haya 'grupos raciales' en los EE.UU.... más bien... lo que la objeción afirma es que la pertenencia a grupos raciales de los EE.UU. es diferente de la pertenencia a grupos raciales de los EE.UU. en las poblaciones continentales... Así, estrictamente hablando, los negros no son idénticos a los africanos, los blancos no son idénticos a los euroasiáticos, los asiáticos no son idénticos a los asiáticos orientales, etc. [103] Por lo tanto, se podría argumentar que la investigación científica no trata realmente sobre la raza.
Las dos objeciones siguientes son objeciones metafísicas que sostienen que incluso si las objeciones semánticas fallan, los resultados del agrupamiento genético humano no respaldan la realidad biológica de la raza. La "objeción muy importante" estipula que las razas en la definición estadounidense no son importantes para la biología, en el sentido de que las poblaciones continentales no forman subespecies biológicas. La 'objeción objetivamente real' afirma que "los grupos raciales estadounidenses no son biológicamente reales porque no son objetivamente reales en el sentido de existir independientemente del interés humano, las creencias o algún otro estado mental de los humanos". [104] Los naturalistas raciales, como Quayshawn Spencer, han respondido a cada una de estas objeciones con contraargumentos. También hay críticos metodológicos que rechazan el naturalismo racial debido a preocupaciones relacionadas con el diseño experimental, la ejecución o la interpretación de la investigación genética de poblaciones relevante. [105]
Otra objeción semántica es la objeción de visibilidad que refuta la afirmación de que existen grupos raciales estadounidenses en las estructuras de la población humana. Filósofos como Joshua Glasgow y Naomi Zack creen que los grupos raciales estadounidenses no pueden definirse por rasgos visibles, como el color de la piel y los atributos físicos: "El material de seguimiento genético ancestral no tiene ningún efecto sobre los fenotipos o rasgos biológicos de los organismos, que incluirían la rasgos considerados raciales, debido a que el material genético de seguimiento ancestral no juega ningún papel en la producción de proteínas, no es el tipo de material que 'codifica' la producción de proteínas". [106] [ página necesaria ] Spencer sostiene que ciertos discursos raciales requieren grupos visibles, pero no está de acuerdo con que esto sea un requisito en todo el discurso racial estadounidense. [ cita necesaria ] [ ¿peso indebido? - conversar ]
Una objeción diferente afirma que los grupos raciales estadounidenses no son biológicamente reales porque no son objetivamente reales en el sentido de existir independientemente de algún estado mental de los humanos. Entre los defensores de esta segunda objeción metafísica se encuentran Naomi Zack y Ron Sundstrom. [106] [107] Spencer sostiene que una entidad puede ser tanto biológicamente real como socialmente construida. Spencer afirma que para capturar con precisión entidades biológicas reales, también se deben considerar factores sociales. [ cita necesaria ] [ ¿peso indebido? - conversar ]
Se ha argumentado que el conocimiento sobre la raza de una persona tiene un valor limitado, ya que las personas de la misma raza varían entre sí. [33] David J. Witherspoon y sus colegas han argumentado que cuando los individuos son asignados a grupos de población, dos individuos elegidos al azar de diferentes poblaciones pueden parecerse más entre sí que un miembro elegido al azar de su propio grupo. Descubrieron que era necesario utilizar muchos miles de marcadores genéticos para responder a la pregunta "¿Con qué frecuencia un par de individuos de una población son genéticamente más diferentes que dos individuos elegidos de dos poblaciones diferentes?". ser "Nunca". Esto suponía tres grupos de población, separados por grandes distancias geográficas (europeos, africanos y asiáticos orientales). La población humana global es más compleja y estudiar una gran cantidad de grupos requeriría una mayor cantidad de marcadores para la misma respuesta. Concluyen que "se debe tener precaución al utilizar la ascendencia geográfica o genética para hacer inferencias sobre fenotipos individuales", [108] y "El hecho de que, con suficientes datos genéticos, los individuos puedan asignarse correctamente a sus poblaciones de origen es compatible con la La observación de que la mayor parte de la variación genética humana se encuentra dentro de las poblaciones, no entre ellas, también es compatible con nuestro hallazgo de que, incluso cuando se consideran las poblaciones más distintas y se utilizan cientos de loci, los individuos suelen ser más similares a los miembros de otras poblaciones que a los miembros de otras poblaciones. a miembros de su propia población". [109]
Esto es similar a la conclusión a la que llegó el antropólogo Norman Sauer en un artículo de 1992 sobre la capacidad de los antropólogos forenses para asignar "raza" a un esqueleto, basándose en los rasgos craneofaciales y la morfología de las extremidades. Sauer dijo que "la asignación exitosa de raza a un espécimen esquelético no es una reivindicación del concepto de raza, sino más bien una predicción de que un individuo, mientras estaba vivo, fue asignado a una categoría 'racial' socialmente construida en particular. Un espécimen puede mostrar características que apuntan a ascendencia africana, en este país es probable que esa persona haya sido etiquetada como negra independientemente de si tal raza existe o no en la naturaleza". [110]
Troy Duster señala que la genética a menudo no es el determinante predominante de la susceptibilidad a las enfermedades, aunque pueda correlacionarse con categorías específicas definidas socialmente. Esto se debe a que esta investigación a menudo carece de control sobre una multiplicidad de factores socioeconómicos. Cita datos recopilados por King y Rewers que indican cómo las diferencias dietéticas desempeñan un papel importante a la hora de explicar las variaciones de la prevalencia de la diabetes entre poblaciones.
Duster profundiza poniendo el ejemplo de los Pima de Arizona , una población que sufre tasas desproporcionadamente altas de diabetes . La razón de esto, sostiene, no fue necesariamente el resultado de la prevalencia del gen FABP2 , que está asociado con la resistencia a la insulina . Más bien, sostiene que los científicos a menudo descartan las implicaciones del estilo de vida en contextos sociohistóricos específicos. Por ejemplo, hacia finales del siglo XIX, la economía pima se basaba predominantemente en la agricultura. Sin embargo, a medida que la población europea americana se asienta en territorio tradicionalmente Pima, los estilos de vida Pima se occidentalizaron fuertemente. En tres décadas, la incidencia de diabetes aumentó varias veces. El suministro gubernamental gratuito de alimentos relativamente ricos en grasas para aliviar la prevalencia de la pobreza entre la población se considera una explicación de este fenómeno. [111]
Lorusso y Bacchini argumentan en contra de la suposición de que "la raza autoidentificada es un buen indicador de una ascendencia genética específica" [6] basándose en que la raza autoidentificada es compleja: depende de una variedad de factores psicológicos, culturales y sociales, y, por lo tanto, "no es un indicador sólido de la ascendencia genética". [112] Además, explican que la raza autoidentificada de un individuo se compone de otros factores colectivamente arbitrarios: opiniones personales sobre qué es la raza y hasta qué punto debe tenerse en cuenta en la vida cotidiana. Además, los individuos que comparten una ascendencia genética pueden diferir en su autoidentificación racial en distintos contextos históricos o socioeconómicos. A partir de esto, Lorusso y Bacchini concluyen que la precisión en la predicción de la ascendencia genética sobre la base de la autoidentificación es baja, específicamente en poblaciones racialmente mezcladas nacidas de historias ancestrales complejas.
En los humanos, la raza es una designación construida socialmente, un sustituto engañoso y dañino de las diferencias genéticas de la población, y tiene una larga historia de identificación incorrecta como la principal razón genética de las diferencias fenotípicas entre grupos.
Los investigadores y científicos que utilizan datos genéticos y genómicos deberían repensar y justificar cómo y por qué utilizan etiquetas de raza, etnia y ascendencia en su trabajo, dice un nuevo informe de las Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina. El informe dice que los investigadores no deberían utilizar la raza como indicador para describir la variación genética humana. La raza es un concepto social, pero a menudo se utiliza en la investigación genómica y genética como sustituto para describir las diferencias genéticas humanas, lo cual es engañoso, inexacto y dañino.
{{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link){{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link)Es probable que la variación en otros rasgos utilizados popularmente para identificar "razas" se deba a mecanismos igualmente sencillos, que involucran un número limitado de genes con efectos fisiológicos muy específicos.
{{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link){{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link){{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link)