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David Reich (genetista)

David Emil Reich [4] (nacido el 14 de julio de 1974) es un genetista estadounidense conocido por su investigación sobre la genética de poblaciones de humanos antiguos, incluidas sus migraciones y la mezcla de poblaciones, descubierta mediante el análisis de patrones de mutaciones en todo el genoma . Es profesor del departamento de genética de la Facultad de Medicina de Harvard y asociado del Broad Institute . Reich fue destacado como uno de los 10 de Nature por sus contribuciones a la ciencia en 2015. [5] Recibió el Premio Dan David en 2017, el Premio NAS en Biología Molecular , el Premio Wiley y la Medalla Darwin-Wallace en 2019. En 2021 recibió el premio Massry . [6]

Primeros años de vida

Reich creció como parte de una familia judía en Washington, DC. Sus padres son la novelista Tova Reich (hermana del rabino Avi Weiss ) y Walter Reich , profesor de la Universidad George Washington , quien fue el primer director del Museo Conmemorativo del Holocausto de Estados Unidos. . [7] [8] David Reich comenzó como estudiante de sociología en la Universidad de Harvard , pero luego centró su atención en la física y la medicina. Después de graduarse, asistió a la Universidad de Oxford , originalmente con la intención de prepararse para la escuela de medicina. [7] Obtuvo un doctorado en zoología en 1999 por una investigación supervisada por David Goldstein . Su tesis se tituló "Análisis genético de la historia evolutiva humana con implicaciones para el mapeo genético". [3]

Carrera académica

Reich recibió una licenciatura en física de la Universidad de Harvard y un doctorado en zoología del St. Catherine's College de la Universidad de Oxford . [9] Se unió a la Escuela de Medicina de Harvard en 2003. [7] Reich es actualmente genetista y profesor en el departamento de genética de la Escuela de Medicina de Harvard , y asociado del Instituto Broad , cuyos estudios de investigación comparan el genoma humano moderno con los de chimpancés , neandertales y denisovanos .

La investigación genética de Reich se centra principalmente en encontrar patrones genéticos complejos que causen susceptibilidad a enfermedades comunes entre grandes poblaciones, en lugar de buscar marcadores genéticos específicos asociados con enfermedades relativamente raras.

Investigación genética

División de chimpancés y humanos (2006)

El equipo de investigación de Reich en la Universidad de Harvard ha producido pruebas de que, en un lapso de al menos cuatro millones de años, varias partes del genoma humano divergieron gradualmente de las de los chimpancés. [10] La división entre los linajes humanos y chimpancés puede haber ocurrido millones de años después de lo que sugieren los huesos fosilizados, y es posible que la ruptura no haya sido tan limpia como se pensaba anteriormente. La evidencia genética desarrollada por el equipo de Reich sugiere que después de que las dos especies se separaron inicialmente, es posible que hayan seguido cruzándose durante varios millones de años. Una última división genética se produjo hace entre 6,3 y 5,4 millones de años. [11]

Población india (2009)

El artículo de Reich de 2009 Reconstruyendo la historia de la población india [12] fue un estudio histórico en la investigación sobre el acervo genético de la India y los orígenes de su población. Reich et al. (2009), en un esfuerzo de colaboración entre la Facultad de Medicina de Harvard y el Centro Indio de Biología Celular y Molecular (CCMB), examinaron los genomas completos con un valor de 560.000 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), en comparación con 420 SNP en trabajos anteriores. También los compararon con los genomas de otras regiones disponibles en la base de datos global de genomas. [13] A través de este estudio, pudieron discernir dos grupos genéticos en la mayoría de las poblaciones de la India, a los que llamaron "indios ancestrales del norte" (ANI) e "indios ancestrales del sur" (ASI). [nota 1] Descubrieron que los genes ANI son similares a los de los habitantes de Medio Oriente, Asia Central y europeos, mientras que los genes ASI son diferentes a los de todas las demás poblaciones conocidas fuera de la India. [nota 2] [nota 3] Estos dos grupos distintos, que se habían dividido ca. Hace 50.000 años, formó la base de la población actual de la India. [14]

Un estudio de seguimiento realizado por Moorjani et al. (2013) revelaron que los dos grupos se mezclaron hace entre 1.900 y 4.200 años (2200 a. C.-100 d. C.), después de lo cual se produjo un cambio hacia la endogamia y la mezcla se volvió rara. [nota 4] En declaraciones a Fountain Ink, David Reich declaró: "Antes de hace 4.200 años, había grupos no mezclados en la India. En algún momento entre hace 1.900 y 4.200 años, se produjo una mezcla convulsiva profunda y generalizada que afectó a todos los grupos indoeuropeos y dravídicos. en la India sin excepción." Reich señaló que su trabajo no muestra que se haya producido una migración sustancial durante este tiempo. [15]

Metspalu et al. (2011), que representa una colaboración entre el Biocentro de Estonia y el CCMB, confirmaron que las poblaciones indias se caracterizan por dos componentes de ascendencia principales. Uno de ellos se propaga con frecuencia y diversidad de haplotipos comparables en poblaciones del sur y oeste de Asia y el Cáucaso. El segundo componente está más restringido al sur de Asia y representa más del 50% de la ascendencia de las poblaciones indias. La diversidad de haplotipos asociada con estos componentes de ascendencia del sur de Asia es significativamente mayor que la de los componentes que dominan la paleta de ascendencia de Eurasia occidental. [dieciséis]

Mapa genético humano (2011)

Reich fue codirector, junto con el estadístico Simon Myers, de un equipo de investigadores en genética de la Universidad de Harvard y la Universidad de Oxford que elaboró ​​el mapa genético humano más completo conocido hasta entonces en julio de 2011. [17]

Cruce de neandertales y humanos (2010-2012)

El equipo de investigación de Reich contribuyó significativamente al descubrimiento de que los neandertales y los denisovanos se cruzaron con poblaciones humanas modernas cuando se dispersaron desde África hacia Eurasia hace entre 70.000 y 30.000 años. [18]

Marcadores genéticos del cáncer de próstata.

El laboratorio de Reich recibió la atención de los medios tras el descubrimiento de un marcador genético que está relacionado con una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de próstata . [19] Reich también ha argumentado que la mayor incidencia de cáncer de próstata entre los afroamericanos, en comparación con los europeos americanos, parece tener un origen en gran medida genético. [20]

Orígenes indoeuropeos

Reich ha sugerido que las lenguas indoeuropeas pueden haberse originado al sur del Cáucaso , en lo que hoy es Irán o Armenia :

"El ADN antiguo disponible de esta época en Anatolia no muestra evidencia de ascendencia esteparia similar a la de Yamnaya (aunque la evidencia aquí es circunstancial ya que aún no se ha publicado ningún ADN antiguo de los propios hititas ). Esto me sugiere que lo más probable La ubicación de la población que habló por primera vez una lengua indoeuropea fue al sur de las montañas del Cáucaso, tal vez en lo que hoy es Irán o Armenia, porque el ADN antiguo de las personas que vivieron allí coincide con lo que esperaríamos de una población de origen tanto para los Yamnaya como para los Yamnaya. Para los antiguos anatolios, si este escenario es correcto, la población envió una rama a la estepa (mezclándose con los cazadores-recolectores de la estepa en una proporción de uno a uno para convertirse en los Yamnaya, como se describió anteriormente) y otra a Anatolia para fundar a los antepasados ​​de. gente que hablaba lenguas como el hitita ". [20]

Herramientas de software

Reich ha desarrollado ADMIXTOOLS 2, un paquete de software R utilizado principalmente para analizar mezclas, en colaboración con Nick Patterson . [21]

Libros

Notas

  1. ↑ Reich (2009) excluyó de su análisis a los hablantes austroasiáticos y tibeto-birmanos para evitar interferencias.
  2. ^ Reich (2009): "Analizamos 25 grupos diversos para proporcionar evidencia sólida de dos poblaciones antiguas, genéticamente divergentes, que son ancestrales de la mayoría de los indios de hoy. Uno, los "indios ancestrales del norte" (ANI), es genéticamente cercano a los habitantes del Medio Oriente. , asiáticos centrales y europeos, mientras que el otro, los "indios ancestrales del sur" (ASI), son tan distintos de los ANI y los asiáticos orientales como lo son entre sí".
  3. ^ Moorjani y col. (2013): "La mayoría de los grupos indios descienden de una mezcla de dos poblaciones genéticamente divergentes: los indios ancestrales del norte (ANI) relacionados con los asiáticos centrales, los del Medio Oriente, los caucásicos y los europeos; y los indios ancestrales del sur (ASI) que no están estrechamente relacionados con grupos externos. el subcontinente."
  4. ^ Moorjani y col. (2013): "Reportamos datos de todo el genoma de 73 grupos del subcontinente indio y analizamos el desequilibrio de ligamiento para estimar fechas de mezcla ANI-ASI que van desde hace aproximadamente 1.900 a 4.200 años. En un subconjunto de grupos, el 100% de la mezcla es consistente con haber ocurrido durante este período. Estos resultados muestran que la India experimentó una transformación demográfica hace varios miles de años, de una región en la que la gran mezcla de población era común a una en la que la mezcla, incluso entre grupos estrechamente relacionados, se volvió rara debido a un cambio hacia la endogamia. ".

Referencias

  1. ^ "365 días: los 10 de la naturaleza". Naturaleza . 528 (7583): 459–467. 2015. Bibcode : 2015Natur.528..459.. doi : 10.1038/528459a . ISSN  0028-0836. PMID  26701036.
  2. ^ https://www.york.ac.uk/archaeology/news-and-events/news/external/news2022/antiquity-prize-win/
  3. ^ ab Reich, David Emile (1999). Análisis genético de la historia evolutiva humana con implicaciones para el mapeo genético. ox.ac.uk (tesis de doctorado). Universidad de Oxford. OCLC  863264589. EThOS  uk.bl.ethos.580823. Icono de acceso gratuito
  4. ^ "David Reich | Genética". genética.hms.harvard.edu . Consultado el 8 de enero de 2018 .
  5. ^ "Los 10 de la naturaleza". Naturaleza . 528 (7583): 459–467. Diciembre de 2015. Bibcode : 2015Natur.528..459.. doi : 10.1038/528459a . PMID  26701036. S2CID  4450003.
  6. ^ Premio Massry 2021
  7. ^ abc Zimmer, Carl (20 de marzo de 2018). "David Reich descubre la historia humana grabada en el hueso". Los New York Times . Consultado el 20 de marzo de 2018 .
  8. ^ Rincón, Paul (11 de abril de 2018). "Cómo el ADN antiguo está transformando nuestra visión del pasado". BBC . Consultado el 11 de abril de 2018 .
  9. ^ Emile., Reich, David (1999). Análisis genético de la historia evolutiva humana con implicaciones para el mapeo genético (Tesis). Universidad de Oxford.{{cite thesis}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  10. ^ ScienceNews.org - 'Evolución impulsada por híbridos: los genomas muestran la complejidad de la división entre humanos y chimpancés: la separación evolutiva de los ancestros humanos de los chimpancés no solo ocurrió más recientemente de lo que habían indicado datos anteriores, sino que también se desarrolló durante un período prolongado período durante el cual los precursores de las personas y los chimpancés se cruzaron', Bruce Bower, Science News (20 de mayo de 2006)
  11. ^ Patterson, N.; Richter, DJ; Gnerre, S.; Lander, ES; Reich, D. (2006). "Evidencia genética de especiación compleja de humanos y chimpancés". Naturaleza . 441 (7097): 1103–1108. Código Bib : 2006Natur.441.1103P. doi : 10.1038/naturaleza04789. PMID  16710306. S2CID  2325560.
  12. ^ Reich 2009.
  13. ^ Chakravarti, Aravinda (24 de septiembre de 2009). "Rastreando los hilos invisibles de la India" (PDF) . Naturaleza (Noticias y opiniones) . Archivado desde el original (PDF) el 3 de septiembre de 2015 . Consultado el 16 de marzo de 2016 .
  14. ^ Dolgin, Elie (23 de septiembre de 2009). "Revelada la ascendencia india". Naturaleza . doi :10.1038/news.2009.935 - a través de www.nature.com.
  15. ^ Srinath Perur, Los orígenes de los indios. Lo que nos dicen nuestros genes., Fountain Ink
  16. ^ Metspalu y otros. 2011.
  17. ^ David Cameron (20 de julio de 2011). "El detalle distingue el mapa de la genómica afroamericana". Gaceta de Harvard . Consultado el 22 de julio de 2011 .
  18. ^ Reich, D.; Verde, RE; Kircher, M.; Krause, J.; Patterson, N.; Durand, EY; et al. (2010). "Historia genética de un grupo de homínidos arcaicos de la cueva Denisova en Siberia". Naturaleza . 468 (7327): 1053–1060. Código Bib : 2010Natur.468.1053R. doi : 10.1038/naturaleza09710. PMC 4306417 . PMID  21179161. Reich, D.; Patterson, N.; Kircher, M.; Delfín, F.; Nandineni, señor; Pugach, I.; et al. (2011). "La mezcla de Denisova y las primeras dispersiones humanas modernas en el sudeste asiático y Oceanía". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 89 (4): 516–528. doi :10.1016/j.ajhg.2011.09.005. PMC  3188841 . PMID  21944045.Sankararaman, S.; Patterson, N.; Li, H.; Pääbo, S.; Reich, D; Akey, JM (2012). "La fecha del mestizaje entre neandertales y humanos modernos". PLOS Genética . 8 (10): e1002947. arXiv : 1208.2238 . doi : 10.1371/journal.pgen.1002947 . PMC  3464203 . PMID  23055938.Carl Zimmer , "Mestizaje con neandertales", Discover , marzo de 2013, págs.
  19. ^ https://reich.hms.harvard.edu/sites/reich.hms.harvard.edu/files/inline-files/2007_NG_Haiman_colorectal_and_prostate.pdf [ URL básica PDF ]
  20. ^ ab Quiénes somos y cómo llegamos aquí: ADN antiguo y la nueva ciencia del pasado humano . Por David Reich. Nueva York: Panteón, 2018.
  21. ^ "Inferir la historia demográfica a partir de datos genéticos". uqrmaie1.github.io . Consultado el 18 de mayo de 2022 .

Fuentes

enlaces externos

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