David B. Goldstein (genetista)

genetista americano

David Benjamin Goldstein es un genetista humano estadounidense. ^[2] Goldstein es director fundador del Instituto de Medicina Genómica del Centro Médico de la Universidad de Columbia , profesor de Genética y Desarrollo y dirige el núcleo de genómica de Epi4K y los núcleos administrativos de Epi4K con Dan Lowenstein y Sam Berkovic.

Educación

Goldstein recibió una licenciatura en biología de la Universidad de California en Los Ángeles . ^[3] Luego se formó en genética de poblaciones teórica en la Universidad de Stanford (PhD 1994), donde trabajó con Marcus Feldman y Luca Cavalli Sforza. ^[3]

Carrera

De 1996 a 1999, Goldstein fue profesor en la Universidad de Oxford . Se desempeñó como Profesor Wolfson de Genética en el University College London de 1999 a 2005. En 2005, Goldstein se convirtió en Profesor Universitario Distinguido Richard y Pat Johnson de Genética, Microbiología y Biología en la Universidad de Duke . En 2014, se convirtió en profesor John E. Borne de Investigación Médica y Quirúrgica en el Centro Médico de la Universidad de Columbia , donde se desempeñó como Director del Instituto de Medicina Genómica. A partir de 2024 es cofundador y director ejecutivo de Actio Biosciences. ^[4]

Investigación

Los principales intereses de investigación de Goldstein incluyen la diversidad genética humana, la genética de las enfermedades y la farmacogenética. El grupo Goldstein y sus colaboradores han descubierto una serie de genes y síndromes que causan enfermedades, en particular en enfermedades neurológicas e infecciosas, que incluyen:

• El papel de IL28B en respuesta al tratamiento de la infección por hepatitis C en colaboración con John McHutchison y otros.
• Identificación de ATP1A3 como gen responsable de la hemiplejía alternante de la infancia en colaboración con Erin Heinzen y otros.
• Descubrimiento de la deficiencia de NGLY1 como un nuevo síndrome en colaboración con Vandana Shashi, Anna Need y otros.
• Nuevos genes para encefalopatías epilépticas como parte del Consorcio Epi4K.

Premios y servicio

Goldstein fue elegido miembro de la AAAS en 2013, recibió el premio IPIT de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill por servicios clínicos en 2012 y recibió uno de los primeros siete premios al mérito de investigación de la Royal Society/Wolfson otorgados a nivel nacional en el Reino Unido por su trabajo en genética de poblaciones humanas. En 2013, Goldstein presidió la Conferencia de Investigación Gordon en Genética Humana y actualmente forma parte del Consejo Asesor del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de los NIH .

Publicaciones Seleccionadas

• Ge, D.; Fellay, J.; Thompson, AJ; Simón, JS; Shianna, KV; Urbano, TJ; Heinzen, EL; Qiu, P.; Bertelsen, AH; Muir, AJ; Sulkowski, M.; McHutchison, JG; Goldstein, DB (2009). "La variación genética en IL28B predice la eliminación viral inducida por el tratamiento de la hepatitis C". Naturaleza . 461 (7262): 399–401. Código Bib :2009Natur.461..399G. doi : 10.1038/naturaleza08309. PMID  19684573. S2CID  1707096.
• Heinzen, EL; Swoboda, KJ; Hitomi, Y.; Gurrieri, F.; Nicole, S.; De Vries, B.; Tiziano, FD; Fuente, B.; Walley, Nuevo México; Heavin, SA; Panagiotakaki, E.; Nicole, S.; Gurrieri, F.; Neri, G.; Fiori, B.; Abiusi, S.; Di Pietro, J.; Sweney, M.; Newcomb, N.; Violeta, L.; Huff, J.; Jorde, M.; Reyna, A.; Murphy, C.; Shianna, MT; Gumbs, F.; Pequeño, R.; Plata, M.; Ptáček, G.; et al. (2012). "Las mutaciones de novo en ATP1A3 provocan hemiplejía alterna de la infancia". Genética de la Naturaleza . 44 (9): 1030–1034. doi :10.1038/ng.2358. PMC  3442240 . PMID  22842232.
• Necesidad, aire acondicionado; Shashi, V.; Hitomi, Y.; Schoch, K.; Shianna, KV; McDonald, MT; Meisler, MH; Goldstein, DB (2012). "Aplicación clínica de la secuenciación del exoma en afecciones genéticas no diagnosticadas". Revista de genética médica . 49 (6): 353–361. doi :10.1136/jmedgenet-2012-100819. PMC  3375064 . PMID  22581936.
• Allen, AS; Fenoma/Genoma de la epilepsia, SF; Allen, P.; Berkovic, N.; Cossette, D.; Delanty, EE; Dlugos, diputado; Eichler, T.; Epstein, DB; Glauser, Y.; Goldstein, EL; Han, Y.; Heinzen, KB; Hitomi, señor; Howell, R.; Johnson, DH; Kuzniecky, YF; Löwenstein, MRZ; Lu, AG; Madou, HC; Marson, S.; Mefford, TJ; Esmaeeli Nieh, R.; O'Brien, S.; Ottman, A.; Petrovski, EK; Poduri, IE; Ruzzo, EH; Scheffer, CJ; Sherr, B. (2013). "Mutaciones de novo en encefalopatías epilépticas". Naturaleza . 501 (7466): 217–221. Código Bib :2013Natur.501..217E. doi : 10.1038/naturaleza12439. PMC  3773011 . PMID  23934111.

Referencias

1. Reich, David Emile (1999). Análisis genético de la historia evolutiva humana con implicaciones para el mapeo genético. ox.ac.uk (tesis de doctorado). Universidad de Oxford. OCLC  863264589. EThOS  uk.bl.ethos.580823.
2. "David Goldstein dirigirá el Instituto de Medicina Genómica de Columbia". Noticias de VP&S . Universidad de Colombia. Otoño 2014.
3. "Laboratorio Goldstein". Instituto de Medicina Genómica . 20 de noviembre de 2015 . Consultado el 3 de octubre de 2021 .
4. "Acerca de • Actio Biosciences". Actio Biociencias . 2023-09-08 . Consultado el 24 de febrero de 2024 .