La miocardiopatía dilatada ( MCD ) es una afección en la que el corazón se agranda y no puede bombear sangre de manera eficaz. [3] Los síntomas varían desde ninguno hasta sensación de cansancio, hinchazón de las piernas y dificultad para respirar . [2] También puede provocar dolor en el pecho o desmayos . [2] Las complicaciones pueden incluir insuficiencia cardíaca , enfermedad de la válvula cardíaca o latidos cardíacos irregulares . [3] [4]
Las causas incluyen la genética , el alcohol , la cocaína , ciertas toxinas, complicaciones del embarazo y ciertas infecciones . [8] [9] La enfermedad de la arteria coronaria y la presión arterial alta pueden desempeñar un papel, pero no son la causa principal. [5] [8] En muchos casos, la causa sigue sin estar clara. [8] Es un tipo de miocardiopatía , un grupo de enfermedades que afecta principalmente al músculo cardíaco . [3] El diagnóstico puede respaldarse con un electrocardiograma , una radiografía de tórax o un ecocardiograma . [9]
En aquellos pacientes con insuficiencia cardíaca, el tratamiento puede incluir medicamentos de la familia de los inhibidores de la ECA , los betabloqueantes y los diuréticos . [9] Una dieta baja en sal también puede ser útil. [5] En aquellos pacientes con ciertos tipos de ritmo cardíaco irregular, se pueden recomendar anticoagulantes o un desfibrilador cardioversor implantable . Puede ser necesaria la terapia de resincronización cardíaca (TRC). [9] Si otras medidas no son efectivas, un trasplante de corazón puede ser una opción en algunos casos. [9]
Afecta a aproximadamente 1 de cada 2500 personas. [9] Se presenta con mayor frecuencia en hombres que en mujeres. [10] La aparición se produce con mayor frecuencia en la mediana edad. [5] La tasa de supervivencia a cinco años es de aproximadamente el 50 %. [9] También puede presentarse en niños y es el tipo más común de miocardiopatía en este grupo de edad. [9]
La miocardiopatía dilatada se desarrolla de forma insidiosa y, al principio, puede no causar síntomas lo suficientemente significativos como para afectar la calidad de vida . [11] [12] Sin embargo, muchas personas experimentan síntomas significativos, que pueden incluir: [13]
Una persona con miocardiopatía dilatada puede tener el corazón agrandado , con edema pulmonar y una presión venosa yugular elevada y una presión de pulso baja . Pueden estar presentes signos de insuficiencia mitral y tricúspide. [12]
Aunque en muchos casos no hay una causa aparente, la miocardiopatía dilatada probablemente sea el resultado de un daño al miocardio producido por una variedad de agentes tóxicos , metabólicos o infecciosos. En muchos casos la causa sigue sin estar clara. Puede deberse a un cambio fibroso del miocardio a partir de un infarto de miocardio previo . O puede ser la secuela tardía de una miocarditis viral aguda , como la causada por el virus Coxsackie B y otros enterovirus [14], posiblemente mediada a través de un mecanismo inmunológico. [15] En algunos casos se detectan autoanticuerpos específicos . [16]
Otras causas incluyen:
Estudios recientes han demostrado que aquellos sujetos con una incidencia extremadamente alta (varios miles al día) de contracciones ventriculares prematuras (extrasístoles) pueden desarrollar una miocardiopatía dilatada. En estos casos, si se reducen o eliminan las extrasístoles (por ejemplo, mediante terapia de ablación), la miocardiopatía suele remitir. [20] [21]
Entre el 25 y el 35 % de los individuos afectados tienen formas familiares de la enfermedad, [14] y la mayoría de las mutaciones afectan a los genes que codifican las proteínas del citoesqueleto , [14] mientras que algunas afectan a otras proteínas implicadas en la contracción. [22] La enfermedad es genéticamente heterogénea, pero la forma más común de transmisión es un patrón autosómico dominante . [14] También se encuentra herencia autosómica recesiva (como la que se encuentra, por ejemplo, en el síndrome de Alström [14] ), ligada al cromosoma X (como en la distrofia muscular de Duchenne ) y mitocondrial . [23] Algunos familiares de los afectados por miocardiopatía dilatada tienen cambios preclínicos y asintomáticos en el músculo cardíaco. [24]
Otras proteínas citoesqueléticas implicadas en la miocardiopatía dilatada incluyen la actina cardíaca α, la desmina y las láminas nucleares A y C. [14] Las deleciones y mutaciones mitocondriales presumiblemente causan miocardiopatía dilatada al alterar la generación de ATP miocárdico . [14] Las variaciones de codificación nuclear para el complejo mitocondrial II también han demostrado patogenicidad para la miocardiopatía dilatada, designada 1GG para SDHA.
Kayvanpour et al. realizaron en 2016 un metanálisis con el mayor conjunto de datos disponible sobre asociaciones genotipo-fenotipo en DCM y mutaciones en lamin (LMNA), fosfolamban (PLN), proteína 20 del motivo de unión al ARN (RBM20), proteína C de unión a la miosina cardíaca (MYBPC3), cadena pesada de miosina 7 (MYH7), troponina cardíaca T 2 (TNNT2) y troponina cardíaca I (TNNI3). También revisaron estudios recientes que investigaban asociaciones genotipo-fenotipo en pacientes con DCM con mutaciones de titina (TTN). Los portadores de mutaciones de LMNA y PLN mostraron una alta prevalencia de trasplante cardíaco y arritmia ventricular. Se demostró que las arritmias y la muerte súbita cardíaca (MSC) ocurrían incluso antes de la manifestación de DCM y síntomas de insuficiencia cardíaca en los portadores de mutaciones de LMNA. [25]
La progresión de la insuficiencia cardíaca se asocia con la remodelación del ventrículo izquierdo, que se manifiesta como aumentos graduales de los volúmenes telediastólico y telesistólico del ventrículo izquierdo, adelgazamiento de la pared y un cambio en la geometría de la cámara a una forma más esférica y menos alargada. Este proceso suele asociarse con una disminución continua de la fracción de eyección . El concepto de remodelación cardíaca se desarrolló inicialmente para describir los cambios que ocurren en los días y meses posteriores al infarto de miocardio. [26]
A medida que progresa la miocardiopatía dilatada, se activan dos mecanismos compensatorios en respuesta a la contractilidad deteriorada de los miocitos y al volumen sistólico reducido: [12]
Estas respuestas compensan inicialmente la disminución del gasto cardíaco y mantienen asintomáticos a los pacientes con miocardiopatía dilatada. Sin embargo, con el tiempo estos mecanismos se vuelven perjudiciales, el volumen intravascular se vuelve demasiado grande y la dilatación progresiva conduce a síntomas de insuficiencia cardíaca. [ cita requerida ]
La dilatación cardíaca es un proceso transversalmente isotrópico e irreversible que resulta de tensiones excesivas en el miocardio . [27] Un modelo computacional del crecimiento volumétrico, isotrópico y de la pared cardíaca predice la relación entre las tensiones cardíacas (por ejemplo, sobrecarga de volumen después de un infarto de miocardio) y la dilatación utilizando las siguientes ecuaciones rectoras: [ cita requerida ]
¿Dónde está el estiramiento elástico del volumen que es reversible y es irreversible, el crecimiento isotrópico del volumen se describe por: [ cita requerida ]
donde es un vector que apunta a lo largo del eje largo de un cardiomiocito y es el estiramiento del cardiomiocito debido al crecimiento. El crecimiento total del cardiomiocito viene dado por:
El modelo anterior revela una dilatación gradual del miocardio , especialmente del miocardio ventricular, para soportar la sobrecarga de volumen sanguíneo en las cámaras. La dilatación se manifiesta en un aumento de la masa cardíaca total y del diámetro cardíaco. Los cardiomiocitos alcanzan su longitud máxima de 150 m en el endocardio y 130 m en el epicardio mediante la adición de sarcómeros . [27] Debido al aumento del diámetro, el corazón dilatado parece tener forma esférica, a diferencia de la forma elíptica de un corazón humano sano. Además, las paredes ventriculares mantienen el mismo grosor, característico de la dilatación cardíaca fisiopatológica. [ cita requerida ]
A medida que los ventrículos se agrandan, tanto la válvula mitral como la tricúspide pueden perder su capacidad de unirse correctamente. Esta pérdida de coaptación puede provocar insuficiencia mitral y tricúspide . Como resultado, las personas con miocardiopatía dilatada tienen un mayor riesgo de fibrilación auricular . Además, el volumen sistólico disminuye y se coloca una mayor carga de volumen en el ventrículo, lo que aumenta los síntomas de insuficiencia cardíaca. [12]
En una radiografía de tórax normal se observa un agrandamiento generalizado del corazón . También se puede notar derrame pleural , que se debe a hipertensión venosa pulmonar. [28]
El electrocardiograma a menudo muestra taquicardia sinusal o fibrilación auricular , arritmias ventriculares , agrandamiento auricular izquierdo y, a veces, defectos de conducción intraventricular y bajo voltaje. Cuando el bloqueo de la rama izquierda del haz de His (BRIH) se acompaña de desviación del eje a la derecha (DAD), la rara combinación se considera altamente sugestiva de miocardiopatía dilatada o congestiva. [29] [30] El ecocardiograma muestra dilatación ventricular izquierda con paredes normales o adelgazadas y fracción de eyección reducida . A menudo se realizan cateterismo cardíaco y angiografía coronaria para excluir cardiopatía isquémica. [28]
Las pruebas genéticas pueden ser importantes, ya que un estudio ha demostrado que las mutaciones genéticas en el gen TTN (que codifica una proteína llamada titina ) son responsables de "aproximadamente el 25% de los casos familiares de miocardiopatía dilatada idiopática y el 18% de los casos esporádicos". [31] Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a los médicos y a los pacientes a comprender la causa subyacente de la miocardiopatía dilatada. Los resultados de las pruebas genéticas también pueden ayudar a orientar las decisiones sobre si los familiares de un paciente deben someterse a pruebas genéticas (para ver si tienen la misma mutación genética) y pruebas cardíacas para detectar los primeros hallazgos de la miocardiopatía dilatada. [28]
La resonancia magnética cardíaca también puede proporcionar información diagnóstica útil en pacientes con miocardiopatía dilatada. [32]
La terapia farmacológica puede retrasar la progresión y, en algunos casos, incluso mejorar la afección cardíaca. La terapia estándar puede incluir restricción de sal, inhibidores de la ECA , diuréticos y betabloqueantes . [12] También se pueden utilizar anticoagulantes para la terapia antitrombótica. Existe cierta evidencia de los beneficios de la coenzima Q10 en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca. [33] [34] [35]
Se pueden utilizar marcapasos artificiales en pacientes con retraso de la conducción intraventricular y desfibriladores automáticos implantables en aquellos con riesgo de arritmia. Se ha demostrado que estas formas de tratamiento previenen la muerte cardíaca súbita, mejoran los síntomas y reducen la hospitalización en pacientes con insuficiencia cardíaca sistólica. [36] Además, se debe considerar un desfibrilador automático implantable como una opción terapéutica para la prevención primaria de la muerte cardíaca súbita en pacientes con una mutación confirmada de LMNA responsable del fenotipo de la enfermedad de miocardiopatía dilatada y de los factores de riesgo clínicos. [37] Se ha desarrollado una nueva calculadora de puntuación de riesgo que permite calcular el riesgo de arritmia ventricular sostenida en los próximos 5 años en pacientes con miocardiopatía dilatada. [38] https://www.ikard.pl/SVA/ Archivado el 16 de noviembre de 2021 en Wayback Machine.
En pacientes con enfermedad avanzada que son refractarios al tratamiento médico, se puede considerar el trasplante de corazón . En estas personas, la supervivencia a 1 año se acerca al 90% y más del 50% sobrevive más de 20 años. [36]
Aunque la enfermedad es más común en afroamericanos que en caucásicos, [39] puede presentarse en cualquier población de pacientes.
Se han investigado terapias que apoyan la remodelación inversa, y esto puede sugerir un nuevo enfoque para el pronóstico de las miocardiopatías (ver remodelación ventricular ). [26] [40]
En algunos tipos de animales, se ha documentado una versión tanto hereditaria como adquirida de la miocardiopatía dilatada. [ cita requerida ]
La miocardiopatía dilatada es una enfermedad hereditaria en algunas razas de perros, entre ellas el bóxer , el dóberman , el gran danés , el lobero irlandés y el san bernardo . [41] El tratamiento se basa en medicación, incluidos inhibidores de la ECA, diuréticos de asa e inhibidores de la fosfodiesterasa . [ cita requerida ]
En 2019, investigadores de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de California, Davis, descubrieron una variante adquirida de la miocardiopatía dilatada que describe un vínculo entre ciertas dietas y publicaron un informe sobre el desarrollo de la miocardiopatía dilatada en razas de perros que carecen de la predisposición genética, en particular en los Golden Retriever . [42] Las dietas asociadas con la miocardiopatía dilatada se describieron como alimentos para perros "BEG" (boutique, con ingredientes exóticos y/o sin cereales), [43] así como dietas ricas en legumbres. [44] Para tratar la miocardiopatía dilatada relacionada con la dieta, pueden estar indicados los cambios de comida y la suplementación con taurina y carnitina incluso si el perro no tiene una deficiencia documentada de taurina o carnitina, aunque algunos pueden considerar que el coste de la suplementación con carnitina es prohibitivo [45].
La miocardiopatía dilatada también es una enfermedad que afecta a algunas razas de gatos, como el gato oriental de pelo corto , el gato birmano , el gato persa y el gato abisinio . En los gatos, la deficiencia de taurina es la causa más común de miocardiopatía dilatada. [46] A diferencia de estas formas hereditarias, la miocardiopatía dilatada no hereditaria solía ser común en la población general de gatos antes de la adición de taurina a los alimentos comerciales para gatos. [ cita requerida ]
También existe una alta incidencia de miocardiopatía dilatada hereditaria en hámsteres dorados cautivos ( Mesocricetus auratus ), debido en gran parte a su alta endogamia . La incidencia es lo suficientemente alta como para que se hayan desarrollado varias cepas de hámster dorado para que sirvan como modelos animales en pruebas clínicas para formas humanas de la enfermedad. [47]
La miocardiopatía inducida por taquicardia es una causa reversible de insuficiencia cardíaca y miocardiopatía dilatada. La miocardiopatía inducida por taquicardia debe considerarse en todos los pacientes con una miocardiopatía dilatada de origen incierto y que presenten taquicardia o fibrilación auricular con una frecuencia ventricular rápida.
![{\displaystyle F^{g}=\mathbb {I} +[\lambda ^{g}-1]f_{0}\otimes f_{0}\,}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/ad6fd285b02f97569017cca85b9c109c147fbfbe)
