La microftalmia (griego: μικρός , mikros , 'pequeño', ὀφθαλμός , oftalmos , 'ojo'), también conocida como microftalmos, es un trastorno del desarrollo del ojo en el que uno (microftalmia unilateral) o ambos (microftalmia bilateral) son anormalmente pequeños. y tener malformaciones anatómicas. La microftalmia es una afección distinta de la anoftalmia y la nanoftalmia. Aunque a veces se la denomina "microftalmia simple", la nanoftalmia es una afección en la que el tamaño del ojo es pequeño pero no hay alteraciones anatómicas. [2] [3]
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La microftalmia es un trastorno congénito en el que el globo ocular es inusualmente pequeño y estructuralmente desorganizado. [2] [4] Si bien el eje de un ojo humano adulto tiene una longitud promedio de aproximadamente 23,8 mm (0,94 pulgadas), un diagnóstico de microftalmía generalmente corresponde a una longitud axial inferior a 21 mm (0,83 pulgadas) en adultos. [3] [5] Además, el diámetro de la córnea es de aproximadamente 9 a 10,5 mm (0,35 a 0,41 pulgadas) en los recién nacidos afectados y de 10,5 a 12 mm (0,41 a 0,47 pulgadas) en adultos con la afección. [3] La presencia de un ojo pequeño dentro de la órbita puede ser un hallazgo incidental normal, pero en muchos casos es atípico y produce discapacidad visual. La prevalencia de esta afección es de aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos y afecta aproximadamente al 3-11% de los niños ciegos. [3] [1] [6]
Se ha postulado que la microftalmia surge como resultado de una interferencia con el crecimiento posnatal del ojo, en contraste con la anoftalmia que se origina mucho antes durante el desarrollo fetal. Las causas genéticas de la microftalmia incluyen anomalías cromosómicas (p. ej. , síndrome de Patau , trisomía 9 en mosaico , síndrome de deleción 13q , síndrome de Wolf-Hirschhorn ) o trastornos mendelianos monogenéticos (p. ej., síndrome CHARGE , síndrome de Fraser , síndrome oculofaciocardiodental , síndrome de microftalmia de Lenz ). [3] [7] La microftalmia en los recién nacidos a veces se asocia con el trastorno del espectro alcohólico fetal [2] o infecciones durante el embarazo, particularmente el virus del herpes simple , la rubéola y el citomegalovirus (CMV), pero la evidencia no es concluyente. [3]
Los siguientes genes, muchos de los cuales son factores reguladores y de transcripción, han sido implicados en la microftalmía, la anoftalmía y el coloboma: [8] [9] [10]
SOX2 ha sido implicado en un número sustancial (10-15%) de casos y en muchos otros casos la falta de desarrollo del cristalino ocular a menudo resulta en microftalmía. [3]
El factor de transcripción asociado a microftalmia (MITF), ubicado en el cromosoma 14q32, se asocia con una forma de microftalmia aislada (MCOP1). En los mamíferos , el fallo de expresión de MITF en el epitelio pigmentario de la retina impide que esta estructura se diferencie completamente, provocando una malformación de la fisura coroidea del ojo y drenaje del líquido corporal vítreo . Sin este líquido, el ojo no puede agrandarse, lo que provoca microftalmía. El síndrome de Waardenburg tipo 2 en humanos también puede ser causado por mutaciones en MITF [11] El gen MITF humano es homólogo al gen de la microftalmia de ratón (símbolo del gen mi); Los ratones con mutaciones en este gen tienen hipopigmentación en el pelaje. La identificación de la genética del WS tipo 2 se debe en gran medida a las observaciones de los fenotipos de ratones mutantes MITF. [11]
La microftalmía suele diagnosticarse poco después del nacimiento. Un diagnóstico inicial generalmente ocurre después de inspeccionar los ojos a través de los párpados. [3] Además de los exámenes visuales, las mediciones de la córnea se utilizan en el diagnóstico de esta afección. [3] También se puede realizar una ecografía para confirmar si la longitud axial del ojo está clínicamente por debajo del promedio (es decir, al menos 2 desviaciones estándar por debajo de la media ajustada por edad). [3] [5]
Cuando se detecta un caso de microftalmía, el paciente debe visitar a un oftalmólogo lo antes posible. Es importante que un oftalmólogo realice un examen exhaustivo dentro de las 2 semanas posteriores al nacimiento. [13] El oftalmólogo confirmará el diagnóstico preliminar y buscará signos de otras anomalías en ambos ojos. Estas anomalías pueden incluir coloboma , hipoplasia del nervio óptico , distrofia retiniana y cataratas . [13] La ecografía también se puede utilizar para determinar la presencia de cualquier problema ocular interno, que de otro modo no sería visible. [13] Es posible que las personas con microftalmia tengan algo de visión en los ojos afectados. Por este motivo, la visión de los bebés con microftalmía debe evaluarse tempranamente, incluso en casos graves. [13] Las pruebas de visión pediátricas junto con los electrodiagnósticos se utilizan normalmente para evaluar la agudeza visual. [13]
Si no hay síntomas relacionados, la microftalmía se define como microftalmía aislada o no sindrómica (MCOP). Cuando ocurre junto con otros defectos del desarrollo, se puede diagnosticar como microftalmia sindrómica (MCOPS). Aproximadamente del 60 al 80% de los casos de microftalmia son sindrómicos. [14] Se han reconocido varios tipos de MCOPS en función de sus causas genéticas:
La microftalmia no se puede curar. Sin embargo, existen opciones de tratamiento para controlar la afección y sus síntomas asociados. Cuando los ojos afectados muestran alguna función visual, la vista del paciente se puede mejorar (a veces hasta alcanzar un buen estado) con lentes plus , ya que un ojo pequeño suele ser hipermétrope . [13] Cuando uno de los ojos no está afectado, se debe tener precaución para proteger este ojo "bueno" y preservar su visión. En estos casos unilaterales, se pueden usar gafas para ofrecer una medida de protección física. [3] [13]
Un aspecto clave del manejo de esta afección es tener en cuenta el pequeño volumen del ojo. El pequeño tamaño de la órbita característico de la microftalmía puede afectar el crecimiento y el desarrollo estructural de la cara después del nacimiento. Como resultado, la microftalmia puede causar asimetría hemifacial. [3] [13] Esta posibilidad es una preocupación particular para las personas con casos unilaterales de microftalmia. Con un ojo de tamaño medio, la asimetría suele volverse mucho más grave a medida que el niño crece. [13] Una longitud axial de menos de 16 mm (0,63 pulgadas) indica que el crecimiento de un ojo microftálmico no será suficiente y será necesaria una intervención para reducir el grado de asimetría facial. [13]
Minimizar la asimetría facial es importante por razones estéticas y estructurales. [3] [5] [13] Para abordar la discrepancia de tamaño de los ojos afectados, es importante comenzar la expansión de la cuenca del ojo temprano en la vida. La cara alcanza el 70% de su tamaño adulto aproximadamente a los 2 años de edad y el 90% de su tamaño adulto aproximadamente a los 5,5 años de edad. [13] Además, la simetría fomentada por la expansión temprana del encaje permite un mejor ajuste protésico en el futuro. [5] [13] Por lo general, un bebé comienza a usar un conformador , o una prótesis ocular sin pintar , en las primeras semanas de vida. [3] [5] [13] El conformador se reemplaza repetidamente con una prótesis de un tamaño ligeramente mayor. Este proceso, que tiene lugar durante los primeros 5 años de vida, va agrandando progresivamente la cuenca del ojo. [3] [5] [13] La expansión del alvéolo mediante el uso de implantes de tamaño cada vez mayor es otra estrategia eficaz. [3] [13]
Una vez completada la expansión de la cavidad, se puede usar una prótesis ocular pintada por razones estéticas. [13] Si el ojo microftálmico tiene visión funcional, un individuo afectado puede optar por no usar una prótesis pintada. Las lentes también se utilizan a veces con fines cosméticos, como una lente plus para agrandar el ojo microftálmico. [13]
Se estima que la microftalmía y la anoftalmía combinadas ocurren en aproximadamente 1 de cada 10 000 nacimientos, [19] aunque las estimaciones varían entre 2 y 23 de cada 100 000 nacimientos. Aproximadamente entre el 3% y el 11% de todos los niños ciegos nacidos en el mundo tienen microftalmía. [14]