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Síndrome oculofaciocardidental

El síndrome oculofaciocardiodental es un raro trastorno genético dominante ligado al cromosoma X. [1]

Presentación

La incidencia de esta afección es inferior a 1 por millón. Se encuentra principalmente sólo en mujeres. Es muy raro en los machos, pero algunos nacieron con él. Dientes con raíces grandes (radiculomegalia), defectos cardíacos y ojos pequeños (microftalmia) son la tríada característica que se encuentra en este síndrome.

Las características típicas de la afección incluyen: [ cita necesaria ]

Genética

Esta afección es causada por lesiones en el gen BCOR ubicado en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.4). Esta proteína codifica el correpresor BCL6 , pero actualmente se sabe poco sobre su función. La herencia es dominante ligada al cromosoma X. [ cita necesaria ]

Un trastorno genéticamente relacionado es el síndrome de microftalmia de Lenz . [2]

Diagnóstico

El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas de ADN.

Tratamiento

Historia

Las primeras características de este síndrome que se observaron fueron los dientes anormales, que fueron descritos por Hayward en 1980. [3]

Referencias

  1. ^ Surapornsawasd T, Ogawa T, Tsuji M, Moriyama K (junio de 2014). "Síndrome oculofaciocardiodental: nuevas mutaciones de BCOR y expresión en células dentales". J. Hum. Genet . 59 (6): 314–20. doi : 10.1038/jhg.2014.24 . PMID  24694763. S2CID  27582574.
  2. ^ Esmailpour T, Riazifar H, Liu L, Donkervoort S, Huang VH, Madaan S, et al. (Marzo del 2014). "Una mutación del donante de empalme en NAA10 produce la desregulación de la vía de señalización del ácido retinoico y causa el síndrome de microftalmia de Lenz". J. Med. Genet . 51 (3): 185–96. doi :10.1136/jmedgenet-2013-101660. PMC 4278941 . PMID  24431331. 
  3. ^ Hayward JR (junio de 1980). "Gigantismo canino". Cirugía Bucal. Medicina oral. Patol oral . 49 (6): 500–1. doi :10.1016/0030-4220(80)90070-5. PMID  6930070.