El síndrome oculofaciocardiodental es un raro trastorno genético dominante ligado al cromosoma X. [1]
La incidencia de esta afección es inferior a 1 por millón. Se encuentra principalmente sólo en mujeres. Es muy raro en los machos, pero algunos nacieron con él. Dientes con raíces grandes (radiculomegalia), defectos cardíacos y ojos pequeños (microftalmia) son la tríada característica que se encuentra en este síndrome.
Las características típicas de la afección incluyen: [ cita necesaria ]
Esta afección es causada por lesiones en el gen BCOR ubicado en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.4). Esta proteína codifica el correpresor BCL6 , pero actualmente se sabe poco sobre su función. La herencia es dominante ligada al cromosoma X. [ cita necesaria ]
Un trastorno genéticamente relacionado es el síndrome de microftalmia de Lenz . [2]
El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas de ADN.
Las primeras características de este síndrome que se observaron fueron los dientes anormales, que fueron descritos por Hayward en 1980. [3]