El síndrome de Patau es un síndrome causado por una anomalía cromosómica , en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético adicional del cromosoma 13 . El material genético adicional altera el desarrollo normal y provoca defectos orgánicos múltiples y complejos.
Esto puede ocurrir porque cada célula contiene una copia adicional completa del cromosoma 13 (un trastorno conocido como trisomía 13 o trisomía D o T13 [1] ), o porque cada célula contiene una copia parcial adicional del cromosoma, o porque hay dos diferentes líneas de células: una sana con el número correcto de cromosomas 13 y otra que contiene una copia adicional del cromosoma: síndrome del mosaico de Patau. La trisomía 13 completa es causada por la falta de disyunción de los cromosomas durante la meiosis (la forma en mosaico es causada por la falta de disyunción durante la mitosis ).
Como todas las afecciones sin disyunción (como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards ), el riesgo de este síndrome en la descendencia aumenta con la edad materna en el momento del embarazo, siendo el promedio alrededor de 31 años. [2] El síndrome de Patau afecta a entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 21.700 nacidos vivos. [3]
De los fetos que sobreviven hasta la gestación y el nacimiento, las anomalías comunes pueden incluir: [ cita necesaria ]
El síndrome de Patau es el resultado de la trisomía 13, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos habituales. Un pequeño porcentaje de casos ocurre cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra; Estos casos se denominan trisomía 13 en mosaico . [ cita necesaria ]
El síndrome de Patau también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 13 se une a otro cromosoma (se transloca) antes o durante la concepción en una translocación robertsoniana . Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 13, además de material adicional del cromosoma 13 adherido a otro cromosoma. En una translocación, la persona tiene una trisomía parcial del cromosoma 13 y, a menudo, los signos físicos del síndrome difieren del típico síndrome de Patau. [ cita necesaria ]
La mayoría de los casos del síndrome de Patau no se heredan, sino que ocurren como eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides). Un error en la división celular llamado no disyunción puede dar como resultado células reproductivas con una cantidad anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide pueden obtener una copia adicional del cromosoma. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño, éste tendrá un cromosoma 13 adicional en cada una de las células del cuerpo. El síndrome de Mosaic Patau tampoco se hereda. Ocurre como un error aleatorio durante la división celular en las primeras etapas del desarrollo fetal . [ cita necesaria ]
El síndrome de Patau debido a una translocación puede heredarse. Una persona no afectada puede portar una reordenación de material genético entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Este reordenamiento se denomina translocación equilibrada porque no hay material adicional del cromosoma 13. Aunque no presentan signos del síndrome de Patau, las personas que portan este tipo de translocación equilibrada tienen un mayor riesgo de tener hijos con esta afección. [ cita necesaria ]
A menos que uno de los padres sea portador de una translocación , las posibilidades de que una pareja tenga otro hijo afectado por trisomía 13 es inferior al 1%, por debajo de la del síndrome de Down . [ cita necesaria ]
El diagnóstico generalmente se basa en hallazgos clínicos, aunque las pruebas de cromosomas fetales mostrarán trisomía 13. Si bien muchos de los hallazgos físicos son similares al síndrome de Edwards, existen algunos rasgos únicos, como la polidactilia. Sin embargo, a diferencia del síndrome de Edwards y el síndrome de Down , el examen cuádruple no proporciona un medio confiable de detección de este trastorno. Esto se debe a la variabilidad de los resultados observados en fetos con Patau. [6]
El tratamiento médico de los niños con trisomía 13 se planifica caso por caso y depende de las circunstancias individuales del paciente. El tratamiento del síndrome de Patau se centra en los problemas físicos particulares con los que nace cada niño. Muchos bebés tienen dificultades para sobrevivir los primeros días o semanas debido a problemas neurológicos graves o defectos cardíacos complejos . Puede ser necesaria una cirugía para reparar defectos cardíacos o labio leporino y paladar hendido . La terapia física, ocupacional y del habla ayudará a las personas con síndrome de Patau a alcanzar su máximo potencial de desarrollo. Los niños supervivientes son descritos como felices y los padres afirman que enriquecen sus vidas. [7]
Aproximadamente el 90% de los bebés con síndrome de Patau mueren durante el primer año de vida. [8] Aquellos niños que sobreviven más de 1 año de vida suelen tener discapacidades graves con discapacidad intelectual, convulsiones y problemas psicomotores. Los niños con la variación del mosaico suelen verse afectados en menor medida. [9] En un estudio canadiense retrospectivo de 174 niños con trisomía 13, la mediana de supervivencia fue de 12,5 días. La supervivencia a uno y diez años fue del 19,8% y 12,9% respectivamente, incluidos aquellos que se sometieron a una intervención quirúrgica agresiva. [10]
La trisomía 13 fue observada por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, [11] [12] pero el Dr. Klaus Patau y la Dra. Eeva Therman determinaron la naturaleza cromosómica de la enfermedad en 1960. [13] La enfermedad lleva su nombre en honor a Patau.
En Inglaterra y Gales durante 2008-09, hubo 172 diagnósticos de síndrome de Patau (trisomía 13), y 91% de los diagnósticos se realizaron antes del nacimiento. Hubo 111 abortos electivos , 14 muertes fetales / abortos espontáneos /muertes fetales, 30 resultados desconocidos y 17 nacimientos vivos. Es probable que aproximadamente el 4 % de los síndromes de Patau con resultados desconocidos den como resultado un nacimiento vivo, por lo que se estima que el número total de nacimientos vivos es 18. [14]
La edad materna media para esta anomalía es de aproximadamente 31 años.
