La herencia mendeliana (también conocida como mendelismo ) es un tipo de herencia biológica que sigue los principios propuestos originalmente por Gregor Mendel en 1865 y 1866, redescubiertos en 1900 por Hugo de Vries y Carl Correns , y posteriormente popularizados por William Bateson . [1] Estos principios fueron inicialmente controvertidos. Cuando las teorías de Mendel fueron integradas con la teoría de la herencia cromosómica de Boveri-Sutton por Thomas Hunt Morgan en 1915, se convirtieron en el núcleo de la genética clásica . Ronald Fisher combinó estas ideas con la teoría de la selección natural en su libro de 1930 La teoría genética de la selección natural , colocando la evolución sobre una base matemática y formando la base de la genética de poblaciones dentro de la síntesis evolutiva moderna . [2]
Los principios de la herencia mendeliana fueron nombrados y derivados por primera vez por Gregor Johann Mendel , [3] un monje moravo del siglo XIX que formuló sus ideas después de realizar experimentos simples de hibridación con plantas de guisantes ( Pisum sativum ) que había plantado en el jardín de su monasterio. . [4] Entre 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó unas 5.000 plantas de guisantes. A partir de estos experimentos, indujo dos generalizaciones que más tarde se conocieron como Principios de herencia de Mendel o herencia mendeliana . Describió sus experimentos en un artículo de dos partes, Versuche über Pflanzen-Hybriden ( Experimentos sobre hibridación de plantas ), [5] que presentó a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y que se publicó en 1866. [6] [ 7] [8] [9]
Al principio, los resultados de Mendel fueron ignorados en gran medida. Aunque no eran completamente desconocidos para los biólogos de la época, no eran vistos como de aplicación general, ni siquiera por el propio Mendel, quien pensaba que sólo se aplicaban a determinadas categorías de especies o rasgos. Un obstáculo importante para comprender su significado fue la importancia que los biólogos del siglo XIX otorgaban a la aparente combinación de muchos rasgos heredados en la apariencia general de la progenie, [ cita necesaria ] que ahora se sabe que se debe a interacciones de múltiples genes , en contraste con los caracteres binarios específicos de órganos estudiados por Mendel. [4] En 1900, sin embargo, su trabajo fue "redescubierto" por tres científicos europeos, Hugo de Vries , Carl Correns y Erich von Tschermak . Se ha debatido la naturaleza exacta del "redescubrimiento": De Vries fue el primero en publicar sobre el tema, mencionando a Mendel en una nota a pie de página, mientras que Correns señaló la prioridad de Mendel después de haber leído el artículo de De Vries y darse cuenta de que él mismo no tenía prioridad. . Es posible que De Vries no haya reconocido sinceramente cuánto de su conocimiento de las leyes procedía de su propio trabajo y cuánto llegó sólo después de leer el artículo de Mendel. Estudiosos posteriores han acusado a Von Tschermak de no comprender realmente los resultados en absoluto. [4] [10] [11] [12]
De todos modos, el "redescubrimiento" convirtió al mendelismo en una teoría importante pero controvertida. Su promotor más vigoroso en Europa fue William Bateson , quien acuñó los términos " genética " y " alelo " para describir muchos de sus principios. Otros biólogos cuestionaron el modelo de herencia porque implicaba que la herencia era discontinua, en oposición a la variación aparentemente continua observable para muchos rasgos. Muchos biólogos también descartaron la teoría porque no estaban seguros de que pudiera aplicarse a todas las especies. Sin embargo, trabajos posteriores de biólogos y estadísticos como Ronald Fisher demostraron que si múltiples factores mendelianos estuvieran involucrados en la expresión de un rasgo individual, podrían producir los diversos resultados observados, demostrando así que la genética mendeliana es compatible con la selección natural . [13] Thomas Hunt Morgan y sus asistentes integraron más tarde el modelo teórico de Mendel con la teoría cromosómica de la herencia, en la que se pensaba que los cromosomas de las células contenían el material hereditario real, y crearon lo que ahora se conoce como genética clásica , una base de gran éxito. lo que finalmente consolidó el lugar de Mendel en la historia.
Los hallazgos de Mendel permitieron a científicos como Fisher y JBS Haldane predecir la expresión de rasgos basándose en probabilidades matemáticas. Un aspecto importante del éxito de Mendel se remonta a su decisión de comenzar sus cruces sólo con plantas que demostró que eran auténticas . Sólo midió características discretas (binarias), como el color, la forma y la posición de las semillas, en lugar de características cuantitativamente variables. Expresó sus resultados numéricamente y los sometió a análisis estadístico . Su método de análisis de datos y el gran tamaño de su muestra dieron credibilidad a sus datos. Tuvo la previsión de seguir varias generaciones sucesivas (P, F 1 , F 2 , F 3 ) de plantas de guisantes y registrar sus variaciones. Finalmente, realizó "cruces de prueba" ( retrocruzamientos de descendientes de la hibridación inicial con las líneas iniciales puras) para revelar la presencia y proporciones de caracteres recesivos .
Cinco partes de los descubrimientos de Mendel marcaron una divergencia importante con las teorías comunes de la época y fueron el requisito previo para el establecimiento de sus reglas.
Según la terminología habitual, los principios de herencia descubiertos por Gregor Mendel se denominan aquí leyes mendelianas, aunque los genetistas actuales también hablan de reglas mendelianas o principios mendelianos , [14] [15] al existir muchas excepciones resumidas bajo el término colectivo Non -Herencia mendeliana .
Mendel seleccionó para el experimento los siguientes caracteres de las plantas de guisantes:
Cuando cruzó plantas de guisantes de flores blancas y de flores moradas (la generación parental o P) mediante polinización artificial , el color de la flor resultante no era una mezcla. En lugar de ser una mezcla de los dos, la descendencia de la primera generación ( generación F 1 ) tenía todas flores de color púrpura. Por lo tanto, llamó a este rasgo biológico dominante. Cuando permitió la autofertilización en la generación F 1 de apariencia uniforme , obtuvo ambos colores en la generación F 2 con una proporción de flor púrpura a flor blanca de 3: 1. En algunos de los otros caracteres también uno de los rasgos era dominante. .
Luego concibió la idea de unidades hereditarias, a las que llamó "factores" hereditarios. Mendel descubrió que existen formas alternativas de factores (ahora llamados genes ) que explican las variaciones en las características heredadas. Por ejemplo, el gen del color de las flores en las plantas de guisantes existe en dos formas, una para el color púrpura y otra para el blanco. Las "formas" alternativas ahora se denominan alelos . Para cada rasgo, un organismo hereda dos alelos, uno de cada padre. Estos alelos pueden ser iguales o diferentes. Un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen se dice que es homocigoto para ese gen (y se llama homocigoto). Un organismo que tiene dos alelos diferentes para un gen se dice que es heterocigoto para ese gen (y se llama heterocigoto).
Mendel planteó la hipótesis de que los pares de alelos se separan aleatoriamente o se segregan entre sí durante la producción de los gametos en la planta con semillas ( óvulo ) y la planta con polen ( espermatozoide ). Debido a que los pares de alelos se separan durante la producción de gametos, un espermatozoide o un óvulo porta sólo un alelo para cada rasgo heredado. Cuando el espermatozoide y el óvulo se unen en la fertilización , cada uno aporta su alelo, restaurando la condición de par en la descendencia. Mendel también encontró que cada par de alelos se segrega independientemente de los otros pares de alelos durante la formación de gametos.
El genotipo de un individuo está formado por los numerosos alelos que posee. El fenotipo es el resultado de la expresión de todas las características que están genéticamente determinadas tanto por sus alelos como por su entorno. La presencia de un alelo no significa que el rasgo se expresará en el individuo que lo posee. Si los dos alelos de un par heredado difieren (la condición heterocigótica), entonces uno determina la apariencia del organismo y se denomina alelo dominante ; el otro no tiene ningún efecto perceptible sobre la apariencia del organismo y se llama alelo recesivo .
Si se cruzan dos padres que difieren en una característica genética para la cual ambos son homocigotos (cada uno de raza pura), toda la descendencia en la primera generación (F 1 ) es igual a la característica examinada en genotipo y fenotipo que muestra el dominante. rasgo. Esta regla de uniformidad o regla de reciprocidad se aplica a todos los individuos de la generación F 1 . [22]
El principio de herencia dominante descubierto por Mendel establece que en un heterocigoto el alelo dominante hará que el alelo recesivo quede "enmascarado": es decir, que no se exprese en el fenotipo. Sólo si un individuo es homocigoto con respecto al alelo recesivo se expresará el rasgo recesivo. Por lo tanto, un cruce entre un organismo homocigoto dominante y uno homocigoto recesivo produce un organismo heterocigoto cuyo fenotipo muestra sólo el rasgo dominante.
La descendencia F 1 de los cruces de guisantes de Mendel siempre parecía una de las dos variedades parentales. En esta situación de "dominancia completa", el alelo dominante tenía el mismo efecto fenotípico ya sea que estuviera presente en una o dos copias.
Pero para algunas características, los híbridos F 1 tienen una apariencia intermedia entre los fenotipos de las dos variedades parentales. Un cruce entre dos plantas de las cuatro ( Mirabilis jalapa ) muestra una excepción al principio de Mendel, llamada dominancia incompleta . Las flores de plantas heterocigotas tienen un fenotipo intermedio entre los dos genotipos homocigotos. En los casos de herencia intermedia (dominancia incompleta) en la generación F 1 , también se aplica el principio de uniformidad de genotipo y fenotipo de Mendel. Otros científicos realizaron investigaciones sobre la herencia intermedia. El primero fue Carl Correns con sus estudios sobre Mirabilis jalapa. [20] [23] [24] [25] [26]
La Ley de Segregación de genes se aplica cuando se cruzan dos individuos, ambos heterocigotos para un determinado rasgo, por ejemplo, híbridos de la generación F 1 . Los descendientes de la generación F 2 difieren en genotipo y fenotipo, de modo que las características de los abuelos (generación P) se repiten regularmente. En una herencia dominante-recesiva, un promedio del 25% son homocigotos con el rasgo dominante, el 50% son heterocigotos que muestran el rasgo dominante en el fenotipo ( portadores genéticos ), el 25% son homocigotos con el rasgo recesivo y por lo tanto expresan el rasgo recesivo en el fenotipo. La proporción genotípica es 1: 2: 1 y la proporción fenotípica es 3: 1.
En el ejemplo de la planta de guisantes, la "B" mayúscula representa el alelo dominante de la flor morada y la "b" minúscula representa el alelo recesivo de la flor blanca. Tanto la planta de pistilo como la planta de polen son híbridos F 1 con genotipo "B b". Cada uno tiene un alelo para el morado y un alelo para el blanco. En la descendencia, en las plantas F 2 del cuadro de Punnett, son posibles tres combinaciones. La relación genotípica es 1 BB : 2 Bb : 1 bb . Pero la proporción fenotípica de plantas con flores moradas respecto a aquellas con flores blancas es de 3:1 debido a la dominancia del alelo del color púrpura. Las plantas con homocigoto "b b" tienen flores blancas como los abuelos de la generación P.
En los casos de dominancia incompleta , la misma segregación de alelos tiene lugar en la generación F 2 , pero aquí también los fenotipos muestran una proporción de 1 : 2 : 1, ya que los heterocigotos se diferencian en fenotipo de los homocigotos porque la expresión genética de uno El alelo compensa la expresión faltante del otro alelo sólo parcialmente. Esto da como resultado una herencia intermedia que luego fue descrita por otros científicos.
En algunas fuentes bibliográficas, el principio de segregación se cita como la "primera ley". Sin embargo, Mendel hizo sus experimentos de cruce con plantas heterocigotas después de obtener estos híbridos cruzando dos plantas de pura raza, descubriendo primero el principio de dominancia y uniformidad. [27] [19]
Posteriormente, dos científicos descubrieron de forma independiente la prueba molecular de la segregación de genes mediante la observación de la meiosis : el botánico alemán Oscar Hertwig en 1876 y el zoólogo belga Edouard Van Beneden en 1883. La mayoría de los alelos se encuentran en los cromosomas del núcleo celular . Los cromosomas paternos y maternos se separan en la meiosis porque durante la espermatogénesis los cromosomas se segregan en los cuatro espermatozoides que surgen de un espermatozoide madre, y durante la ovogénesis los cromosomas se distribuyen entre los cuerpos polares y el óvulo . Cada organismo individual contiene dos alelos para cada rasgo. Se segregan (separan) durante la meiosis de modo que cada gameto contiene solo uno de los alelos. [28] Cuando los gametos se unen en el cigoto , los alelos (uno de la madre y uno del padre) se transmiten a la descendencia. Así, una descendencia recibe un par de alelos para un rasgo heredando cromosomas homólogos de los organismos padres: un alelo para cada rasgo de cada padre. [28] Los individuos heterocigotos con el rasgo dominante en el fenotipo son portadores genéticos del rasgo recesivo.
La Ley de Surtido Independiente propone que los alelos de rasgos separados se transmitan independientemente unos de otros. [30] [27] Es decir, la selección biológica de un alelo para un rasgo no tiene nada que ver con la selección de un alelo para cualquier otro rasgo. Mendel encontró apoyo para esta ley en sus experimentos con cruces dihíbridos. En sus cruces monohíbridos, resultó una proporción idealizada de 3:1 entre fenotipos dominantes y recesivos. En cruces dihíbridos, sin embargo, encontró proporciones de 9:3:3:1. Esto muestra que cada uno de los dos alelos se hereda independientemente del otro, con una proporción fenotípica de 3:1 para cada uno.
El surtido independiente ocurre en organismos eucariotas durante la metafase I meiótica y produce un gameto con una mezcla de los cromosomas del organismo. La base física del surtido independiente de cromosomas es la orientación aleatoria de cada cromosoma bivalente a lo largo de la placa metafásica con respecto a los otros cromosomas bivalentes. Además del cruce , el surtido independiente aumenta la diversidad genética al producir nuevas combinaciones genéticas.
Hay muchas desviaciones del principio de surtido independiente debido al ligamiento genético .
De los 46 cromosomas de una célula humana diploide normal , la mitad se derivan de la vía materna (del óvulo de la madre ) y la otra mitad se derivan de la vía paterna (del espermatozoide del padre ). Esto ocurre porque la reproducción sexual implica la fusión de dos gametos haploides (el óvulo y el espermatozoide) para producir un cigoto y un nuevo organismo, en el que cada célula tiene dos conjuntos de cromosomas (diploide). Durante la gametogénesis, el complemento normal de 46 cromosomas debe reducirse a la mitad, quedando en 23, para garantizar que el gameto haploide resultante pueda unirse con otro gameto haploide para producir un organismo diploide.
En el surtido independiente, los cromosomas resultantes se clasifican aleatoriamente entre todos los posibles cromosomas maternos y paternos. Debido a que los cigotos terminan con una mezcla en lugar de un "conjunto" predefinido de cualquiera de los padres, los cromosomas se consideran clasificados de forma independiente. Como tal, el cigoto puede terminar con cualquier combinación de cromosomas paternos o maternos. Para los gametos humanos, con 23 cromosomas, el número de posibilidades es 2 23 o 8.388.608 combinaciones posibles. [31] Esto contribuye a la variabilidad genética de la progenie. Generalmente, la recombinación de genes tiene implicaciones importantes para muchos procesos evolutivos. [32] [33] [34]
Un rasgo mendeliano es aquel cuya herencia sigue los principios de Mendel, es decir, el rasgo depende sólo de un único locus , cuyos alelos son dominantes o recesivos.
Muchos rasgos se heredan de forma no mendeliana . [35]
El propio Mendel advirtió que era necesario tener cuidado al extrapolar sus patrones a otros organismos o rasgos. De hecho, muchos organismos tienen rasgos cuya herencia funciona de manera diferente a los principios que describió; estos rasgos se denominan no mendelianos. [36] [37]
Por ejemplo, Mendel se centró en rasgos cuyos genes tienen sólo dos alelos, como "A" y "a". Sin embargo, muchos genes tienen más de dos alelos. También se centró en los rasgos determinados por un solo gen. Pero algunos rasgos, como la altura, dependen de muchos genes y no sólo de uno. Los rasgos que dependen de múltiples genes se denominan rasgos poligénicos .
El artículo, escrito por un monje austriaco llamado Gregor Johann Mendel...
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