stringtranslate.com

Cromosoma 15

El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 abarca unos 99,7 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 3% y el 3,5% del ADN total de las células . El cromosoma 15 es un cromosoma acrocéntrico, con un brazo corto muy pequeño (el brazo "p", de "petite"), que contiene pocos genes codificadores de proteínas entre sus 19 millones de pares de bases. Tiene un brazo largo más grande (el brazo "q") que es rico en genes, abarcando unos 83 millones de pares de bases.

El gen del antígeno leucocitario humano para la β2-microglobulina se encuentra en el cromosoma 15, así como el gen FBN1, que codifica tanto la fibrilina-1 (una proteína fundamental para el correcto funcionamiento del tejido conectivo) como la asprosina (una pequeña proteína producida a partir de parte del ARNm del gen FBN1 transcrito), que participa en el metabolismo de las grasas.

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 15 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [4]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 15. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

Condiciones cromosómicas

Las siguientes enfermedades son causadas por mutaciones en el cromosoma 15. Dos de ellas ( síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi ) implican una pérdida de actividad genética en la misma parte del cromosoma 15, la región 15q11.2-q13.1. Este descubrimiento proporcionó la primera evidencia en humanos de que algo más allá de los genes podría determinar cómo se expresan los genes . [11]

Síndrome de Angelman

Las principales características del síndrome de Angelman son discapacidad intelectual grave, ataxia , falta de habla y actitud excesivamente alegre. El síndrome de Angelman es el resultado de una pérdida de actividad genética en una parte específica del cromosoma 15, la región 15q11-q13. Esta región contiene un gen llamado UBE3A que, cuando está mutado o ausente, probablemente causa los rasgos característicos de esta afección. Las personas normalmente tienen dos copias del gen UBE3A, una de cada progenitor. Ambas copias de este gen están activas en muchos de los tejidos del cuerpo. Sin embargo, en el cerebro solo está activa la copia heredada de la madre de una persona (la copia materna). Si la copia materna se pierde debido a un cambio cromosómico o una mutación genética, una persona no tendrá copias funcionales del gen UBE3A en el cerebro.

En la mayoría de los casos (alrededor del 70%) [ cita requerida ] , las personas con síndrome de Angelman tienen una deleción en la copia materna del cromosoma 15. Este cambio cromosómico elimina la región del cromosoma 15 que incluye el gen UBE3A . Debido a que la copia del gen UBE3A heredada del padre de una persona (la copia paterna) normalmente está inactiva en el cerebro, una deleción en el cromosoma 15 materno da como resultado que no haya copias activas del gen UBE3A en el cerebro.

En el 3% al 7% de los casos, [ cita requerida ] el síndrome de Angelman ocurre cuando una persona tiene dos copias del cromosoma 15 paterno en lugar de una copia de cada padre. Este fenómeno se llama disomía uniparental paterna (UPD). Las personas con UPD paterna para el cromosoma 15 tienen dos copias del gen UBE3A, pero ambas son heredadas del padre y, por lo tanto, están inactivas en el cerebro.

Alrededor del 10% de los casos de síndrome de Angelman son causados ​​por una mutación en el gen UBE3A, y otro 3% es resultado de un defecto en la región del ADN que controla la activación del gen UBE3A y otros genes en la copia materna del cromosoma 15. En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Angelman puede ser causado por una reorganización cromosómica llamada translocación o por una mutación en un gen distinto del UBE3A. Estos cambios genéticos pueden inactivar anormalmente el gen UBE3A.

El síndrome de Angelman puede ser hereditario, como lo demuestra un caso en el que una paciente quedó embarazada de una hija que también padecía la enfermedad. [12]

Síndrome de Prader-Willi

Las principales características de esta afección incluyen polifagia (apetito extremo e insaciable), retraso leve a moderado del desarrollo, hipogonadismo que resulta en pubertad tardía o nula e hipotonía . El síndrome de Prader-Willi es causado por la pérdida de genes activos en una parte específica del cromosoma 15, la región 15q11-q13. Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma en cada célula, una copia de cada progenitor. El síndrome de Prader-Willi se produce cuando la copia paterna falta parcial o totalmente.

En aproximadamente el 70% de los casos , el síndrome de Prader-Willi se produce cuando se elimina la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno. Los genes de esta región normalmente están activos en la copia paterna del cromosoma y están inactivos en la copia materna. Por lo tanto, una persona con una eliminación en el cromosoma 15 paterno no tendrá genes activos en esta región.

En aproximadamente el 25% de los casos, una persona con síndrome de Prader-Willi tiene dos copias maternas del cromosoma 15 en cada célula en lugar de una copia de cada progenitor. Este fenómeno se denomina disomía uniparental materna. Debido a que algunos genes normalmente están activos solo en la copia paterna de este cromosoma, una persona con dos copias maternas del cromosoma 15 no tendrá copias activas de estos genes.

En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Prader-Willi no es causado por una reorganización cromosómica llamada translocación. En raras ocasiones, la afección es causada por una anomalía en la región del ADN que controla la actividad de los genes en el cromosoma paterno 15. Debido a que los pacientes casi siempre tienen dificultades para reproducirse, el síndrome de Prader-Willi generalmente no es hereditario.

Cromosoma isodicéntrico 15

Un cambio cromosómico específico llamado cromosoma isodicéntrico 15 (IDIC15) (también conocido por otros nombres) puede afectar el crecimiento y el desarrollo. El paciente posee un cromosoma "adicional" o "marcador". Este pequeño cromosoma adicional está formado por material genético del cromosoma 15 que se ha duplicado (copiado) de forma anormal y se ha unido de extremo a extremo. En algunos casos, el cromosoma adicional es muy pequeño y no tiene ningún efecto sobre la salud de la persona. Un cromosoma 15 isodicéntrico más grande puede provocar tono muscular débil (hipotonía), discapacidad intelectual, convulsiones y problemas de conducta. [13] Los signos y síntomas del autismo (un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y la interacción social) también se han asociado con la presencia de un cromosoma 15 isodicéntrico.

Otras condiciones cromosómicas

Otros cambios en la cantidad o la estructura del cromosoma 15 pueden causar retrasos en el desarrollo, retraso en el crecimiento y el desarrollo, hipotonía y rasgos faciales característicos. [ cita requerida ] Estos cambios incluyen una copia adicional de una parte del cromosoma 15 en cada célula (trisomía parcial del cromosoma 15) o la falta de un segmento del cromosoma en cada célula (monosomía parcial del cromosoma 15). En algunos casos, se eliminan o duplican varios de los componentes básicos del ADN del cromosoma (nucleótidos).

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 15: [ cita requerida ]

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 15

Referencias

Referencias específicas:

  1. ^ ab "Resultados de la búsqueda – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) – Gen". NCBI . Versión 20 de CCDS para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 2017-05-28 .
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Página de decoración del genoma de abc, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  5. ^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 15". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12. Archivado desde el original el 2017-06-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  6. ^ "Cromosoma 15: Resumen cromosómico – Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  7. ^ "Cromosoma humano 15: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 2018-03-16 .
  8. ^ "Resultados de la búsqueda – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  9. ^ "Resultados de la búsqueda – 15[CHR] Y "Homo sapiens"[Organismo] Y ( ("genetype miscrna"[Propiedades] O "genetype ncrna"[Propiedades] O "genetype rrna"[Propiedades] O "genetype trna"[Propiedades] O "genetype scrna"[Propiedades] O "genetype snrna"[Propiedades] O "genetype snorna"[Propiedades]) NO "genetype protein coding"[Propiedades] Y alive[prop]) – Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  10. ^ "Resultados de la búsqueda – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) – Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  11. ^ "Guía del profesor". Ghost in Your Genes (temporada 35) . Nova (serie de televisión) . 16 de octubre de 2007. Consultado el 26 de septiembre de 2009. El programa... relata cómo un científico determinó que la eliminación de una secuencia clave de ADN en el cromosoma humano 15 podía dar lugar a dos síndromes diferentes según si la eliminación se originaba en la madre o en el padre [y] explica que esta fue la primera evidencia humana de que algo distinto de los genes en sí podía determinar cómo se expresan los genes.
  12. ^ Lossie A, Driscoll D (1999). "Transmisión del síndrome de Angelman por una madre afectada". Genet Med . 1 (6): 262–6. doi : 10.1097/00125817-199909000-00004 . PMID  11258627.
  13. ^ "¿Qué es el síndrome Dup15q? – Dup15q". www.dup15q.org . Archivado desde el original el 2017-09-06 . Consultado el 2017-09-05 .
  14. ^ "Reflejo de estornudo fótico | Centro de aprendizaje de rasgos de AncestryDNA®" www.ancestry.com . Consultado el 22 de febrero de 2022 .
  15. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-03-04. Consultado el 2017-04-26.
  16. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
  17. ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.ID S2C  16666470.
  19. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  20. ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  21. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  22. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Referencias generales:

Enlaces externos

Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Cromosoma humano 15 .