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Trastornos del desarrollo sexual.

Los trastornos del desarrollo sexual ( DSD ), también conocidos como diferencias en el desarrollo sexual o variaciones en las características sexuales ( VSC ), [2] [3] son ​​afecciones congénitas que afectan el sistema reproductivo , en las cuales el desarrollo del sexo cromosómico , gonadal o anatómico es atípico. [4]

Los DSD se subdividen en grupos en los que las etiquetas generalmente enfatizan el papel del cariotipo en el diagnóstico: 46,XX; 46,XY; cromosoma sexual; XX, inversión de sexo; trastorno ovotesticular; y XY, inversión de sexo. [5]

Descripción general

Los DSD se definen como "cualquier problema observado al nacer en el que los genitales son atípicos en relación con los cromosomas o las gónadas". [6] Existen varios tipos de DSD y su efecto sobre los órganos reproductivos externos e internos varía mucho.

Un adjetivo social informal y de uso frecuente para las personas con TDS es " intersexual ". [ cita necesaria ] A los urólogos les preocupaba que términos como intersexual, hermafrodita y pseudohermafrodita fueran confusos y peyorativos con respecto a los humanos. Esto llevó al Consenso de Chicago, que recomendó una nueva terminología basada en el término general trastornos del desarrollo sexual. [7] [8] Además de los trastornos del desarrollo sexual, otro término es condiciones congénitas del desarrollo sexual (CCSD). Desde 2006, las personas que antes se clasificaban incorrectamente como hermafroditas ahora se etiquetan como personas con síndrome ovotesticular .

Los DSD se dividen en las siguientes categorías, enfatizando el papel del cariotipo en el diagnóstico: [9] [10]

anatomía genital

La escala de Quigley es un método para describir el desarrollo genital en AIS.

El pene (masculinos) y el clítoris (femeninos) tienen un origen común, surgiendo ambos de una estructura embrionaria llamada falo primordial . En los hombres típicos, la uretra se encuentra en la punta del pene, mientras que en las mujeres típicas la uretra se encuentra debajo de la base del clítoris. [11] También es posible tener una abertura uretral ubicada a lo largo del eje; esta condición se conoce como hipospadias . [12]

Gestión de DSD

Debido a los impactos significativos y duraderos que los DSD pueden tener en los pacientes y sus familias, [13] está ampliamente aceptado que los niños con DSD deben ser tratados por un equipo multidisciplinario experimentado. [14] Los proveedores de atención médica generalmente están de acuerdo en que los niños con TDS deben ser notificados temprano. [15]

Una intervención médica adecuada y conservadora y la participación del niño en el plan de tratamiento, según su edad, contribuyen en gran medida a obtener resultados exitosos para toda la gama de TDS. [16] [17]

Condiciones

Organizaciones

Redes y organizaciones clínicas

DSD-TRN

La Red de Investigación Traslacional sobre Desarrollo Sexual (DSD-TRN) tiene su sede en los Estados Unidos y tiene como objetivo mejorar la atención de DSD en todo Estados Unidos. [67]

I-DSD

International-Differences of Sex Development (I-DSD) es una organización de investigación en Europa. Esta organización conecta centros médicos y de investigación a nivel internacional en un esfuerzo por mejorar la práctica clínica, la investigación y la comprensión general de las diferencias en el desarrollo sexual. [68] I-DSD organiza periódicamente un simposio para proporcionar actualizaciones sobre la atención actual en DSD a nivel internacional, facilitar la creación de redes para quienes participan en DSD Care y promover la investigación de DSD de alta calidad. [69]

Organizaciones de apoyo y defensa del paciente

Las organizaciones notables de defensa y apoyo al paciente incluyen:

África

Asia

Europa

América Latina

América del norte

Oceanía

Internacional


Controversia

Terminología

El término trastornos del desarrollo sexual ha sido generalmente aceptado por la comunidad médica, además de ser un término popular en la literatura académica. [71] Sin embargo, el término no es universal entre pacientes o grupos de apoyo. [72] Un estudio indicó que puede afectar a las personas cubiertas por la descripción de manera negativa, y que la terminología podría afectar la elección y utilización de los proveedores de atención médica. [73] Otro estudio encontró que la mayoría de las personas afectadas no encontraban el término ofensivo. [74] La CIE-11 , que es la guía internacional de codificación médica de la Organización Mundial de la Salud (vigente a partir del 1 de enero de 2022), hace referencia a los DSD como rasgos o afecciones intersexuales , al igual que algunas revistas médicas . [75] El Consejo de Europa [76] y la Comisión Interamericana de Derechos Humanos [77] han pedido una revisión de las clasificaciones médicas que medicalizan innecesariamente los rasgos intersexuales. [76] [77] [78]

Los defensores de la intersexualidad defendieron el DSD como modelo para incluir todas las variaciones del desarrollo sexual atípico . Específicamente, el DSD existe como reemplazo del " modelo óptimo de crianza de género ", que era el modelo estándar para individuos con desarrollo sexual atípico. El objetivo declarado de este modelo era asignar un género binario , generalmente femenino, mediante una medicalización no consensuada , a menudo mediante la falsificación de registros médicos . Después de la publicación de personas que se habían sometido al modelo OGR y habían pasado por graves trastornos fisiológicos (como David Reimer ), el modelo quedó desacreditado. El término "trastornos del desarrollo sexual" se eligió para reflejar la variación del desarrollo sexual sobre las diferencias que afecta a todos los individuos; sin embargo, esto ha sido controvertido y muchos han optado por "diferenciación" o "variación". [79]

Una investigación sociológica realizada en Australia sobre 272 "personas nacidas con características sexuales atípicas", publicada en 2016, encontró que el 3% de los encuestados utilizaba el término "trastornos del desarrollo sexual" o "DSD" para definir sus características sexuales, mientras que el 21% utiliza el término al acceder a los servicios médicos. En contraste, el 60% utilizó el término "intersexual" de alguna forma para autodescribir sus características sexuales. [80] Una investigación estadounidense realizada por el Lurie Children's Hospital , Chicago y el AIS-DSD Support Group (ahora InterConnect Support Group) publicada en 2017 encontró que la terminología de "trastornos del desarrollo sexual" puede afectar negativamente la atención, ofender y resultar en menores asistencia a clínicas médicas. [81] [82]

Un estudio "dsd-LIFE" de 2020 encontró que alrededor del 69% de 1040 participantes informaron que DSD se aplicaba a su condición o que se sentían neutrales sobre el término, y la mayoría de los participantes preferían términos que fueran específicos de su condición somática. [74]

Derechos humanos y preocupaciones comunitarias

El término DSD (y particularmente su asociación con trastornos médicos ) ha sido controvertido. La discusión sobre la terminología refleja un desacuerdo más profundo sobre hasta qué punto las condiciones intersexuales requieren intervención médica, la idoneidad de ciertas intervenciones y si los médicos y los padres deben tomar decisiones de tratamiento irreversibles en nombre de los niños pequeños si la condición no pone en peligro la vida.

Las clasificaciones médicas nacionales e internacionales que patologizan las variaciones en las características sexuales deben revisarse con miras a eliminar los obstáculos al disfrute efectivo, por parte de las personas intersexuales, de los derechos humanos, incluido el derecho al más alto nivel posible de salud. [76]

Desacuerdos clínicos sobre el término.

Si bien la declaración de consenso clínico de 2006 que introdujo el término, [4] su actualización de 2016, [47] incluía algunas anomalías de los cromosomas sexuales dentro del término DSD, algunos médicos se oponen a la inclusión de esas condiciones. [ cita necesaria ] El historiador médico David Griffiths ha identificado una controversia continua sobre la relación entre las variaciones de los cromosomas sexuales y las clasificaciones intersexuales/DSD. [101]

De manera similar, algunos médicos han propuesto excluir la hiperplasia suprarrenal congénita . [102] El defensor de los derechos humanos Morgan Carpenter ha señalado que esta propuesta parece motivada por el apoyo a intervenciones médicas polémicas . [103]

Un miembro del comité legal de la Asociación Profesional Mundial para la Salud Transgénero y cofundador de la Asociación Profesional para la Salud Transgénero de Australia y Nueva Zelanda ha descrito el "transexualismo" como "una condición intersexual y un trastorno del desarrollo sexual tratado médicamente terapéuticamente con hormonas". Terapia y Cirugía de Reasignación Genital". [104] Estas opiniones son controvertidas. [105]

Personas con DSD que compiten en eventos deportivos

Existe una controversia particular en torno a las atletas femeninas con DSD (que pueden causar un nivel elevado de testosterona) que compiten en eventos deportivos exclusivos para mujeres. [106]

Ver también

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Otras lecturas

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