En los seres humanos, el gen MT-CO1 se encuentra entre los pares de nucleótidos 5904 a 7444 en la sección pesada (H) rica en guanina del ADNmt . El producto genético es una proteína de 57 kDa compuesta por 513 aminoácidos . [11] [12]
La citocromo c oxidasa ( EC 1.9.3.1) es una enzima clave en el metabolismo aeróbico. "Las oxidasas hemo-cobre que bombean protones representan las enzimas terminales de transferencia de energía de las cadenas respiratorias en procariotas y eucariotas ". El centro binuclear CuB-heme a3 (o hemo o), asociado con la subunidad I más grande del citocromo c y ubiquinol oxidasas ( EC 1.10.3.10), está directamente involucrado en el acoplamiento entre la reducción de dioxígeno y el bombeo de protones. [13] [14] Algunas oxidasas terminales generan un gradiente de protones transmembrana a través de la membrana plasmática (procariotas) o la membrana interna mitocondrial (eucariotas).
El complejo enzimático consta de 3-4 subunidades (procariotas) hasta 13 polipéptidos (mamíferos), de los cuales sólo la subunidad catalítica (equivalente a la subunidad I (COI) de los mamíferos) se encuentra en todas las oxidasas respiratorias hemo-cobre. La presencia de un centro bimetálico (formado por un hemo de alto espín y cobre B), así como un hemo de bajo espín, ambos ligados a seis residuos de histidina conservados cerca del lado exterior de cuatro tramos transmembrana dentro de COI, es común a todos los miembros de la familia. . [15] [16] [17] A diferencia de los eucariotas, la cadena respiratoria de los procariotas está ramificada en múltiples oxidasas terminales. Los complejos enzimáticos varían en composición de hemo y cobre, tipo de sustrato y afinidad del sustrato. Las diferentes oxidasas respiratorias permiten a las células personalizar sus sistemas respiratorios de acuerdo con una variedad de condiciones ambientales de crecimiento. [13]
Se ha demostrado que la quinol oxidasa eubacteriana se deriva de la citocromo c oxidasa en bacterias Gram-positivas y que la quinol oxidasa arquebacteriana tiene un origen independiente. Una cantidad considerable de evidencia sugiere que Pseudomonadota (también conocida como proteobacteria o bacteria púrpura) adquirió la quinol oxidasa a través de una transferencia lateral de genes de bacterias Gram-positivas . [13]
Una óxido nítrico reductasa relacionada ( EC 1.7.99.7) existe en especies desnitrificantes de arqueas y eubacterias y es un heterodímero de los citocromos b y c. El metosulfato de fenazina puede actuar como aceptor. Se ha sugerido que las subunidades catalíticas de la citocromo c oxidasa evolucionaron a partir de antiguas reductasas de óxido nítrico que podían reducir tanto el nitrógeno como el oxígeno. [18] [19]
MT-CO1 puede estar implicado en el desarrollo de anemia sideroblástica idiopática adquirida. Las mutaciones en el ADN mitocondrial pueden causar disfunción de la cadena respiratoria, impidiendo la reducción del hierro férrico a hierro ferroso , que es necesario para el paso final en la biosíntesis mitocondrial del hemo . El resultado es una acumulación férrica en las mitocondrias y una producción insuficiente de hemo. [21] [22] [9] [10]
RM-MT es una enfermedad que se caracteriza por ataques recurrentes de rabdomiolisis (necrosis o desintegración del músculo esquelético) asociados con dolor y debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, baja capacidad muscular para la fosforilación oxidativa y seguidos de excreción de mioglobina en la orina. Se ha asociado con miopatía mitocondrial. Una mutación G5920A y una mutación heteroplasmática sin sentido G6708A se han asociado con deficiencia de COX y RM-MT. [27] [28] [9] [10]
Sordera neurosensorial mitocondrial (DFNM)
La DFNM es una forma de sordera no sindrómica de herencia materna . Los individuos afectados manifiestan una pérdida auditiva neurosensorial progresiva, poslingual, que involucra altas frecuencias. La mutación A1555G se ha asociado con esta enfermedad. [29] [9] [10]
Subfamilias
Citocromo c oxidasa tipo cbb3, subunidad I InterPro : IPR004677
Citocromo o ubiquinol oxidasa, subunidad I InterPro : IPR014207
Citocromo aa3 quinol oxidasa, subunidad I InterPro : IPR014233
Citocromo c oxidasa, subunidad I tipo bacteriano InterPro : IPR014241
Uso en códigos de barras de ADN
MT-CO1 es un gen que se utiliza a menudo como código de barras de ADN para identificar especies animales. La secuencia del gen MT-CO1 es adecuada para esta función porque su tasa de mutación es generalmente lo suficientemente rápida como para distinguir especies estrechamente relacionadas y también porque su secuencia se conserva entre sus congéneres. Contrariamente a la principal objeción planteada por los escépticos de que las diferencias en la secuencia de MT-CO1 son demasiado pequeñas para ser detectadas entre especies estrechamente relacionadas, normalmente se detecta más del 2% de divergencia de secuencia entre especies animales estrechamente relacionadas, [30] lo que sugiere que el código de barras es eficaz para La mayoría de los animales. Sin embargo, en la mayoría, si no en todas , las plantas con semillas , la tasa de evolución de MT-CO1 es muy lenta. También se ha sugerido que MT-CO1 puede ser un mejor gen para los códigos de barras del ADN de hongos del suelo que el ITS (el gen más comúnmente utilizado para los códigos de barras micológicos). [31]
MT-COI (= CCOI) en criptas colónicas
La proteína MT-COI, también conocida como CCOI, suele expresarse en un nivel elevado en el citoplasma de las criptas colónicas del intestino grueso humano (colon). Sin embargo, el MT-COI se pierde frecuentemente en las criptas del colon con la edad en humanos y también suele estar ausente en defectos de campo que dan lugar a cánceres de colon, así como en partes de los cánceres de colon. [32]
La superficie epitelial interna del colon está salpicada de invaginaciones, las criptas colónicas. Las criptas del colon tienen forma de tubos de ensayo microscópicos de paredes gruesas con un orificio central a lo largo del tubo (la luz de la cripta ). En la imagen de esta sección se muestran cuatro secciones de tejido, dos cortadas a lo largo de los ejes largos de las criptas y dos cortadas paralelas a los ejes largos.
La mayoría de las criptas del colon humano en las imágenes tienen una alta expresión del MT-COI teñido de marrón anaranjado. Sin embargo, en algunas de las criptas del colon todas las células carecen de MT-COI y aparecen en su mayoría blancas, siendo su color principal la tinción gris azulada de los núcleos en las paredes exteriores de las criptas. Greaves et al. [33] demostraron que las deficiencias de MT-COI en las criptas del colon se deben a mutaciones en el gen MT-COI. Como se ve en el panel B, una porción de las células madre de tres criptas parece tener una mutación en MT-COI, de modo que entre el 40% y el 50% de las células que surgen de esas células madre forman un segmento blanco en el área transversal. .
En los seres humanos, el porcentaje de criptas colónicas deficientes en MT-COI es inferior al 1% antes de los 40 años, pero luego aumenta linealmente con la edad. [32] En promedio, el porcentaje de criptas colónicas deficientes para MT-COI alcanza el 18% en mujeres y el 23% en hombres entre 80 y 84 años de edad. [32] Los tumores de colon a menudo surgen en un campo de criptas que contienen un grupo grande (hasta 410) de criptas con deficiencia de MT-COI. En los cánceres de colon, hasta el 80% de las células tumorales pueden tener deficiencia de MT-COI. [32]
Como se ve en los paneles C y D, las criptas tienen entre 75 y 110 células de largo. La circunferencia media de las criptas es de 23 celdas. [34] Según estas mediciones, las criptas tienen entre 1725 y 2530 celdas. Otro informe dio un rango de 1500 a 4900 células por cripta colónica. [35]
La aparición de criptas frecuentes con pérdida casi completa de MT-COI en sus 1.700 a 5.000 células sugiere un proceso de selección natural. Sin embargo, también se ha demostrado que una deficiencia en una cripta particular debido a una mutación inicial del ADN mitocondrial puede ocurrir ocasionalmente mediante un proceso estocástico. [36] [37] Sin embargo, la aparición frecuente de deficiencia de MT-COI en muchas criptas dentro del epitelio del colon indica que la ausencia de MT-COI probablemente proporciona una ventaja selectiva.
MT-COI está codificado por el cromosoma mitocondrial . Hay múltiples copias del cromosoma en la mayoría de las mitocondrias, generalmente entre 2 y 6 por mitocondria. [38] [39] [40] Si se produce una mutación en MT-COI en un cromosoma de una mitocondria, puede haber una segregación aleatoria de los cromosomas durante la fisión mitocondrial para generar nuevas mitocondrias. Esto puede dar lugar a una mitocondria con cromosomas primaria o exclusivamente mutados en MT-COI.
Una mitocondria con cromosomas en gran medida mutados en MT-COI necesitaría tener un sesgo de selección positivo para convertirse con frecuencia en el tipo principal de mitocondria en una célula (una célula con homoplasmia deficiente en MT-COI ). Hay alrededor de 100 a 700 mitocondrias por célula, según el tipo de célula. [39] [40] Además, existe una renovación bastante rápida de las mitocondrias, de modo que una mitocondria con cromosomas mutados en MT-COI y un sesgo de selección positivo podría convertirse en breve en el tipo principal de mitocondria en una célula. La vida media promedio de las mitocondrias en ratas, según el tipo de célula, es de entre 9 y 24 días [41] y en ratones es de aproximadamente 2 días. [42] En los seres humanos, es probable que la vida media de las mitocondrias también sea cuestión de días o semanas.
Una célula madre en la base de una cripta colónica que era en gran medida deficiente en MT-COI puede competir con las otras 4 o 5 células madre para hacerse cargo del nicho de células madre. Si esto ocurre, entonces la cripta del colon sería deficiente en MT-COI en las 1700 a 5000 células, como se indica para algunas criptas en los paneles A, B y D de la imagen.
Las criptas del colon pueden reproducirse por fisión, como se ve en el panel C, donde una cripta se fisiona para formar dos criptas, y en el panel B, donde al menos una cripta parece estar fisionándose. La mayoría de las criptas con deficiencia de MT-COI se encuentran en grupos de criptas (clones de criptas) con dos o más criptas con deficiencia de MT-COI adyacentes entre sí (ver panel D). [32] Esto ilustra que a menudo surgen clones de criptas deficientes y, por lo tanto, es probable que exista un sesgo selectivo positivo que les ha permitido propagarse en el epitelio del colon humano.
No está claro por qué una deficiencia de MT-COI debería tener un sesgo selectivo positivo. Una sugerencia [32] es que la deficiencia de MT-COI en una mitocondria conduce a una menor producción de oxígeno reactivo (y menos daño oxidativo) y esto proporciona una ventaja selectiva en la competencia con otras mitocondrias dentro de la misma célula para generar homoplasmia para MT-COI- deficiencia. Otra sugerencia fue que las células con deficiencia de citocromo c oxidasa son resistentes a la apoptosis y, por lo tanto, tienen más probabilidades de sobrevivir. La vinculación de MT-COI con la apoptosis surge porque la citocromo c oxidasa activa oxida el citocromo c, que luego activa la procaspasa 9, lo que lleva a la apoptosis. [43] Estos dos factores pueden contribuir a la aparición frecuente de criptas colónicas deficientes en MT-COI con la edad o durante la carcinogénesis en el colon humano.
Interacciones
Dentro del complejo MITRAC (conjunto de regulación de la traducción mitocondrial intermedio de la citocromo c oxidasa) , la proteína codificada interactúa con COA3 y SMIM20 /MITRAC7. Esta interacción con SMIM20 estabiliza el MT-CO1 recién sintetizado y previene su renovación prematura . [44] Además, interactúa con TMEM177 de manera dependiente de COX20 . [45] [9] [10]
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