stringtranslate.com

Miocardiopatía hipertrófica

La miocardiopatía hipertrófica ( HCM , o HOCM cuando es obstructiva) es una afección en la que los tejidos musculares del corazón se engrosan sin una causa obvia. [8] Las partes del corazón más comúnmente afectadas son el tabique interventricular y los ventrículos. [10] Esto da como resultado que el corazón sea menos capaz de bombear sangre de manera efectiva y también puede causar problemas de conducción eléctrica. [3] Específicamente, dentro de las ramas del haz que conducen impulsos a través del tabique interventricular y hacia las fibras de Purkinje , ya que estas son responsables de la despolarización de las células contráctiles de ambos ventrículos. [11]

Las personas que tienen MCH pueden tener una variedad de síntomas. Las personas pueden ser asintomáticas o pueden tener fatiga , hinchazón de las piernas y dificultad para respirar . [2] También puede provocar dolor en el pecho o desmayos . [2] Los síntomas pueden empeorar cuando la persona está deshidratada. [10] Las complicaciones pueden incluir insuficiencia cardíaca , latidos cardíacos irregulares y muerte cardíaca súbita . [3] [4]

La MCH se hereda con mayor frecuencia [6] con un patrón autosómico dominante. [10] A menudo se debe a mutaciones en ciertos genes implicados en la producción de proteínas del músculo cardíaco . [6] Otras causas hereditarias de hipertrofia ventricular izquierda pueden incluir la enfermedad de Fabry , la ataxia de Friedreich y ciertos medicamentos como el tacrolimus . [5] Otras consideraciones sobre las causas del agrandamiento del corazón son el corazón de atleta y la hipertensión (presión arterial alta). [10] Hacer el diagnóstico de MCH a menudo implica antecedentes familiares o pedigrí , un electrocardiograma , un ecocardiograma y una prueba de esfuerzo . [7] También se pueden realizar pruebas genéticas . [7] La ​​MCH se puede distinguir de otras causas hereditarias de miocardiopatía por su patrón autosómico dominante, mientras que la enfermedad de Fabry está ligada al cromosoma X y la ataxia de Friedreich se hereda con un patrón autosómico recesivo. [10]

El tratamiento puede depender de los síntomas y otros factores de riesgo. Los medicamentos pueden incluir el uso de betabloqueantes , verapamilo o disopiramida . [8] Se puede recomendar un desfibrilador cardíaco implantable en personas con ciertos tipos de latidos cardíacos irregulares. [7] La ​​cirugía, en forma de miectomía septal o trasplante de corazón , se puede realizar en aquellos que no mejoran con otras medidas. [7] Con tratamiento, el riesgo de muerte por la enfermedad es inferior al uno por ciento anual. [9]

La MCH afecta hasta una de cada 200 personas. [8] Personas de todas las edades pueden verse afectadas. [12] La primera descripción moderna de la enfermedad fue realizada por Donald Teare en 1958. [13] [14]

Signos y síntomas

Muchas personas son asintomáticas o levemente sintomáticas, y muchas de las que portan genes de enfermedad para la MCH no tienen una enfermedad clínicamente detectable. [15] Los síntomas de la MCH incluyen dificultad para respirar debido a la rigidez y disminución del llenado de sangre de los ventrículos, dolor en el pecho por esfuerzo (a veces conocido como angina ) debido a la reducción del flujo sanguíneo a las arterias coronarias, conciencia incómoda de los latidos del corazón ( palpitaciones ). , así como alteración del sistema eléctrico que recorre el músculo cardíaco anormal, aturdimiento , debilidad, desmayos y muerte cardíaca súbita . [16] [17]

La dificultad para respirar se debe en gran medida al aumento del espesor del ventrículo izquierdo (VI), que afecta el llenado de los ventrículos, pero también conduce a una presión elevada en el ventrículo izquierdo y la aurícula izquierda como resultado del aumento del espesor que afecta al tabique interventricular que obstruye la flujo de salida del ventrículo izquierdo, causando contrapresión y congestión intersticial en los pulmones. Los síntomas no están estrechamente relacionados con la presencia o gravedad de un gradiente en el tracto de salida. [18] A menudo, los síntomas imitan a los de la insuficiencia cardíaca congestiva (especialmente, intolerancia a la actividad y disnea), pero el tratamiento de cada uno es diferente. En ambos casos se utilizan betabloqueantes, pero el tratamiento con diuréticos, un pilar del tratamiento de la ICC, exacerbará los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva al disminuir el volumen de precarga ventricular y, por tanto, aumentar la resistencia al flujo de salida (menos sangre para empujar a un lado el tejido obstructivo engrosado). [19]

Los principales factores de riesgo de muerte súbita en personas con MCH incluyen antecedentes de paro cardíaco o fibrilación ventricular , taquicardia ventricular sostenida espontánea , presión arterial de ejercicio anormal y taquicardia ventricular no sostenida, [20] [21] síncope inexplicable , antecedentes familiares de muerte súbita prematura. muerte y espesor del LVW superior a 15 mm a 30 mm en el ecocardiograma.

La MCH también se presenta con un soplo de eyección sistólico que aumenta en intensidad con una disminución de la precarga (como en la maniobra de Valsalva o al estar de pie) o con una disminución de la poscarga (como en la administración de vasodilatadores). Por otro lado, el soplo disminuye de intensidad con el aumento de la precarga (como al ponerse en cuclillas) o con el aumento de la poscarga (como en la maniobra de agarre manual ). [17] El pulso en forma de "punta y cúpula" y el " impulso apical de triple ondulación " son otros dos signos que se pueden descubrir en el examen físico. [22]

Ocasionalmente se puede encontrar pulso bisferiens durante el examen. [23]

Genética

La miocardiopatía hipertrófica familiar se hereda como un rasgo autosómico dominante que se atribuye a mutaciones en uno de varios genes que codifican las proteínas del sarcómero , y la mayoría de las personas diagnosticadas tendrán un padre afectado. En ocasiones, ambas copias del gen serán defectuosas, una condición que puede conducir a una manifestación más grave de la enfermedad. [24] [10]

Actualmente, alrededor del 50% al 60% de las personas con un alto índice de sospecha clínica de MCH tendrán una mutación identificada en al menos uno de los nueve genes sarcoméricos. Aproximadamente el 40% de estas mutaciones ocurren en el gen de la cadena pesada de la β-miosina en el cromosoma 14 q11.2-3, y aproximadamente el 40% involucra el gen de la proteína C de unión a la miosina cardíaca . Dado que la MCH suele ser un rasgo autosómico dominante , los hijos de un solo padre con MCH tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad. Siempre que se identifica una mutación de este tipo, se pueden utilizar pruebas genéticas específicas de la familia para identificar a los familiares en riesgo de contraer la enfermedad, aunque no se puede predecir la gravedad clínica ni la edad de aparición. [25]

Estructura del sarcómero cardíaco, que presenta varios componentes, incluida la proteína C de unión a miosina.

Un polimorfismo de inserción/deleción en el gen que codifica la enzima convertidora de angiotensina (ECA) altera el fenotipo clínico de la enfermedad. El genotipo D/D (deleción/deleción) de la ECA se asocia con una hipertrofia más marcada del ventrículo izquierdo y puede estar asociado con un mayor riesgo de resultados adversos. [26] [27]

Se han identificado más de 1.400 mutaciones en genes que se sabe que provocan la MCH. [28] Algunas mutaciones podrían tener un potencial más dañino en comparación con otras (cadena pesada de β-miosina). Por ejemplo, las mutaciones de la troponina T se asociaron originalmente con una mortalidad del 50% antes de los 40 años. Sin embargo, un estudio más reciente y más amplio encontró un riesgo similar al de otras mutaciones de proteínas sarcoméricas. [29] La edad de inicio de la enfermedad de MCH con MYH7 es más temprana y conduce a síntomas más graves. [30] Además, las mutaciones en la troponina C pueden alterar la sensibilidad al Ca +2 en el desarrollo de la fuerza en el músculo cardíaco; estas mutaciones reciben el nombre del aminoácido que se modificó según la ubicación en la que ocurrió, como A8V , A31S, C84Y y D145E. . [31]

Fisiopatología

La hipertrofia ventricular provoca un gradiente de presión dinámico a través del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI), que se asocia con un mayor estrechamiento del flujo de salida durante la sístole . La tracción de las valvas de la válvula mitral hacia el tabique contribuye a la obstrucción del flujo de salida. Se cree que este tirón se produce mediante varios mecanismos propuestos, incluido el hecho de que el flujo de sangre a través del tracto de salida estrechado hace que tenga una mayor velocidad y menos presión a través del efecto Venturi . [17] Esta baja presión hace que la valva anterior de la válvula mitral sea arrastrada hacia el tracto de salida, lo que provoca una mayor obstrucción. [32]

Diagnóstico

Un ECG que muestra HOCM

El diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica se basa en una serie de características del proceso de la enfermedad. Si bien se utiliza la ecocardiografía , el cateterismo cardíaco o la resonancia magnética cardíaca en el diagnóstico de la enfermedad, otras consideraciones importantes incluyen el ECG , las pruebas genéticas (aunque no se utilizan principalmente para el diagnóstico) [33] y cualquier historial familiar de MCH o muerte súbita inexplicable. en individuos por lo demás sanos. [ cita necesaria ] En aproximadamente el 60 al 70% de los casos, la resonancia magnética cardíaca muestra un engrosamiento de más de 15 mm de la parte inferior del tabique ventricular. Las imágenes ponderadas en T1 pueden identificar cicatrices en los tejidos cardíacos, mientras que las imágenes ponderadas en T2 pueden identificar edema e inflamación del tejido cardíaco que se asocia con signos clínicos agudos de dolor en el pecho y episodios de desmayo. [34]

El ECG es la prueba diagnóstica más sensible. [17] La ​​combinación de hipertrofia ventricular izquierda y agrandamiento de la aurícula derecha en el ECG sugiere fuertemente MCH. [17]

Variantes

Dependiendo de si la distorsión de la anatomía normal del corazón provoca una obstrucción del flujo de sangre desde el ventrículo izquierdo del corazón, la MCH se puede clasificar como obstructiva o no obstructiva. [35] La variante obstructiva de la MCH es la miocardiopatía hipertrófica obstructiva ( MHO ), también conocida históricamente como estenosis subaórtica hipertrófica idiopática ( IHSS ) o hipertrofia septal asimétrica ( ASH ). [36] El diagnóstico de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo generalmente se realiza mediante evaluación ecocardiográfica y se define como un gradiente máximo en el tracto de salida del ventrículo izquierdo de ≥ 30 mmHg. [37]

Otra variante no obstructiva de la MCH es la miocardiopatía hipertrófica apical ( AHCM o ApHCM ), [38] también llamada síndrome de Yamaguchi . Se describió por primera vez en personas de ascendencia japonesa . Sakamoto es el primero en informar el patrón de ECG de la enfermedad en 1976. Yamaguchi es el primero en caracterizar el síndrome y su característica ventricular en 1979. [39] El síndrome de Yamaguchi es una variante poco frecuente de la MCH en la población europea. Se cree que ApHCM es autosómica dominante y la mayoría de las mutaciones ocurren en los genes que codifican el sarcómero. En los miofilamentos gruesos del tejido cardíaco, las mutaciones genéticas predominantes ocurren en la "proteína C de unión a miosina (MYBPC3)" y la "cadena pesada de miosina (MYH7)". El infarto de miocardio, la fibrilación auricular, la fibrilación ventricular, los eventos embólicos y/o la insuficiencia cardíaca congestiva son todos posibles resultados de esta afección. En la ausculación, la presencia del cuarto ruido cardíaco (S4), ondas T negativas profundas en el ECG, especialmente en las derivaciones precordiales, y una estructura en forma de pala de la cámara del ventrículo izquierdo al final de la diástole en la ventriculografía izquierda y también en 2D. El eco son signos comunes de MCH apical. En ocasiones, su ECG y presentación clínica pueden diagnosticarse erróneamente como un síndrome coronario agudo. La MCH apical tiene una tasa de mortalidad más baja y un mejor pronóstico que otros tipos variantes de MCH. [40]

Cateterización cardiaca

Trazos de presión que demuestran el signo de Brockenbrough-Braunwald-Morrow
AO = aorta descendente; VI = ventrículo izquierdo; ECG = Electrocardiograma.
Después del tercer complejo QRS , el ventrículo tiene más tiempo para llenarse. Como hay más tiempo para llenarse, el ventrículo izquierdo tendrá más volumen al final de la diástole (aumento de la precarga ). Debido a la ley de Frank-Starling del corazón , la contracción del ventrículo izquierdo (y la presión generada por el ventrículo izquierdo) será mayor en el latido siguiente (latido n.° 4 en esta imagen). Debido a la naturaleza dinámica de la obstrucción del flujo de salida en la MCH, la obstrucción aumenta más que el aumento de la presión del ventrículo izquierdo. Esto provoca una caída en la presión aórtica a medida que aumenta la presión del ventrículo izquierdo (visto como el área sombreada en amarillo en la imagen).

Tras el cateterismo cardíaco , se pueden colocar catéteres en el ventrículo izquierdo y la aorta ascendente , para medir la diferencia de presión entre estas estructuras. En individuos normales, durante la sístole ventricular , la presión en la aorta ascendente y el ventrículo izquierdo se igualará y la válvula aórtica se abrirá. En personas con estenosis aórtica o con MCH con un gradiente en el tracto de salida, habrá un gradiente de presión (diferencia) entre el ventrículo izquierdo y la aorta, con la presión del ventrículo izquierdo más alta que la presión aórtica. Este gradiente representa el grado de obstrucción que hay que superar para expulsar sangre del ventrículo izquierdo. [ cita necesaria ]

El signo de Brockenbrough-Braunwald-Morrow se observa en individuos con MCH con gradiente en el tracto de salida. Este signo se puede utilizar para diferenciar la MCH de la estenosis aórtica. En individuos con estenosis aórtica, después de una contracción ventricular prematura (CVP), la siguiente contracción ventricular será más fuerte y la presión generada en el ventrículo izquierdo será mayor. Debido a la obstrucción fija que representa la válvula aórtica estenótica, la presión aórtica ascendente post-CVP también aumentará. Sin embargo, en individuos con MCH, el grado de obstrucción aumentará más de lo que aumentará la fuerza de contracción en el latido posterior a la PVC. El resultado de esto es que la presión del ventrículo izquierdo aumenta y la presión de la aorta ascendente disminuye , con un aumento del gradiente del TSVI. [ cita necesaria ]

Si bien el signo de Brockenbrough-Braunwald-Morrow se demuestra de manera más espectacular utilizando catéteres intracardíacos e intraaórticos simultáneos, se puede observar en el examen físico de rutina como una disminución de la presión del pulso en el latido posterior a la PVC en individuos con MCH. [ cita necesaria ]

Poner en pantalla

Aunque la MCH puede ser asintomática, los individuos afectados pueden presentar síntomas que van desde insuficiencia cardíaca leve a crítica y muerte cardíaca súbita en cualquier momento desde la primera infancia hasta la edad avanzada. [15] [41] La MCH es la principal causa de muerte cardíaca súbita en atletas jóvenes en los Estados Unidos y el trastorno cardiovascular genético más común. [4] Un estudio encontró que la incidencia de muerte cardíaca súbita en atletas competitivos jóvenes disminuyó en la región italiana de Véneto en un 89% desde la introducción en 1982 de exámenes cardíacos de rutina para atletas, a partir de una tasa inicial inusualmente alta. [42] Sin embargo, a partir de 2010, los estudios han demostrado que la incidencia de muerte cardíaca súbita, entre todas las personas con MCH, ha disminuido al uno por ciento o menos. [43] A las personas con resultados positivos a los que se les diagnostica una enfermedad cardíaca generalmente se les dice que eviten el atletismo competitivo. [44]

La MCH se puede detectar con un ecocardiograma (ECHO) con una precisión superior al 80%, [45] que puede ir precedido de una detección con un electrocardiograma (ECG) para detectar anomalías cardíacas. La resonancia magnética cardíaca (RMC), considerada el estándar de oro para determinar las propiedades físicas de la pared del ventrículo izquierdo, puede servir como una herramienta de detección alternativa cuando un ecocardiograma proporciona resultados no concluyentes. [46] Por ejemplo, la identificación de la hipertrofia ventricular lateral segmentaria no se puede lograr solo con ecocardiografía. Además, la hipertrofia del ventrículo izquierdo puede estar ausente en niños menores de trece años. Esto socava los resultados de los ecocardiogramas de los preadolescentes. [15] Sin embargo, los investigadores han estudiado a los portadores asintomáticos de una mutación que causa la MCH mediante el uso de RMC y han podido identificar criptas en el tejido del tabique interventricular en estas personas. Se ha propuesto que la formación de estas criptas es una indicación de desorden de miocitos y de paredes vasculares alteradas que posteriormente pueden resultar en la expresión clínica de MCH. [46] Una posible explicación para esto es que la recopilación típica de historia familiar solo se centra en si ocurrió la muerte súbita o no. No reconoce la edad a la que los familiares habían tenido muerte súbita cardíaca, ni la frecuencia de los eventos cardíacos. Además, dados los diversos factores necesarios para ser considerado en riesgo de muerte cardíaca súbita, si bien la mayoría de los factores no tienen un fuerte valor predictivo individualmente, existe ambigüedad con respecto a cuándo implementar un tratamiento especial. [47]

Estados Unidos

Existen varios desafíos potenciales asociados con la detección de rutina de la MCH en los Estados Unidos. [48] ​​En primer lugar, la población de atletas estadounidenses de 15 millones es casi el doble que la población de atletas estimada de Italia. [48] ​​En segundo lugar, estos eventos son raros, con menos de 100 muertes en los EE. UU. debido a la MCH en atletas competitivos por año, [49] o aproximadamente 1 muerte por cada 220.000 atletas. [50] Por último, las pruebas genéticas proporcionarían un diagnóstico definitivo; sin embargo, debido a las numerosas mutaciones que causan la MCH, este método de detección es complejo y no rentable. [15] Por lo tanto, las pruebas genéticas en los Estados Unidos se limitan a personas que presentan síntomas claros de MCH y a sus familiares. Esto asegura que la prueba no se desperdicie en detectar otras causas de hipertrofia ventricular (debido a su baja sensibilidad) y que los familiares del individuo estén informados sobre el riesgo potencial de ser portadores del gen o genes mutantes. [51]

Canadá

Las pautas y recomendaciones canadienses sobre pruebas genéticas para personas diagnosticadas con MCH son las siguientes: [33]

Para personas sospechosas de tener MCH:

Tratamiento

Personas asintomáticas

Un número importante de personas con miocardiopatía hipertrófica no presentan ningún síntoma y tendrán una esperanza de vida normal, aunque deben evitar actividades especialmente extenuantes o deportes competitivos. Las personas asintomáticas deben ser examinadas para detectar factores de riesgo de muerte súbita cardíaca. En personas con obstrucciones en reposo o inducibles al flujo de salida, se deben evitar situaciones que causen deshidratación o vasodilatación (como el uso de medicamentos vasodilatadores o diuréticos para la presión arterial). La terapia de reducción del tabique no se recomienda en personas asintomáticas. [7]

Medicamentos

El objetivo principal de los medicamentos es aliviar síntomas como dolor de pecho, dificultad para respirar y palpitaciones. Los betabloqueantes se consideran agentes de primera línea, ya que pueden ralentizar la frecuencia cardíaca y disminuir la probabilidad de latidos ectópicos. Para las personas que no pueden tolerar los betabloqueantes, se pueden usar bloqueadores de los canales de calcio no dihidropiridínicos, como el verapamilo , pero son potencialmente dañinos en personas que también tienen presión arterial baja o dificultad para respirar grave en reposo. Estos medicamentos también disminuyen la frecuencia cardíaca, aunque su uso en personas con obstrucción grave del flujo de salida, presión elevada de enclavamiento de la arteria pulmonar y presión arterial baja debe realizarse con precaución. Los bloqueadores de los canales de calcio tipo dihidropiridina deben evitarse en personas con evidencia de obstrucción. Para las personas cuyos síntomas no se alivian con los tratamientos anteriores, se puede considerar la disopiramida para un mayor alivio de los síntomas. Se pueden considerar los diuréticos para personas con evidencia de sobrecarga de líquidos, aunque se usan con precaución en aquellos con evidencia de obstrucción. [17] Las personas que continúan teniendo síntomas a pesar de la terapia con medicamentos pueden considerar terapias más invasivas. La fenilefrina intravenosa (u otro agente vasoconstrictor puro) se puede utilizar en el contexto agudo de presión arterial baja en personas con miocardiopatía hipertrófica obstructiva que no responden a la administración de líquidos. [7]

Mavacamten fue aprobado para uso médico en los Estados Unidos en abril de 2022. [52]

Miectomía septal quirúrgica

La miectomía septal quirúrgica es una operación a corazón abierto que se realiza para aliviar los síntomas en personas que permanecen gravemente sintomáticas a pesar del tratamiento médico. Se ha realizado con éxito desde principios de los años 1960. [20] La miectomía septal quirúrgica disminuye uniformemente la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo y mejora los síntomas, y en centros experimentados tiene una mortalidad quirúrgica de menos del 1%, así como una tasa de éxito del 85%. [41] Implica una esternotomía mediana (anestesia general, apertura del tórax y bypass cardiopulmonar ) y la extirpación de una porción del tabique interventricular. [15] La resección de miectomía quirúrgica que se centra solo en el tabique subaórtico, para aumentar el tamaño del tracto de salida y reducir las fuerzas de Venturi, puede ser inadecuada para abolir el movimiento anterior sistólico (SAM) de la valva anterior de la válvula mitral. Con esta resección limitada, el abultamiento residual del tabique medio aún redirige el flujo hacia atrás; La SAM persiste porque el flujo todavía llega detrás de la válvula mitral. Sólo cuando se reseca la porción más profunda del abultamiento septal se redirige el flujo hacia delante lejos de la válvula mitral, aboliendo la SAM. Teniendo esto en cuenta, una modificación de la miectomía de Morrow denominada miectomía extendida, movilización y escisión parcial de los músculos papilares se ha convertido en la escisión de elección. [53] [54] [55] [56] En personas con válvulas mitrales redundantes particularmente grandes, se puede agregar la plicatura de la valva anterior para completar la separación de la válvula mitral y el flujo de salida. [56] Las complicaciones de la cirugía de miectomía septal incluyen posible muerte, arritmias, infección, sangrado incesante, perforación/defecto septal y accidente cerebrovascular. [41]

Ablación septal con alcohol

La ablación septal con alcohol , introducida por Ulrich Sigwart en 1994, es una técnica percutánea que consiste en la inyección de alcohol en una o más ramas septales de la arteria descendente anterior izquierda . Esta es una técnica de catéter con resultados similares al procedimiento de miectomía septal quirúrgica pero es menos invasiva, ya que no implica anestesia general ni apertura de la pared torácica y el pericardio (que se realizan en una miectomía septal). En una población seleccionada con síntomas secundarios a un gradiente alto en el tracto de salida, la ablación septal con alcohol puede reducir los síntomas de la MCH. Además, las personas mayores y aquellas con otros problemas médicos, para quienes la miectomía quirúrgica plantearía un mayor riesgo de procedimiento, probablemente se beneficiarían del procedimiento de ablación septal menos invasivo. [15] [57]

Cuando se realiza correctamente, una ablación del tabique con alcohol induce un ataque cardíaco controlado , en el que la porción del tabique interventricular que involucra el tracto de salida del ventrículo izquierdo se infarta y se contrae formando una cicatriz. Existe un debate sobre qué personas obtienen mejores resultados con la miectomía quirúrgica, la ablación del tabique con alcohol o la terapia médica. [58]

clip mitral

Desde 2013, se implantan clips mitrales mediante catéter como una nueva estrategia para corregir el movimiento de la válvula mitral en personas con MCH obstructiva grave. El dispositivo une las valvas de la válvula mitral para mejorar el flujo de sangre del corazón. El clip mitral aún no ha establecido la misma confiabilidad a largo plazo que la miectomía septal o la ablación septal con alcohol, pero los especialistas en MCH ofrecen cada vez más el clip como una opción de tratamiento menos invasiva. [59] [60]

Marcapasos o desfibrilador implantable

Se ha recomendado el uso de un marcapasos en un subconjunto de personas para provocar una contracción asincrónica del ventrículo izquierdo. Dado que el marcapasos activa el tabique interventricular antes de la pared libre del ventrículo izquierdo, el gradiente a través del tracto de salida del ventrículo izquierdo puede disminuir. Se ha demostrado que esta forma de tratamiento proporciona menos alivio de los síntomas y una menor reducción en el gradiente del tracto de salida del ventrículo izquierdo en comparación con la miectomía quirúrgica. [61] Los avances tecnológicos también han llevado al desarrollo de un marcapasos bicameral, que sólo se activa cuando es necesario (a diferencia de un marcapasos normal que proporciona un estímulo constante). Aunque se ha demostrado que el marcapasos bicameral disminuye la obstrucción del tracto de salida ventricular, los ensayos experimentales han encontrado sólo unos pocos individuos con síntomas mejorados. [47] Los investigadores sospechan que estos informes de mejora de los síntomas se deben a un efecto placebo . [41]

El procedimiento incluye una incisión en el área anterolateral debajo de la clavícula. Luego se insertan dos cables; uno hacia la aurícula derecha y el otro hacia el vértice del ventrículo derecho a través de las venas subclavias. Una vez en su lugar, se aseguran y conectan al generador que permanecerá dentro de la fascia, anterior al músculo pectoral. [41] Las complicaciones de este procedimiento incluyen infección, cable eléctrico y mal funcionamiento del generador que requerirá reemplazo. [41]

Para las personas con MCH que presentan uno o más de los principales factores de riesgo de muerte súbita cardíaca, se puede recomendar un desfibrilador automático implantable (DAI) o una combinación de marcapasos/DAI todo en uno como medida de precaución adecuada. [7] [20] [62] [63] En 2014, la Sociedad Europea de Cardiología sugirió una puntuación de riesgo práctica para calcular ese riesgo. [64]

Trasplante cardíaco

En los casos que no responden a todas las demás formas de tratamiento, el trasplante cardíaco es una opción. También es el único tratamiento disponible para la insuficiencia cardíaca terminal. [47] Sin embargo, el trasplante debe realizarse antes de la aparición de síntomas como hipertensión de los vasos pulmonares, mal funcionamiento del riñón y tromboembolismo para que sea exitoso. Los estudios han indicado una tasa de supervivencia a siete años del 94 % en personas con MCH después del trasplante. [47]

Pronóstico

Una revisión sistemática de 2002 concluyó que: "En general, la MCH confiere una tasa de mortalidad anual de alrededor del 1%... La MCH puede estar asociada con síntomas importantes y muerte prematura, pero más frecuentemente con ninguna discapacidad o una discapacidad relativamente leve y una esperanza de vida normal". [15]

Niños

Aunque la miocardiopatía hipertrófica (MCH) puede estar presente en una etapa temprana de la vida y probablemente sea congénita, es una de las malformaciones cardíacas más infrecuentes encontradas en cardiología pediátrica, en gran parte porque la presentación de los síntomas suele estar ausente, ser incompleta o retrasarse hasta la edad adulta. . La mayor parte de la información actual relativa a la MCH surge de estudios en poblaciones adultas y las implicaciones de estas observaciones para la población pediátrica suelen ser inciertas. [65] Sin embargo, estudios recientes en cardiología pediátrica han revelado que la MCH representa el 42% de las miocardiopatías infantiles, con una tasa de incidencia anual de 0,47/100.000 en niños. [66] Además, en casos asintomáticos, la muerte súbita se considera una de las complicaciones más temidas asociadas con la enfermedad en poblaciones pediátricas seleccionadas. En consecuencia, la práctica recomendada es examinar a los hijos de personas afectadas durante toda la infancia para detectar anomalías cardíacas en una etapa temprana, con la esperanza de prevenir mayores complicaciones de la enfermedad. [sesenta y cinco]

Generalmente, el diagnóstico de MCH en una población pediátrica se realiza durante la evaluación de soplos, insuficiencia cardíaca congestiva, agotamiento físico y pruebas genéticas de los hijos de individuos afectados. [65] Específicamente, el ecocardiograma (ECHO) se ha utilizado como una herramienta de diagnóstico no invasiva definitiva en casi todos los niños. ECHO evalúa el tamaño del ventrículo cardíaco, el grosor de la pared, la función sistólica y diastólica y la obstrucción del flujo de salida. Por tanto, se ha elegido ECHO como un medio ideal para detectar el engrosamiento excesivo de la pared del músculo cardíaco en la MCH. [sesenta y cinco]

Para los niños con MCH, las estrategias de tratamiento tienen como objetivo reducir los síntomas de la enfermedad y disminuir el riesgo de muerte súbita. [67] Debido a la heterogeneidad de la enfermedad, el tratamiento generalmente se modifica según las necesidades individuales. [67] Los betabloqueantes mejoran el llenado y la relajación del ventrículo izquierdo y, por lo tanto, disminuyen los síntomas. En algunos niños, los bloqueadores β (p. ej., propranolol) demostraron ser eficaces para reducir el riesgo de muerte súbita. [67] Además, los bloqueadores de los canales de calcio (verapamilo) y los fármacos antiarrítmicos se pueden utilizar como terapia complementaria a los bloqueadores β en niños sintomáticos. No obstante, se necesitan más pruebas para determinar sus beneficios definitivos. [67]

Epidemiología

La prevalencia de MCH en la población general de todo el mundo es del 0,2% (1 de cada 500 adultos), según se determina a partir de estudios ecocardiográficos. [17] La ​​MCH es más común en hombres que en mujeres. [17] La ​​presentación más común de MCH es en la tercera década de la vida, aunque puede presentarse a cualquier edad, desde recién nacidos hasta ancianos. [17]

Otros animales

Ecocardiografía de miocardiopatía hipertrófica-obstructiva (MCHO) en un gato.
Trombo en silla de montar en la aorta felina. 1 Aorta abierta con trombo, 2 A. iliaca externa, 3 tronco común para ambas Aa. iliacae internae, 4 A. circumflexa ilium profunda, 5 A. mesenterica caudalis, 6 Colon descendente.

gatos

La miocardiopatía hipertrófica felina (MCH) es la enfermedad cardíaca más común en los gatos domésticos ; [68] [69] [70] Se cree que el proceso de la enfermedad y la genética son similares a la enfermedad en humanos. [71] En los gatos Maine Coon , se ha confirmado que la MCH es un rasgo hereditario autosómico dominante. [72] Numerosas razas de gatos tienen MCH como un problema en la raza. [73] La primera mutación genética (en la proteína C de unión a miosina cardíaca) responsable de la MCH felina se descubrió en 2005 en gatos Maine Coon. [74] Hay disponible una prueba para esta mutación (A31P). [75] Aproximadamente un tercio de los gatos Maine Coon examinados para detectar la mutación son heterocigotos u homocigotos para la mutación, aunque muchos de los gatos que son heterocigotos no tienen evidencia manifiesta de la enfermedad en un ecocardiograma (baja penetrancia). Algunos gatos Maine Coon con evidencia clínica de miocardiopatía hipertrófica dan negativo en esta mutación, lo que sugiere fuertemente que existe otra causa en la raza. La mutación de la proteína C de unión a miosina cardíaca identificada en gatos Maine Coon no se ha encontrado en ninguna otra raza de gato con MCH, pero más recientemente se ha identificado otra mutación de la proteína C de unión a miosina en gatos Ragdoll con MCH. [76] [77] Al igual que en los humanos, la MCH felina no está presente al nacer, pero se desarrolla con el tiempo. Se ha identificado por primera vez en gatos de tan solo 6 meses de edad y al menos de 7 años de edad. [ cita necesaria ]

Clínicamente, los gatos con miocardiopatía hipertrófica suelen tener un movimiento anterior sistólico (SAM) de la válvula mitral (ver gráfico). [78] Los gatos con MCH grave a menudo desarrollan insuficiencia cardíaca izquierda (edema pulmonar; derrame pleural) debido a la disfunción diastólica grave del ventrículo izquierdo. También pueden desarrollar un trombo en la aurícula izquierda que emboliza, más comúnmente, hacia la aorta terminal, generando dolor agudo y parálisis de la extremidad trasera (ver más abajo). También puede ocurrir muerte súbita, pero parece ser poco común. [79] [80]

La ecografía del corazón ( ecocardiografía ) es necesaria para diagnosticar la MCH en gatos. [81] [82] [83] La medición de biomarcadores cardíacos circulantes , como el proBNP N-terminal ( NT-proBNP ) [84] [85] y la troponina I (TnI) se puede utilizar en gatos para fortalecer la sospecha de enfermedad cardíaca. . [86] Existe una prueba en el lugar de atención para NT-proBNP felino disponible que se puede utilizar en la clínica veterinaria cuando no es posible realizar una ecocardiografía. [87] [88] [89]

Los gatos con taquicardia (>220) y/o con obstrucción del flujo de salida (SAM) en la ecografía probablemente deberían recibir tratamiento, pero no existe cura para la MCH felina. Muchos, pero no todos, los gatos tienen un soplo cardíaco. Muchos gatos que tienen un soplo cardíaco no tienen MCH. Con frecuencia, los primeros signos de que un gato tiene MCH son taquipnea/disnea debido a insuficiencia cardíaca o dolor agudo y parálisis debido a tromboembolismo sistémico. Si bien comúnmente se administran medicamentos a gatos con MCH que no presentan signos clínicos, no se ha demostrado que ningún medicamento sea útil en esta etapa y se ha demostrado que un inhibidor de la ECA no es beneficioso hasta que hay insuficiencia cardíaca presente [90] (momento en el cual un diurético es más beneficioso). Por lo general, el diltiazem no produce ningún beneficio demostrable. Atenolol se administra comúnmente cuando hay un movimiento anterior sistólico severo de la válvula mitral. [ cita necesaria ]

El tromboembolismo arterial felino (FATE) es una complicación relativamente común y devastadora de la MCH felina y otras miocardiopatías felinas. El trombo generalmente se forma en la aurícula izquierda, más comúnmente en la aurícula izquierda. Se cree que la formación se debe principalmente a la estasis del flujo sanguíneo. Clásicamente, el tromboembolismo se aloja en la trifurcación ilíaca de la aorta, ocluyendo una o ambas arterias ilíacas comunes. Debido a que esta división se llama silla de montar y es la ubicación más frecuente del trombo, FATE se conoce comúnmente como trombo en silla de montar. [91] Clínicamente esto se presenta como un gato con pérdida completa de función en una o ambas extremidades traseras. Las extremidades traseras están frías y el gato siente un dolor considerable. En raras ocasiones, los émbolos pueden alojarse en otros lugares, más comúnmente en la extremidad anterior derecha y en las arterias renales. [ cita necesaria ]

Clopidogrel se utiliza para tratar de prevenir la formación de trombos en la aurícula izquierda en gatos con MCH y una aurícula izquierda grande. El estudio FATCAT de la Universidad Purdue demostró que es superior a la aspirina para prevenir la formación de un segundo trombo en gatos que ya han experimentado un coágulo. Se han utilizado con cierto éxito agentes trombolíticos (p. ej., activador del plasminógeno tisular) para descomponer un tromboembolismo aórtico existente, pero su costo es alto y el resultado no parece ser mejor que darle tiempo a un gato (48 a 72 horas) para descomponer su enfermedad. propio coágulo. El manejo del dolor es extremadamente importante. El pronóstico para los gatos con FATE suele ser malo, ya que es probable que ya tengan una MCH significativa y es probable que sufran un ataque recurrente de FATE. [92] Por esta razón, la eutanasia es a menudo una consideración válida. [ cita necesaria ]

gorilas

En julio de 2013, Rigo, un gorila de llanura occidental de 42 años , residente en el Zoológico de Melbourne y padre de Mzuri, el primer gorila nacido por inseminación artificial , murió inesperadamente como consecuencia de una MCH. La afección no es infrecuente en gorilas machos mayores de 30 años y, en muchos casos, no hay signos de la enfermedad hasta la muerte repentina del individuo. [93]

Referencias

  1. ^ "Otros nombres para la miocardiopatía". NHLBI . 22 de junio de 2016. Archivado desde el original el 28 de julio de 2016 . Consultado el 31 de agosto de 2016 .
  2. ^ abc "¿Cuáles son los signos y síntomas de la miocardiopatía?". NHLBI . 22 de junio de 2016. Archivado desde el original el 28 de julio de 2016 . Consultado el 10 de noviembre de 2017 .
  3. ^ abc "¿Qué es la miocardiopatía?". NHLBI . 22 de junio de 2016. Archivado desde el original el 10 de noviembre de 2017 . Consultado el 10 de noviembre de 2017 .
  4. ^ abc Barsheshet A, Brenyo A, Moss AJ, Goldenberg I (octubre de 2011). "Genética de la muerte súbita cardíaca". Informes de Cardiología actuales . 13 (5): 364–376. doi :10.1007/s11886-011-0209-y. PMID  21789574. S2CID  25887172.
  5. ^ abc Ferri FF (2017). Libro electrónico de Ferri's Clinical Advisor 2018: 5 libros en 1. Ciencias de la salud de Elsevier. pag. 246.ISBN​ 9780323529570. Archivado desde el original el 10 de noviembre de 2017 . Consultado el 10 de noviembre de 2017 .
  6. ^ abc "¿Qué causa la miocardiopatía?". NHLBI . 22 de junio de 2016. Archivado desde el original el 5 de octubre de 2017 . Consultado el 10 de noviembre de 2017 .
  7. ^ abcdefghi Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, Dearani JA, Fifer MA, Link MS, et al. (Diciembre de 2011). "Directriz ACCF/AHA de 2011 para el diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica: resumen ejecutivo: un informe de la Fundación del Colegio Americano de Cardiología/Grupo de trabajo de la Asociación Estadounidense del Corazón sobre pautas de práctica". La Revista de Cirugía Torácica y Cardiovascular . 142 (6): 1303-1338. doi : 10.1016/j.jtcvs.2011.10.019 . PMID  22093712.
  8. ^ abcde Cui H, Schaff HV (2020). "80. Miocardiopatía hipertrófica". En Raja SG (ed.). Cirugía cardíaca: una guía completa . Suiza: Springer. págs. 735–748. ISBN 978-3-030-24176-6. Archivado desde el original el 10 de enero de 2023 . Consultado el 20 de octubre de 2022 .
  9. ^ ab Maron BJ, Ommen SR, Semsarian C, Spirito P, Olivotto I, Maron MS (julio de 2014). "Miocardiopatía hipertrófica: presente y futuro, con traducción a la medicina cardiovascular contemporánea". Revista del Colegio Americano de Cardiología . 64 (1): 83–99. doi :10.1016/j.jacc.2014.05.003. PMID  24998133.
  10. ^ abcdef Basit H, Brito D, Sharma S (2020). "Miocardiopatía hipertrófica". EstadísticasPerlas . Isla del Tesoro (FL): Publicación StatPearls. PMID  28613539. Archivado desde el original el 6 de abril de 2021 . Consultado el 20 de septiembre de 2020 .
  11. ^ Bernardini A, Crotti L, Olivotto I, Cecchi F (mayo de 2023). "Características electrocardiográficas diagnósticas y pronósticas en pacientes con miocardiopatía hipertrófica". Suplementos de la revista europea del corazón . 25 (Suplemento C): C173 – C178. doi :10.1093/eurheartjsupp/suad074. PMC 10132576 . PMID  37125268. 
  12. ^ "Tipos de miocardiopatía". NHLBI . 22 de junio de 2016. Archivado desde el original el 4 de octubre de 2017 . Consultado el 10 de noviembre de 2017 .
  13. ^ Teare D (enero de 1958). "Hipertrofia asimétrica del corazón en adultos jóvenes". Diario británico del corazón . 20 (1): 1–8. doi :10.1136/hrt.20.1.1. PMC 492780 . PMID  13499764. 
  14. ^ McKenna WJ, Sen-Chowdhry S (diciembre de 2008). "De Teare hasta nuestros días: una odisea de cincuenta años en la miocardiopatía hipertrófica, un paradigma de la lógica del proceso de descubrimiento". Revista Española de Cardiología . 61 (12): 1239-1244. doi :10.1016/S1885-5857(09)60050-5. PMID  19080961. Archivado desde el original el 11 de noviembre de 2017 . Consultado el 6 de febrero de 2017 .
  15. ^ abcdefg Maron BJ (marzo de 2002). "Miocardiopatía hipertrófica: una revisión sistemática". JAMA . 287 (10): 1308-1320. doi :10.1001/jama.287.10.1308. PMID  11886323. S2CID  19887576.
  16. ^ Fifer MA, Vlahakes GJ (enero de 2008). "Manejo de los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica". Circulación . 117 (3): 429–439. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.694158 . PMID  18212300.
  17. ^ abcdefghi Basit H, Brito D, Sharma S (2023). "Miocardiopatía hipertrófica". EstadísticasPerlas . Isla del Tesoro (FL): Publicación StatPearls. PMID  28613539 . Consultado el 25 de octubre de 2023 .
  18. ^ Bonow R, Braunwald E, Zipes DP, Libby P (2005). "Las Miocardiopatías" . Enfermedad cardíaca de Braunwald: un libro de texto de medicina cardiovascular (7ª ed.). Filadelfia: WB Saunders. ISBN 978-1-4160-0014-3.
  19. ^ Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG (octubre de 1995). "Miocardiopatía hipertrófica. Espectro clínico y tratamiento". Circulación . 92 (7): 1680–1692. doi :10.1161/01.cir.92.7.1680. PMID  7671349.
  20. ^ abc Maron BJ, McKenna WJ, Danielson GK, Kappenberger LJ, Kuhn HJ, Seidman CE, et al. (noviembre de 2003). "Documento de consenso de expertos clínicos del Colegio Americano de Cardiología/Sociedad Europea de Cardiología sobre miocardiopatía hipertrófica. Un informe del Grupo de Trabajo de la Fundación del Colegio Americano de Cardiología sobre documentos de consenso de expertos clínicos y el Comité de Directrices de Práctica de la Sociedad Europea de Cardiología". Revista del Colegio Americano de Cardiología . 42 (9): 1687-1713. doi : 10.1016/S0735-1097(03)00941-0 . PMID  14607462.
  21. ^ Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (abril de 2014). "Caracterización bioquímica de mutaciones de troponina C que provocan miocardiopatías hipertróficas y dilatadas". Revista de investigación muscular y motilidad celular . 35 (2): 161-178. doi :10.1007/s10974-014-9382-0. PMID  24744096. S2CID  1726747.
  22. ^ Murphy JG, Lloyd MA (2007). Libro de texto conciso de cardiología de Mayo Clinic y preguntas y respuestas de revisión de la Junta de Cardiología de Mayo Clinic: (TEXTO Y CONJUNTO DE PREGUNTAS Y RESPUESTAS). Prensa CRC. pag. 1159.ISBN​ 9781439825457. Archivado desde el original el 23 de octubre de 2018 . Consultado el 22 de octubre de 2018 .
  23. ^ Sievert H, Qureshi SA, Wilson N, Hijazi ZM (2015). Intervenciones en cardiopatías estructurales, valvulares y congénitas (segunda ed.). Prensa CRC. pag. 46.ISBN​ 9781482215649. Archivado desde el original el 3 de enero de 2018 . Consultado el 2 de enero de 2018 .
  24. ^ Chahine RA, Raizner AF, Luchi RJ (diciembre de 1978). "La genética y semántica de la miocardiopatía hipertrófica". Pecho . 74 (6): 695–696. doi :10.1378/chest.74.6.695-a. PMID  738133. Archivado desde el original el 9 de agosto de 2023 . Consultado el 2 de abril de 2023 .
  25. ^ Cirino AL, Ho C (2014). "Descripción general de la miocardiopatía hipertrófica". En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). Reseñas genéticas . Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301725. Archivado desde el original el 18 de enero de 2017 . Consultado el 11 de febrero de 2017 .
  26. ^ Doolan G, Nguyen L, Chung J, Ingles J, Semsarian C (agosto de 2004). "Progresión de la hipertrofia ventricular izquierda y polimorfismo del gen de la enzima convertidora de angiotensina en la miocardiopatía hipertrófica". Revista Internacional de Cardiología . 96 (2): 157-163. doi :10.1016/j.ijcard.2004.05.003. PMID  15314809.
  27. ^ Marian AJ, Yu QT, Workman R, Greve G, Roberts R (octubre de 1993). "Polimorfismo de la enzima convertidora de angiotensina en miocardiopatía hipertrófica y muerte súbita cardíaca". Lanceta . 342 (8879): 1085–1086. doi :10.1016/0140-6736(93)92064-Z. PMID  8105312. S2CID  39088276.
  28. ^ Maron BJ, Maron MS (enero de 2013). "Miocardiopatía hipertrófica". Lanceta . 381 (9862): 242–255. doi :10.1016/s0140-6736(12)60397-3. PMID  22874472. S2CID  38333896.
  29. ^ Pasquale F, Syrris P, Kaski JP, Mogensen J, McKenna WJ, Elliott P (febrero de 2012). "Resultados a largo plazo en la miocardiopatía hipertrófica causada por mutaciones en el gen de la troponina T cardíaca". Circulación. Genética cardiovascular . 5 (1): 10-17. doi : 10.1161/CIRCGENÉTICA.111.959973 . PMID  22144547.
  30. ^ Sedaghat-Hamedani F, Kayvanpour E, Tugrul OF, Lai A, Amr A, Haas J, et al. (Enero de 2018). "Resultados clínicos asociados con mutaciones de sarcómero en la miocardiopatía hipertrófica: un metanálisis en 7675 individuos". Investigación Clínica en Cardiología . 107 (1): 30–41. doi :10.1007/s00392-017-1155-5. PMID  28840316. S2CID  23723131.
  31. ^ Cheng Y, Regnier M (julio de 2016). "Estructura-función de la troponina cardíaca y la influencia de las mutaciones asociadas a la miocardiopatía hipertrófica en la modulación de la contractilidad". Archivos de Bioquímica y Biofísica . 601 : 11-21. doi :10.1016/j.abb.2016.02.004. PMC 4899195 . PMID  26851561. 
  32. ^ "Efecto Venturi". www.healio.com . Consultado el 25 de octubre de 2023 .
  33. ^ ab Gollob MH, Blier L, Brugada R, Champagne J, Chauhan V, Connors S, et al. (2011). "Recomendaciones para el uso de pruebas genéticas en la evaluación clínica de arritmias cardíacas hereditarias asociadas con muerte cardíaca súbita: documento de posición conjunto de la Sociedad Cardiovascular Canadiense y la Sociedad Canadiense del Ritmo Cardíaco". La Revista Canadiense de Cardiología . 27 (2): 232–245. doi : 10.1016/j.cjca.2010.12.078 . PMID  21459272.
  34. ^ Amano Y, Kitamura M, Takano H, Yanagisawa F, Tachi M, Suzuki Y, et al. (Abril de 2018). "Imagen por resonancia magnética cardíaca de la miocardiopatía hipertrófica: técnicas, hallazgos y relevancia clínica". Resonancia Magnética en Ciencias Médicas . 17 (2): 120-131. doi : 10.2463/mrms.rev.2017-0145. PMC 5891337 . PMID  29343659. 
  35. ^ Ommen SR, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliott P, et al. (diciembre de 2020). "Directriz de la AHA/ACC de 2020 para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con miocardiopatía hipertrófica: informe del Comité conjunto del Colegio Estadounidense de Cardiología y la Asociación Estadounidense del Corazón sobre pautas de práctica clínica". Circulación . 142 (25): e558–e631. doi : 10.1161/CIR.0000000000000937 . PMID  33215931. S2CID  227078319.
  36. ^ Kouchoukos N, Blackstone EH, Hanley FL, Kirklin JK (2013). Libro electrónico sobre cirugía cardíaca de Kirklin/Barratt-Boyes (4ª ed.). Elsevier. pag. 770.ISBN​ 978-1-4160-6391-9. Archivado desde el original el 9 de agosto de 2023 . Consultado el 2 de diciembre de 2022 .
  37. ^ Ommen SR, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliott P, et al. (diciembre de 2020). "Directriz de la AHA/ACC de 2020 para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con miocardiopatía hipertrófica: informe del Comité conjunto del Colegio Estadounidense de Cardiología y la Asociación Estadounidense del Corazón sobre pautas de práctica clínica". Circulación . 142 (25): e558–e631. doi : 10.1161/CIR.0000000000000937 . PMID  33215931. S2CID  227078319.
  38. ^ Rivera-Díaz J, Moosvi AR (julio de 1996). "Miocardiopatía hipertrófica apical". Revista médica del sur . 89 (7): 711–713. doi :10.1097/00007611-199607000-00012. PMID  8685759.
  39. ^ Yamaguchi H, Ishimura T, Nishiyama S, Nagasaki F, Nakanishi S, Takatsu F, Nishijo T, Umeda T, Machii K. Miocardiopatía hipertrófica no obstructiva con ondas T negativas gigantes (hipertrofia apical): características ventriculográficas y ecocardiográficas en 30 pacientes. Soy J Cardiol. 1979 septiembre;44(3):401-12. doi: 10.1016/0002-9149(79)90388-6. PMID: 573056.
  40. ^ Giri A, Acharya S, Kamat S, Shukla S, Kumar S (junio de 2022). "Síndrome de Yamaguchi: un enmascarador oculto de la cardiopatía isquémica". Cureus . 14 (6): e26439. doi : 10.7759/cureus.26439 . PMC 9337995 . PMID  35915685. 
  41. ^ abcdef Behr ER, McKenna WJ (diciembre de 2002). "Miocardiopatía hipertrófica". Opciones de tratamiento actuales en medicina cardiovascular . 4 (6): 443–453. doi :10.1007/s11936-002-0039-8. PMID  12408787. S2CID  8041261.
  42. ^ Corrado D, Basso C, Pavei A, Michieli P, Schiavon M, Thiene G (octubre de 2006). "Tendencias en muerte súbita cardiovascular en deportistas competitivos jóvenes tras la implementación de un programa de cribado previo a la participación". JAMA . 296 (13): 1593-1601. doi : 10.1001/jama.296.13.1593 . PMID  17018804.
  43. ^ Critoph C, Elliott P (diciembre de 2010). "Miocardiopatía hipertrófica". Clínicas de Electrofisiología Cardíaca . 2 (4): 587–598. doi :10.1016/j.ccep.2010.09.010. PMID  28770721.
  44. ^ Schmehil C, Malhotra D, Patel DR (julio de 2017). "Cribado cardíaco para prevenir la muerte súbita en deportistas jóvenes". Pediatría traslacional . 6 (3): 199–206. doi : 10.21037/tp.2017.05.04 . PMC 5532197 . PMID  28795011. 
  45. ^ Parato VM, Antoncecchi V, Sozzi F, Marazia S, Zito A, Maiello M, et al. (Agosto de 2016). "Diagnóstico ecocardiográfico de los diferentes fenotipos de miocardiopatía hipertrófica". Ultrasonido Cardiovascular . 14 (1): 30. doi : 10.1186/s12947-016-0072-5 . PMC 4982201 . PMID  27519172. 
  46. ^ ab Germans T, Wilde AA, Dijkmans PA, Chai W, Kamp O, Pinto YM, et al. (Diciembre de 2006). "Anomalías estructurales de la pared inferoseptal del ventrículo izquierdo detectadas mediante resonancia magnética cardíaca en portadores de mutaciones de miocardiopatía hipertrófica". Revista del Colegio Americano de Cardiología . 48 (12): 2518–2523. doi :10.1016/j.jacc.2006.08.036. PMID  17174192.
  47. ^ abcd Coats CJ, Elliott PM (diciembre de 2008). "Manejo actual de la miocardiopatía hipertrófica". Opciones de tratamiento actuales en medicina cardiovascular . 10 (6): 496–504. doi :10.1007/s11936-008-0042-9. PMID  19026180. S2CID  318803.
  48. ^ ab Maron BJ (marzo de 2010). "Detección nacional de electrocardiografía para atletas competitivos: ¿factible en los Estados Unidos?". Anales de Medicina Interna . 152 (5): 324–326. CiteSeerX 10.1.1.668.3787 . doi :10.7326/0003-4819-152-5-201003020-00012. PMID  20194239. S2CID  37588552. 
  49. ^ Maron BJ, Doerer JJ, Haas TS, Tierney DM, Mueller FO (marzo de 2009). "Muertes súbitas en atletas competitivos jóvenes: análisis de 1866 muertes en los Estados Unidos, 1980-2006". Circulación . 119 (8): 1085-1092. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.804617 . PMID  19221222.
  50. ^ Maron BJ, Gohman TE, Aeppli D (diciembre de 1998). "Prevalencia de muerte cardíaca súbita durante actividades deportivas competitivas en atletas de secundaria de Minnesota". Revista del Colegio Americano de Cardiología . 32 (7): 1881–1884. doi :10.1016/S0735-1097(98)00491-4. PMID  9857867.
  51. ^ Hershberger RE, Lindenfeld J, Mestroni L, Seidman CE, Taylor MR, Towbin JA (marzo de 2009). "Evaluación genética de la miocardiopatía: una guía práctica de la Heart Failure Society of America". Revista de insuficiencia cardíaca . 15 (2): 83–97. doi :10.1016/j.cardfail.2009.01.006. hdl : 1805/15853 . PMID  19254666.
  52. ^ "La Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. aprueba Camzyos (mavacamten) para el tratamiento de adultos con miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCH) de clase II-III sintomática de la New York Heart Association para mejorar la capacidad funcional y los síntomas" (Comunicado de prensa). Bristol-Myers Squibb. 28 de abril de 2022 . Consultado el 29 de abril de 2022 a través de Business Wire.
  53. ^ Sherrid MV, Chaudhry FA, ​​Swistel DG (febrero de 2003). "Miocardiopatía hipertrófica obstructiva: ecocardiografía, fisiopatología y evolución continua de la cirugía de la obstrucción". Los anales de la cirugía torácica . 75 (2): 620–632. doi : 10.1016/S0003-4975(02)04546-0 . PMID  12607696.
  54. ^ Messmer BJ (agosto de 1994). "Miectomía extendida para la miocardiopatía hipertrófica obstructiva". Los anales de la cirugía torácica . 58 (2): 575–577. doi :10.1016/0003-4975(94)92268-3. PMID  8067875.
  55. ^ Schoendube FA, Klues HG, Reith S, Flachskampf FA, Hanrath P, Messmer BJ (noviembre de 1995). "Seguimiento clínico y ecocardiográfico a largo plazo tras la corrección quirúrgica de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva con miectomía ampliada y reconstrucción del aparato subvalvular mitral". Circulación . 92 (9 supl.): II122–II127. doi :10.1161/01.CIR.92.9.122. PMID  7586394.
  56. ^ ab Balaram SK, Sherrid MV, Derose JJ, Hillel Z, Winson G, Swistel DG (julio de 2005). "Más allá de la miectomía extendida para la miocardiopatía hipertrófica: la reparación resección-plicatura-liberación (RPR)". Los anales de la cirugía torácica . 80 (1): 217–223. doi : 10.1016/j.ahoracsur.2005.01.064 . PMID  15975370.
  57. ^ Sigwart U (julio de 1995). "Reducción de miocardio no quirúrgica para la miocardiopatía hipertrófica obstructiva". Lanceta . 346 (8969): 211–214. doi :10.1016/S0140-6736(95)91267-3. PMID  7616800. S2CID  32959772.
  58. ^ Heldman AW, Wu KC, Abraham TP, Cameron DE (enero de 2007). "La cirugía de miectomía o ablación septal con alcohol y la intervención percutánea pasan otra ronda". Revista del Colegio Americano de Cardiología . 49 (3): 358–360. doi :10.1016/j.jacc.2006.10.029. PMID  17239718.
  59. ^ Dimitrow PP, Rajtar-Salwa R (mayo de 2016). "Forma obstructiva de miocardiopatía hipertrófica-gradiente del tracto de salida del ventrículo izquierdo: nuevos métodos de provocación, monitorización de biomarcadores y avances recientes en el tratamiento". Investigación BioMed Internacional . 2016 : 1575130. doi : 10.1155/2016/1575130 . PMC 4877458 . PMID  27247935. 
  60. ^ Sorajja P, Pedersen WA, Bae R, Lesser JR, Jay D, Lin D, et al. (junio de 2016). "Primera experiencia con la plicatura percutánea de la válvula mitral como terapia primaria para la miocardiopatía hipertrófica obstructiva sintomática". Revista del Colegio Americano de Cardiología . 67 (24): 2811–2818. doi : 10.1016/j.jacc.2016.03.587 . PMID  27311518.
  61. ^ Ommen SR, Nishimura RA, Squires RW, Schaff HV, Danielson GK, Tajik AJ (julio de 1999). "Comparación de estimulación bicameral versus miectomía septal para el tratamiento de pacientes con miocardiopatía hipertrófica obstructiva: una comparación de criterios de valoración objetivos hemodinámicos y de ejercicio". Revista del Colegio Americano de Cardiología . 34 (1): 191-196. doi :10.1016/S0735-1097(99)00173-4. PMID  10400010.
  62. ^ Maron BJ, Spirito P, Shen WK, Haas TS, Formisano F, Link MS y col. (Julio de 2007). "Desfibriladores automáticos implantables y prevención de la muerte súbita cardíaca en la miocardiopatía hipertrófica". JAMA . 298 (4): 405–412. doi :10.1001/jama.298.4.405. PMID  17652294.
  63. ^ "DAI y marcapasos". Asociación de Miocardiopatía Hipertrófica. Archivado desde el original el 15 de noviembre de 2016 . Consultado el 14 de noviembre de 2016 .
  64. ^ "Directrices ESC de 2014 sobre diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica". Archivado desde el original el 5 de diciembre de 2020 . Consultado el 22 de noviembre de 2020 .
  65. ^ abcd Colan SD (octubre de 2010). "Miocardiopatía hipertrófica en la infancia". Clínicas de Insuficiencia Cardíaca . 6 (4): 433–44, vii–iii. doi : 10.1016/j.hfc.2010.05.004. PMC 2946944 . PMID  20869644. 
  66. ^ Lipshultz SE, Sleeper LA, Towbin JA, Lowe AM, Orav EJ, Cox GF y col. (Abril de 2003). "La incidencia de miocardiopatía pediátrica en dos regiones de los Estados Unidos". El diario Nueva Inglaterra de medicina . 348 (17): 1647-1655. doi : 10.1056/NEJMoa021715 . PMID  12711739.
  67. ^ abcd Maskatia SA (2012). "Miocardiopatía hipertrófica: bebés, niños y adolescentes". Cardiopatía congénita . 7 (1): 84–92. doi : 10.1111/j.1747-0803.2011.00613.x . PMID  22222117.
  68. ^ Payne JR, Brodbelt DC, Luis Fuentes V (diciembre de 2015). "Prevalencia de miocardiopatía en 780 gatos aparentemente sanos en centros de realojamiento (el estudio CatScan)" (PDF) . Revista de Cardiología Veterinaria . 17 (Suplemento 1): S244–S257. doi :10.1016/j.jvc.2015.03.008. PMID  26776583. Archivado (PDF) desde el original el 24 de enero de 2022 . Consultado el 28 de septiembre de 2020 .
  69. ^ Paige CF, Abbott JA, Elvinger F, Pyle RL (junio de 2009). "Prevalencia de miocardiopatía en gatos aparentemente sanos". Revista de la Asociación Estadounidense de Medicina Veterinaria . 234 (11): 1398-1403. doi :10.2460/javma.234.11.1398. hdl : 10919/43704 . PMID  19480619. Archivado desde el original el 9 de agosto de 2023 . Consultado el 14 de septiembre de 2020 .
  70. ^ Wagner T, Fuentes VL, Payne JR, McDermott N, Brodbelt D (diciembre de 2010). "Comparación de hallazgos auscultatorios y ecocardiográficos en gatos adultos sanos" (PDF) . Revista de Cardiología Veterinaria . 12 (3): 171–182. doi :10.1016/j.jvc.2010.05.003. PMID  21075067. Archivado desde el original el 9 de agosto de 2023 . Consultado el 24 de enero de 2023 .
  71. ^ "Miocardiopatía hipertrófica (MCH) en gatos". Hospital Universitario de Animales de Cornell . Archivado desde el original el 22 de enero de 2018 . Consultado el 24 de febrero de 2017 .
  72. ^ Kittleson MD, Meurs KM, Munro MJ, Kittleson JA, Liu SK, Pion PD, et al. (junio de 1999). "Miocardiopatía hipertrófica familiar en gatos maine coon: un modelo animal de enfermedad humana". Circulación . 99 (24): 3172–3180. doi : 10.1161/01.CIR.99.24.3172 . PMID  10377082.
  73. ^ Kittleson M, Gompf R, Little S. "Miocardiopatía hipertrófica felina: consejos para criadores". Asociación de aficionados a los gatos. Archivado desde el original el 13 de mayo de 2008.
  74. ^ Meurs KM, Sánchez X, David RM, Bowles NE, Towbin JA, Reiser PJ, et al. (Diciembre de 2005). "Una mutación de la proteína C de unión a miosina cardíaca en el gato Maine Coon con miocardiopatía hipertrófica familiar". Genética Molecular Humana . 14 (23): 3587–3593. doi : 10.1093/hmg/ddi386 . PMID  16236761.
  75. ^ "Genética: miocardiopatía hipertrófica del gato Maine Coon". Universidad Estatal de Carolina del Norte, Facultad de Medicina Veterinaria. Archivado desde el original el 3 de septiembre de 2019 . Consultado el 29 de diciembre de 2016 .
  76. ^ Meurs KM, Norgard MM, Ederer MM, Hendrix KP, Kittleson MD (agosto de 2007). "Una mutación de sustitución en el gen de la proteína C de unión a miosina en la miocardiopatía hipertrófica de muñeca de trapo". Genómica . 90 (2): 261–264. doi :10.1016/j.ygeno.2007.04.007. PMID  17521870.
  77. ^ "Genética: miocardiopatía hipertrófica del gato Ragdoll". Universidad Estatal de Carolina del Norte, Facultad de Medicina Veterinaria. Archivado desde el original el 14 de diciembre de 2016 . Consultado el 29 de diciembre de 2016 .
  78. ^ Schober K, Todd A (abril de 2010). "Evaluación ecocardiográfica de la geometría del ventrículo izquierdo y del aparato valvular mitral en gatos con miocardiopatía hipertrófica". Revista de Cardiología Veterinaria . 12 (1): 1–16. doi :10.1016/j.jvc.2009.09.004. PMID  20185379.
  79. ^ Fox PR, Keene BW, Lamb K, Schober KA, Chetboul V, Luis Fuentes V, et al. (mayo de 2018). "Estudio colaborativo internacional para evaluar el riesgo cardiovascular y evaluar la salud a largo plazo en gatos con miocardiopatía hipertrófica preclínica y gatos aparentemente sanos: el estudio REVEAL". Revista de Medicina Interna Veterinaria . 32 (3): 930–943. doi :10.1111/jvim.15122. PMC 5980443 . PMID  29660848. 
  80. ^ Fox PR, Keene BW, Lamb K, Schober KE, Chetboul V, Luis Fuentes V, et al. (noviembre de 2019). "Incidencia a largo plazo y riesgo de mortalidad no cardiovascular y por todas las causas en gatos aparentemente sanos y gatos con miocardiopatía hipertrófica preclínica". Revista de Medicina Interna Veterinaria . 33 (6): 2572–2586. doi :10.1111/jvim.15609. PMC 6872868 . PMID  31605422. 
  81. ^ Luis Fuentes V, Wilkie LJ (septiembre de 2017). "Miocardiopatía hipertrófica asintomática: diagnóstico y tratamiento" (PDF) . Las Clínicas Veterinarias de América del Norte. Práctica de animales pequeños . 47 (5): 1041-1054. doi :10.1016/j.cvsm.2017.05.002. PMID  28662873. Archivado (PDF) desde el original el 22 de enero de 2021 . Consultado el 28 de septiembre de 2020 .
  82. ^ Häggström J, Luis Fuentes V, Wess G (diciembre de 2015). "Detección de miocardiopatía hipertrófica en gatos". Revista de Cardiología Veterinaria . 17 (Suplemento 1): S134–S149. doi :10.1016/j.jvc.2015.07.003. PMID  26776573.
  83. ^ Luis Fuentes V, Abbott J, Chetboul V, Côté E, Fox PR, Häggström J, et al. (mayo de 2020). "Pautas de la declaración de consenso de ACVIM para la clasificación, diagnóstico y tratamiento de miocardiopatías en gatos". Revista de Medicina Interna Veterinaria . 34 (3): 1062-1077. doi :10.1111/jvim.15745. PMC 7255676 . PMID  32243654. 
  84. ^ Fox PR, Rush JE, Reynolds CA, Defrancesco TC, Keene BW, Atkins CE, et al. (Septiembre de 2011). "Evaluación multicéntrica del péptido natriurético procerebral N-terminal plasmático (NT-pro BNP) como prueba de detección bioquímica para la miocardiopatía asintomática (oculta) en gatos". Revista de Medicina Interna Veterinaria . 25 (5): 1010–1016. doi : 10.1111/j.1939-1676.2011.00776.x . PMID  21985136.
  85. ^ Wess G, Daisenberger P, Mahling M, Hirschberger J, Hartmann K (junio de 2011). "Utilidad de medir el péptido natriurético pro-cerebro N-terminal plasmático para detectar la miocardiopatía hipertrófica y diferenciar grados de gravedad en gatos". Patología Clínica Veterinaria . 40 (2): 237–244. doi :10.1111/j.1939-165X.2011.00305.x. PMID  21434959.
  86. ^ Borgeat K, Connolly DJ, Luis Fuentes V (diciembre de 2015). "Biomarcadores cardíacos en gatos" (PDF) . Revista de Cardiología Veterinaria . 17 (Suplemento 1): S74 – S86. doi :10.1016/j.jvc.2015.08.001. PMID  26776596. Archivado (PDF) desde el original el 7 de marzo de 2020 . Consultado el 28 de septiembre de 2020 .
  87. ^ Hanås S, Holst BS, Höglund K, Häggström J, Tidholm A, Ljungvall I (mayo de 2020). "Efecto de las características felinas sobre la concentración plasmática del péptido natriurético tipo B de la prohormona N-terminal y comparación de una prueba en el lugar de atención y una prueba ELISA". Revista de Medicina Interna Veterinaria . 34 (3): 1187-1197. doi :10.1111/jvim.15754. PMC 7255655 . PMID  32200578. 
  88. ^ Machen MC, Oyama MA, Gordon SG, Rush JE, Achen SE, Stepien RL y otros. (Diciembre de 2014). "Investigación multicéntrica de un ensayo ELISA NT-proBNP en el lugar de atención para detectar enfermedades cardíacas felinas ocultas (preclínicas) de moderada a grave en gatos remitidos para evaluación cardíaca". Revista de Cardiología Veterinaria . 16 (4): 245–255. doi :10.1016/j.jvc.2014.09.002. PMID  25456274.
  89. ^ Harris AN, Beatty SS, Estrada AH, Winter B, Bohannon M, Sosa I, et al. (julio de 2017). "Investigación de una prohormona N-terminal del péptido natriurético cerebral ELISA en el lugar de atención en gatos clínicamente normales y gatos con enfermedad cardíaca". Revista de Medicina Interna Veterinaria . 31 (4): 994–999. doi :10.1111/jvim.14776. PMC 5508306 . PMID  28617995. 
  90. ^ MacDonald KA, Kittleson MD, Larson RF, Kass P, Klose T, Wisner ER (2006). "El efecto del ramipril sobre la masa ventricular izquierda, la fibrosis miocárdica, la función diastólica y las neurohormonas plasmáticas en gatos Maine Coon con miocardiopatía hipertrófica familiar sin insuficiencia cardíaca". Revista de Medicina Interna Veterinaria . 20 (5): 1093-1105. doi : 10.1111/j.1939-1676.2006.tb00707.x . PMID  17063701.
  91. ^ "El frágil destino de los FATE: el tratamiento y el pronóstico de la tromboembolia aórtica felina". Sociedad de Massachusetts para la Prevención de la Crueldad contra los Animales-Angell. Archivado desde el original el 9 de octubre de 2018 . Consultado el 8 de octubre de 2016 .
  92. ^ Borgeat K, Wright J, Garrod O, Payne JR, Fuentes VL (2014). "Tromboembolismo arterial en 250 gatos en medicina general: 2004-2012". Revista de Medicina Interna Veterinaria . 28 (1): 102–108. doi :10.1111/jvim.12249. PMC 4895537 . PMID  24237457. 
  93. ^ Smith B (26 de julio de 2013). "El gorila de espalda plateada Rigo murió de insuficiencia cardíaca en el zoológico de Melbourne". La edad . Archivado desde el original el 3 de enero de 2017 . Consultado el 26 de julio de 2013 .

enlaces externos