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Malformación de Chiari

En neurología , la malformación de Chiari ( / k i ˈ ɑː r i / kee- AR -ee ; CM ) es un defecto estructural en el cerebelo , caracterizado por un desplazamiento hacia abajo de una o ambas amígdalas cerebelosas a través del foramen magnum (la abertura en la base del cráneo ).

Las CM pueden causar dolores de cabeza , dificultad para tragar , vómitos, mareos , dolor de cuello, marcha inestable , mala coordinación de las manos, entumecimiento y hormigueo de las manos y los pies, y problemas del habla. [7] Con menos frecuencia, las personas pueden experimentar zumbidos o pitidos en los oídos , debilidad, ritmo cardíaco lento o ritmo cardíaco rápido, curvatura de la columna vertebral ( escoliosis ) relacionada con el deterioro de la médula espinal , respiración anormal, como apnea central del sueño , caracterizada por períodos de cese de la respiración durante el sueño y, en casos graves, parálisis . [7] Las CM a veces pueden provocar hidrocefalia no comunicante [8] como resultado de la obstrucción del flujo de salida del líquido cefalorraquídeo (LCR). [9] El flujo de salida del LCR es causado por la diferencia de fase en el flujo de salida y entrada de sangre en la vasculatura del cerebro.

La malformación recibe su nombre en honor al patólogo austríaco Hans Chiari . La malformación de Crohn tipo II también se conoce como malformación de Arnold-Chiari, en honor a Chiari y al patólogo alemán Julius Arnold .

Signos y síntomas

Los hallazgos se deben a una disfunción del tronco encefálico y de los nervios craneales inferiores. En la mayoría de los pacientes, es menos probable que los síntomas aparezcan durante la edad adulta. Los niños más pequeños suelen presentar una presentación de síntomas clínicos sustancialmente diferente a la de los niños mayores. Los niños más pequeños tienen más probabilidades de presentar una degeneración neurológica más rápida con una disfunción profunda del tronco encefálico a lo largo de varios días. [ cita requerida ]

La cefalea es el síntoma más común en pacientes con malformación de Chiari tipo 1 (en la que solo las amígdalas cerebelosas descienden por debajo del foramen magnum). Esta cefalea suele tener una localización occipital o suboccipital (pero también puede presentarse en otras áreas craneales), suele ser sorda o pulsátil y se asocia característicamente con maniobras de Valsalva (como hacer fuerza, toser, estornudar, inclinarse o exhalar con fuerza contra una vía aérea cerrada). [10]

Los síntomas que pueden deberse a las malformaciones de Chiari incluyen:

El bloqueo del flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) también puede provocar la formación de una siringe , que eventualmente conduce a una siringomielia . Pueden aparecer síntomas medulares centrales, como debilidad en las manos, pérdida sensorial disociada y, en casos graves, parálisis. [17]

Siringomielia

La siringomielia es un trastorno degenerativo crónico progresivo que se caracteriza por la presencia de un quiste lleno de líquido en la médula espinal . Sin embargo, también puede haber casos en los que la siringe, en términos de tamaño y extensión de los síntomas, permanece estable durante toda la vida. Los síntomas de la siringomielia incluyen dolor, debilidad, entumecimiento y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros síntomas incluyen dolores de cabeza, incapacidad para sentir cambios en la temperatura, sudoración, disfunción sexual y pérdida del control de los intestinos y la vejiga. Por lo general, se observa en la región cervical , pero puede extenderse al bulbo raquídeo y la protuberancia o puede llegar hacia abajo hasta los segmentos torácico o lumbar . La siringomielia se asocia a menudo con la malformación de Chiari tipo I y se observa comúnmente entre los niveles C-4 y C-6. Se desconoce el desarrollo exacto de la siringomielia, pero muchas teorías sugieren que las amígdalas herniadas en las malformaciones de Chiari tipo I hacen que se forme un "tapón", que no permite la salida del LCR del cerebro al canal espinal. La siringomielia está presente en el 25% de los pacientes con malformaciones de Chiari tipo I. [18]

Fisiopatología

Foramen magnum (mostrado en rojo), el orificio en la base del cráneo

El mecanismo fisiopatológico más común por el cual se producen las malformaciones de Chiari tipo I se debe a una fosa posterior congénitamente pequeña . [10] Otros mecanismos fisiopatológicos implican el aumento de la presión intracraneal por encima del foramen magnum que causa una presión hacia abajo contra el cerebelo, haciendo que las amígdalas cerebelosas se desplacen por debajo del foramen magnum. Dichas causas incluyen hidrocefalia (una acumulación de líquido cefalorraquídeo [LCR] alrededor del cerebro), lesiones que ocupan espacio en el cerebro como tumores, hematomas subdurales u otras acumulaciones de líquido subdural, quistes aracnoideos , craneosinostosis (cierre temprano de las suturas craneales) (especialmente de la sutura lambdoidea), hiperostosis (un crecimiento excesivo de hueso) (como displasia craneometafisaria, osteopetrosis ). [10] [19] Otro mecanismo fisiopatológico por el cual se forman las malformaciones de Chiari es por una presión negativa o una fuerza de tracción desde debajo del foramen magnum que tira contra el cerebro, haciendo que las amígdalas cerebelosas se hernien más allá del foramen magnum. Las causas de esta presión negativa o de tracción incluyen una médula anclada o un filum terminale excesivamente tenso, una fuga de líquido cefalorraquídeo que crea una presión negativa alrededor de la médula espinal a medida que el líquido que rodea la médula se filtra, o una fístula LCR-venosa, en la que el LCR se filtra a una vena cercana. [10] [20]

La lesión cerebral traumática puede causar una malformación de Chiari adquirida tardía, pero se desconoce su fisiopatología. [21] Además, la ectopia puede estar presente pero ser asintomática hasta que una lesión por latigazo cervical la haga volverse sintomática. [22] Otras afecciones vinculadas con las malformaciones de Chiari incluyen el raquitismo resistente a la vitamina D ligado al cromosoma X y la neurofibromatosis tipo I. [ cita requerida ]

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante una combinación de la historia clínica del paciente, el examen neurológico y las imágenes médicas. [23] [24] La resonancia magnética (RM) se considera la modalidad de imagen preferida para la malformación de Chiari. [25] La RM visualiza el tejido neural, como las amígdalas cerebelosas y la médula espinal, así como el hueso y otros tejidos blandos. La TC y la mielografía por TC son otras opciones y se utilizaban antes de la llegada de la RM; desafortunadamente, la resolución de las modalidades basadas en la TC no caracterizan la siringomielia y otras anomalías neurales también. [26]

Por convención, la posición de la amígdala cerebelosa se mide en relación con la línea basión-opistión , utilizando imágenes de resonancia magnética T1 sagitales o imágenes de TC sagitales. [27] La ​​distancia de corte seleccionada para la posición anormal de la amígdala es algo arbitraria, ya que no todas las personas serán sintomáticas en una cierta cantidad de desplazamiento de la amígdala, y la probabilidad de síntomas y siringe aumenta con un mayor desplazamiento; sin embargo, más de 5 mm es el número de corte citado con más frecuencia, aunque algunos consideran que 3-5 mm es "límite"; los signos patológicos y la siringe pueden ocurrir más allá de esa distancia. [27] [28] [29] Un estudio mostró poca diferencia en la posición de la amígdala cerebelosa entre la resonancia magnética reclinada estándar y la resonancia magnética en posición vertical para pacientes sin antecedentes de lesión por latigazo cervical. [22] La investigación neurorradiológica se utiliza para descartar primero cualquier condición intracraneal que pueda ser responsable de la hernia amigdalina. El diagnóstico neurorradiológico evalúa la gravedad del apiñamiento de las estructuras neurales dentro de la fosa craneal posterior y su presión contra el foramen magnum. El término Chiari 1,5 se utiliza cuando hay hernia amigdalina y del tronco encefálico a través del foramen magnum. [30]

El diagnóstico de una malformación de Chiari II se puede realizar de forma prenatal, mediante ecografía . [31]

Clasificación

A finales del siglo XIX, el patólogo austríaco Hans Chiari describió anomalías aparentemente relacionadas del rombencéfalo, las llamadas malformaciones de Chiari I, II y III. Más tarde, otros investigadores añadieron una cuarta malformación (Chiari IV). La escala de gravedad se clasifica del I al IV, siendo el IV el más grave. Los tipos III y IV son muy raros. [32] Desde las descripciones originales del Dr. Chiari, se han descrito en la literatura médica los tipos Chiari 0, 1,5, 3,5 y 5. [33] [30] [34] [35]

Tipos de malformación de Chiari

Siringomielia asociada a malformación de Chiari

Otras afecciones que a veces se asocian causalmente con la malformación de Chiari incluyen hidrocefalia, [49] siringomielia , curvatura espinal , síndrome de médula espinal anclada y trastornos del tejido conectivo [42] como el síndrome de Ehlers-Danlos [50] y el síndrome de Marfan .

La malformación de Chiari es el término más utilizado para este conjunto de afecciones. El uso del término "malformación de Arnold-Chiari" ha caído en desuso con el tiempo, aunque se utiliza para referirse a la malformación de tipo II. Las fuentes actuales utilizan "malformación de Chiari" para describir sus cuatro tipos específicos, reservando el término "Arnold-Chiari" solo para el tipo II. [51] Algunas fuentes aún utilizan "Arnold-Chiari" para los cuatro tipos. [52]

La malformación de Chiari o malformación de Arnold-Chiari no debe confundirse con el síndrome de Budd-Chiari , [53] una afección hepática también llamada así por Hans Chiari .

En la malformación pseudo-Chiari, la fuga de LCR puede provocar el desplazamiento de las amígdalas cerebelosas y síntomas similares suficientes para ser confundidos con una malformación de Chiari I. [54]

Tratamiento

Si bien no existe una cura actual, los tratamientos para la malformación de Chiari son la cirugía y el manejo de los síntomas. El tratamiento se centra en la aparición de síntomas clínicos más que en los hallazgos radiológicos. Se sabe que la presencia de una siringe produce signos y síntomas específicos que varían desde sensaciones disestésicas hasta disociación algotérmica, espasticidad y paresia . Estos son indicios importantes de que se necesita cirugía descompresiva para pacientes con malformación de Chiari tipo II. Los pacientes de tipo II tienen daño grave del tronco encefálico y una respuesta neurológica que disminuye rápidamente. [55] [56]

La cirugía descompresiva [5] implica la eliminación de la lámina de la primera y, a veces, de la segunda o tercera vértebra cervical y parte del hueso occipital del cráneo para aliviar la presión. El flujo de líquido cefalorraquídeo puede aumentarse mediante una derivación . La cirugía puede implicar la apertura de la duramadre para permitir la descompresión del cerebro. Se puede aplicar un injerto dural para cubrir la fosa posterior expandida. [10] En aquellos con malformaciones de Chiari tipo I (especialmente aquellos con siringe), una resección ósea con duraplastia (en comparación con una resección ósea sin duraplastia) se asocia con un mayor alivio de los síntomas y tiene una mayor tasa de remisión sintomática y una menor necesidad de reoperación. Sin embargo, una resección ósea con duraplastia también se asoció con una mayor tasa de complicaciones quirúrgicas. [10] [57] La ​​reoperación puede ser necesaria en hasta el 6,8% de los pacientes, y las posibles causas de reoperación incluyen descompresión incompleta y cicatrización dural. [10] Otras complicaciones que son posibles en la reparación quirúrgica de las malformaciones de Chiari tipo I incluyen una meningitis aséptica debido a la irritación de los injertos durales que se observa en el 32% de los casos. Las tasas de meningitis aséptica son más bajas con aloinjertos o autoinjertos durales en comparación con los injertos bovinos o sintéticos. [10] Otra complicación incluye una fuga de LCR, que puede ocurrir en hasta el 21% de las personas después de la operación. [10]

Un pequeño número de neurocirujanos [ ¿quiénes? ] creen que la desanclaje de la médula espinal como método alternativo alivia la compresión del cerebro contra la abertura del cráneo (foramen magnum), lo que evita la necesidad de cirugía de descompresión y el trauma asociado. Sin embargo, este método está significativamente menos documentado en la literatura médica, con informes sobre solo un puñado de pacientes. La cirugía espinal alternativa tampoco está exenta de riesgos. [ cita requerida ]

Las complicaciones de la cirugía de descompresión pueden surgir. Incluyen sangrado, daño a las estructuras del cerebro y el canal espinal, meningitis , fístulas de LCR, inestabilidad occipitocervical y pseudomeningocele . Las complicaciones postoperatorias raras incluyen hidrocefalia y compresión del tronco encefálico por retroflexión de la odontoides . Además, una CVD extendida creada por una abertura amplia y una duroplastia grande puede causar una "caída" cerebelosa. Esta complicación debe corregirse mediante craneoplastia. [55]

En ciertos casos, la compresión irreducible del tronco encefálico se produce desde el frente (anterior o ventralmente), lo que da como resultado una fosa posterior más pequeña y una malformación de Chiari asociada. En estos casos, se requiere una descompresión anterior. El abordaje más comúnmente utilizado es operar a través de la boca (transoral) para eliminar el hueso que comprime el tronco encefálico, generalmente el odontoides. Esto da como resultado la descompresión del tronco encefálico y, por lo tanto, deja más espacio para el cerebelo, descomprimiendo así la malformación de Chiari. Arnold Menzes, MD, es el neurocirujano que fue pionero en este abordaje en la década de 1970 en la Universidad de Iowa. Entre 1984 y 2008 (la era de la resonancia magnética), 298 pacientes con compresión ventral irreducible del tronco encefálico y malformación de Chiari tipo I se sometieron a un abordaje transoral para la descompresión cervicomedular ventral en la Universidad de Iowa. Los resultados han sido excelentes, con una mejora de la función del tronco encefálico y la resolución de la malformación de Chiari en la mayoría de los pacientes. [ cita requerida ]

Epidemiología

Anteriormente se creía que la incidencia de la malformación congénita de Chiari I rondaba uno por cada 1000 nacimientos, pero es probable que sea mucho más alta. [42] [58] Las mujeres tienen tres veces más probabilidades que los hombres de tener una malformación congénita de Chiari. [59] Las malformaciones de tipo II son más frecuentes en personas de ascendencia celta. [58] Un estudio en el que se utilizó una resonancia magnética en posición vertical encontró ectopia amigdalina cerebelosa en el 23 % de los adultos con dolor de cabeza por traumatismo craneal en un accidente automovilístico. La resonancia magnética en posición vertical fue más del doble de sensible que la resonancia magnética estándar, probablemente porque la gravedad afecta la posición del cerebelo. [22]

Los casos de malformación congénita de Chiari pueden explicarse por factores evolutivos y genéticos. Por lo general, el cerebro de un bebé pesa alrededor de 400 g al nacer y se triplica a 1100-1400 g a los 11 años. Al mismo tiempo, el cráneo triplica su volumen de 500 cm3 a 1500 cm3 para acomodar el cerebro en crecimiento. [60] Durante la evolución humana, el cráneo sufrió numerosos cambios para acomodar el cerebro en crecimiento. Los cambios evolutivos incluyeron un aumento del tamaño y la forma del cráneo, una disminución del ángulo basal y de la longitud craneal básica. Estas modificaciones dieron como resultado una reducción significativa del tamaño de la fosa posterior en los humanos modernos. En los adultos normales, la fosa posterior comprende el 27% del espacio intracraneal total, mientras que en los adultos con Chiari tipo I, es solo el 21%. [61] H. neanderthalensis tenía cráneos platicefálicos (aplanados). Algunos casos de Chiari están asociados con platibasia (aplanamiento de la base del cráneo). [62]

Historia

La historia de la malformación de Chiari:

Sociedad y cultura

La condición fue llevada al público en la serie CSI: Crime Scene Investigation en el episodio de la décima temporada "Internal Combustion" el 4 de febrero de 2010. [65] La malformación de Chiari fue mencionada brevemente en el drama médico House MD en el episodio de la quinta temporada " House Divided ", [ cita requerida ] Fue el foco del episodio de la sexta temporada " The Choice ". También es el foco del episodio 4 de la temporada 4 de Private Practice , donde se le diagnostica a una mujer embarazada. Fue la causa de muerte en la serie de telerrealidad Dr. G: Medical Examiner en el episodio de la sexta temporada "Bruised and Battered". También se mencionó en el drama médico A Gifted Man , en el episodio de la primera temporada "In Case of Separation Anxiety". [66] También aparece en el tercer y cuarto episodio de la séptima temporada de la serie Rizzoli & Isles , donde se le diagnostica la enfermedad a la Dra. Maura Isles. [67] [68] [ se necesita una fuente no primaria ] [69]

Personas notables

Véase también

Notas

  1. ^ 1 de cada 1000 tiene MC tipo I sintomático, pero 1 de cada 100 cumple los criterios radiológicos [6]

Referencias

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