En genética de poblaciones , el efecto fundador es la pérdida de variación genética que ocurre cuando una nueva población se establece con un número muy pequeño de individuos a partir de una población más grande. Fue delineado por primera vez en su totalidad por Ernst Mayr en 1942, [1] utilizando el trabajo teórico existente de personas como Sewall Wright . [2] Como resultado de la pérdida de variación genética, la nueva población puede ser distintivamente diferente, tanto genotípica como fenotípicamente , de la población original de la que deriva. En casos extremos, se cree que el efecto fundador conduce a la especiación y la posterior evolución de nuevas especies. [3]
En la figura que se muestra, la población original tiene un número casi igual de individuos azules y rojos. Las tres poblaciones fundadoras más pequeñas muestran que uno u otro color puede predominar (efecto fundador), debido al muestreo aleatorio de la población original. Un cuello de botella poblacional también puede causar un efecto fundador, aunque no se trate estrictamente de una población nueva.
El efecto fundador ocurre cuando un pequeño grupo de migrantes, no genéticamente representativo de la población de la que provienen, se establece en una nueva área. [4] [5] Además de los efectos fundadores, la nueva población suele ser muy pequeña , por lo que muestra una mayor sensibilidad a la deriva genética , un aumento de la endogamia y una variación genética relativamente baja .
En genética , una mutación fundadora es una mutación que aparece en el ADN de uno o más individuos que son fundadores de una población distinta. Las mutaciones fundadoras se inician con cambios que ocurren en el ADN y pueden transmitirse a otras generaciones. [6] [7] Cualquier organismo, desde un simple virus hasta algo complejo como un mamífero, cuya progenie sea portadora de su mutación tiene el potencial de expresar el efecto fundador, [8] por ejemplo, una cabra [9] [10] o un ser humano. [11]
Las mutaciones fundadoras se originan en largos tramos de ADN de un único cromosoma ; de hecho, el haplotipo original es el cromosoma entero. A medida que avanzan las generaciones, la proporción del haplotipo que es común a todos los portadores de la mutación se acorta (debido a la recombinación genética ). Este acortamiento permite a los científicos estimar aproximadamente la edad de la mutación. [12]
El efecto fundador es un tipo de deriva genética que ocurre cuando un pequeño grupo de una población se separa de la población original y forma una nueva. La nueva colonia puede tener menos variación genética que la población original y, a través del muestreo aleatorio de alelos durante la reproducción de generaciones posteriores, continuar rápidamente hacia la fijación . El aumento de la homocigosidad se puede calcular como , donde es igual al coeficiente de endogamia y es igual al tamaño de la población. [13] Esta consecuencia de la endogamia hace que la colonia sea más vulnerable a la extinción. [14]
La pérdida de heterocigosidad por generación se puede calcular como , donde es igual a heterocigosidad. [13] La población de los fundadores de la colonia también se puede calcular si se conoce la pérdida de heterocigosidad del cuello de botella utilizando la misma ecuación. [13]
Cuando una colonia recién formada es pequeña, sus fundadores pueden afectar fuertemente la composición genética de la población a largo plazo. En los humanos, que tienen una tasa de reproducción lenta, la población seguirá siendo pequeña durante muchas generaciones, lo que amplifica efectivamente el efecto de deriva generación tras generación hasta que la población alcanza un cierto tamaño. La tasa de crecimiento de la población posterior al cuello de botella se puede calcular como , donde es igual al número de generaciones, es la tasa de crecimiento, es el tamaño de equilibrio de la población, es la base del logaritmo natural y es la constante , donde es el tamaño original de la colonia fundadora. [13]
Los alelos que estaban presentes pero eran relativamente raros en la población original pueden pasar a uno de dos extremos. El más común es que el alelo se pierda pronto por completo, pero la otra posibilidad es que el alelo sobreviva y en unas pocas generaciones se haya dispersado mucho más en la población. La nueva colonia puede experimentar también un aumento en la frecuencia de alelos recesivos y, como resultado, un mayor número de homocigotos para ciertos rasgos recesivos. [13] La ecuación para calcular las frecuencias de alelos recesivos se basa en los supuestos de Hardy-Wienberg . [13]
La variación en la frecuencia genética entre la población original y la colonia también puede provocar que los dos grupos diverjan significativamente en el transcurso de muchas generaciones. A medida que aumenta la varianza, o distancia genética , las dos poblaciones separadas pueden llegar a ser distintivamente diferentes, tanto genética como fenotípicamente , aunque no solo la deriva genética, sino también la selección natural, el flujo genético y la mutación contribuyen a esta divergencia. Este potencial de cambios relativamente rápidos en la frecuencia genética de la colonia llevó a la mayoría de los científicos a considerar el efecto fundador (y por extensión, la deriva genética) como una fuerza impulsora significativa en la evolución de nuevas especies . Sewall Wright fue el primero en atribuir esta importancia a la deriva aleatoria y a las pequeñas poblaciones recientemente aisladas con su teoría del equilibrio cambiante de la especiación. [16] Siguiendo a Wright, Ernst Mayr creó muchos modelos persuasivos para demostrar que la disminución de la variación genética y el pequeño tamaño de la población que acompañan al efecto fundador fueron de importancia crítica para el desarrollo de nuevas especies. [17] Sin embargo, hoy en día se muestra mucho menos apoyo a esta visión, ya que la hipótesis ha sido puesta a prueba repetidamente a través de la investigación experimental, y los resultados han sido equívocos en el mejor de los casos. [ se necesita más explicación ] La especiación por deriva genética es un caso específico de especiación peripátrica que en sí misma ocurre en casos raros. [18] Tiene lugar cuando un cambio aleatorio en la frecuencia genética de la población favorece la supervivencia de unos pocos organismos de la especie con genes raros que causan mutación reproductiva. Estos organismos supervivientes se reproducen entonces entre sí durante un largo período de tiempo para crear una especie completamente nueva cuyos sistemas o comportamientos reproductivos ya no son compatibles con la población original. [ se necesita más explicación ] [19]
Los efectos fundadores seriales se han producido cuando las poblaciones migran a grandes distancias. Estas migraciones de larga distancia suelen implicar movimientos relativamente rápidos seguidos de períodos de asentamiento. Las poblaciones en cada migración llevan sólo un subconjunto de la diversidad genética que trajeron de migraciones anteriores. Como resultado, la diferenciación genética tiende a aumentar con la distancia geográfica, como se describe en el modelo de "aislamiento por distancia". [20] La migración de humanos fuera de África se caracteriza por efectos fundadores seriales. [21] África tiene el mayor grado de diversidad genética humana de todos los continentes, lo que es coherente con el origen africano de los humanos modernos. [22]
Las poblaciones fundadoras son esenciales para el estudio de la biogeografía y la ecología de las islas . No es fácil encontrar una "pizarra en blanco" natural, pero una serie clásica de estudios sobre los efectos de las poblaciones fundadoras se realizó después de la catastrófica erupción de Krakatoa en 1883 , que borró toda la vida en la isla. [23] [24] Otro estudio continuo ha sido el seguimiento de la biocolonización de Surtsey , Islandia , una nueva isla volcánica que entró en erupción en alta mar entre 1963 y 1967. Un evento anterior, la erupción de Toba en Sumatra hace unos 73.000 años, cubrió algunas partes de la India con 3-6 m (10-20 pies) de ceniza, y debe haber cubierto las islas Nicobar y las islas Andamán , mucho más cerca en el cono de caída de ceniza, con capas que sofocaron la vida, lo que obligó al reinicio de su biodiversidad . [25]
Sin embargo, no todos los estudios sobre el efecto fundador se inician después de un desastre natural; algunos científicos estudian la reincorporación de una especie que se extinguió localmente o que no existía allí antes. Desde 1958 se lleva a cabo un estudio que estudia la interacción entre lobos y alces en Isle Royale, en el lago Superior, después de que esos animales migraran allí de forma natural, tal vez en el hielo invernal. Hajji y otros, y Hundertmark y Van Daele, estudiaron los estados actuales de las poblaciones de efectos fundadores pasados en ciervos rojos de Córcega y alces de Alaska, respectivamente. El ciervo rojo de Córcega sigue figurando como especie en peligro de extinción , décadas después de un grave cuello de botella. Habitan en las islas del Tirreno y los continentes circundantes en la actualidad, y antes del cuello de botella, pero Hajji y otros querían saber cómo llegaron originalmente los ciervos a las islas y de qué población o especie parentales se derivaron. A través del análisis molecular, pudieron determinar un posible linaje, siendo los ciervos rojos de las islas de Córcega y Cerdeña los más relacionados entre sí. Estos resultados son prometedores, ya que la isla de Córcega fue repoblada con ciervos rojos de la isla de Cerdeña después de que la población original de ciervos rojos corsos se extinguiera, y los ciervos que ahora habitan la isla de Córcega se están separando de los que habitan en Cerdeña. [26] [27]
Kolbe y otros instalaron un par de lagartijas secuenciadas genéticamente y examinadas morfológicamente en siete islas pequeñas para observar el crecimiento de cada nueva población y su adaptación a su nuevo entorno. En concreto, estaban observando los efectos sobre la longitud de las extremidades y el ancho de la percha, ambos rangos fenotípicos muy variables en la población original. Desafortunadamente, se produjo inmigración, pero el efecto fundador y la diferenciación adaptativa, que eventualmente podría conducir a la especiación peripátrica, fueron estadística y biológicamente significativos entre las poblaciones de las islas después de unos pocos años. Los autores también señalan que, aunque la diferenciación adaptativa es significativa, las diferencias entre las poblaciones de las islas reflejan mejor las diferencias entre los fundadores y su diversidad genética que se ha transmitido de generación en generación. [28]
Los efectos fundadores pueden afectar a rasgos complejos, como la diversidad de cantos. En el miná común ( Acridotheres tristis ), el porcentaje de cantos únicos dentro de un repertorio y la complejidad dentro del canto fueron significativamente menores en las aves de poblaciones fundadoras. [29]
Tarr et al. (1998) descubrieron que la pérdida de heterocigosidad del pinzón de Laysan ( Telespiza cantans ) después de los eventos de fundación en pequeñas islas en el Océano Pacífico coincidía estrechamente con los cálculos teóricos obtenidos tras el examen de los loci de microsatélites . [30]
Los estudios genéticos del efecto fundador se han concentrado en descubrir enfermedades genéticas ancestrales y nuevas causadas por el efecto fundador y, en menor grado, en los efectos fundadores relacionados con la ascendencia en poblaciones, razas y migraciones antiguas, así como otros aspectos. La población fundadora podría ser la ascendencia común de raza o etnia o las localizaciones forzadas causadas por países artificiales dentro del grupo más grande de ascendencia, causando así un efecto fundador original. [ aclaración necesaria ] Las enfermedades de mutación de efecto fundador específico y de raza se encuentran en todas las razas o etnias, [ cita requerida ] y las enfermedades de mutación específicas de país son causadas por el aumento de la homocigosidad (la existencia del mismo gen en ambos pares de cromosomas, por lo tanto, una enfermedad recesiva puede aumentar en solo unas pocas generaciones). La anomalía genética aumentará incrementalmente con la disminución del número de poblaciones aisladas que producen enfermedades específicas de la tribu (como Ashkenazis , Amish y Beduinos ) y nuevos defectos genéticos. [31] En las enfermedades recesivas, las poblaciones fundadoras donde los niveles subyacentes de homocigosidad en todo el genoma son altos debido a la ascendencia común compartida, pero también en las poblaciones consanguíneas que tendrán grandes regiones homocigóticas en todo el genoma debido a la endogamia. Tener un catálogo de la variación asociada a la enfermedad en estas poblaciones permite diagnósticos rápidos, tempranos y precisos que pueden mejorar los resultados del paciente debido a un manejo clínico informado y a intervenciones tempranas. Las comunidades cerradas, como las comunidades Amish, las comunidades Ashkenazi y las islas relativamente aisladas, permiten a los científicos comprender mejor y descubrir más a fondo los genes mutados que causan estas enfermedades raras y les permiten también descubrir genes protectores. [32]
Debido a las diversas migraciones a lo largo de la historia de la humanidad, los efectos fundadores son algo comunes entre los humanos en diferentes épocas y lugares. Los canadienses franceses de Quebec son un ejemplo clásico de población fundadora. A lo largo de 150 años de colonización francesa, entre 1608 y 1760, se estima que 8.500 pioneros se casaron y dejaron al menos un descendiente en el territorio. [33] Tras la toma de posesión de la colonia por la corona británica en 1760, la inmigración procedente de Francia se detuvo de manera efectiva, pero los descendientes de los colonos franceses siguieron creciendo en número, principalmente debido a su alta tasa de fertilidad. Los matrimonios mixtos se produjeron principalmente con los acadianos deportados y los inmigrantes procedentes de las Islas Británicas. Desde el siglo XX, la inmigración en Quebec y la mezcla de canadienses franceses involucran a personas de todo el mundo. Si bien los canadienses franceses del Quebec de hoy pueden ser en parte de otras ascendencias, la contribución genética de los fundadores franceses originales es predominante, explicando aproximadamente el 90% de los acervos genéticos regionales, mientras que las mezclas acadianas (descendientes de otros colonos franceses en el este de Canadá) contribuyen con un 4% de británicos y un 2% de nativos americanos y otros grupos contribuyen menos. [34]
En los seres humanos, los efectos fundadores pueden surgir del aislamiento cultural e inevitablemente de la endogamia . Por ejemplo, las poblaciones Amish en los Estados Unidos exhiben efectos fundadores porque han crecido a partir de muy pocos fundadores, no han reclutado recién llegados y tienden a casarse dentro de la comunidad. Aunque todavía son raros, fenómenos como la polidactilia (dedos adicionales en las manos y los pies, un síntoma de una afección como [35] [36] disostosis acrodental de Weyers [35] o síndrome de Ellis-Van Creveld [36] ) son más comunes en las comunidades Amish que en la población estadounidense en general. [37] La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce afecta a aproximadamente uno de cada 180.000 bebés en la población general. [ cita requerida ] Debido en parte al efecto fundador, [38] sin embargo, la enfermedad tiene una prevalencia mucho mayor en niños de ascendencia Amish, Menonita y Judía . [39] [40] De manera similar, existe una alta frecuencia de deficiencia de fumarasa entre los 10.000 miembros de la Iglesia Fundamentalista de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días , una comunidad que practica tanto la endogamia como la poligamia , donde se estima que entre el 75 y el 80% de la comunidad son parientes consanguíneos de solo dos hombres: los fundadores John Y. Barlow y Joseph Smith Jessop . [41] En el sur de Asia, castas como los gujjars , los baniyas y los pattapu kapu tienen efectos fundadores estimados aproximadamente 10 veces más fuertes que los de los judíos finlandeses y asquenazíes . [42]
En África, muchos miembros de la tribu Vadoma heredan la ectrodactilia , lo que les da el apodo de la “tribu de los dos dedos”. [43] [ verificación fallida ]
La isla de Pingelap también sufrió un cuello de botella demográfico en 1775, tras un tifón que redujo la población a sólo 20 personas. Como resultado, la acromatopsia completa tiene una tasa actual de incidencia de aproximadamente el 10%, y un 30% adicional son portadores de esta condición recesiva.
Alrededor de 1814, un pequeño grupo de colonos británicos fundó un asentamiento en Tristán de Acuña , un grupo de pequeñas islas en el océano Atlántico, a medio camino entre África y Sudamérica. Uno de los primeros colonos aparentemente portaba un alelo recesivo raro para la retinitis pigmentosa , una forma progresiva de ceguera que afecta a los individuos homocigotos . En 1961, la mayoría de los genes en el acervo genético de Tristán todavía se derivaban de 15 ancestros originales; como consecuencia de la endogamia, de 232 personas examinadas en 1961, cuatro sufrían de retinitis pigmentosa. Esto representa una prevalencia de 1 en 58, en comparación con una prevalencia mundial de alrededor de 1 en 4000. [44]
La tasa anormalmente alta de nacimientos de gemelos en Cândido Godói podría explicarse por el efecto fundador. [45]
El 31 de agosto de 2023, los investigadores informaron, basándose en estudios genéticos, que un cuello de botella en la población de ancestros humanos (de unos posibles 100.000 a 1.000 individuos) se produjo "hace unos 930.000 y 813.000 años... duró unos 117.000 años y llevó a los ancestros humanos al borde de la extinción". [46] [47]
Las personas con disostosis acrofacial de Weyers tienen uñas de las manos y de los pies anormalmente pequeñas o malformadas. La mayoría de las personas con esta afección son relativamente bajas y pueden tener dedos de las manos o de los pies adicionales (polidactilia). [...] Las características de la disostosis acrofacial de Weyers se superponen con las de otra afección más grave llamada
síndrome de Ellis-Van Creveld
. Además de las anomalías en los dientes y las uñas, las personas con síndrome de Ellis-van Creveld tienen una estatura muy baja y suelen nacer con defectos cardíacos. Ambas afecciones son causadas por mutaciones en los mismos genes.
