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Cromosoma 8

El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas que hay en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 8 abarca unos 146 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 4,5 y el 5,0% del ADN total de las células . [5]

Alrededor del 8% de sus genes están involucrados en el desarrollo y funcionamiento del cerebro , y alrededor del 16% están involucrados en el cáncer . Una característica única de 8p es una región de aproximadamente 15 megabases que parece tener una alta tasa de mutación . Esta región muestra una divergencia significativa entre humanos y chimpancés , lo que sugiere que sus altas tasas de mutación han contribuido a la evolución del cerebro humano. [5]

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 8. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [6]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma humano 8. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con los genes del cromosoma 8:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 8

Referencias

  1. ^ "Homo sapiens aísla el gen CHM13 del cromosoma 8". Biblioteca Nacional de Medicina /accessdate=2023-01-13. 4 de abril de 2022.
  2. ^ ab "Resultados de la búsqueda - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) - Gen". NCBI . Versión 20 de CCDS para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 2017-05-28 .
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ Página de decoración del genoma de abc, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  5. ^ ab Tabarés-Seisdedos R, Rubenstein JL; Rubenstein (2009). "El cromosoma 8p como un centro potencial para los trastornos neuropsiquiátricos del desarrollo: implicaciones para la esquizofrenia, el autismo y el cáncer". Mol Psychiatry . 14 (6): 563–89. doi : 10.1038/mp.2009.2 . PMID  19204725. S2CID  11118479.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  7. ^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 8". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12. Archivado desde el original el 2017-10-26 . Consultado el 2017-05-19 .
  8. ^ "Cromosoma 8: Resumen cromosómico - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Archivado desde el original el 2019-12-03 . Consultado el 2017-05-19 .
  9. ^ "Cromosoma humano 8: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 2018-03-16 .
  10. ^ "Resultados de la búsqueda - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  11. ^ "Resultados de la búsqueda - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  12. ^ "Resultados de la búsqueda - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  13. ^ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al. (septiembre de 1998). "Loci de susceptibilidad a la esquizofrenia en los cromosomas 13q32 y 8p21". Nat. Genet. 20 (1): 70–3. doi :10.1038/1734. PMID  9731535. S2CID  52804924.
  14. ^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al. (marzo de 2001). "El análisis de ligamiento genético de todo el genoma confirma la presencia de loci de susceptibilidad a la esquizofrenia en los cromosomas 1q32.2, 5q33.2 y 8p21-22 y respalda el vínculo con la esquizofrenia en los cromosomas 11q23.3-24 y 20q12.1-11.23". Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661–73. doi :10.1086/318788. PMC 1274479 . PMID  11179014.  
  15. ^ Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al. (febrero de 2006). "Análisis de ligamiento de todo el genoma de 409 familias de ascendencia europea y afroamericana con esquizofrenia: evidencia sugestiva de ligamiento en 8p23.3-p21.2 y 11p13.1-q14.1 en la muestra combinada". Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315–33. doi :10.1086/500272. PMC 1380238 . PMID  16400611.  
  16. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  17. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
  18. ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  19. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470  .​
  20. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  21. ^ Para la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  22. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  23. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Enlaces externos

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