El síndrome de Langer-Giedion ( SGL ) es un trastorno genético autosómico dominante muy poco frecuente causado por la eliminación de una pequeña sección de material en el cromosoma 8. Recibe su nombre en honor a los dos médicos que llevaron a cabo la principal investigación sobre la enfermedad en la década de 1960. El diagnóstico suele realizarse al nacer o en la primera infancia.
Las características asociadas con esta condición incluyen: dificultades de aprendizaje leves a moderadas, baja estatura, rasgos faciales únicos, cabeza pequeña y anomalías esqueléticas que incluyen crecimientos óseos que proyectan desde las superficies de los huesos. [4]
Las personas con síndrome de Langer-Giedion pueden presentar anomalías craneofaciales características, como un surco nasolabial largo y prominente , un labio superior delgado, ojos muy separados , punta nasal bulbosa, puente nasal ancho, fosas nasales anchas, micrognatia , retrognatia , ojos hundidos y orejas grandes. La cabeza en sí suele ser inusualmente pequeña en comparación con la de las personas no afectadas de la misma edad y sexo. Pueden presentarse anomalías dentales, como incisivos centrales supernumerarios y la ausencia de algunos dientes. [5]
El síndrome de Langer-Giedion provoca epífisis cónicas en las falanges de las manos y dedos de las manos y de los pies cortos . [6] El quinto dedo a veces está doblado . También pueden presentarse anomalías esqueléticas que no afectan las manos ni los pies. Estas incluyen escápula alada , costillas delgadas y escoliosis . Además, las personas con síndrome de Langer-Giedion pueden desarrollar problemas de cadera similares a los observados en la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes , como la degeneración progresiva de la cabeza del fémur . [ cita requerida ]
A medida que las personas afectadas envejecen, suelen desarrollar exostosis, unas excrecencias óseas benignas que sobresalen de las superficies de los huesos. Según la ubicación de las exostosis, provocan numerosas complicaciones, como compresión de la médula espinal, crecimiento asimétrico de las extremidades y movilidad reducida. [7]
El síndrome de Langer-Giedion inicialmente causa hipermovilidad articular . Esto progresa a rigidez articular más adelante en la vida cuando comienzan a desarrollarse osteocondromas , típicamente entre la infancia y la niñez media, lo que disminuye la movilidad. Puede haber displasia de cadera , que generalmente se desarrolla en la adultez temprana, aunque puede ocurrir en la infancia o la niñez. [8]
La displasia ectodérmica es una característica clave del síndrome de Langer-Giedion. [9]
La mayoría de las personas con síndrome de Langer-Giedion tienen el pelo ralo en el cuero cabelludo; esto es particularmente grave en los varones, que suelen sufrir alopecia poco después de la pubertad. A pesar de esto, las cejas pueden ser inusualmente gruesas. [8]
El síndrome se produce cuando falta una pequeña parte del brazo largo del cromosoma 8 , que contiene varios genes . La pérdida de estos genes es responsable de algunas de las características generales del síndrome de Langer-Giedion. [ cita requerida ]
La porción faltante del cromosoma es 8q23.2–q24.1. [2] Esta región incluye los genes TRPS1 y EXT1 . [ cita requerida ]
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se puede confirmar mediante pruebas citogenéticas , cuando la deleción es de un promedio de 5 Mb (millones de pares de bases). Hoy en día, es una práctica común realizar un estudio aCGH (array de hibridación cromosómica del genoma) en la sangre periférica del paciente, con el fin de delimitar la extensión de la pérdida del área genómica y los genes eliminados. [10]
Si bien ningún síndrome genético se puede curar, existen tratamientos para algunos síntomas. Se han utilizado fijadores externos para reconstrucciones faciales y límbicas. [ cita requerida ]