Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La proteína NDRG1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NDRG1 . [5] [6] [7] [8]
Este gen es miembro de la familia de genes N-myc downregulated, que pertenece a la superfamilia de las hidrolasas alfa/beta. La proteína codificada por este gen es una proteína citoplasmática involucrada en las respuestas al estrés, las respuestas hormonales, el crecimiento celular y la diferenciación [ cita requerida ] . Se ha informado que las mutaciones en este gen son causantes de la versión autosómica recesiva de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth conocida como CMT4D. [8]
Se ha informado que NDRG1 se localiza en los endosomas y es un efector Rab4a involucrado en el reciclaje vesicular. [9]
Como revisaron Fang et al., [10] NDRG1 está involucrado en la embriogénesis y el desarrollo, el crecimiento y la diferenciación celular, la biosíntesis de lípidos y la mielinización, las respuestas al estrés, la inmunidad, la reparación del ADN y la adhesión celular, entre otras funciones. NDRG1 se localiza en el citoplasma, el núcleo y la mitocondria, con probabilidades del 47,8 %, 26,1 % y 8,7 %, respectivamente. En respuesta al daño del ADN, NDRG1 se transloca del citoplasma al núcleo, donde puede inhibir el crecimiento celular y promover los mecanismos de reparación del ADN. Se sugiere que NDRG1 actúa como un gen de respuesta al estrés o potencialmente como un factor de transcripción.
Gene
En los seres humanos, el gen NDRG1 se encuentra en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.22). El gen codifica un ARN mensajero (ARNm) de 3,0 kilobases (kb) compuesto por 394 aminoácidos. NDRG1 pertenece a la familia NDRG1, que consta de cuatro miembros (NDRG1, NDRG2 , NDRG3 y NDRG4 ) que comparten una homología del 53-65 %. A diferencia de otros miembros de la familia, NDRG1 tiene tres repeticiones en tándem (GTRSRSHTSE) en la parte C-terminal. [11] [12]
La expresión de NDRG1 está regulada de manera dependiente e independiente de la hipoxia. Bajo hipoxia, el sensor de oxígeno factor inducible por hipoxia (HIF)-1α se transloca del citoplasma al núcleo, donde se une a HIF-1β para formar el complejo HIF-1. Este complejo funciona como un factor de transcripción, se une al elemento de respuesta a la hipoxia (HRE) en el promotor de genes relacionados con la hipoxia, uno de estos genes es el NDRG1 . [13] También los iones de metales pesados (níquel, cobalto, hierro) regulan positivamente NDRG1 imitando la hipoxia. El efecto opuesto en la expresión de NDRG1 podría tener oncoproteínas myc, N-myc y c-myc, que reprimen transcripcionalmente la expresión. Este efecto está mediado indirectamente por la disminución de su actividad promotora. [10]
Papel en el cáncer
Como revisaron Kovacevic et al., [14] NDRG1 es un potente supresor del crecimiento y la metástasis regulado por hierro que se correlacionó negativamente con la progresión del cáncer en varios tumores, incluidos los cánceres de próstata, páncreas, mama y colon. NDRG1 tiene una marcada actividad antioncogénica, y se asocia con una disminución de la proliferación, migración, invasión y angiogénesis celulares. Las funciones moleculares de NDRG1 afectan a numerosas vías de señalización que regulan la proliferación, invasión, angiogénesis y migración de células cancerosas. En concreto, NDRG1 inhibe las vías oncogénicas RAS, c-Src, fosfatidilinositol 3-quinasa (PI3K), WNT, ROCK1/pMLC2 y potenciador de la cadena ligera del factor nuclear de la célula B activada (NF-B), a la vez que promueve la expresión de moléculas supresoras de tumores clave, entre ellas la fosfatasa y el homólogo de la tensina, la E-cadherina y la madre contra el homólogo decapentapléjico 4 (SMAD4). A través de sus efectos sobre la E-cadherina y la beta-catenina, que forman la unión adherente y promueven la adhesión celular, NDRG1 también inhibe la transición epitelial a mesenquimal, un paso clave inicial en la metástasis.
Funciones en la reparación del ADN y el envejecimiento
En una de sus funciones a nivel molecular, NDRG1 se une y estabiliza las metiltransferasas, principalmente la O-6-metilguanina-ADN metiltransferasa (MGMT), [15] una proteína reparadora del ADN. Por lo tanto, una mayor expresión de NDRG1 puede promover la estabilidad y la actividad de la proteína MGMT. Dominick et al. [16] demostraron que la expresión de las proteínas NDRG1 y MGMT aumentó de 2 a 3 veces para cada una de las tres cepas de ratones (Snell, GHKRO y PAPPA-KO) con una mayor longevidad. Estos autores sugieren firmemente un vínculo entre el aumento de la vía de reparación del ADN de MGMT y un retraso en el proceso de envejecimiento en estas cepas de ratones. Esto es consistente con la teoría del daño del ADN del envejecimiento .
Papel en el sistema inmunológico
La NDRG1 desempeña un papel importante en la alergia y la anafilaxia, la defensa contra patógenos bacterianos y la eliminación bacteriana, la inflamación y la cicatrización de heridas. En los mastocitos, la NDRG1 se regula positivamente durante la maduración y ayuda a una desgranulación rápida, lo que conduce a una exocitosis mejorada en respuesta a diversos estímulos. [17] También se ha demostrado su papel en la anergia clonal de células T aguas abajo de Egr2, donde la NDRG1 se regula positivamente en ausencia de coestimulación para inhibir la reactivación posterior de las células T por la señalización de TCR y CD28. [18]
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
- Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 4