Ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 4

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 4 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ENTPD4 . ^[5]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas apirasas. Las apirasas son enzimas que catalizan la hidrólisis de los nucleótidos difosfatos y trifosfatos de una manera dependiente de los iones calcio o magnesio . La proteína codificada es una endoapirasa y puede desempeñar un papel en la recuperación de nucleótidos de los lisosomas . Se han observado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican múltiples isoformas para este gen, y estas isoformas pueden diferir en la dependencia del catión divalente y la especificidad del sustrato . [proporcionado por RefSeq, septiembre de 2011].

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000197217 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022066 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: Ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 4" . Consultado el 21 de marzo de 2018 .

Lectura adicional

• Biederbick A, Rösser R, Storre J, Elsässer HP (junio de 2004). "El motivo VSFASSQQ confiere sensibilidad al calcio a la apirasa intracelular LALP70". BMC Biochem . 5 : 8. doi : 10.1186/1471-2091-5-8 . PMC  443525 . PMID  15200686.
• Joslyn G, Ravindranathan A, Brush G, Schuckit M, White RL (mayo de 2010). "La variación humana en la respuesta al alcohol está influenciada por la variación en los genes de señalización neuronal". Alcohol. Clin. Exp. Res . 34 (5): 800–12. doi : 10.1111/j.1530-0277.2010.01152.x . PMID  20201926.
• Saito A, Fujikura-Ouchi Y, Ito C, Matsuoka H, ​​Shimoda K, Akiyama K (enero de 2011). "Un estudio de asociación de polimorfismos en los genes PEA15, ENTPD4 y GAS2L1 y esquizofrenia". Psychiatry Res . 185 (1–2): 9–15. doi :10.1016/j.psychres.2009.09.018. PMID  20537721. S2CID  23210085.
• Saito A, Fujikura-Ouchi Y, Ito C, Matsuoka H, ​​Shimoda K, Akiyama K (enero de 2011). "Un estudio de asociación de polimorfismos en los genes PEA15, ENTPD4 y GAS2L1 y esquizofrenia". Psychiatry Res . 185 (1–2): 9–15. doi :10.1016/j.psychres.2009.09.018. PMID  20537721. S2CID  23210085.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .