Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La condroitín sulfato N-acetilgalactosaminiltransferasa 1 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen CSGALNACT1 . [4] [5] [6]
Clínico
Se ha asociado una forma de displasia esquelética leve con mutaciones en este gen. [7]
Referencias
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000036356 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Sakai K, Kimata K, Sato T, Gotoh M, Narimatsu H, Shinomiya K, Watanabe H (febrero de 2007). "La N-acetilgalactosaminiltransferasa-1 del sulfato de condroitina desempeña un papel fundamental en la síntesis del sulfato de condroitina en el cartílago". The Journal of Biological Chemistry . 282 (6): 4152–61. doi : 10.1074/jbc.M606870200 . PMID 17145758.
- ^ Sato T, Gotoh M, Kiyohara K, Akashima T, Iwasaki H, Kameyama A, Mochizuki H, Yada T, Inaba N, Togayachi A, Kudo T, Asada M, Watanabe H, Imamura T, Kimata K, Narimatsu H (enero de 2003). "Funciones diferenciales de dos N-acetilgalactosaminiltransferasas, CSGalNAcT-1, y una nueva enzima, CSGalNAcT-2. Iniciación y elongación en la síntesis de sulfato de condroitina". The Journal of Biological Chemistry . 278 (5): 3063–71. doi : 10.1074/jbc.M208886200 . PMID 12446672.
- ^ "Gen Entrez: ChGn condroitina beta1,4 N-acetilgalactosaminiltransferasa".
- ^ Mizumoto S, Janecke AR, Sadeghpour A, Povysil G, McDonald MT, Unger S, et al. (Grupo de trabajo sobre genómica neonatal) (noviembre de 2019). "Trastorno congénito de la glicosilación por CSGALNACT1: una displasia esquelética leve con edad ósea avanzada". Human Mutation . 41 (3): 655–667. doi : 10.1002/humu.23952 . PMC 7027858 . PMID 31705726.
Lectura adicional
- Gotoh M, Sato T, Akashima T, Iwasaki H, Kameyama A, Mochizuki H, Yada T, Inaba N, Zhang Y, Kikuchi N, Kwon YD, Togayachi A, Kudo T, Nishihara S, Watanabe H, Kimata K, Narimatsu H (octubre de 2002). "Síntesis enzimática de condroitina con una nueva N-acetilgalactosaminiltransferasa de sulfato de condroitina que transfiere N-acetilgalactosamina a ácido glucurónico en la iniciación y elongación de la síntesis de sulfato de condroitina". The Journal of Biological Chemistry . 277 (41): 38189–96. doi : 10.1074/jbc.M203619200 . PMID 12163485.
- Uyama T, Kitagawa H, Tamura Ji J, Sugahara K (marzo de 2002). "Clonación molecular y expresión de la condroitina N-acetilgalactosaminiltransferasa humana: la enzima clave para la iniciación y elongación de la cadena de condroitina/dermatán sulfato en la región de enlace proteico tetrasacárido compartida por heparina/heparán sulfato". The Journal of Biological Chemistry . 277 (11): 8841–6. doi : 10.1074/jbc.M111434200 . PMID 11788602.
- Kitagawa H, Uyama T, Sugahara K (octubre de 2001). "Clonación molecular y expresión de una condroitina sintasa humana". The Journal of Biological Chemistry . 276 (42): 38721–6. doi : 10.1074/jbc.M106871200 . PMID 11514575.
