El síndrome de Cushing es un conjunto de signos y síntomas debidos a la exposición prolongada a glucocorticoides como el cortisol . [4] [9] [10] Los signos y síntomas pueden incluir presión arterial alta , obesidad abdominal pero con brazos y piernas delgados, estrías rojizas , cara redonda y roja debido a la plétora facial , [11] un bulto de grasa entre los hombros , músculos débiles , huesos débiles , acné y piel frágil que cicatriza mal. [12] [2] Las mujeres pueden tener más cabello y menstruación irregular . [2] Ocasionalmente puede haber cambios en el estado de ánimo, dolores de cabeza y una sensación crónica de cansancio . [2]
El síndrome de Cushing es causado por un exceso de medicación similar al cortisol, como la prednisona , o por un tumor que produce o da como resultado la producción excesiva de cortisol por las glándulas suprarrenales . [13] Los casos debidos a un adenoma hipofisario se conocen como enfermedad de Cushing , que es la segunda causa más común del síndrome de Cushing después de la medicación. [4] Varios otros tumores, a menudo denominados ectópicos debido a su ubicación fuera de la pituitaria, también pueden causar Cushing. [4] [14] Algunos de estos están asociados con trastornos hereditarios como la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y el complejo de Carney . [8] El diagnóstico requiere una serie de pasos. [5] El primer paso es comprobar los medicamentos que toma una persona. [5] El segundo paso es medir los niveles de cortisol en la orina , la saliva o en la sangre después de tomar dexametasona . [5] Si esta prueba es anormal, el cortisol puede medirse tarde en la noche. [5] Si el cortisol permanece alto, se puede realizar un análisis de sangre para ACTH . [5]
La mayoría de los casos se pueden tratar y curar. [7] Si se debe a medicamentos, estos a menudo se pueden reducir lentamente si aún son necesarios o suspender lentamente. [6] [15] Si es causado por un tumor, se puede tratar con una combinación de cirugía, quimioterapia y/o radiación . [6] Si la pituitaria se vio afectada, pueden requerirse otros medicamentos para reemplazar su función perdida. [6] Con tratamiento, la expectativa de vida suele ser normal. [7] Algunas personas, en quienes la cirugía no puede extirpar todo el tumor, tienen un mayor riesgo de muerte. [16]
Se estima que entre dos y tres casos por millón de personas son causados abiertamente por un tumor. [8] Afecta con mayor frecuencia a personas de entre 20 y 50 años de edad. [4] Las mujeres se ven afectadas tres veces más a menudo que los hombres. [8] Sin embargo, es más común un grado leve de sobreproducción de cortisol sin síntomas obvios. [17] El síndrome de Cushing fue descrito por primera vez por el neurocirujano estadounidense Harvey Cushing en 1932. [18] El síndrome de Cushing también puede presentarse en otros animales, incluidos gatos, perros y caballos. [19] [20]
Los síntomas incluyen un aumento rápido de peso , particularmente del tronco y la cara, con conservación de las extremidades ( obesidad central ). Los signos comunes incluyen el crecimiento de almohadillas grasas a lo largo de la clavícula , en la parte posterior del cuello ("joroba de búfalo" o lipodistrofia ) y en la cara (" cara de luna "). Otros síntomas incluyen sudoración excesiva , dilatación de los capilares , adelgazamiento de la piel (que provoca hematomas y sequedad con facilidad, particularmente en las manos) y las membranas mucosas, estrías moradas o rojas (el aumento de peso en el síndrome de Cushing estira la piel, que es delgada y debilitada, lo que provoca hemorragias) en el tronco, las nalgas, los brazos, las piernas o los senos, debilidad muscular proximal (caderas, hombros) e hirsutismo (crecimiento de vello facial de patrón masculino), calvicie y/o cabello extremadamente seco y quebradizo. En casos raros, el síndrome de Cushing puede causar hipocalcemia . El exceso de cortisol también puede afectar a otros sistemas endocrinos y causar, por ejemplo, insomnio , inhibición de la aromatasa , reducción de la libido , impotencia en los hombres y amenorrea , oligomenorrea e infertilidad en las mujeres debido a elevaciones de los andrógenos . Los estudios también han demostrado que la amenorrea resultante se debe al hipercortisolismo, que retroalimenta al hipotálamo y da como resultado una disminución de los niveles de liberación de GnRH . [23]
Muchas de las características del síndrome de Cushing son las que se observan en el síndrome metabólico , incluyendo resistencia a la insulina , hipertensión , obesidad y niveles elevados de triglicéridos en sangre . [24]
Los trastornos cognitivos, como las disfunciones de la memoria y la atención, así como la depresión, suelen asociarse con niveles elevados de cortisol [25] y pueden ser indicadores tempranos de síndrome de Cushing exógeno o endógeno. La depresión y los trastornos de ansiedad también son comunes [26] .
Otros cambios cutáneos llamativos y molestos que pueden aparecer en el síndrome de Cushing incluyen acné facial, susceptibilidad a infecciones superficiales por hongos ( dermatofitos y malassezia ) y las características estrías atróficas de color púrpura en el abdomen. [27] : 500
Otros signos incluyen aumento de la micción (y aumento de la sed que lo acompaña ), presión arterial alta persistente (debido a la mejora del efecto vasoconstrictor de la epinefrina por parte del cortisol) y resistencia a la insulina (especialmente común con la producción de ACTH fuera de la pituitaria), lo que lleva a un alto nivel de azúcar en sangre y resistencia a la insulina que puede conducir a diabetes mellitus . La resistencia a la insulina se acompaña de cambios en la piel como acantosis nigricans en la axila y alrededor del cuello, así como verrugas en la piel en la axila. El síndrome de Cushing no tratado puede provocar enfermedades cardíacas y un aumento de la mortalidad . El cortisol también puede exhibir actividad mineralocorticoide en altas concentraciones, empeorando la hipertensión y dando lugar a hipocalemia (común en la secreción ectópica de ACTH) e hipernatremia (aumento de la concentración de iones Na+ en el plasma). Además, el cortisol excesivo puede provocar trastornos gastrointestinales , infecciones oportunistas y alteración de la cicatrización de heridas relacionadas con la supresión del cortisol de las respuestas inmunitarias e inflamatorias. La osteoporosis también es un problema en el síndrome de Cushing, ya que se inhibe la actividad de los osteoblastos. Además, el síndrome de Cushing puede causar dolor y molestias en las articulaciones, especialmente en la cadera, los hombros y la espalda baja. [ cita requerida ]
Pueden ocurrir cambios cerebrales como atrofia cerebral. [28] Esta atrofia está asociada con áreas de altas concentraciones de receptores de glucocorticoides como el hipocampo y se correlaciona altamente con cambios psicopatológicos de la personalidad. [29] [30] [31] [32]
Los síntomas adicionales pueden incluir:
El síndrome de Cushing debido al exceso de ACTH también puede dar lugar a hiperpigmentación . Esto se debe a la producción de la hormona estimulante de los melanocitos como subproducto de la síntesis de ACTH a partir de la proopiomelanocortina (POMC). Alternativamente, se propone que los altos niveles de ACTH, β-lipotropina y γ-lipotropina , que contienen una función débil de MSH, pueden actuar sobre el receptor de melanocortina 1. Una variante de la enfermedad de Cushing puede ser causada por la producción ectópica, es decir, extrahipofisaria, de ACTH a partir, por ejemplo, de un cáncer de pulmón de células pequeñas. [33]
Cuando el síndrome de Cushing se debe a un aumento del cortisol a nivel de las glándulas suprarrenales (a través de un adenoma o una hiperplasia), la retroalimentación negativa acaba reduciendo la producción de ACTH en la hipófisis. En estos casos, los niveles de ACTH se mantienen bajos y no se desarrolla hiperpigmentación. [33]
El síndrome de Cushing puede ser resultado de cualquier causa de aumento de los niveles de glucocorticoides, ya sea debido a medicamentos o procesos internos. [10] [34] Sin embargo, algunas fuentes no consideran la afección inducida por medicamentos glucocorticoides como un "síndrome de Cushing" propiamente dicho, sino que utilizan el término "cushingoide" para describir los efectos secundarios de la medicación que imitan la afección endógena. [35] [34] [36]
La enfermedad de Cushing es un tipo específico del síndrome de Cushing causado por un tumor hipofisario que provoca una producción excesiva de ACTH (hormona adrenocorticotrópica). El exceso de ACTH estimula la corteza suprarrenal para que produzca altos niveles de cortisol, lo que produce el estado patológico. Si bien todas las enfermedades de Cushing dan lugar al síndrome de Cushing, no todos los síndromes de Cushing se deben a la enfermedad de Cushing. [37] Se conocen varias causas posibles del síndrome de Cushing, incluida la toma de suplementos herbales de venta libre que no incluyen glucocorticoides entre sus ingredientes. [38] [39]
La causa más común del síndrome de Cushing es el uso de glucocorticoides prescritos para tratar otras enfermedades ( síndrome de Cushing iatrogénico ). Los glucocorticoides se utilizan en el tratamiento de una variedad de trastornos, incluyendo asma y artritis reumatoide , y también se utilizan para la inmunosupresión después de trasplantes de órganos. La administración de ACTH sintética también es posible, pero la ACTH se prescribe con menos frecuencia debido al costo y menor utilidad. Rara vez, el síndrome de Cushing también puede deberse al uso de acetato de medroxiprogesterona . [40] [41] En el Cushing exógeno, las glándulas suprarrenales a menudo pueden atrofiarse gradualmente debido a la falta de estimulación por ACTH, cuya producción es suprimida por la medicación glucocorticoide. Por lo tanto, la interrupción abrupta de la medicación puede dar lugar a una insuficiencia suprarrenal aguda y potencialmente mortal y, por lo tanto, la dosis debe reducirse lenta y cuidadosamente para permitir que la producción interna de cortisol se recupere. En algunos casos, los pacientes nunca recuperan niveles suficientes de producción interna y deben seguir tomando glucocorticoides en dosis fisiológicas de por vida. [35] [42]
El síndrome de Cushing en la infancia es especialmente raro y generalmente es resultado del uso de medicación glucocorticoides. [43]
El síndrome de Cushing endógeno es el resultado de algún trastorno del sistema de secreción de cortisol del propio organismo. Normalmente, la glándula pituitaria libera ACTH cuando es necesario para estimular la liberación de cortisol de las glándulas suprarrenales . [ cita requerida ]
Los niveles elevados de cortisol total también pueden deberse al estrógeno presente en las píldoras anticonceptivas orales que contienen una mezcla de estrógeno y progesterona, lo que conduce al síndrome de pseudo-Cushing . El estrógeno puede causar un aumento de la globulina transportadora de cortisol y, por lo tanto, hacer que el nivel de cortisol total se eleve. Sin embargo, el cortisol libre total, que es la hormona activa en el cuerpo, medido mediante una recolección de orina de 24 horas para el cortisol libre urinario, es normal. [47]
El hipotálamo se encuentra en el cerebro y la glándula pituitaria se encuentra justo debajo de él. El núcleo paraventricular (PVN) del hipotálamo libera la hormona liberadora de corticotropina (CRH), que estimula la glándula pituitaria para que libere adrenocorticotropina ( ACTH ). La ACTH viaja a través de la sangre hasta la glándula suprarrenal, donde estimula la liberación de cortisol . El cortisol es secretado por la corteza de la glándula suprarrenal desde una región llamada zona fasciculada en respuesta a la ACTH. Los niveles elevados de cortisol ejercen una retroalimentación negativa sobre la CRH en el hipotálamo, lo que disminuye la cantidad de ACTH liberada por la glándula pituitaria anterior. [ cita requerida ]
En sentido estricto, el síndrome de Cushing se refiere al exceso de cortisol de cualquier etiología (ya que síndrome significa un grupo de síntomas). Una de las causas del síndrome de Cushing es un adenoma secretor de cortisol en la corteza de la glándula suprarrenal (hipercortisolismo primario/hipercorticismo). El adenoma hace que los niveles de cortisol en la sangre sean muy altos, y la retroalimentación negativa sobre la pituitaria a partir de los altos niveles de cortisol hace que los niveles de ACTH sean muy bajos. [ cita requerida ]
La enfermedad de Cushing se refiere únicamente al hipercortisolismo secundario a la producción excesiva de ACTH por parte de un adenoma hipofisario corticotropo (hipercortisolismo secundario) o debido a la producción excesiva de CRH ( hormona liberadora de corticotropina ) en el hipotálamo (hipercortisolismo terciario). Esto hace que los niveles de ACTH en sangre se eleven junto con el cortisol de la glándula suprarrenal. Los niveles de ACTH permanecen altos porque el tumor no responde a la retroalimentación negativa de los niveles altos de cortisol. [ cita requerida ]
Cuando el síndrome de Cushing se debe a un exceso de ACTH , se conoce como síndrome de Cushing ectópico. [48] Esto puede observarse en un síndrome paraneoplásico .
Cuando se sospecha el síndrome de Cushing, una prueba de supresión con dexametasona (administración de dexametasona y determinación frecuente del nivel de cortisol y ACTH) o una medición urinaria de 24 horas para el cortisol ofrecen tasas de detección iguales. [49] La dexametasona es un glucocorticoide y simula los efectos del cortisol, incluida la retroalimentación negativa sobre la glándula pituitaria. Cuando se administra dexametasona y se analiza una muestra de sangre, los niveles de cortisol >50 nmol/L (1,81 μg/dL) serían indicativos del síndrome de Cushing porque existe una fuente ectópica de cortisol o ACTH (como un adenoma suprarrenal) que no es inhibida por la dexametasona. Un enfoque novedoso, recientemente aprobado por la FDA de los EE. UU., es el muestreo de cortisol en la saliva durante 24 horas, que puede ser igualmente sensible, ya que los niveles de cortisol salival a altas horas de la noche son altos en pacientes con síndrome cushing. Puede ser necesario determinar otros niveles de hormonas pituitarias. Puede ser necesario realizar un examen físico para determinar cualquier defecto del campo visual si se sospecha una lesión pituitaria, que puede comprimir el quiasma óptico y causar una hemianopsia bitemporal típica . [ cita requerida ]
Cuando cualquiera de estas pruebas es positiva, se realiza una tomografía computarizada de la glándula suprarrenal y una resonancia magnética de la glándula pituitaria para detectar la presencia de adenomas suprarrenales o hipofisarios o incidentalomas (el descubrimiento incidental de lesiones inofensivas). En ocasiones es necesaria una gammagrafía de la glándula suprarrenal con gammagrafía con yodocolesterol . En ocasiones, es necesario determinar los niveles de ACTH en varias venas del cuerpo mediante cateterización venosa, trabajando hacia la pituitaria ( muestreo del seno petroso ). En muchos casos, los tumores que causan la enfermedad de Cushing tienen un tamaño inferior a 2 mm y son difíciles de detectar mediante resonancia magnética o tomografía computarizada. En un estudio de 261 pacientes con enfermedad de Cushing hipofisaria confirmada, solo el 48% de las lesiones hipofisarias se identificaron mediante resonancia magnética antes de la cirugía. [50]
Los niveles plasmáticos de CRH son inadecuados en el momento del diagnóstico (con la posible excepción de los tumores que secretan CRH) debido a la dilución periférica y la unión a CRHBP . [51]
La prueba de cortisol libre de orina de 24 horas, la prueba de supresión con dexametasona en dosis bajas y la medición del cortisol plasmático a medianoche o el cortisol salival a altas horas de la noche son las tres pruebas principales que se utilizan para diagnosticar el síndrome de Cushing. [53]
El hipercortisolismo está relacionado con anomalías químicas de rutina como leucocitosis neutrofílica, hiperglucemia, hipocalemia, hipercolesterolemia e hipercoagulabilidad. [54]
Los niveles de cortisol urinario reflejan directamente el cortisol libre circulante. [53] El exceso de cortisol satura las proteínas de unión y se elimina en la orina como cortisol libre, lo que lo convierte en un diagnóstico útil para la hipercortisolemia. [55] Los valores cuatro veces superiores al rango superior de lo normal son poco comunes, especialmente en la enfermedad de Cushing. [56] Una sola medición carece de sensibilidad para las personas con hipercortisolemia intermitente. [57]
La mayoría de los casos de síntomas cushingoides son causados por medicamentos corticoesteroides, como los que se usan para el asma, la artritis, el eczema y otras afecciones inflamatorias. En consecuencia, la mayoría de los pacientes reciben un tratamiento eficaz reduciendo gradualmente (y finalmente suspendiendo) la medicación que causa los síntomas. [ cita requerida ]
Si se identifica un adenoma suprarrenal, se puede extirpar mediante cirugía. Un adenoma hipofisario corticotrópico secretor de ACTH debe extirparse después del diagnóstico. Independientemente de la ubicación del adenoma, la mayoría de los pacientes requieren reemplazo de esteroides después de la operación, al menos en el ínterin, ya que la supresión a largo plazo de la ACTH hipofisaria y el tejido suprarrenal normal no se recuperan de inmediato. Claramente, si se extirpan ambas glándulas suprarrenales, el reemplazo con hidrocortisona o prednisolona es imperativo. [ cita requerida ]
En aquellos pacientes que no son aptos o no están dispuestos a someterse a una cirugía, se ha encontrado que varios medicamentos inhiben la síntesis de cortisol (por ejemplo, ketoconazol , metirapona ), pero son de eficacia limitada. [ cita requerida ] La mifepristona es un potente antagonista del receptor de glucocorticoides tipo II y, dado que no interfiere con la transmisión normal del receptor de tipo I de la homeostasis del cortisol, puede ser especialmente útil para tratar los efectos cognitivos del síndrome de Cushing. [58] Sin embargo, el medicamento enfrenta una considerable controversia debido a su uso como abortivo . En febrero de 2012, la FDA aprobó la mifepristona para controlar los niveles altos de azúcar en sangre ( hiperglucemia ) en pacientes adultos que no son candidatos para cirugía o que no respondieron a una cirugía previa, con la advertencia de que la mifepristona nunca debe ser utilizada por mujeres embarazadas, aunque el embarazo es extremadamente raro durante el curso del síndrome de Cushing. [59] [60] [61] [62] En marzo de 2020, la FDA aprobó los comprimidos orales de Isturisa ( osilodrostat ), un inhibidor de la enzima 11-beta-hidroxilasa, para el tratamiento de aquellos pacientes que no pueden someterse a una cirugía pituitaria o para pacientes que se sometieron a una cirugía pero continúan teniendo la enfermedad. [63]
En ocasiones, se realiza la extirpación de las glándulas suprarrenales en ausencia de un tumor conocido para eliminar la producción excesiva de cortisol. [64] En algunas ocasiones, esto elimina la retroalimentación negativa de un adenoma hipofisario previamente oculto, que comienza a crecer rápidamente y produce niveles extremos de ACTH, lo que conduce a la hiperpigmentación. Esta situación clínica se conoce como síndrome de Nelson . [65]
El síndrome de Cushing causado por el tratamiento con corticosteroides es la forma más común. La enfermedad de Cushing es rara; un estudio danés encontró una incidencia de menos de un caso por millón de personas por año. [66] Sin embargo, los microadenomas asintomáticos (de menos de 10 mm de tamaño) de la hipófisis se encuentran en aproximadamente uno de cada seis individuos. [67]
Entre el 0,9 y el 1 % de las personas con síndrome de Cushing tienen tendencia a desarrollar trombosis venosa . Otros factores, como la cirugía y la obesidad, también aumentan la probabilidad de sufrir trombosis. [68]
En febrero de 2024, Amy Schumer anunció que le habían diagnosticado síndrome de Cushing. [69]