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Ataxia

La ataxia (del griego α- [un prefijo negativo] + -τάξις [orden] = "falta de orden") es un signo neurológico consistente en la falta de coordinación voluntaria de los movimientos musculares que puede incluir anomalías en la marcha , cambios en el habla y anomalías en los movimientos oculares , que indica disfunción de partes del sistema nervioso que coordinan el movimiento, como el cerebelo .

Estas disfunciones del sistema nervioso se presentan en varios patrones diferentes, con diferentes resultados y diferentes causas posibles. La ataxia puede limitarse a un lado del cuerpo, lo que se conoce como hemiataxia. La ataxia de Friedreich tiene como síntoma más común la alteración de la marcha. La distaxia es un grado leve de ataxia. [1]

Tipos

Cerebeloso

El término ataxia cerebelosa se utiliza para indicar la ataxia debida a una disfunción del cerebelo. [2] El cerebelo es responsable de integrar una cantidad significativa de información neuronal que se utiliza para coordinar movimientos fluidos y participar en la planificación motora . Aunque la ataxia no está presente en todas las lesiones cerebelosas , muchas afecciones que afectan al cerebelo sí producen ataxia. [3] Las personas con ataxia cerebelosa pueden tener problemas para regular la fuerza, el rango, la dirección, la velocidad y el ritmo de las contracciones musculares. [4] Esto da como resultado un tipo característico de movimiento irregular y descoordinado que puede manifestarse de muchas formas posibles, como astenia , asinergia , tiempo de reacción retardado y discronometría . [5] Las personas con ataxia cerebelosa también pueden mostrar inestabilidad en la marcha, dificultad con los movimientos oculares, disartria , disfagia , hipotonía , dismetría y disdiadococinesia . [3] Estos déficits pueden variar dependiendo de qué estructuras cerebelosas hayan sido dañadas y de si la lesión es bi o unilateral. [ cita requerida ]

Las personas con ataxia cerebelosa pueden presentar inicialmente un equilibrio deficiente, que podría demostrarse como una incapacidad para pararse en una pierna o realizar una marcha en tándem . A medida que la afección progresa, la marcha se caracteriza por una base ensanchada y pasos altos, así como tambalearse y dar bandazos de un lado a otro. [3] Girar también es problemático y puede provocar caídas. A medida que la ataxia cerebelosa se agrava, se necesita gran ayuda y esfuerzo para pararse y caminar. [3] También puede estar presente la disartria , un deterioro de la articulación, que se caracteriza por un habla "escaneada" que consiste en una velocidad más lenta, un ritmo irregular y un volumen variable. [3] Además, puede producirse arrastramiento del habla, temblor de la voz y respiración atáxica . La ataxia cerebelosa puede resultar en una falta de coordinación del movimiento, particularmente en las extremidades. Se produce sobreimpulso (o hipermetría) con la prueba de dedo a nariz y la prueba de talón a espinilla; por lo tanto, la dismetría es evidente. [3] [6] También pueden presentarse alteraciones en los movimientos alternativos (disdiadococinesia), así como disritmia . En individuos con ataxia cerebelosa se puede observar temblor de cabeza y tronco ( titubeo ). [3]

Se cree que la dismetría es causada por un déficit en el control de los pares de torsión de interacción en el movimiento multiarticular. [7] Los pares de torsión de interacción se crean en una articulación asociada cuando se mueve la articulación principal. Por ejemplo, si un movimiento requiere alcanzar para tocar un objetivo frente al cuerpo, la flexión en el hombro crearía un par de torsión en el codo , mientras que la extensión del codo crearía un par de torsión en la muñeca . Estos pares de torsión aumentan a medida que aumenta la velocidad del movimiento y deben compensarse y ajustarse para crear un movimiento coordinado. Por lo tanto, esto puede explicar la disminución de la coordinación a velocidades y aceleraciones de movimiento más altas.

Sensorio

El término ataxia sensorial se utiliza para indicar la ataxia debida a la pérdida de propiocepción , la pérdida de sensibilidad a las posiciones de las articulaciones y partes del cuerpo. Esto generalmente es causado por una disfunción de las columnas dorsales de la médula espinal, porque llevan la información propioceptiva hasta el cerebro. En algunos casos, la causa de la ataxia sensorial puede ser, en cambio, una disfunción de las diversas partes del cerebro que reciben información posicional, incluyendo el cerebelo, el tálamo y los lóbulos parietales . [13]

La ataxia sensorial se presenta con una marcha inestable y "fuerte" con fuertes impactos del talón , así como una inestabilidad postural que generalmente empeora cuando la falta de información propioceptiva no puede compensarse con información visual , como en entornos mal iluminados. [14] [15]

Los médicos pueden encontrar evidencia de ataxia sensorial durante el examen físico al pedir a los pacientes que se paren con los pies juntos y los ojos cerrados. En los pacientes afectados, esto hará que la inestabilidad empeore notablemente, produciendo oscilaciones amplias y posiblemente una caída; esto se llama prueba de Romberg positiva . El empeoramiento de la prueba de señalar con el dedo con los ojos cerrados es otra característica de la ataxia sensorial. Además, cuando los pacientes están de pie con los brazos y las manos extendidas hacia el médico, si los ojos están cerrados, los dedos del paciente tienden a "caer" y luego se recuperan a la posición extendida horizontal mediante contracciones musculares repentinas (la "mano atáxica"). [16] [17]

Vestibular

El término ataxia vestibular se utiliza para indicar la ataxia debida a una disfunción del sistema vestibular , que en casos agudos y unilaterales se asocia con vértigo , náuseas y vómitos prominentes . En casos de disfunción vestibular bilateral crónica de inicio lento, estas manifestaciones características pueden estar ausentes y el desequilibrio puede ser la única presentación. [18]

Causas

Los tres tipos de ataxia tienen causas superpuestas, por lo que pueden coexistir o presentarse de forma aislada. La ataxia cerebelosa puede tener muchas causas a pesar de que las imágenes neurológicas sean normales. [19]

Lesiones focales

Cualquier tipo de lesión focal del sistema nervioso central (como un accidente cerebrovascular , un tumor cerebral , esclerosis múltiple , inflamatoria [como la sarcoidosis ] y el "síndrome de inflamación linfocítica crónica con realce perivascular pontino que responde a esteroides" [CLIPPERS [20] ]) causará el tipo de ataxia correspondiente al sitio de la lesión: cerebelosa si está en el cerebelo; sensorial si está en la médula espinal dorsal... para incluir la compresión de la médula por el ligamento amarillo engrosado o la estenosis del canal espinal óseo... (y rara vez en el tálamo o el lóbulo parietal ); o vestibular si está en el sistema vestibular (incluidas las áreas vestibulares de la corteza cerebral ). [ cita requerida ]

Sustancias exógenas (ataxia metabólica)

Las sustancias exógenas que causan ataxia lo hacen principalmente porque tienen un efecto depresor sobre la función del sistema nervioso central. El ejemplo más común es el etanol (alcohol), que es capaz de causar ataxia cerebelosa y vestibular reversible. La ingesta crónica de etanol causa atrofia del cerebelo por estrés oxidativo y del retículo endoplasmático inducido por la deficiencia de tiamina . [21]

Otros ejemplos incluyen varios medicamentos recetados (por ejemplo, la mayoría de los medicamentos antiepilépticos tienen ataxia cerebelosa como un posible efecto adverso ), nivel de litio superior a 1,5 mEq/L, ingestión del cannabinoide sintético HU-211 [22] y varias otras drogas médicas y recreativas (por ejemplo, ketamina , PCP o dextrometorfano , todos los cuales son antagonistas del receptor NMDA que producen un estado disociativo en dosis altas) . Otra clase de productos farmacéuticos que pueden causar ataxia a corto plazo, especialmente en dosis altas, son las benzodiazepinas [23] [24] La exposición a altos niveles de metilmercurio , a través del consumo de pescado con altas concentraciones de mercurio , también es una causa conocida de ataxia y otros trastornos neurológicos [25] .

Envenenamiento por radiación

La ataxia puede ser inducida como resultado de una intoxicación aguda grave por radiación con una dosis absorbida de más de 30 grays . [26] Además, aquellos con ataxia telangiectasia pueden tener una alta sensibilidad a los rayos gamma y a los rayos X. [27]

Vitamina B12deficiencia

La deficiencia de vitamina B 12 puede causar, entre varias anomalías neurológicas, ataxia cerebelosa y sensorial superpuestas. [28] Los síntomas neuropsicológicos pueden incluir pérdida de los sentidos, dificultad en la propiocepción , falta de equilibrio, pérdida de sensibilidad en los pies, cambios en los reflejos , demencia y psicosis , que pueden ser reversibles con tratamiento. [29] Las complicaciones pueden incluir un complejo neurológico conocido como degeneración combinada subaguda de la médula espinal y otros trastornos neurológicos. [30]

Hipotiroidismo

Los síntomas de disfunción neurológica pueden ser la característica de presentación en algunos pacientes con hipotiroidismo . Estos incluyen ataxia cerebelosa reversible , demencia , neuropatía periférica , psicosis y coma . La mayoría de las complicaciones neurológicas mejoran por completo después de la terapia de reemplazo de hormona tiroidea . [31] [32]

Causas de la ataxia sensorial aislada

Las neuropatías periféricas pueden causar ataxia sensitiva generalizada o localizada (p. ej., solo en una extremidad) según el grado de afectación neuropática. Los trastornos espinales de diversos tipos pueden causar ataxia sensitiva desde el nivel lesionado inferior, cuando afectan las columnas dorsales. [33] [34] [35]

Degeneración cerebelosa no hereditaria

Las causas no hereditarias de la degeneración cerebelosa incluyen el trastorno por consumo crónico de alcohol , traumatismo craneoencefálico , ataxia autoinmune paraneoplásica y no paraneoplásica , [36] [37] [38] edema cerebral de gran altitud , [39] enfermedad celíaca , [40] hidrocefalia de presión normal , [41] y cerebelitis infecciosa o posinfecciosa . [42]

Ataxias hereditarias

La ataxia puede depender de trastornos hereditarios que consisten en degeneración del cerebelo o de la columna vertebral; la mayoría de los casos presentan ambos en cierta medida y, por lo tanto, se presentan con ataxia cerebelosa y sensorial superpuestas, aunque una suele ser más evidente que la otra. Los trastornos hereditarios que causan ataxia incluyen los autosómicos dominantes , como la ataxia espinocerebelosa , la ataxia episódica y la atrofia dentatorubropalidoluisiana , así como los trastornos autosómicos recesivos como la ataxia de Friedreich (sensitiva y cerebelosa, con predominio de la primera) y la enfermedad de Niemann-Pick , la ataxia-telangiectasia (sensitiva y cerebelosa, con predominio de la segunda), la ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-14 [43] y la abetalipoproteinemia . Un ejemplo de afección atáxica ligada al cromosoma X es el raro síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil o FXTAS.

Malformación de Arnold-Chiari (ataxia congénita)

La malformación de Arnold-Chiari es una malformación del cerebro que consiste en un desplazamiento hacia abajo de las amígdalas cerebelosas y del bulbo raquídeo a través del foramen magnum , que en ocasiones provoca hidrocefalia como resultado de la obstrucción del flujo de salida del líquido cefalorraquídeo . [44]

Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa

La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa es un trastorno genético autosómico recesivo en el que las mutaciones en el gen ALDH5A1 dan lugar a la acumulación de ácido gamma-hidroxibutírico (GHB) en el organismo. El GHB se acumula en el sistema nervioso y puede causar ataxia y otras disfunciones neurológicas . [45]

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo en el que una alteración del gen ATP7B provoca la incapacidad de excretar adecuadamente el cobre del cuerpo. [46] El cobre se acumula en el hígado y aumenta los niveles de toxicidad en el sistema nervioso, lo que provoca la desmielinización de los nervios. [47] Esto puede causar ataxia, así como otros trastornos neurológicos y orgánicos. [48]

Ataxia por gluten

Varón con ataxia por gluten: situación previa y evolución tras tres meses de dieta sin gluten

La ataxia por gluten es una enfermedad autoinmune derivada de la enfermedad celíaca , [49] que se desencadena por la ingesta de gluten . [50] [51] El diagnóstico precoz y el tratamiento con una dieta libre de gluten pueden mejorar la ataxia y prevenir su progresión. La efectividad del tratamiento depende del tiempo transcurrido desde el inicio de la ataxia hasta el diagnóstico, debido a que la muerte de neuronas en el cerebelo como resultado de la exposición al gluten es irreversible. [50] [52] Representa el 40% de las ataxias de origen desconocido y el 15% de todas las ataxias. [52] Menos del 10% de las personas con ataxia por gluten presentan algún síntoma gastrointestinal y solo alrededor del 40% tienen daño intestinal. [50] [52] Esta entidad se clasifica en ataxias cerebelosas autoinmunes primarias (PACA). [53] Existe un continuo entre la ataxia presintomática y las ataxias inmunes con déficits clínicos. [54]

Bomba de potasio

El mal funcionamiento de la bomba de sodio-potasio puede ser un factor en algunas ataxias.+
- K+
Se ha demostrado que la bomba controla y establece el modo de actividad intrínseca de las neuronas de Purkinje del cerebelo . [55] Esto sugiere que la bomba podría no ser simplemente una molécula homeostática, de "mantenimiento" para gradientes iónicos; sino que podría ser un elemento computacional en el cerebelo y el cerebro . [56] De hecho, un bloqueo de Na+
- K+
Las bombas en el cerebelo de un ratón vivo provocan ataxia y distonía . [57] Se observa ataxia con concentraciones más bajas de ouabaína y distonía con concentraciones más altas de ouabaína.

Ataxia cerebelosa asociada a anticuerpos anti-GAD

Los anticuerpos contra la enzima descarboxilasa del ácido glutámico (GAD: enzima que transforma el glutamato en GABA) causan déficits cerebelosos. [58] Los anticuerpos perjudican el aprendizaje motor y causan déficits conductuales. [59] La ataxia relacionada con los anticuerpos GAD forma parte del grupo llamado ataxias cerebelosas inmunomediadas. [60] Los anticuerpos inducen una sinaptopatía. [61] El cerebelo es particularmente vulnerable a los trastornos autoinmunes. [62] El circuito cerebeloso tiene capacidades para compensar y restaurar la función gracias a la reserva cerebelosa, reuniendo múltiples formas de plasticidad. Las LTDpatías agrupan trastornos inmunológicos que apuntan a la depresión a largo plazo (LTD), una forma de plasticidad. [63]

Diagnóstico

Tratamiento

El tratamiento de la ataxia y su eficacia dependen de la causa subyacente. El tratamiento puede limitar o reducir los efectos de la ataxia, pero es poco probable que los elimine por completo. La recuperación tiende a ser mejor en individuos con una única lesión focal (como un accidente cerebrovascular o un tumor benigno ), en comparación con aquellos que tienen una afección neurológica degenerativa. [64] En 2009 se publicó una revisión del tratamiento de la ataxia degenerativa. [65] Un pequeño número de afecciones raras que se presentan con ataxia cerebelosa prominente son susceptibles de tratamiento específico y el reconocimiento de estos trastornos es fundamental. Las enfermedades incluyen deficiencia de vitamina E, abetalipoproteinemia, xantomatosis cerebrotendinosa, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, enfermedad de Refsum, deficiencia del transportador de glucosa tipo 1, ataxia episódica tipo 2, ataxia por gluten, ataxia por descarboxilasa del ácido glutámico. [66] Las terapias novedosas se dirigen a los defectos del ARN asociados con los trastornos cerebelosos, utilizando en particular oligonucleótidos antisentido. [67]

Los trastornos del movimiento asociados con la ataxia se pueden controlar con tratamientos farmacológicos y mediante fisioterapia y terapia ocupacional para reducir la discapacidad . [68] Algunos tratamientos farmacológicos que se han utilizado para controlar la ataxia incluyen: 5-hidroxitriptófano (5-HTP), idebenona , amantadina , fisostigmina , L-carnitina o derivados, trimetoprima/sulfametoxazol , vigabatrina , fosfatidilcolina , acetazolamida , 4-aminopiridina , buspirona y una combinación de coenzima Q 10 y vitamina E. [ 65]

La fisioterapia requiere un enfoque en la adaptación de la actividad y la facilitación del aprendizaje motor para reentrenar patrones motores funcionales específicos. [69] Una revisión sistemática reciente sugirió que la fisioterapia es efectiva, pero solo hay evidencia moderada para respaldar esta conclusión. [70] Las intervenciones de fisioterapia utilizadas con más frecuencia para la ataxia cerebelosa son la habituación vestibular, los ejercicios de Frenkel , la facilitación neuromuscular propioceptiva (PNF) y el entrenamiento del equilibrio; sin embargo, la terapia suele ser muy individualizada y el entrenamiento de la marcha y la coordinación son grandes componentes de la terapia. [71]

Las investigaciones actuales sugieren que, si una persona puede caminar con o sin un dispositivo de ayuda a la movilidad , la fisioterapia debe incluir un programa de ejercicios que aborde cinco componentes: equilibrio estático, equilibrio dinámico, coordinación tronco-extremidades, escaleras y prevención de contracturas . Una vez que el fisioterapeuta determina que la persona puede realizar de forma segura partes del programa de forma independiente, es importante que se le prescriba a la persona y que participe regularmente en un programa complementario de ejercicios en casa que incorpore estos componentes para mejorar aún más los resultados a largo plazo. Estos resultados incluyen tareas de equilibrio, marcha y actividades individuales de la vida diaria. Si bien las mejoras se atribuyen principalmente a cambios en el cerebro y no solo en las articulaciones de la cadera o el tobillo, aún se desconoce si las mejoras se deben a adaptaciones en el cerebelo o a una compensación de otras áreas del cerebro. [69]

La descomposición, simplificación o ralentización del movimiento multiarticular también puede ser una estrategia eficaz que los terapeutas pueden utilizar para mejorar la función en pacientes con ataxia. [13] Es probable que el entrenamiento deba ser intenso y centrado, como lo indica un estudio realizado con pacientes con accidente cerebrovascular que experimentaban ataxia de las extremidades y que se sometieron a un reentrenamiento intensivo de las extremidades superiores. [72] Su terapia consistió en una terapia de movimiento inducido por restricción que resultó en mejoras en la función de sus brazos. [72] El tratamiento probablemente debería incluir estrategias para manejar las dificultades con las actividades cotidianas, como caminar. Se pueden proporcionar ayudas para la marcha (como un bastón o un andador) para disminuir el riesgo de caídas asociadas con el deterioro del equilibrio o la mala coordinación . La ataxia grave puede eventualmente conducir a la necesidad de una silla de ruedas . Para obtener mejores resultados, es necesario abordar los posibles déficits motores coexistentes además de los inducidos por la ataxia. Por ejemplo, la debilidad muscular y la disminución de la resistencia podrían conducir a un aumento de la fatiga y patrones de movimiento más pobres. [ cita requerida ]

Existen varias herramientas de evaluación disponibles para los terapeutas y profesionales de la salud que trabajan con pacientes con ataxia. La Escala Cooperativa Internacional de Calificación de Ataxia (ICARS) es una de las más utilizadas y ha demostrado tener una fiabilidad y validez muy altas. [73] Otras herramientas que evalúan la función motora, el equilibrio y la coordinación también son muy valiosas para ayudar al terapeuta a realizar un seguimiento del progreso de su paciente, así como para cuantificar la funcionalidad del paciente. Estas pruebas incluyen, entre otras:

Otros usos

El término "ataxia" se utiliza a veces en un sentido más amplio para indicar la falta de coordinación en algún proceso fisiológico. Algunos ejemplos son la ataxia óptica (falta de coordinación entre las señales visuales y los movimientos de las manos, que provoca la incapacidad de alcanzar y agarrar objetos) y la respiración atáxica (falta de coordinación en los movimientos respiratorios, generalmente debida a una disfunción de los centros respiratorios del bulbo raquídeo ).

La ataxia óptica puede ser causada por lesiones en la corteza parietal posterior , que es responsable de combinar y expresar información posicional y relacionarla con el movimiento. Las salidas de la corteza parietal posterior incluyen la médula espinal, las vías motoras del tronco encefálico, la corteza premotora y prefrontal, los ganglios basales y el cerebelo. Algunas neuronas en la corteza parietal posterior están moduladas por la intención. La ataxia óptica suele ser parte del síndrome de Balint , pero puede verse de forma aislada con lesiones en el lóbulo parietal superior, ya que representa una desconexión entre la corteza de asociación visual y la corteza premotora y motora frontal. [77]

Véase también

Referencias

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