stringtranslate.com

Asesoramiento genetico

Saber qué miembros de la familia han heredado variantes genéticas es clave para evaluar el riesgo individual y reproductivo en el consejo genético

El asesoramiento genético es el proceso de investigar a personas y familias afectadas o en riesgo de padecer trastornos genéticos para ayudarlos a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a las enfermedades. Este campo se considera necesario para la implementación de la medicina genómica . [1] [2] El proceso integra:

Historia

La práctica de asesorar a las personas sobre los rasgos heredados comenzó a principios del siglo XX, poco después de que William Bateson sugiriera que el nuevo estudio médico y biológico de la herencia se llamara "genética". [3] La herencia se entrelazó con las reformas sociales cuando tomó forma el campo de la eugenesia moderna . Aunque inicialmente tuvo buenas intenciones, al final el movimiento tuvo consecuencias desastrosas; Muchos estados de los Estados Unidos tenían leyes que ordenaban la esterilización de ciertos individuos, a otros no se les permitía inmigrar y en la década de 1930 estas ideas fueron aceptadas por muchos otros países, incluida Alemania, donde la eutanasia para los "genéticamente defectuosos" se legalizó en 1939 . 3] Esta parte de la historia de la genética está en el centro del enfoque ahora "no directivo" del asesoramiento genético. [4]

Sheldon Clark Reed acuñó el término asesoramiento genético en 1947 y publicó el libro Counseling in Medical Genetics en 1955. [5] La mayoría de las primeras clínicas de asesoramiento genético estaban dirigidas por científicos no médicos o por personas que no eran médicos experimentados. [6] Con el aumento del conocimiento sobre los trastornos genéticos y la aparición de la genética médica como una especialidad distinta en la década de 1960, el asesoramiento genético se medicalizó progresivamente, representando uno de los componentes clave de la genética clínica. [7] Sin embargo, no fue hasta más tarde que se reconoció la importancia de una base psicológica firme y se convirtió en una parte esencial del asesoramiento genético, y los escritos de Seymour Kessler hicieron una contribución particular a esto. [8] El primer programa de asesoramiento genético de maestría en los Estados Unidos se fundó en 1969 en el Sarah Lawrence College en Bronxville, Nueva York. [9] En 1979, la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC) fue fundada y dirigida por su primera presidenta, Audrey Heimler. [10]

Detección y procesos tempranos

Las pruebas de diagnóstico ocurren cuando un individuo muestra signos o síntomas asociados con una condición específica. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para llegar a un diagnóstico definitivo con el fin de proporcionar un mejor pronóstico, así como opciones de manejo médico y/o tratamiento. Las pruebas pueden revelar que las afecciones pueden ser leves o asintomáticas con un tratamiento temprano, en lugar de debilitantes sin tratamiento (como la fenilcetonuria ). Hay pruebas genéticas disponibles para una serie de afecciones genéticas, que incluyen, entre otras: síndrome de Down , anemia de células falciformes , enfermedad de Tay-Sachs y distrofia muscular . Establecer un diagnóstico genético puede proporcionar información a otras personas en riesgo de la familia.

Cualquier riesgo reproductivo (por ejemplo, la posibilidad de tener un hijo con el mismo diagnóstico) también se puede explorar después del diagnóstico. Muchos trastornos no pueden ocurrir a menos que tanto la madre como el padre transmitan sus genes, como la fibrosis quística ; esto se conoce como herencia autosómica recesiva . Otras enfermedades autosómicas dominantes se pueden heredar de uno de los padres, como la enfermedad de Huntington y el síndrome de DiGeorge . Otros trastornos genéticos son causados ​​por un error o una mutación que ocurre durante el proceso de división celular (por ejemplo, aneuploidía ) y no son hereditarios.

Las pruebas de detección se utilizan a menudo antes de las pruebas de diagnóstico, diseñadas para separar a las personas según una característica o propiedad fija, con la intención de detectar evidencia temprana de enfermedad. Por ejemplo, si una prueba de detección durante el embarazo (como un examen de sangre materna o una ecografía ) revela un riesgo de un problema de salud o una condición genética, se recomienda a las pacientes que reciban asesoramiento genético para obtener información adicional sobre la condición sospechada. Puede tener lugar una discusión sobre el manejo, la terapia y los tratamientos disponibles para las afecciones; El siguiente paso puede variar según la gravedad de la afección y abarcar desde durante el embarazo hasta después del parto. Las pacientes pueden rechazar exámenes y pruebas adicionales, optar por proceder a pruebas de diagnóstico o realizar más pruebas de detección para refinar el riesgo durante el embarazo.

Las pruebas presintomáticas o predictivas se producen cuando un individuo conoce un diagnóstico específico (normalmente de inicio en la edad adulta) en su familia y tiene otros familiares afectados, pero él mismo no manifiesta ningún hallazgo clínico en el momento en que solicita la prueba. La decisión sobre si proceder o no con las pruebas presintomáticas debe implicar un enfoque reflexivo y la consideración de diversos factores médicos, reproductivos, sociales, de seguros y financieros, sin una respuesta "correcta" o "incorrecta". Se debe revisar la disponibilidad de opciones de tratamiento y manejo médico para cada diagnóstico específico, así como la genética y el patrón de herencia de la afección particular, ya que las afecciones hereditarias pueden tener una penetrancia reducida .

Las cuestiones legales y de seguros también deben discutirse durante el asesoramiento genético. Existen leyes en los Estados Unidos como GINA (Ley de No Discriminación por Información Genética) y ACA que brindan ciertas protecciones contra la discriminación para personas con diagnósticos genéticos.

Enfoque y descripción general de la sesión

Acercarse

Existen diferentes enfoques para el asesoramiento genético. El modelo de compromiso recíproco de la práctica del asesoramiento genético incluye principios, objetivos, estrategias y comportamientos para abordar las preocupaciones genéticas de los pacientes. [11] Algunos consejeros favorecen un enfoque psicoeducativo mientras que otros incorporan técnicas más psicoterapéuticas. El asesoramiento genético es psicoeducativo, ya que los pacientes "aprenden cómo la genética contribuye a los riesgos para su salud y luego procesan lo que esto significa y cómo se siente". [12]

Está en debate si el proceso de asesoramiento genético es una forma de psicoterapia . La relación entre el cliente y el consejero es similar al igual que los objetivos de las sesiones. Así como un psicoterapeuta tiene como objetivo ayudar a su cliente a mejorar su bienestar, un asesor genético también ayuda a su cliente a abordar una "amenaza situacional para la salud que de manera similar amenaza el bienestar del cliente". Debido a la falta de estudios que comparen el asesoramiento genético con la práctica de la psicoterapia, es difícil decir con certeza si el asesoramiento genético puede "conceptualizarse como un tipo de psicoterapia específica, aplicada y de corta duración". Sin embargo, hay pocos estudios existentes que sugieren que el asesoramiento genético está "muy por debajo del asesoramiento psicoterapéutico" porque las sesiones de asesoramiento genético consisten principalmente en la distribución de información sin mucho énfasis en explicar los impactos a largo plazo al cliente. [13] [14]

Estructura

Los objetivos del asesoramiento genético son aumentar la comprensión de las enfermedades genéticas , discutir las opciones de manejo de enfermedades y explicar los riesgos y beneficios de las pruebas. [15] Las sesiones de asesoramiento se centran en brindar información vital e imparcial y asistencia no directiva en el proceso de toma de decisiones del paciente. Seymour Kessler, en 1979, clasificó por primera vez las sesiones en cinco fases: una fase de admisión, una fase de contacto inicial, una fase de encuentro, una fase de resumen y una fase de seguimiento. [16] Las fases de admisión y seguimiento ocurren fuera de la sesión de asesoramiento real. La fase de contacto inicial es cuando el consejero y las familias se reúnen y establecen una buena relación. La fase de encuentro incluye el diálogo entre el consejero y el cliente sobre la naturaleza de las pruebas de detección y diagnóstico. La fase de resumen proporciona todas las opciones y decisiones disponibles para el siguiente paso. Si los pacientes desean seguir adelante con la prueba, se organiza una cita y el asesor genético actúa como persona para comunicar los resultados. La entrega de resultados puede realizarse tanto en persona como por teléfono. A menudo, los consejeros anunciarán los resultados para evitar que los pacientes tengan que volver, ya que los resultados pueden tardar semanas en procesarse. Si se necesita más asesoramiento en un entorno más personal, o se determina que se deben realizar pruebas a miembros adicionales de la familia, se puede programar una cita secundaria.

Apoyo

Los asesores genéticos brindan asesoramiento de apoyo a las familias, actúan como defensores de los pacientes y derivan a personas y familias a servicios de apoyo comunitarios o estatales. Sirven como educadores y recursos para otros profesionales de la salud y para el público en general. Muchos participan en actividades de investigación relacionadas con el campo de la genética médica y el asesoramiento genético. Al comunicar un mayor riesgo, los consejeros anticipan la probable angustia y preparan a los pacientes para los resultados. Los consejeros ayudan a los clientes a afrontar y adaptarse a las consecuencias emocionales, psicológicas, médicas, sociales y económicas de los resultados de las pruebas.

Cada individuo considera sus necesidades familiares, entorno social, antecedentes culturales y creencias religiosas al interpretar su riesgo. [17] Los clientes deben evaluar su razonamiento para continuar con las pruebas. Los consejeros están presentes para poner todas las posibilidades en perspectiva y alentar a los clientes a tomarse el tiempo para pensar en su decisión. Cuando se encuentra un riesgo, los consejeros frecuentemente aseguran a los padres que ellos no son responsables del resultado. Se realiza una elección informada, sin presión ni coerción, cuando se ha proporcionado y comprendido toda la información relevante.

Después de recibir asesoramiento sobre otras afecciones hereditarias, se le puede presentar al paciente la opción de someterse a pruebas genéticas. En algunas circunstancias no está indicada ninguna prueba genética, otras veces puede ser útil comenzar el proceso de prueba con un familiar afectado. El asesor genético también revisa con el paciente las ventajas y desventajas de las pruebas genéticas.

Resultados

Los resultados de asesoramiento genético medidos con más frecuencia incluyeron conocimiento, ansiedad o angustia, satisfacción, riesgo percibido, pruebas genéticas (intenciones o recepción), conductas de salud y conflicto de decisiones. Los resultados sugieren que el asesoramiento genético puede conducir a un mayor conocimiento, una percepción de control personal, comportamientos de salud positivos y una mayor precisión en la percepción del riesgo, así como una disminución de la ansiedad, la preocupación relacionada con el cáncer y los conflictos de toma de decisiones. [18]

Subespecialidades

Genética adulta

Las clínicas de genética general o para adultos atienden a pacientes a quienes se les diagnostican afecciones genéticas que comienzan a mostrar signos o síntomas en la edad adulta. Muchas afecciones genéticas tienen diferentes edades de aparición, desde una forma infantil hasta una forma adulta. El asesoramiento genético puede facilitar el proceso de toma de decisiones al proporcionar al paciente/familia educación sobre la condición genética, así como las opciones de manejo médico disponibles para las personas en riesgo de desarrollar la condición. Tener la información genética de otros miembros de la familia abre la puerta a plantear preguntas importantes sobre el patrón de herencia de mutaciones específicas que causan enfermedades. Si bien existe una gran cantidad de literatura que describe cómo las familias comunican información sobre genes individuales, hay muy poca que explore la experiencia de comunicación sobre genomas familiares. [19] Los trastornos que aparecen en la edad adulta pueden superponerse a múltiples especialidades. [20]

ART/Genética de la infertilidad

El asesoramiento genético es una parte integral del proceso para los pacientes que utilizan las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT), anteriormente llamadas diagnóstico genético preimplantacional. [21] Hay tres tipos de PGT y todos requieren fertilización in vitro (FIV) utilizando tecnología de reproducción asistida (ART). [22] PGT-M, para trastornos monogénicos, implica probar embriones para detectar una condición específica antes de implantarlos en la madre. Esta técnica se realiza actualmente para trastornos que se inician en la infancia, como la fibrosis quística, Tay-Sachs y distrofia muscular, así como para afecciones que se inician en la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, el síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario y el síndrome de Lynch. PGT-SR, para reordenamientos estructurales, implica probar embriones para establecer un embarazo que no se vea afectado por una anomalía cromosómica estructural (translocación). PGT-A, para aneuploidía, anteriormente se llamaba examen genético preimplantacional e implicaba probar embriones para identificar cualquier aneuploidía de novo. Las indicaciones para realizar PGT-A son: aneuploidía previa en la pareja, fallo de implantación , aborto de repetición , factor masculino severo o edad materna avanzada. Finalmente, el PGT parece ser: seguro para el embrión, fiable en el diagnóstico, más eficiente desde el punto de vista reproductivo y rentable.

El asesoramiento genético también puede implicar una evaluación médica y un estudio clínico para parejas con infertilidad y/o pérdida recurrente de embarazos, ya que estos antecedentes pueden estar asociados con aberraciones cromosómicas de los padres (como inversiones o translocaciones ) y otras condiciones genéticas.

genética cardiovascular

Un campo en rápida expansión en el asesoramiento genético es la genética cardiovascular. Más de 1 de cada 200 personas padece una enfermedad cardiovascular hereditaria . Las afecciones cardíacas hereditarias varían desde enfermedades comunes, como el colesterol alto y la enfermedad de las arterias coronarias, hasta enfermedades raras como el síndrome de QT largo , la miocardiopatía hipertrófica y las enfermedades vasculares . Los asesores genéticos que se especializan en enfermedades cardiovasculares han desarrollado habilidades específicas para el manejo y asesoramiento de trastornos cardiovasculares genéticos y ejercen tanto en el ámbito pediátrico como en el de adultos. Los asesores genéticos cardiovasculares también son parte integral de los esfuerzos locales y nacionales para prevenir la muerte súbita cardíaca, que es la principal causa de muerte súbita en los jóvenes. Esto se hace identificando a los pacientes con enfermedades cardiovasculares hereditarias conocidas o sospechadas y promoviendo exámenes familiares en cascada o pruebas de los familiares en riesgo.

Los motivos comunes de derivación incluyen:

Múltiples sociedades profesionales publican directrices sobre genética cardiovascular. [23] [24] [25] [26] [27] [28]

Genética del cáncer hereditario.

Los asesores genéticos oncológicos atienden a personas con un diagnóstico personal y/o antecedentes familiares de cáncer o síntomas de un síndrome de cáncer hereditario. [29] Los asesores genéticos toman una historia familiar y evalúan el riesgo hereditario, o el riesgo que puede transmitirse de generación en generación. Si está indicado, pueden coordinar pruebas genéticas, generalmente a través de muestras de sangre o saliva, para evaluar el riesgo de cáncer hereditario. Se pueden proporcionar recomendaciones personalizadas de manejo médico y detección de cáncer en función de los resultados de las pruebas genéticas y/o los antecedentes familiares de cáncer. Si bien la mayoría de los cánceres son esporádicos (no hereditarios), es más probable que algunos tengan un factor hereditario, particularmente cuando ocurren a edades tempranas o cuando se agrupan en familias. Estos incluyen cánceres comunes como el de mama, ovario, colon y útero, así como tipos de tumores raros. [30] Las indicaciones generales de derivación pueden incluir, entre otras:

Neurogenética

Los asesores genéticos especializados en neurogenética participan en el cuidado de personas que padecen o corren el riesgo de desarrollar afecciones que afectan el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) o el sistema nervioso periférico (los nervios que salen de la médula espinal y se dirigen a otros lugares del cuerpo). el cuerpo, como los pies y las manos, los músculos esqueléticos y los órganos internos). Los efectos de estas condiciones pueden conducir a diversos deterioros, algunos ejemplos de los cuales incluyen deterioro cognitivo, discapacidad intelectual, convulsiones, movimientos incontrolados (por ejemplo, ataxia, corea), debilidad muscular, parálisis o atrofia. Ejemplos de trastornos neurogenéticos incluyen:

Genética pediátrica

El asesoramiento genético pediátrico puede estar indicado para recién nacidos, lactantes, niños y sus familias. Las indicaciones generales de derivación [54] pueden incluir:  

genética prenatal

La genética prenatal implica servicios para mujeres durante o antes del embarazo.

Las indicaciones generales para la derivación a asesoramiento genético en el entorno previo a la concepción o prenatal pueden incluir, entre otras: [55]

El asesoramiento genético prenatal puede ayudar en el proceso de toma de decisiones al explicar a los pacientes ejemplos de lo que algunas personas podrían hacer en situaciones similares y sus razones para elegir esa opción. Las decisiones tomadas por los pacientes se ven afectadas por factores que incluyen el momento oportuno, la precisión de la información proporcionada por las pruebas y los riesgos y beneficios de las pruebas. Esta discusión permite a los pacientes colocar la información y las circunstancias en el contexto de sus propias vidas y en el contexto de sus propios valores. [72] Pueden optar por someterse a pruebas de detección no invasivas (por ejemplo , ecografía , detección triple , detección de ADN fetal libre de células ) o pruebas de diagnóstico invasivas ( amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas ). Las pruebas de diagnóstico invasivas presentan un pequeño riesgo de aborto espontáneo (1 a 2%) pero proporcionan resultados más definitivos. Se ofrecen pruebas para proporcionar una respuesta definitiva sobre la presencia de una determinada condición genética o anomalía cromosómica. El asesoramiento genético prenatal también conlleva preocupaciones éticas tanto para los padres como para el consejero. Es importante considerar todos los factores que intervienen en el asesoramiento, raza, origen étnico, antecedentes familiares y otras cuestiones importantes que puedan surgir. [73]

genética psiquiátrica

El asesoramiento genético psiquiátrico es una subespecialidad dentro del asesoramiento genético centrada en ayudar a las personas que viven con un trastorno psiquiátrico y/o a sus familiares a comprender los factores genéticos y ambientales que contribuyeron a su enfermedad y a abordar las emociones asociadas, como la culpa o el sentimiento de culpa. [74] Los asesores genéticos también analizan estrategias para promover la recuperación y proteger la salud mental y abordan cualquier pregunta sobre las posibilidades de recurrencia en otros miembros de la familia. Si bien actualmente no existe un gen único responsable de causar un trastorno psiquiátrico, existe evidencia sólida de estudios familiares, de gemelos y de asociación de todo el genoma de que tanto múltiples genes como el entorno interactúan juntos. [75] Al igual que otras áreas del asesoramiento genético, los pacientes en todas las diferentes etapas de la vida (pediátricos, adultos, prenatales) [76] [77] pueden recibir asesoramiento genético psiquiátrico. Dado que la etiología de los trastornos psiquiátricos es compleja y no se comprende completamente, la utilidad de las pruebas genéticas no es tan clara como lo es en los trastornos mendelianos o de un solo gen. [78] Las investigaciones han demostrado que las personas que reciben asesoramiento genético psiquiátrico tienen aumentos significativos en los sentimientos de empoderamiento y autoeficacia después del asesoramiento genético. [79]

Los asesores genéticos psiquiátricos pueden ayudar a "disipar nociones erróneas sobre los trastornos psiquiátricos, calmar la ansiedad innecesaria y ayudar a quienes corren riesgo a elaborar un plan de acción racional basado en la mejor información disponible". [80]

Comunidad global de asesoramiento genético

En 2018, hay casi 7000 asesores genéticos ejerciendo en todo el mundo, en al menos 28 países. [81]

Porcelana

El asesoramiento genético en China (continental) ha sido proporcionado principalmente por pediatras u obstetras para diagnósticos prenatales o de defectos congénitos. La mayoría de las pruebas genéticas sólo se pueden realizar en instituciones académicas como pruebas de investigación o en empresas comerciales directas al consumidor para uso no clínico. [82]

En China, el asesoramiento genético está dirigido por la Junta China de Asesoramiento Genético (CBGC) , [83] una organización sin fines de lucro. El CBGC está compuesto por expertos de alto nivel dedicados a la educación e investigación genética. CBGC se compromete a establecer procedimientos estandarizados de asesoramiento genético, capacitar a asesores genéticos calificados, mejorar la salud para todos y reducir la incidencia de defectos congénitos. CBGC se estableció en 2015 y es la principal organización profesional de asesores genéticos en China continental, y brinda capacitación a través de conferencias presenciales y en línea de corta duración, conferencias educativas y certificación para los alumnos.

La educación genética en China comenzó en la década de 1980, cuando determinadas facultades de medicina comenzaron a ofrecer cursos de genética que se centraban predominantemente en la genética molecular y tenían un contenido clínico limitado. [82] [84] En la actualidad, no existen programas oficiales de posgrado a nivel de maestría en asesoramiento genético o genética clínica en China, y existe una gran variabilidad en la duración y el contenido de los planes de estudio de genética entre las facultades de medicina y las organizaciones profesionales.

El Ministerio de Salud chino aún no ha reconocido a los asesores genéticos como una ocupación de atención médica independiente. No existen estadísticas oficiales sobre el número de profesionales de la salud (p. ej., médicos, enfermeras y técnicos de laboratorio) que brindan servicios de asesoramiento genético en China.

Sudáfrica

El asesoramiento genético es un campo en desarrollo en Sudáfrica. [85] Actualmente, hay alrededor de 20 asesores genéticos registrados que ejercen en el país. En Sudáfrica, los asesores genéticos trabajan en instituciones académicas, en el sector sanitario privado y, más recientemente, en laboratorios genéticos privados. Unos pocos asesores genéticos calificados han sido empleados fuera del país o en otras profesiones, debido a limitaciones de financiamiento que han impactado las oportunidades de empleo, particularmente en el sector académico y de salud pública.

El primer Programa de Asesoramiento Genético en Sudáfrica comenzó en 1989 en la Universidad de Witwatersrand en Johannesburgo, en la provincia de Gauteng. [86] Un segundo programa se inició en 2004 en la Universidad de Ciudad del Cabo, en la provincia del Cabo Occidental. [87] Estos son los dos únicos programas que ofrecen formación en asesoramiento genético a nivel de maestría en Sudáfrica. Actualmente estos cursos se encuentran funcionando a pleno rendimiento. Este es un título de dos años e incluye un componente de investigación. La mayoría de los estudiantes ingresan al programa de Maestría con formación en ciencias, pero también se consideran aquellos con formación en psicología.

El Consejo de Profesiones de la Salud de Sudáfrica (HPCSA) [88] requiere dos años de pasantía. A menudo, el primer año forma parte del máster en Consejo Genético y posteriormente una pasantía adicional de 12 meses. Los asesores genéticos están obligados por ley a registrarse en la HPCSA para poder ejercer como asesores genéticos. Al final del período de capacitación, los solicitantes de registro envían un portafolio a HPCSA para su evaluación. Si tiene éxito, el pasante quedará registrado en la HPCSA y podrá ejercer como asesor genético en Sudáfrica.

Existe una organización profesional de asesores genéticos en Sudáfrica, Genetic Counseling South Africa (GC-SA) , que proporciona información y orientación a la HPCSA y a otras entidades con respecto a cuestiones profesionales. [89] La GCSA es un grupo focal de la Sociedad Sudafricana de Genética Humana (SASHG). [90]

Europa

La profesión de asesoramiento genético está establecida o en desarrollo en más de 11 países europeos, incluidos Austria, Dinamarca, Francia, Irlanda, Países Bajos, Noruega, Portugal, Rumania, España, Suecia, Suiza y el Reino Unido. Los asesores genéticos (GC) capacitados en otros países están comenzando a establecer roles relacionados con el asesoramiento genético en al menos 7 más. En 2018, había alrededor de 900 asesores genéticos ejerciendo en Europa. [91] Hay al menos ocho programas de capacitación en asesoramiento genético. El registro formal de GC se realiza a través de dos programas diferentes: en el Reino Unido (Reino Unido, a través del GCRB como se describe a continuación) y en la Unión Europea a través de la Junta Europea de Genética Médica (EBMG). Actualmente, los asesores genéticos no están reconocidos como profesión en varios países europeos, incluidos Austria, Bélgica, Alemania y Portugal. Es probable que esto se deba a restricciones legales en estos países, que establecen que el asesoramiento genético es un acto médico y, por lo tanto, debe ser realizado por médicos. [92]

Capacitación

Actualmente existen programas de formación en Austria, [93] Italia, Francia, los Países Bajos, Noruega, Portugal (actualmente inactivo), Rumania (actualmente inactivo), España y el Reino Unido. Si bien los asesores genéticos ejercen en los siguientes países, actualmente no existen programas formales de asesoramiento genético en Bélgica, Dinamarca, Finlandia, Alemania, Grecia, Irlanda, Suecia y Suiza. [92]

Reciprocidad (a nivel internacional y local)

Debido a los limitados programas de asesoramiento genético a nivel de maestría ubicados en Europa, la organización EBMG reconoce a los asesores genéticos en ejercicio que se capacitaron en los EE. UU., Canadá, Sudáfrica y Australia. Estos consejeros deben poseer registro y/o certificación vigente de su país de origen, así como trabajar a tiempo completo en Europa durante 1 año para solicitar el registro en EBMG. [92]

Organizaciones profesionales

Reino Unido

La mayoría de los asesores genéticos en el Reino Unido trabajan en el Servicio Nacional de Salud (NHS) [94] en uno de los 33 Servicios Regionales de Genética Clínica (algunos rebautizados como Centros de Medicina Genómica en Inglaterra), Escocia, Gales o Irlanda del Norte. Otros trabajan en funciones especializadas en el NHS, la educación, las políticas o la investigación. Una minoría trabaja en el sector privado.

Capacitación El primer programa de maestría en Asesoramiento Genético de dos años establecido en el Reino Unido fue el de la Universidad de Manchester en 1992, seguido por la Universidad de Cardiff en Gales en 2000. En 2016 se produjeron cambios importantes en la forma en que se capacita a los asesores genéticos en Inglaterra. El Programa de formación científica (STP, por sus siglas en inglés), un programa de formación de tres años financiado por Health Education England, utiliza una combinación de formación basada en el trabajo en centros de medicina genómica y una maestría a tiempo parcial en genética (consejería genómica) de la Universidad de Manchester. El reclutamiento se realiza a nivel nacional a través de la Escuela Nacional de Ciencias de la Salud (NSHCS). La Universidad de Cardiff también imparte ahora una maestría a tiempo parcial de tres años en Asesoramiento Genético y Genómico, mediante aprendizaje combinado, y la mayor parte de la enseñanza se imparte en línea, junto con algunos breves bloques de enseñanza presencial en Gales. En 2016 se inició un programa de maestría en Asesoramiento Genético y Genómico de dos años de duración en la Universidad de Glasgow (Escocia). Los requisitos previos para la aceptación en todos los programas incluyen un título en una ciencia relevante o una calificación de enfermería o partería, y experiencia en una función de atención.

Acreditación/certificación/licencia Los programas de formación en asesoramiento genético están acreditados por la Junta de Registro de Asesores Genéticos del Reino Unido (GCRB) y la Junta Europea de Genética Médica (EBMG). Los asesores genéticos en el Reino Unido están regulados por la GCRB, aunque actualmente el registro en la GCRB es voluntario. El registro GCRB fue acreditado en 2016 por la Autoridad de Estándares Profesionales bajo su programa de Registros Acreditados. Actualmente, más de 200 asesores genéticos están registrados a través del GCRB. Se espera que los asesores genéticos capacitados a través del programa STP sean elegibles para solicitar una regulación legal a través del Consejo de Profesiones de Atención Médica y está previsto que pronto haya acuerdos de equivalencia con la GCRB para garantizar la regulación legal para los asesores genéticos registrados en la GCRB. Para ser elegible para la credencial GCRB, se debe cumplir uno de dos conjuntos de requisitos: completar una Maestría en Ciencias de 2 años y 2 años de experiencia como asesor genético, o completar un programa combinado de Maestría y formación basada en el trabajo. Además, se requiere un portafolio que incluya un libro de registro de 50 casos, evidencia de supervisión, estudios de casos, ensayos y sesiones de asesoramiento grabadas. [91]

Para ser elegible para la credencial EBMG, se requiere una Maestría en Ciencias en asesoramiento genético, junto con un portafolio que incluya un libro de registro de 50 casos, estudios de casos, referencias y ensayos reflexivos. Tanto la EBMG como la GCRB también ofrecen una ruta alternativa para obtener credenciales en la que el solicitante completa un título de enfermería. [91]

Reciprocidad (a nivel internacional y local) La GCRB ofrece credenciales para asesores genéticos capacitados internacionalmente. [95]

Australia/Nueva Zelanda

A principios de 2022, había casi 400 asesores genéticos activos en Australia y Nueva Zelanda, según la base de datos mantenida por la Sociedad Australasia de Asesores Genéticos. [96] Para ejercer como GC, las personas primero deben obtener una maestría reconocida , después de lo cual pueden ejercer como asociados. Luego, después de al menos dos años de práctica supervisada y la aprobación exitosa de la evaluación establecida por la Junta de Censores de la Sociedad de Asesores Genéticos de Australasia , un individuo puede ser acreditado por la Sociedad de Genética Humana de Australasia y registrado a través de la Alianza Nacional de Autonomía. Regulación de las Profesiones Sanitarias como CG independiente. [97] [98] La mayoría de los GC ejercen en entornos hospitalarios públicos o privados, pero las funciones en la atención ambulatoria privada , los laboratorios de diagnóstico genómico, la industria y el mundo académico (enseñanza e investigación) se están volviendo cada vez más comunes. Tanto los servicios de salud públicos como los privados están disponibles en Australia y Nueva Zelanda. Los servicios genéticos se ofrecen a través del sistema de salud pública en todos los estados y territorios. En el sistema público, las pruebas genéticas las pagan los gobiernos estatales cuando el GC y el genetista clínico las consideran clínicamente apropiadas . Los GC en la práctica privada también pueden ofrecer pruebas genéticas "autofinanciadas", que en gran medida son pagadas de su bolsillo por el cliente/paciente. [91]

Capacitación

En 1995 se estableció un programa de diploma de posgrado de un año y en 2008 se estableció un programa de capacitación a nivel de maestría de dos años. [91] A partir de 2024, dos programas de capacitación de maestría en Australia acreditados por la Sociedad de Genética Humana de Australasia (HGSA) , [81] uno en la Universidad de Melbourne [99] y otro en la Universidad de Tecnología de Sydney. [100]

Credencialización/certificación/licencia

Los nuevos graduados ejercen como asesor genético asociado bajo la supervisión de un asesor genético certificado y un genetista clínico . Pueden presentarse al proceso de certificación HGSA a través de una solicitud de cartera después de un año de práctica. Actualmente, la recertificación es voluntaria y está disponible al completar unidades de educación continua (CEU). [81] [91]

Reciprocidad (a nivel internacional y local)

Los asesores genéticos con formación en el Reino Unido, Europa y Australia son elegibles para registrarse y los GC de otros países se consideran caso por caso. [81]

Se puede encontrar más información a través de la Sociedad Australasia de Asesores Genéticos, un grupo de interés especial de la Sociedad de Genética Humana de Australasia .

América del norte

Educación

Un asesor genético es un experto con una Maestría en Ciencias en asesoramiento genético. Los programas en América del Norte están acreditados por el Consejo de Acreditación de Asesoramiento Genético (ACGC). Actualmente hay 52 programas acreditados en los Estados Unidos, cuatro programas acreditados en Canadá y cuatro programas con la intención de obtener la acreditación. [101] Los estudiantes ingresan al campo desde una variedad de disciplinas, incluida la biología /ciencias biológicas y las ciencias sociales como la psicología . [102] Los cursos de posgrado incluyen temas como genética humana, embriología, ética, investigación y teoría y técnicas de asesoramiento. Capacitación clínica que incluye rotaciones supervisadas en clínicas prenatales, pediátricas, de adultos, oncológicas y de otras subespecialidades, así como rotaciones en laboratorios sin atención a pacientes. La formación en investigación generalmente culmina en un proyecto final o de tesis.

licencia estatal

En mayo de 2019, 29 estados han aprobado proyectos de ley de licencia de asesores genéticos que requieren que los asesores genéticos cumplan con un cierto conjunto de estándares para ejercer. Estos estados son Alabama, Arkansas, California, Connecticut, Delaware, Georgia, Hawái, Idaho, Illinois, Indiana, Iowa, Kentucky, Luisiana, Massachusetts, Michigan, Minnesota, Nebraska, New Hampshire, Nueva Jersey, Nuevo México, Dakota del Norte, Ohio. , Oklahoma, Pensilvania, Dakota del Sur, Tennessee, Utah, Virginia y Washington. Casi todos los demás estados de los Estados Unidos están en proceso de obtener una licencia de asesoramiento genético. [103]

Aunque el asesoramiento genético se ha establecido durante cuatro décadas, las primeras licencias para asesores genéticos no se emitieron hasta 2002. Utah fue el primer estado en hacerlo. Desde entonces, la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG) ha alentado a más estados a otorgar licencias a los asesores genéticos antes de que se les permita ejercer. ASHG sostiene que exigir a los profesionales que pasen por la capacitación y las pruebas necesarias para obtener una licencia garantizará servicios genéticos de calidad y permitirá el reembolso de los servicios de los consejeros. Las leyes que exigen una licencia garantizan que "los profesionales que se autodenominan asesores genéticos puedan explicar adecuadamente los resultados de pruebas complicadas que podrían confundir a los pacientes y sus familias al tomar decisiones de salud importantes". [1]

Reembolso y reconocimiento

Las compañías de seguros generalmente no reembolsan los servicios de asesores genéticos sin licencia. Es posible que los pacientes que puedan beneficiarse del asesoramiento genético no puedan pagar el servicio debido al elevado costo de desembolso. Además, la licencia permite que los asesores genéticos puedan buscarse en las bases de datos de la mayoría de las compañías de seguros, lo que brinda a los asesores genéticos mayores oportunidades de obtener ingresos y a los clientes la oportunidad de ver "el nivel de cobertura que las aseguradoras brindan para sus servicios". [1]

El Centro de Servicios de Medicare y Medicaid (CMS) actualmente no reconoce a los asesores genéticos como proveedores de atención médica y, por lo tanto, no reembolsa los servicios de asesoramiento genético a menos que sean brindados por un médico o una enfermera especializada. El 12 de junio de 2019, el representante estadounidense Dave Loebsack (demócrata por Iowa) y el representante estadounidense Mike Kelly (republicano por Pensilvania) presentaron la HR 3235 "Ley de acceso a servicios de asesores genéticos de 2019" a la Cámara de Representantes de los EE. UU. HR 3235 autorizaría a CMS a reconocer a los asesores genéticos certificados como proveedores de atención médica y a cubrir los servicios proporcionados por los asesores genéticos según la parte B del programa Medicare. Los asesores genéticos son aquellos con licencia de los estados como tales o, para aquellos en estados sin licencia, el Secretario de Salud y Servicios Humanos establecerá criterios mediante regulación (probablemente certificación ABGC). A los asesores genéticos se les pagaría el 85% de los honorarios del médico. Otros proveedores que actualmente brindan servicios de asesoramiento genético no se verán afectados por la factura. [104] [105]

Perspectivas laborales

A medida que el asesoramiento genético sigue creciendo como rama del campo médico, se espera que las tasas de empleo de los asesores genéticos crezcan un 21% durante la próxima década; Esta estadística sugiere que aproximadamente 600 nuevos empleos estarán disponibles en los EE. UU. durante este período. [106] Graduarse de un programa acreditado con una puntuación aprobatoria en el examen de certificación de la junta aumenta las perspectivas laborales. En mayo de 2019, el salario medio anual de los asesores genéticos era de 81.880 dólares; el 10% más bajo gana menos de $61,310 y el 10% más alto gana más de $114,750. Esto incluye las diversas industrias en este campo, como laboratorios médicos y de diagnóstico, consultorios médicos, hospitales y colegios/universidades.

Oriente Medio

De los aproximadamente 100 asesores genéticos que ejercen en el Medio Oriente, la mayoría se encuentran en Israel y Arabia Saudita, y algunos en el Líbano, Omán y Turquía. [92] En Israel, los asesores genéticos autorizados deben trabajar bajo la supervisión de un médico genetista. La mayoría ejerce en departamentos de genética en entornos hospitalarios, y algunos trabajan en la industria o la investigación.

Capacitación

El primer programa de formación en Israel comenzó en 1997. Actualmente existen tres programas que ofrecen una maestría en asesoramiento genético y forman a 20 estudiantes por año. El primer programa de capacitación en Arabia Saudita fue un diploma de posgrado en 2005 y una maestría disponible a partir de 2015. Hay dos programas de capacitación disponibles en Arabia Saudita con aproximadamente 10 asesores genéticos capacitados que se gradúan por año. [91] [92]

Credencialización/certificación/licencia

El Ministerio de Salud de Israel ofrece una licencia a asesores genéticos en Israel después de un examen escrito un año después de su trabajo de posgrado y un cuaderno de registro de 85 casos. No se requiere recertificación ya que la licencia es permanente después del examen. La licencia también se ofrece a través de la Comisión Saudita de Especialidades de Salud (SCFHS) luego de una entrevista de panel, una prueba o un examen oral realizado por una junta médica; La recertificación en este país está bajo revisión en este momento, pero se espera que todos los consejeros que ejercen en Arabia Saudita obtengan una licencia de SCHS. [107]

Medios de comunicación

El blog de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC) proporciona información sobre temas actuales en pruebas genéticas y asesoramiento genético. [108]

Actitud pública

Muchos estudios han examinado las actitudes del público no especializado hacia el asesoramiento genético y las pruebas genéticas. Los obstáculos para obtener asesoramiento genético incluyen la falta de comprensión de la genética tanto por parte de los pacientes como de los proveedores de atención médica, preocupaciones sobre los costos y el seguro, y temores al estigma y/o la discriminación. [109] [110] [111]

El alcance de las pruebas genéticas y la equidad en salud se está ampliando gracias al asesoramiento telefónico. La prestación telefónica ha demostrado ser "menos costosa, produjo resultados cognitivos no inferiores, minimizó la angustia psicológica, facilitó la toma de decisiones informadas y logró interacciones positivas entre el consejero y el paciente". Como resultado, muchas compañías de seguros ofrecen actualmente asesoramiento y pruebas genéticas por teléfono y las reembolsan. [112]

No se ha encontrado una correlación simple entre el cambio de tecnología y los cambios de valores y creencias hacia las pruebas genéticas. [113]

Disparidades de salud

Se necesita un aumento en los esfuerzos de extensión del asesoramiento genético para extender intencionalmente oportunidades a poblaciones que históricamente han estado subrepresentadas en la profesión para crear una fuerza laboral y un acceso a los servicios más diversos e inclusivos. [114] [115] Dada la historia de baja participación de las poblaciones minoritarias subrepresentadas tanto en los servicios genéticos clínicos como en la investigación genética, ambos aspectos serán cuestionados y deben abordarse antes de que se obtengan plenamente los beneficios de la medicina de precisión. [116]

Direcciones futuras

En Europa y Australia, el modelo actual de atención en asesoramiento genético implica que un médico general u otro profesional médico derive a los clientes a un servicio de genética hospitalario financiado con fondos públicos. Debido al rápido aumento de la demanda de servicios de asesoramiento genético, se están investigando activamente nuevas formas de integrar el asesoramiento genético en el sistema sanitario. Los posibles modelos futuros de atención que se están probando actualmente incluyen el modelo integrado de asesores genéticos, en el que los asesores genéticos se integran en los departamentos hospitalarios desde donde se deriva a los pacientes, como los de cáncer e inmunología. [117] Otro modelo de atención que se ha investigado es la provisión de enfermeras especialmente capacitadas u otro personal sanitario no especializado en genética para identificar a las personas elegibles para pruebas genéticas y brindar asesoramiento previo a las pruebas. [118] En conjunto, estos modelos alternativos de atención se denominan integración del asesoramiento genético. [117]

Ver también

enlaces externos

Otras lecturas

Referencias

  1. ^ abcd Parche C, Middleton A (junio de 2018). "Asesoramiento genético en la era de la medicina genómica". Boletín médico británico . 126 (1): 27–36. doi :10.1093/bmb/ldy008. PMC  5998955 . PMID  29617718.
  2. ^ ab Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, Williams JL (abril de 2006). "Una nueva definición de asesoramiento genético: informe del grupo de trabajo de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos". Revista de Consejo Genético . 15 (2): 77–83. doi : 10.1007/s10897-005-9014-3 . PMID  16761103. S2CID  25809385.
  3. ^ ab Veach PM, LeRoy BS, Bartels DM (2003). Facilitar el proceso de asesoramiento genético. Saltador. doi :10.1007/978-3-319-74799-6. ISBN 978-3-319-74798-9. S2CID  13808432.
  4. ^ Uhlmann WR, Schuette JL, Yashar BM (2009). "Una guía de asesoramiento genético".
  5. ^ "Sheldon Clark Reed (1910-2003)". La enciclopedia del proyecto embrión .
  6. ^ Reed SC (diciembre de 1974). "Una breve historia del asesoramiento genético". Biología Social . 21 (4): 332–9. doi :10.1080/19485565.1974.9988131. PMID  4619717.
  7. ^ "Recurso de información sobre asesoramiento genético del estado de Nueva York". nysgeneticcounselors.org . Consultado el 12 de septiembre de 2018 .
  8. ^ Kessler S (mayo de 1984). "Reseña del libro: un libro de casos de asesoramiento genético. Un libro de casos de asesoramiento genético. Editado por Gordon ApplebaumEleanor y FiresteinStephen K.Nueva York: Free Press, 1983. 291 págs. $ 19,95". Trabajo de casos sociales . 65 (5): 314–316. doi :10.1177/104438948406500509. S2CID  80622038.
  9. ^ "Historia del Programa de Posgrado en Genética Humana Joan H. Marks en Sarah Lawrence College" . Consultado el 12 de septiembre de 2018 .
  10. ^ "La enciclopedia del proyecto embrión". La Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC) . Consultado el 12 de septiembre de 2018 .
  11. ^ Veach PM, Bartels DM, Leroy BS (diciembre de 2007). "Cerrando el círculo: un modelo de participación recíproca en la práctica del asesoramiento genético". Revista de Consejo Genético . 16 (6): 713–28. doi : 10.1007/s10897-007-9113-4 . PMID  17934802.
  12. ^ Biesecker BB (16 de agosto de 2016). "Asesoramiento genético: cuestiones psicológicas". ELS . John Wiley & Sons, Ltd. págs. 1–5. doi : 10.1002/9780470015902.a0005616.pub3. ISBN 978-0-470-01590-2.
  13. ^ Biesecker B, Austin J, Caleshu C (abril de 2017). "Respuesta a un comentario desde un punto de vista diferente: asesoramiento genético psicoterapéutico, ¿verdad?". Revista de Consejo Genético . 26 (2): 334–336. doi :10.1007/s10897-016-0025-z. PMC 5383505 . PMID  27804046. 
  14. ^ Austin J, Semaka A, Hadjipavlou G (diciembre de 2014). "Conceptualizar el asesoramiento genético como psicoterapia en la era de la medicina genómica". Revista de Consejo Genético . 23 (6): 903–9. doi :10.1007/s10897-014-9728-1. PMC 4318692 . PMID  24841456. 
  15. ^ "Sitio de la Alianza Genética" . Consultado el 29 de octubre de 2010 .
  16. ^ Hodgson JM, Gillam LH, Sahhar MA, Metcalfe SA (febrero de 2010). ""Tiempos de prueba, decisiones desafiantes ": un estudio australiano sobre asesoramiento genético prenatal". Revista de Consejo Genético . 19 (1): 22–37. doi : 10.1007/s10897-009-9248-6 . PMID  19798554. S2CID  10085887.
  17. ^ Dolan SM (agosto de 2009). "Pruebas genéticas prenatales". Anales pediátricos . 38 (8): 426–30. doi :10.3928/00904481-20090723-05. PMID  19711880.
  18. ^ Madlensky L, Trepanier AM, Cragun D, ​​Lerner B, Shannon KM, Zierhut H (junio de 2017). "Una revisión sistemática rápida de los estudios de resultados en asesoramiento genético". Revista de Consejo Genético . 26 (3): 361–378. doi : 10.1007/s10897-017-0067-x . PMID  28168332.
  19. ↑ Corpas M (junio de 2012). "Una experiencia familiar de genómica personal". Revista de Consejo Genético . 21 (3): 386–91. doi :10.1007/s10897-011-9473-7. PMID  22223063. S2CID  10845045.
  20. ^ Gilchrist DM (octubre de 2002). "Genética médica: 3. Una aproximación al adulto con un trastorno genético". CMAJ . 167 (9): 1021–9. doi :10.1007/s10897-011-9473-7. PMC 134180 . PMID  12403743. 
  21. ^ Goldberg-Strassler D, Cabey R, Armenti EM, Jordan A (septiembre de 2016). "Asesoramiento genético del diagnóstico genético preimplantacional (PGD); pero ¿por qué? La experiencia del paciente". Fertilidad y Esterilidad . 106 (3 Suplemento): e370. doi : 10.1016/j.fertnstert.2016.07.1053 . ISSN  0015-0282.
  22. ^ Schattman GL, Xu K (17 de noviembre de 2020). Wilkins-Haug L, Barss VA (eds.). "Pruebas genéticas preimplantacionales". A hoy .
  23. ^ Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. (Diciembre 2013). "Declaración de consenso de expertos de HRS/EHRA/APHRS sobre el diagnóstico y tratamiento de pacientes con síndromes de arritmia primaria hereditaria: documento respaldado por HRS, EHRA y APHRS en mayo de 2013 y por ACCF, AHA, PACES y AEPC en junio de 2013". Ritmo cardiaco . 10 (12): 1932–63. doi : 10.1016/j.hrthm.2013.05.014 . PMID  24011539.
  24. ^ Hershberger RE, Givertz MM, Ho CY, juez DP, Kantor PF, McBride KL y otros. (mayo de 2018). "Evaluación genética de la miocardiopatía: una guía práctica de la Sociedad Estadounidense de Insuficiencia Cardíaca". Revista de insuficiencia cardíaca . 24 (5): 281–302. doi :10.1016/j.cardfail.2018.03.004. hdl : 1805/15853 . PMC 9903357 . PMID  29567486. 
  25. ^ Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, Dearani JA, Fifer MA, Link MS y otros. (Diciembre de 2011). "Directriz ACCF/AHA de 2011 para el diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica: un informe de la Fundación del Colegio Americano de Cardiología/Grupo de trabajo de la Asociación Estadounidense del Corazón sobre pautas de práctica". Circulación . 124 (24): e783-831. doi : 10.1161/CIR.0b013e318223e2bd . PMID  22068434.
  26. ^ Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, Borggrefe M, Cecchi F, Charron P, et al. (octubre de 2014). "Directrices ESC de 2014 sobre diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica: grupo de trabajo para el diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC)". Revista europea del corazón . 35 (39): 2733–79. doi : 10.1093/eurheartj/ehu284 . PMID  25173338.
  27. ^ Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP, Ballantyne CM, Rader DJ, Robinson JG y otros. (junio de 2011). "Hipercolesterolemia familiar: detección, diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos y adultos: orientación clínica del Panel de expertos de la Asociación Nacional de Lípidos sobre hipercolesterolemia familiar". Revista de Lipidología Clínica . 5 (3 suplementos): T1-8. doi :10.1016/j.jacl.2011.04.003. PMID  21600525.
  28. ^ Gidding SS, Champagne MA, de Ferranti SD, Defesche J, Ito MK, Knowles JW, et al. (Diciembre de 2015). "La agenda para la hipercolesterolemia familiar: una declaración científica de la Asociación Estadounidense del Corazón". Circulación . 132 (22): 2167–92. doi :10.1161/CIR.0000000000000297. PMID  26510694. S2CID  9980924.
  29. ^ Schneider K (2011). Asesoramiento sobre el cáncer . Nueva Jersey: John Wiley & Sons. ISBN 978-1118119914.
  30. ^ "Pruebas genéticas para síndromes de cáncer hereditario". Instituto Nacional del Cáncer . 22 de abril de 2013 . Consultado el 25 de marzo de 2016 .
  31. ^ "Guías de práctica clínica en oncología". Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) . Consultado el 30 de septiembre de 2018 .
  32. ^ Couch FJ, Hart SN, Sharma P, Toland AE, Wang X, Miron P, et al. (febrero de 2015). "Mutaciones heredadas en 17 genes de susceptibilidad al cáncer de mama entre una gran cohorte de cáncer de mama triple negativo no seleccionada por antecedentes familiares de cáncer de mama". Revista de Oncología Clínica . 33 (4): 304–11. doi :10.1200/jco.2014.57.1414. PMC 4302212 . PMID  25452441. 
  33. ^ Pritchard CC, Mateo J, Walsh MF, De Sarkar N, Abida W, Beltran H, et al. (Agosto de 2016). "Mutaciones hereditarias del gen de reparación del ADN en hombres con cáncer de próstata metastásico". El diario Nueva Inglaterra de medicina . 375 (5): 443–53. doi :10.1056/nejmoa1603144. PMC 4986616 . PMID  27433846. 
  34. ^ Holter S, Borgida A, Dodd A, Grant R, Semotiuk K, Hedley D, et al. (octubre de 2015). "Mutaciones de la línea germinal BRCA en una gran cohorte clínica de pacientes con adenocarcinoma de páncreas". Revista de Oncología Clínica . 33 (28): 3124–9. doi : 10.1200/jco.2014.59.7401 . PMID  25940717.
  35. ^ Varley JM, McGown G, Thorncroft M, James LA, Margison GP, ​​Forster G, et al. (octubre de 1999). "¿Existen alelos TP53 de baja penetrancia? Evidencia de tumores adrenocorticales infantiles". Revista Estadounidense de Genética Humana . 65 (4): 995–1006. doi :10.1086/302575. PMC 1288270 . PMID  10486318. 
  36. ^ Prestamistas JW, Duh QY, Eisenhofer G, Giménez-Roqueplo AP, Grebe SK, Murad MH, et al. (junio de 2014). "Feocromocitoma y paraganglioma: una guía de práctica clínica de la sociedad endocrina". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 99 (6): 1915–42. doi : 10.1210/jc.2014-1498 . PMID  24893135.
  37. ^ El equipo de contenido médico y editorial de la Sociedad Estadounidense del Cáncer. "Síndromes de cáncer familiar". Sociedad Americana del Cáncer . Consultado el 25 de marzo de 2016 .
  38. ^ Walsh T, Mandell JB, Norquist BM, Casadei S, Gulsuner S, Lee MK, King MC (diciembre de 2017). "Predisposición genética al cáncer de mama debido a mutaciones distintas de los alelos fundadores BRCA1 y BRCA2 entre mujeres judías asquenazíes". Oncología JAMA . 3 (12): 1647-1653. doi :10.1001/jamaoncol.2017.1996. PMC 5824270 . PMID  28727877. 
  39. ^ Raymond VM, Gray SW, Roychowdhury S, Joffe S, Chinnaiyan AM, Parsons DW, Plon SE (abril de 2016). "Hallazgos de la línea germinal en la secuenciación exclusiva de tumores: puntos a considerar para médicos y laboratorios". Revista del Instituto Nacional del Cáncer . 108 (4): djv351. doi :10.1093/jnci/djv351. PMC 4849259 . PMID  26590952. 
  40. ^ Radtke HB, Sebold CD, Allison C, Haidle JL, Schneider G (agosto de 2007). "Neurofibromatosis tipo 1 en la práctica del asesoramiento genético: recomendaciones de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos". Revista de Consejo Genético . 16 (4): 387–407. doi :10.1007/s10897-007-9101-8. PMC 6338721 . PMID  17636453. 
  41. ^ Pong AW, Pal DK, Chung WK ​​(mayo de 2011). "Avances en el diagnóstico genético molecular: una actualización para el especialista en epilepsia pediátrica". Neurología Pediátrica . 44 (5): 317–27. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2011.01.017. PMID  21481738.
  42. ^ Helbig I, Scheffer IE, Mulley JC, Berkovic SF (marzo de 2008). "Navegando por los canales y más allá: desentrañando la genética de las epilepsias". La lanceta. Neurología . 7 (3): 231–45. doi :10.1016/S1474-4422(08)70039-5. PMID  18275925. S2CID  23243066.
  43. ^ Scheffer IE (abril de 2014). "La genética de la epilepsia revoluciona la práctica clínica". Neuropediatría . 45 (2): 70–4. doi : 10.1055/s-0034-1371508 . PMID  24615646.
  44. ^ Renton AE, Chiò A, Traynor BJ (enero de 2014). "Situación de la genética de la esclerosis lateral amiotrófica". Neurociencia de la Naturaleza . 17 (1): 17–23. doi :10.1038/nn.3584. PMC 4544832 . PMID  24369373. 
  45. ^ Benatar M, Stanislaw C, Reyes E, Hussain S, Cooley A, Fernández MC, et al. (junio de 2016). "Pruebas y asesoramiento genético de ELA presintomática: experiencia y recomendaciones". Neurología . 86 (24): 2295–302. doi :10.1212/WNL.0000000000002773. PMC 4909562 . PMID  27194384. 
  46. ^ Miles JH (abril de 2011). "Trastornos del espectro autista: una revisión genética". Genética en Medicina . 13 (4): 278–94. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181ff67ba . PMID  21358411.
  47. ^ Miller DT, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, Carter NP, et al. (mayo de 2010). "Declaración de consenso: la micromatriz cromosómica es una prueba de diagnóstico clínico de primer nivel para personas con discapacidades del desarrollo o anomalías congénitas". Revista Estadounidense de Genética Humana . 86 (5): 749–64. doi :10.1016/j.ajhg.2010.04.006. PMC 2869000 . PMID  20466091. 
  48. ^ Campion D, Dumanchin C, Hannequin D, Dubois B, Belliard S, Puel M, et al. (Septiembre de 1999). "Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana: prevalencia, heterogeneidad genética y espectro de mutaciones". Revista Estadounidense de Genética Humana . 65 (3): 664–70. doi :10.1086/302553. PMC 1377972 . PMID  10441572. 
  49. ^ Goldman JS, Hahn SE, Catania JW, LaRusse-Eckert S, Butson MB, Rumbaugh M, et al. (junio de 2011). "Asesoramiento genético y pruebas para la enfermedad de Alzheimer: pautas de práctica conjunta del Colegio Americano de Genética Médica y la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos". Genética en Medicina . 13 (6): 597–605. doi :10.1097/GIM.0b013e31821d69b8. PMC 3326653 . PMID  21577118. 
  50. ^ Crozier S, Robertson N, Dale M (febrero de 2015). "El impacto psicológico de las pruebas genéticas predictivas para la enfermedad de Huntington: una revisión sistemática de la literatura". Revista de Consejo Genético . 24 (1): 29–39. doi :10.1007/s10897-014-9755-y. PMID  25236481. S2CID  18140209.
  51. ^ Fui L (enero de 1990). "Declaración de política de cuestiones éticas sobre la prueba predictiva de genética molecular de la enfermedad de Huntington. Asociación Internacional de Huntington. Federación Mundial de Neurología". Revista de genética médica . 27 (1): 34–8. doi :10.1136/jmg.27.1.34. PMC 1016877 . PMID  2137881. 
  52. ^ Singleton AB, Farrer MJ, Bonifati V (enero de 2013). "La genética de la enfermedad de Parkinson: avances e implicaciones terapéuticas". Trastornos del movimiento . 28 (1): 14-23. doi :10.1002/mds.25249. PMC 3578399 . PMID  23389780. 
  53. ^ Trinh J, Farrer M (agosto de 2013). "Avances en la genética de la enfermedad de Parkinson". Reseñas de la naturaleza. Neurología . 9 (8): 445–54. doi :10.1038/nrneurol.2013.132. PMID  23857047. S2CID  31028719.
  54. ^ Pletcher BA, Toriello HV, Noblin SJ, Seaver LH, Driscoll DA, Bennett RL, Gross SJ (junio de 2007). "Indicaciones de derivación genética: una guía para profesionales sanitarios". Genética en Medicina . 9 (6): 385–9. doi :10.1097/GIM.0b013e318064e70c. PMC 3110962 . PMID  17575505. 
  55. ^ Macdonald F (1 de noviembre de 2008). "Práctica del diagnóstico prenatal en el Reino Unido". Riesgo clínico . 14 (6): 218–221. doi :10.1258/cr.2008.080062. S2CID  58245546.
  56. ^ abcde Boletines de práctica del Comité de ginecólogos del Colegio Americano de Obstetras: Obstetricia; Sociedad de Medicina Materno-Fetal (mayo de 2016). "Boletín de práctica n.º 162: Pruebas de diagnóstico prenatal para trastornos genéticos". Obstetricia y Ginecología . 127 (5): e108-e122. doi :10.1097/AOG.0000000000001405. PMID  26938573. S2CID  25791506.
  57. ^ abc Benn P, Borrell A, Chiu RW, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, et al. (Agosto de 2015). "Declaración de posición del Comité de Detección de Anormalidades Cromosómicas en nombre de la Junta de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal". Diagnóstico prenatal . 35 (8): 725–34. doi :10.1002/pd.4608. PMID  25970088. S2CID  23477914.
  58. ^ ab Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, et al. (octubre de 2016). "Detección prenatal no invasiva de aneuploidía fetal, actualización de 2016: declaración de posición del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica". Genética en Medicina . 18 (10): 1056–65. doi : 10.1038/gim.2016.97 . PMID  27467454.
  59. ^ abc Wilson KL, Czerwinski JL, Hoskovec JM, Noblin SJ, Sullivan CM, Harbison A, et al. (Febrero de 2013). "Directriz de práctica del NSGC: opciones de pruebas de diagnóstico y detección prenatal para la aneuploidía cromosómica". Revista de Consejo Genético . 22 (1): 4-15. doi :10.1007/s10897-012-9545-3. PMID  23179172. S2CID  13126623.
  60. ^ ab Boletines del Comité de Práctica: Obstetricia; Comité de Genética (mayo de 2016). "Boletín de práctica n.º 163: Detección de aneuploidía fetal". Obstetricia y Ginecología . 127 (5): e123-e137. doi :10.1097/AOG.0000000000001406. PMID  26938574. S2CID  40095460.
  61. ^ Dugoff L, Norton ME, Kuller JA (octubre de 2016). "El uso de microarrays cromosómicos para el diagnóstico prenatal". Revista Estadounidense de Obstetricia y Ginecología . 215 (4): B2-9. doi : 10.1016/j.ajog.2016.07.016 . PMID  27427470.
  62. ^ ab Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal; Sociedad de Medicina Materno Fetal (enero de 2018). "Declaración de posición conjunta de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD), la Sociedad de Medicina Materno Fetal (SMFM) y la Fundación de Calidad Perinatal (PQF) sobre el uso de la secuenciación de todo el genoma para el diagnóstico fetal". Diagnóstico prenatal . 38 (1): 6–9. doi : 10.1002/pd.5195 . PMID  29315690.
  63. ^ ab Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, Bean LH, Monaghan KG, Schneider A, Lebo RV (junio de 2013). "Declaración de posición del ACMG sobre la detección ampliada de portadores prenatal/antes de la concepción". Genética en Medicina . 15 (6): 482–3. doi : 10.1038/gim.2013.47 . PMID  23619275.
  64. ^ "Opinión del Comité nº 640: Detección de ADN libre de células para detectar aneuploidía fetal". Obstetricia y Ginecología . 126 (3): e31-e37. Septiembre de 2015. doi :10.1097/AOG.0000000000001051. PMID  26287791. S2CID  10876600.
  65. ^ Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, Bianchi DW, Bergmann C, Borry P, et al. (Abril de 2015). "Pruebas prenatales no invasivas para aneuploidía y más allá: desafíos de la innovación responsable en el cribado prenatal. Resumen y recomendaciones". Revista europea de genética humana . doi : 10.1038/ejhg.2015.56 . PMID  25828867.
  66. ^ abc "Asesoramiento sobre pruebas genéticas y comunicación de los resultados de las pruebas genéticas". acog.org . Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos . Consultado el 25 de septiembre de 2018 .
  67. ^ abc "Resumen de la Opinión del Comité No. 690: Detección de portadores en la era de la medicina genómica". Obstetricia y Ginecología . 129 (3): 595–596. Marzo de 2017. doi : 10.1097/AOG.0000000000001947. PMID  28225420.
  68. ^ abc "Detección de portadores de enfermedades genéticas". acog.org . Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos . Consultado el 25 de septiembre de 2018 .
  69. ^ Bennett RL, Motulsky AG, Bittles A, Hudgins L, Uhrich S, Doyle DL y otros. (Abril de 2002). "Asesoramiento genético y cribado de parejas consanguíneas y su descendencia: recomendaciones de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos". Revista de Consejo Genético . 11 (2): 97-119. doi : 10.1023/A:1014593404915 . PMID  26141656. S2CID  23922750.
  70. ^ Rothwell E, Johnson E, Mathiesen A, Golden K, Metcalf A, Rose NC, Botkin JR (agosto de 2017). "Experiencias entre mujeres con resultados positivos de detección prenatal ampliada de portadores". Revista de Consejo Genético . 26 (4): 690–696. doi :10.1007/s10897-016-0037-8. PMC 5432405 . PMID  27796679. 
  71. ^ "Riesgos perinatales asociados con la tecnología de reproducción asistida". acog.org . Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos . Consultado el 25 de septiembre de 2018 .
  72. ^ Stefansdottir V, Faldan H, Jonasson K, Hardardottir H, Jonsson JJ (julio de 2010). "Efectos del conocimiento, la educación y la experiencia sobre la aceptación de la detección de anomalías cromosómicas en el primer trimestre". Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 89 (7): 931–8. doi : 10.3109/00016341003686073 . PMID  20235896. S2CID  22380002.
  73. ^ Muthuswamy, Vasantha (octubre de 2011). "Cuestiones éticas en el asesoramiento genético con especial referencia a las hemoglobinopatías". La Revista India de Investigación Médica . 134 (4): 547–551. ISSN  0971-5916. PMC 3237255 . PMID  22089619. 
  74. ^ Peay H, Austin J (2011). Cómo hablar con las familias sobre la genética y las enfermedades psiquiátricas . Nueva York, Londres: Norton. ISBN 978-0-393-70549-2.
  75. ^ Giegling I, Hosak L, Mössner R, Serretti A, Bellivier F, Claes S, et al. (octubre de 2017). "Genética de la esquizofrenia: un documento de consenso del Grupo de Trabajo sobre Genética de la WFSBP" (PDF) . La Revista Mundial de Psiquiatría Biológica . 18 (7): 492–505. doi :10.1080/15622975.2016.1268715. PMID  28112043. S2CID  4662474.
  76. ^ Inglis A, Morris E, Austin J (enero de 2017). "Consejo genético prenatal para trastornos psiquiátricos". Diagnóstico prenatal . 37 (1): 6-13. doi :10.1002/pd.4878. PMC 5247258 . PMID  27466037. 
  77. ^ Ryan J, Virani A, Austin JC (junio de 2015). "Cuestiones éticas asociadas al asesoramiento genético en el contexto de la psiquiatría adolescente". Genómica aplicada y traslacional . 5 : 23–9. doi :10.1016/j.atg.2015.06.001. PMC 4745399 . PMID  26937355. 
  78. ^ Demkow U, Wolańczyk T (junio de 2017). "Las pruebas genéticas en los principales trastornos psiquiátricos (integrando la medicina molecular con la psiquiatría clínica) ¿por qué son tan difíciles?". Psiquiatría traslacional . 7 (6): e1151. doi :10.1038/tp.2017.106. PMC 5537634 . PMID  28608853. 
  79. ^ Moldovan R, Pintea S, Austin J (diciembre de 2017). "La eficacia del asesoramiento genético para los trastornos psiquiátricos: un metaanálisis". Revista de Consejo Genético . 26 (6): 1341-1347. doi : 10.1007/s10897-017-0113-8 . hdl : 2429/68096 . PMID  28616830.
  80. ^ Tsuang MT (diciembre de 1978). "Consejo genético para pacientes psiquiátricos y sus familias". La Revista Estadounidense de Psiquiatría . 135 (12): 1465–75. doi :10.1176/ajp.135.12.1465. PMID  717559.
  81. ^ abcd Abacan M, Alsubaie L, Barlow-Stewart K, Caanen B, Cordier C, Courtney E, et al. (febrero de 2019). "El estado mundial de la profesión de asesoramiento genético". Revista europea de genética humana . 27 (2): 183–197. doi :10.1038/s41431-018-0252-x. PMC 6336871 . PMID  30291341. 
  82. ^ ab Zhao X, Wang P, Tao X, Zhong N (julio de 2013). "Servicios y pruebas genéticas en China". Revista de genética comunitaria . 4 (3): 379–90. doi :10.1007/s12687-013-0144-2. PMC 3739851 . PMID  23595912. 
  83. ^ "中国遗传学会遗传咨询分会". cbgc.org.cn.​ Consultado el 23 de marzo de 2018 .
  84. ^ Li J, Xu T, Yashar BM (septiembre de 2015). "Necesidades educativas en genética en China: experiencia y conocimiento de los médicos sobre las pruebas genéticas". Genética en Medicina . 17 (9): 757–60. doi : 10.1038/gim.2014.182 . PMID  25503494. S2CID  21625217.
  85. ^ Kromberg JG, Wessels TM, Krause A (diciembre de 2013). "Funciones de los asesores genéticos en Sudáfrica". Revista de Consejo Genético . 22 (6): 753–61. doi : 10.1007/s10897-013-9606-2 . PMID  23723047. S2CID  18335348.
  86. ^ "Asesoramiento genético - Wits University". Johannesburgo: Universidad de Witwatersrand. Archivado desde el original el 16 de agosto de 2018 . Consultado el 15 de agosto de 2018 .
  87. ^ "Cursos de Asesoramiento Genético | División de Genética Humana". humangenetics.uct.ac.za . Consultado el 15 de agosto de 2018 .
  88. ^ "Página de inicio: HPCSA". hpcsa.co.za . Consultado el 15 de agosto de 2018 .
  89. ^ "Asesoramiento genético en Sudáfrica". sashg.org . Archivado desde el original el 16 de agosto de 2018 . Consultado el 15 de agosto de 2018 .
  90. ^ "Sociedad de África Austral de Genética Humana (SASHG)". SASHG.org . Consultado el 15 de agosto de 2018 .
  91. ^ abcdefg Ormond KE, Laurino MY, Barlow-Stewart K, Wessels TM, Macaulay S, Austin J, Middleton A (marzo de 2018). "Asesoramiento genético a nivel mundial: ¿Dónde estamos ahora?". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte C, Seminarios de Genética Médica . 178 (1): 98-107. doi : 10.1002/ajmg.c.31607. PMC 5947883 . PMID  29575600. 
  92. ^ abcdef Abacan M, Alsubaie L, Barlow-Stewart K, Caanen B, Cordier C, Courtney E, et al. (febrero de 2019). "El estado mundial de la profesión de asesoramiento genético". Revista europea de genética humana . 27 (2): 183–197. doi :10.1038/s41431-018-0252-x. PMC 6336871 . PMID  30291341. 
  93. ^ Schönherr, Annemarie; Schwaninger, Gunda. "Universitätslehrgang". i-med.ac.at (en alemán) . Consultado el 18 de mayo de 2021 .
  94. ^ "Pruebas y asesoramiento genéticos". nhs.uk.​ Consultado el 16 de agosto de 2018 .
  95. ^ "Solicitantes extranjeros". Junta de Registro de Consejeros Genéticos . Archivado desde el original el 29 de abril de 2021 . Consultado el 29 de abril de 2021 .
  96. ^ Isbister, Joanne; Sexton, Adrienne; Forrest, Laura E.; Santiago, Pablo; Doyty, James; Taylor, Jessica; Austin, Jehannine; Winship, Ingrid (abril de 2023). "Asesoramiento genético psiquiátrico: una encuesta sobre la práctica y las actitudes de los asesores genéticos australianos". Revista de Consejo Genético . 32 (2): 495–502. doi :10.1002/jgc4.1659. ISSN  1059-7700. PMID  36480151. S2CID  254478392.
  97. ^ AHPA. "Consejo genético". Profesiones sanitarias aliadas en Australia.
  98. ^ Asociación de Asesores Genéticos de Australasia. "Certificación HGSA para Asesores Genéticos". Sociedad de Genética Humana de Australasia.
  99. ^ "Maestría en Asesoramiento Genético - Universidad de Melbourne". estudio.unimelb.edu.au . Consultado el 21 de febrero de 2024 .
  100. ^ "Curso". Universidad Tecnológica de Sydney . Consultado el 21 de febrero de 2024 .
  101. ^ "Programas acreditados". gceducation.org . Consultado el 1 de octubre de 2018 .
  102. ^ "Interesado en convertirse en asesor genético". nsgc.org . Consultado el 30 de enero de 2018 .
  103. ^ "Estados que emiten licencias para asesores genéticos". Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos . Archivado desde el original el 16 de julio de 2018 . Consultado el 3 de octubre de 2018 .
  104. ^ Tauberer J. "HR 3235 (116): Ley de acceso a servicios de asesores genéticos de 2019". GovTrack . Impulso cívico, LLC.
  105. ^ Tauberer J. "Ley de acceso a servicios de asesores genéticos de 2019 (HR 3235)". GovTrack . Impulso cívico, LLC . Consultado el 14 de agosto de 2019 .
  106. ^ Oficina de Estadísticas Laborales. "Consejeros genéticos: manual de perspectivas ocupacionales". bls.gov . Departamento de Trabajo de EE. UU . Consultado el 27 de septiembre de 2020 .
  107. ^ Balobaid A, Qari A, Al-Zaidan H (marzo de 2016). "Alcance de la práctica de los asesores genéticos y desafíos en los servicios de asesoramiento genético en Arabia Saudita". Revista Internacional de Pediatría y Medicina del Adolescente . 3 (1): 1–6. doi :10.1016/j.ijpam.2015.12.002. PMC 6372413 . PMID  30805460. 
  108. ^ "Blog del NSGC". Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos. Archivado desde el original el 15 de agosto de 2019 . Consultado el 15 de agosto de 2019 .
  109. ^ Gallagher TM, Bucciarelli M, Kavalukas SL, Baker MJ, Saunders BD (septiembre de 2017). "Actitudes hacia el asesoramiento y las pruebas genéticas en pacientes con endocrinopatías hereditarias". Práctica Endocrina . 23 (9): 1039-1044. doi : 10.4158/EP171875.OR. PMID  28613942.
  110. ^ Haga SB, Barry WT, Mills R, Ginsburg GS, Svetkey L, Sullivan J, Willard HF (abril de 2013). "Conocimiento público y actitudes hacia la genética y las pruebas genéticas". Pruebas genéticas y biomarcadores moleculares . 17 (4): 327–35. doi :10.1089/gtmb.2012.0350. PMC 3609633 . PMID  23406207. 
  111. ^ Scuffham TM, McInerny-Leo A, Ng SK, Mellick G (abril de 2014). "Conocimientos y actitudes hacia las pruebas genéticas en los afectados por la enfermedad de Parkinson". Revista de genética comunitaria . 5 (2): 167–77. doi :10.1007/s12687-013-0168-7. PMC 3955457 . PMID  24018619. 
  112. ^ Kinney, Anita (diciembre de 2020). "El asesoramiento telegenético supera las barreras geográficas y minimiza la angustia". ONS Voz . 35 (12): 18.
  113. ^ Singer E, Couper MP, Raghunathan TE, Van Hoewyk J, Antonucci TC (otoño de 2008). "Tendencias en las actitudes de Estados Unidos hacia las pruebas genéticas, 1990-2004". Opinión Pública Trimestral . 72 (3): 446–458. doi : 10.1093/poq/nfn033. PMC 3045776 . PMID  22476359. 
  114. ^ "Blogs: Mes de la Historia Afroamericana: llevar la antorcha de la equidad como científico y asesor genético afroamericano". nsgc.org . Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos. Archivado desde el original el 2021-01-20 . Consultado el 12 de febrero de 2021 .
  115. ^ Stallings E (27 de julio de 2019). "Los asesores genéticos de color abordan las disparidades raciales y étnicas en la atención médica". NPR.org . Radio Pública Nacional . Consultado el 12 de febrero de 2021 .
  116. ^ Halbert CH, Harrison BW (marzo de 2018). "Asesoramiento genético entre poblaciones minoritarias en la era de la medicina de precisión". Revista Estadounidense de Genética Médica . Parte C, Seminarios de Genética Médica. 178 (1): 68–74. doi : 10.1002/ajmg.c.31604. PMID  29575517. S2CID  4325950.
  117. ^ ab Yanes, Tatiane; Sullivan, Anna; Bárbaro, Pasquale; Brión, Kristian; Holway, Georgina; Peake, Jane; McNaughton, Peter (1 de octubre de 2023). "Evaluación y prueba piloto de un modelo multidisciplinario de atención para incorporar las pruebas genómicas para los errores congénitos de inmunidad pediátricos". Revista europea de genética humana . 31 (10): 1125-1132. doi :10.1038/s41431-023-01321-z. ISSN  1476-5438. PMC 10545723 . PMID  36864115. 
  118. ^ Bokkers, Kyra; Vlaming, Michiel; Engelhardt, Elena G.; Zweemer, Ronald P.; van Oort, Inge M.; Kiemeney, Lambertus ALM; Bleiker, Eveline MA; Ausems, Margreet GEM (enero de 2022). "La viabilidad de implementar pruebas genéticas de línea germinal convencionales en la atención de rutina del cáncer: una revisión sistemática". Cánceres . 14 (4): 1059. doi : 10.3390/cánceres14041059 . ISSN  2072-6694. PMID  35205807.