El síndrome de Budd-Chiari es una enfermedad muy rara que afecta a uno de cada millón de adultos. [1] [2] La enfermedad es causada por la oclusión de las venas hepáticas (generalmente debido a un coágulo de sangre ) que drenan el hígado .
Los síntomas no son específicos y varían ampliamente, pero pueden presentarse con la tríada clásica de:
Suele observarse en adultos jóvenes, con una edad media de diagnóstico entre 35 y 40 años, y tiene una incidencia similar en hombres y mujeres. [2] El síndrome puede ser fulminante , agudo, crónico o asintomático. La presentación subaguda es la forma más común.
El síndrome agudo se presenta con dolor abdominal superior rápidamente progresivo e intenso , decoloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos , agrandamiento del hígado , agrandamiento del bazo , acumulación de líquido dentro de la cavidad peritoneal , enzimas hepáticas elevadas y, finalmente, encefalopatía . El síndrome fulminante se presenta temprano con encefalopatía y ascitis. También puede haber muerte de células hepáticas y acidosis láctica grave. A menudo se presenta agrandamiento del lóbulo caudado . La mayoría de los pacientes tienen una forma de inicio más lento del síndrome de Budd-Chiari. Esto puede ser indoloro. Se puede formar un sistema de colaterales venosas alrededor de la oclusión que puede verse en las imágenes como una "telaraña". Los pacientes pueden progresar a cirrosis y mostrar signos de insuficiencia hepática . [3]
La causa del síndrome de Budd-Chiari se puede encontrar en más del 80% de los pacientes. [12] Sin embargo, en el 20% de los casos, no se descubre una causa subyacente. Estos casos se conocen como síndrome de Budd-Chiari idiopático. [2] En aproximadamente el 75% de los casos, existe un trastorno de hipercoagulabilidad subyacente, y un tercio de estas personas tienen dos o más trastornos de hipercoagulabilidad. [2]
El síndrome de Budd-Chiari primario se produce debido a una trombosis de la vena hepática. La causa más común se debe a una hipercoagulabilidad adquirida asociada a trastornos mieloproliferativos (que representan el 40-50% de los casos). [13] [2] Otros trastornos hipercoagulables adquiridos que pueden dar lugar al síndrome de Budd-Chiari incluyen el síndrome antifosfolípido y la hemoglobinuria paroxística nocturna , que son responsables del 10-12% y del 7-12% de los casos de síndrome de Budd-Chiari, respectivamente. [2] Los trastornos hereditarios de hipercoagulabilidad pueden provocar trombosis de la vena hepática y síndrome de Budd-Chiari. El factor V Leiden es responsable del 8% de los casos. [2] Otros trastornos hereditarios menos comunes que conducen a la afección incluyen la mutación del factor II (3%), la deficiencia de proteína C (5%), la deficiencia de proteína S (4%) y la deficiencia de antitrombina III (1%). [2] [14] El síndrome de Budd-Chiari puede ser el signo de presentación de estos trastornos hipercoagulables.
El síndrome de Budd-Chiari secundario, que es muy raro en comparación con la variante primaria, se debe a la compresión de la vena hepática por una estructura externa (como un tumor o una enfermedad renal poliquística ). [15]
El síndrome de Budd-Chiari también se observa en la tuberculosis , en las membranas venosas congénitas y, ocasionalmente, en la estenosis de la vena cava inferior .
Un factor de riesgo no genético importante es el uso de anticonceptivos hormonales que contienen estrógenos , que está implicado en el 22% de los casos de síndrome de Budd-Chiari. [2] Otros factores de riesgo menos comunes incluyen enfermedades sistémicas como aspergilosis , enfermedad de Behçet , enfermedad del tejido conectivo , mastocitosis , enfermedad inflamatoria intestinal, infección por VIH , sarcoidosis o mieloma . [2] Medicamentos como dacarbazina , embarazo , trauma o cirugía abdominal reciente son otras causas. [16]
Las personas que tienen hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) parecen tener un riesgo especial de padecer síndrome de Budd-Chiari, más que otras formas de trombofilia : hasta el 39 % desarrolla trombosis venosas [17] y el 12 % puede adquirir Budd-Chiari. [18]
Cualquier obstrucción de la vasculatura venosa del hígado se conoce como síndrome de Budd-Chiari, [19] desde las vénulas hasta la aurícula derecha . Esto conduce a un aumento de las presiones de la vena porta y del sinusoides hepáticos a medida que el flujo sanguíneo se estanca. La mayor presión portal provoca un aumento de la filtración del líquido vascular con la formación de ascitis en el abdomen y flujo venoso colateral a través de venas alternativas que conducen a varices esofágicas, gástricas y rectales. La obstrucción también causa necrosis centrolobulillar y cambio graso del lóbulo periférico debido a la isquemia. Si esta afección persiste de forma crónica, se desarrollará lo que se conoce como hígado en nuez moscada . Puede producirse insuficiencia renal , tal vez debido a que el cuerpo detecta un estado de "llenado insuficiente" y la posterior activación de las vías renina - angiotensina y la retención excesiva de sodio. [15]
El síndrome de Budd Chiari puede presentarse con enzimas hepáticas elevadas; la alanina aminotransferasa (ALT) y la aspartato aminotransferasa (AST) suelen estar elevadas en la fase aguda y luego disminuyen con el tiempo a medida que se desarrolla la enfermedad hepática crónica. [2] La disfunción hepática se puede medir indirectamente con análisis de laboratorio como un INR elevado , un nivel de albúmina disminuido y un nivel de bilirrubina elevado . [2]
Es esencial identificar y tratar la causa secundaria de la hipercoagulabilidad o el trastorno hipercoagulable primario que conduce al síndrome de Budd-Chiari. [2] Con respecto a las causas secundarias de hipercoagulabilidad, el 40-50% de los casos de síndrome de Budd-Chiari se deben a trastornos mieloproliferativos , y cada una de estas afecciones tiene su propio tratamiento específico. [2] Un betabloqueante está indicado para la profilaxis contra el sangrado de las varices esofágicas y, según sea necesario, se pueden utilizar diuréticos en casos de sobrecarga de líquidos en personas con ascitis . [2] La anticoagulación es necesaria para todos los pacientes con síndrome de Budd-Chiari, incluso si no se encuentra una causa de hipercoagulabilidad. [2] La warfarina es el anticoagulante preferido y mejor estudiado, pero también se pueden utilizar inhibidores directos del factor Xa . [2]
Muchos pacientes necesitarán una intervención adicional. Algunas formas de Budd-Chiari pueden tratarse con derivaciones quirúrgicas (como la derivación portocava ) para desviar el flujo sanguíneo alrededor de la obstrucción o del propio hígado. Las derivaciones deben colocarse poco después del diagnóstico para obtener mejores resultados. [20] La TIPS (derivación portosistémica intrahepática transyugular) ha reemplazado a la cirugía de derivación, ya que es menos invasiva y supera la obstrucción del flujo de salida intrahepático al desviar el flujo sanguíneo hepático y portal a la vena cava inferior. La TIPS logra el mismo objetivo que una derivación quirúrgica, pero tiene una menor mortalidad relacionada con el procedimiento, un factor que ha llevado a un crecimiento en su popularidad. Es muy eficaz para tratar la ascitis y prevenir un mayor sangrado por varices. [21] El procedimiento TIPS ha demostrado tener buenos resultados, con una tasa de supervivencia sin trasplante a cinco años del 78%. [2] Si todas las venas hepáticas están bloqueadas, se puede acceder a la vena porta a través de la parte intrahepática de la vena cava inferior, un procedimiento llamado DIPS (derivación portocaval intrahepática directa).
Las oclusiones segmentarias de la vena cava inferior o de la vena porta se pueden tratar con angioplastia transluminal percutánea en la que se pasa un balón a través de una guía hasta el sitio de la obstrucción venosa y luego se infla para abrir el bloqueo; esto puede ser seguido por la colocación de un stent (ya sea colocación inmediata del stent o diferida (cuando el stent se coloca más tarde, si es necesario)). [22] [2]
El trasplante de hígado es un tratamiento eficaz para el síndrome de Budd-Chiari. Generalmente se reserva para pacientes con insuficiencia hepática fulminante , fallo de los shunts o progresión de la cirrosis que reduce la expectativa de vida a un año. [23] Las tasas de supervivencia en el síndrome de Budd-Chiari después del trasplante de hígado son del 76%, 71% y 68% después de 1, 5 y 10 años respectivamente. [2] Se recomienda continuar el tratamiento anticoagulante después del trasplante de hígado, especialmente si la causa secundaria o primaria de hipercoagulabilidad todavía está presente, y monitorear los coágulos sanguíneos después del trasplante de hígado. [2]
El embarazo no está contraindicado en pacientes con síndrome de Budd Chiari y, si se presenta, se deben continuar los anticoagulantes con heparina de bajo peso molecular como agente de elección, ya que la warfarina es teratogénica (asociada con defectos de nacimiento). [2] El síndrome de Budd Chiari en el embarazo se asocia con un mayor riesgo de aborto espontáneo y prematuridad . [2] Se recomienda la detección de varices esofágicas en el segundo trimestre, especialmente en pacientes que no reciben profilaxis con betabloqueantes. También se recomienda la detección de hipertensión portopulmonar en todas las pacientes embarazadas con síndrome de Budd Chiari. [2]
Varios estudios han intentado predecir la supervivencia de los pacientes con síndrome de Budd-Chiari. En general, casi dos tercios de los pacientes con Budd-Chiari están vivos a los 10 años. [20] Los indicadores de pronóstico negativo importantes incluyen ascitis, encefalopatía, puntuaciones elevadas de Child-Pugh , tiempo de protrombina elevado y niveles séricos alterados de varias sustancias ( sodio , creatinina , albúmina y bilirrubina ). La supervivencia también depende en gran medida de la causa subyacente del síndrome de Budd-Chiari. Por ejemplo, un paciente con un trastorno mieloproliferativo subyacente puede progresar a leucemia aguda, independientemente del síndrome de Budd-Chiari. [24]
Recibe su nombre en honor a George Budd , [25] [26] médico británico, y a Hans Chiari , [27] patólogo austríaco.