La deficiencia de antitrombina III (abreviada deficiencia de ATIII ) es una deficiencia de antitrombina III . Esta deficiencia puede ser heredada o adquirida. [1] Es un trastorno hereditario poco común que generalmente sale a la luz cuando una paciente sufre trombosis venosa y embolia pulmonar recurrentes , y muerte fetal intrauterina (IUFD) de repetición. [2] La deficiencia hereditaria de antitrombina produce un estado de aumento de la coagulación que puede provocar trombosis venosa . [3] La herencia suele ser autosómica dominante , aunque se han observado algunos casos recesivos . [4] El trastorno fue descrito por primera vez por Egeberg en 1965. [5] Las causas de la deficiencia adquirida de antitrombina son más fáciles de encontrar que la deficiencia hereditaria. [3]
La prevalencia de la deficiencia de antitrombina se estima en aproximadamente 0,02 a 0,2% de la población general y 1 a 5% de los pacientes con tromboembolismo venoso. [6] Existe un riesgo elevado de trombosis, por lo que se encontró que el 50% de los pacientes con deficiencia de AT tenían tromboembolismo venoso a la edad de 50 años. [6]
Se puede sospechar clínicamente una deficiencia de antitrombina en pacientes con: 1. enfermedad tromboembólica venosa recurrente, 2. trombosis infantil, 3. trombosis durante el embarazo. Las pruebas de actividad antitrombina pueden confirmar la deficiencia si los niveles son inferiores al 70%. La deficiencia puede resultar de una predisposición genética o de causas adquiridas como: trombosis aguda, coagulopatía intravascular diseminada, enfermedad hepática, síndrome nefrótico, deficiencia de asparaginasa, anticonceptivos orales/estrógenos. Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar anomalías del gen SERPINC1 para realizar una evaluación más detallada. [6]
En pacientes con deficiencia de antitrombina, pueden desarrollar resistencia a la heparina no fraccionada, especialmente con infusiones continuas. Si se necesitan grandes cantidades de heparina no fraccionada, por ejemplo más de 35.000 unidades por día, esto indicaría resistencia. Se han utilizado concentrados de antitrombina, aunque con grandes dosis de heparina no fraccionada existe riesgo de hemorragia. La heparina de bajo peso molecular en dosis basadas en el peso total es eficaz; sin embargo, las mediciones de los niveles máximos de anti-Xa pueden no reflejar el efecto anticoagulante. También se han utilizado antagonistas de la vitamina K y anticoagulantes orales directos, incluidos inhibidores anti-Xa e inhibidores de la trombina, aunque los datos son limitados. [6]